黑龍江省罕見病醫(yī)療保障制度的現(xiàn)狀和對策研究*

何朗歌 姜鑫

“罕見?。≧are disease）”又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病；與罕見病相伴的是用于治療罕見病且數(shù)量極少、商業(yè)開發(fā)價值小的特效藥，被稱為“孤兒藥”。[1]罕見病以其罕見之屬性，與現(xiàn)行基本醫(yī)療保障制度的“全覆蓋、?；尽痹瓌t交融、對峙，致使罕見病患者于現(xiàn)有醫(yī)療保障體系下仍然面臨著藥價昂貴、無藥或少藥可用的困境。我國各省在罕見病領(lǐng)域中普遍存在著診斷率低、缺乏有效治療手段、很多藥物尚未納入醫(yī)保體系等問題，面臨“醫(yī)無所藥”“藥無所保”的困境。[2]筆者通過文獻(xiàn)查閱、計算機(jī)檢索等方式收集、總結(jié)黑龍江省內(nèi)現(xiàn)行罕見病醫(yī)療保障制度及政策信息，分析該省現(xiàn)行罕見病醫(yī)療保障存在的不足，針對省內(nèi)保障制度的發(fā)展提出建議。

一、黑龍江省罕見病醫(yī)療保障制度現(xiàn)狀

就國家層面而言，我國目前還沒有建立專門的罕見病醫(yī)療保障體系，而主要依靠基本醫(yī)療保險體系對其進(jìn)行保障。在費用報銷方面，新型農(nóng)村合作醫(yī)療制度等基本醫(yī)療保險制度中對罕見病的保障主要有如下規(guī)定：在《關(guān)于做好2012年新型農(nóng)村合作醫(yī)療工作的通知》中，提出把涵蓋罕見病在內(nèi)的多個病種納入大病保險；在2017年公布的《2017年版國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》中，納入了更多種類罕見病所需用藥；2018年又將罕見病肢端肥大癥等17種藥物納入醫(yī)保報銷目錄乙類范圍，藥物價格平均降幅超過50%。但需要明確的是參照第一批罕見病名單，截至2018年12月，在中國上市且適應(yīng)罕見病癥的55種藥品中，僅有29種藥品被納入國家醫(yī)保目錄，而這29種藥品僅覆蓋18種罕見病，且僅有9種藥物屬于甲類藥物實行全額報銷，涵蓋范圍較為狹窄。[3]就罕見病患病群體而言，大部分患者對于藥物有終身需求，現(xiàn)行保障水平低，難以滿足所有罕見病患者的治療需要。除此之外，在國務(wù)院各主管部門發(fā)布或聯(lián)合發(fā)布的其他規(guī)范性文件中，對全國統(tǒng)一的罕見病保障也作出一定程度的補(bǔ)充，例如2019年2月稅務(wù)總局等四部門聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，針對多種罕見病藥物及原料藥實行優(yōu)惠政策;2017年在《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》中，提出“公布罕見病目錄”“建立患者登記制度”等措施以健全罕見病保障制度。

黑龍江省關(guān)于罕見病保障制度建設(shè)的文件雖較少，但一直在嘗試解決當(dāng)?shù)睾币姴”Ｕ蠁栴}。其現(xiàn)行醫(yī)保體制將血友病及苯丙酮尿癥等罕見病種納入大病保險報銷范圍，并提供其他優(yōu)待條件（見表1），同時按照國家要求，通過加強(qiáng)臨床試驗機(jī)構(gòu)建設(shè)、鼓勵仿制罕見病治療所需藥物、實行專人負(fù)責(zé)、實施全程跟蹤服務(wù)等方式，以完善省內(nèi)罕見病保障制度。除以上關(guān)于報銷情況的內(nèi)容，該省還通過黑龍江省醫(yī)學(xué)會建設(shè)有關(guān)罕見病?？坡?lián)盟、哈爾濱市第一醫(yī)院聯(lián)合協(xié)和醫(yī)學(xué)院簽署罕見病研究合作協(xié)議等方式，加強(qiáng)相關(guān)醫(yī)學(xué)研究能力及診療水平，提供一定信息支持與治療保障（見表2）。

