胎兒右心房異構(gòu)超聲征象及尸體解剖病理表現(xiàn)

宋宴鵬，張宇航，唐興武

(1.青島市膠州中心醫(yī)院特檢科，山東 青島 266300；2.太倉市第一人民醫(yī)院超聲科，江蘇 蘇州 215400)

胎兒右心房異構(gòu)是少見的先天性畸形，常合并多臟器畸形，預(yù)后差，死亡率極高。本研究對比觀察經(jīng)引產(chǎn)后尸體解剖證實的6胎右心房異構(gòu)胎兒的超聲表現(xiàn)與病理所見，旨在提高產(chǎn)前超聲對胎兒右心房異構(gòu)的檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2013年1月—2019年5月于青島市膠州中心醫(yī)院接受超聲檢查、并經(jīng)引產(chǎn)后尸體解剖證實的6胎右心房異構(gòu)胎兒；孕婦年齡25～41歲，中位年齡28歲，均為單胎妊娠，超聲明確診斷時孕21+5～25周。

1.2 儀器與方法 采用GE Logiq S8和Philips EPIQ 7彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭型號C1-5，頻率1～5 MHz，選擇Fetal echo預(yù)設(shè)條件掃查胎兒心臟；于胎兒上腹部橫斷面探查其腹主動脈與下腔靜脈、肝臟、胃泡的位置及大小，觀察腹腔內(nèi)部臟器是否異位，并多切面觀察其脾臟。依據(jù)國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會推薦方法，以8切面依次掃查胎兒心臟，由2名主治醫(yī)師采用三節(jié)段分析法共同做出診斷，意見不統(tǒng)一時請示上級醫(yī)師，得出最終診斷結(jié)果。

2 結(jié)果

2.1 超聲表現(xiàn) 6胎右心房異構(gòu)胎兒超聲均可見水平肝及血管“并列征”，門靜脈竇呈“T”型；5胎下腔靜脈與腹主動脈位于脊柱左側(cè)，1胎位于脊柱右側(cè)；4胎胃泡位于腹腔右側(cè)或近中線附近，2胎位于腹腔左側(cè)；4胎脾臟缺如(圖1)，2胎脾臟發(fā)育不良(圖2)。右心房異構(gòu)胎兒心血管畸形超聲表現(xiàn)見表1和圖3。

2.2 大體病理 水平肝6胎；脾臟缺如(圖2A)4胎，脾臟發(fā)育不良2胎。胃泡位于腹腔右側(cè)或近中線附近4胎、腹腔左側(cè)2胎。4胎左、右肺均3葉，2胎右肺3葉、左肺4葉。左位心4胎，右位心2胎。6胎雙側(cè)心耳均呈形態(tài)學(xué)右心耳(圖2B)。5胎左上腔靜脈匯入左心房，4胎右上腔靜脈匯入右心房，其中3胎雙上腔靜脈分別匯入左、右心房；4胎下腔靜脈匯入左心房，2胎下腔靜脈匯入右心房；5胎肺靜脈異位引流，1胎肺靜脈共同腔閉鎖。4胎完全型房室間隔缺損；2胎原發(fā)隔缺損，2胎單心室；6胎雙側(cè)支氣管均呈鏡像右支氣管；5胎肺動脈閉鎖或發(fā)育不良；1胎永存動脈干。

圖1 胎兒5超聲聲像圖及引產(chǎn)后表現(xiàn) A、B.孕24周，聲像圖示腹腔臟器異位并脾臟缺如(A)、完全型房室間隔缺損(B)； C、D.于孕24+5周引產(chǎn)，大體病理示胎兒腹腔內(nèi)臟異位并脾臟缺如(C)、雙側(cè)心耳呈右心耳對稱形態(tài)并雙上腔靜脈(D) (LEFT：左側(cè)；RIGHT：右側(cè)；STO：胃；RAG：右腎上腺；AA：腹主動脈；VV：垂直靜脈；IVC：下腔靜脈；RA：右心房；LV：左心室，RV：右心室；DAO：降主動脈；AVSD：完全型房室間隔缺損；RAA：右心耳；R-LUNG：右肺；LIVER：肝臟；GB：膽囊；LSVC：左上腔靜脈；SVC：上腔靜脈)

圖2 胎兒4，孕21+5周，超聲聲像圖示腹腔臟器異位并脾臟發(fā)育不良 (DAO：降主動脈；IVC：下腔靜脈；LIVER：肝臟；STO：胃；SPLEEN：脾臟) 圖3 胎兒3，孕22周，超聲聲像圖示永存動脈干Ⅰ型 (PTA：永存動脈干；MPA：主肺動脈；LPA：左肺動脈；RPA：右肺動脈)

3 討論

右心房異構(gòu)是指兩側(cè)心耳均呈右心耳形態(tài)學(xué)特征，心房為雙側(cè)右心房結(jié)構(gòu)，是嚴重且復(fù)雜的心血管畸形、并伴有多臟器畸形及脾缺如的綜合征；且隨著資料的不斷積累，可能會發(fā)現(xiàn)新的合并畸形。

研究[1]表明右心房異構(gòu)為常染色體隱性遺傳疾病，男性占優(yōu)勢；13-三體、18-三體、22q11.2缺失綜合征與心房不定位(右心房異構(gòu)、左心房異構(gòu))具有一定相關(guān)性[2]。本組6胎右心房異構(gòu)，男女比例為2∶1，因孕婦及家屬拒絕，引產(chǎn)后均未行胎兒染色體檢測。右心房異構(gòu)與胚胎發(fā)育障礙有關(guān)，胚胎5～6周時，脾處于原基狀態(tài)，致畸因素導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙，胎兒器官的原基不能進行左、右分側(cè)，原始心血管扭曲，引起分側(cè)及其他畸形，同時脾臟未能于正常位置發(fā)育，導(dǎo)致脾缺如或發(fā)育不全[3]。

右心房異構(gòu)的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：①主動脈、下腔靜脈相對于脊柱位于同側(cè)是右心房異構(gòu)的可靠征象，本組4胎主動脈、下腔靜脈位于脊柱左側(cè)，2胎位于右側(cè)；②脾臟前方充盈的胃泡可作為良好的透聲窗，超聲可清楚顯示脾臟缺如或脾臟發(fā)育不良，本組4胎脾臟缺如、2胎脾臟發(fā)育不良 ；③雙側(cè)支氣管呈鏡像右支氣管對稱形態(tài)，本組6胎氣管-支氣管冠狀位切面顯示雙側(cè)對稱的較短的鏡像右支氣管形態(tài)；④復(fù)雜心臟畸形合并肺靜脈異位引流[4]，本組6胎均合并復(fù)雜心血管畸形，5胎肺靜脈異位引流，1胎肺靜脈共同腔閉鎖，2胎原發(fā)隔缺損，2胎單心室，4胎完全型房室間隔缺損，6胎均見動脈圓錐干畸形；⑤水平肝，門靜脈竇呈“T”型，本組6胎上腹部橫斷面均顯示此征象。

產(chǎn)前超聲難以顯示肺葉數(shù)目。發(fā)生右心房異構(gòu)時，左右側(cè)肺葉數(shù)目可以一致或不一致，本組引產(chǎn)后胎兒尸體解剖顯示4胎左、右肺臟均有3葉，2胎左肺4葉、右肺3葉。