表1黑龍江省部分罕見病報銷情況示例

表2黑龍江省內(nèi)部分組織罕見病動向示例

孤兒藥是罕見病治療最為關(guān)鍵的因素，因而生產(chǎn)孤兒藥的能力可以在一定程度上反應(yīng)罕見病用藥的現(xiàn)狀?？v觀我國孤兒藥相關(guān)制度的發(fā)展進(jìn)程，可知我國法律法規(guī)集中指向于促進(jìn)孤兒藥的自主研發(fā)：1999年在《藥品注冊管理辦法》中首次提及需加快罕見病藥品審批速度，2007年在上述規(guī)范性文件中新增“罕見病新藥可以實行特殊審批”的規(guī)定，其后一系列文件又確定了申請人可提出減免臨床試驗、優(yōu)先審評等制度。這些文件的出臺為孤兒藥生產(chǎn)上市提供便利，同時也加強(qiáng)了對孤兒藥的海外引入以確保及時用藥。[4]黑龍江省在孤兒藥用藥保障發(fā)展過程中，積極響應(yīng)國家關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新政策，出臺實施意見，以鼓勵仿制罕見病治療所需藥物，并提出加快仿制藥一致性評價，鼓勵多方力量設(shè)立臨床試驗機(jī)構(gòu)，刺激孤兒藥的上市與使用。孤兒藥的高效仿制為患者提供了所需藥物，加強(qiáng)了藥物可及性。

二、現(xiàn)行保障制度中存在的主要問題

（一）罕見病醫(yī)療費用個人負(fù)擔(dān)部分較大

如上文所述，無論是國家層面或是黑龍江省，相較于罕見病整體的數(shù)量，能夠被涵蓋在醫(yī)保報銷目錄中的孤兒藥是少之又少；且即使被涵蓋在內(nèi)的孤兒藥，也并非都是甲類藥物，不能全額報銷；再加之罕見病病患人數(shù)少，治療費用高，導(dǎo)致以利益導(dǎo)向為主的商業(yè)保險數(shù)量稀少，以致部分罕見病患者只能自負(fù)費用，個人負(fù)擔(dān)極重，市場是調(diào)節(jié)在罕見病問題上失靈[5]。雖然黑龍江省在2016年將苯丙酮尿癥與血友病納入大病保險并進(jìn)行最高限額報銷，且在相關(guān)實施意見中計劃通過“鼓勵生產(chǎn)罕見病仿制藥”和“建立醫(yī)保藥物動態(tài)藥物名單”的方式加強(qiáng)保障，但在可保障的病種范圍、報銷比例方面依然存在局限性。

（二）對孤兒藥生產(chǎn)的鼓勵力度小

毋庸置疑，孤兒藥的生產(chǎn)是罕見病保障體系中極為重要的環(huán)節(jié)。數(shù)據(jù)顯示，我國在孤兒藥的上市品種數(shù)量、研發(fā)企業(yè)數(shù)量、上市時間等方面與發(fā)達(dá)國家及地區(qū)存在著較大差距。[6]藥物可及性較差，其原因在于孤兒藥的市場需求小、商業(yè)開發(fā)價值低，在無政策鼓勵的情況下，國內(nèi)制藥企業(yè)不愿投入大量資金，故所需藥物只能從國外引進(jìn)，這也是罕見病治療費用高昂的主要原因之一。雖然黑龍江省出臺相關(guān)文件鼓勵藥企生產(chǎn)孤兒藥的仿制藥物或自主研發(fā)孤兒藥，但顯然存在因藥品專利所帶來的藥物滯后性以及孤兒藥自主研發(fā)進(jìn)展緩慢的困境，藥品生產(chǎn)局限性較大。

（三）獲取罕見病信息的途徑少

黑龍江省現(xiàn)行醫(yī)療保障制度下并未將罕見病單獨列出管理，同時無相關(guān)的官方平臺進(jìn)行政策信息匯總，僅有部分社會組織承擔(dān)信息匯總與交換的工作，因而獲取信息的途徑少。在政府各工作部門及各類社會團(tuán)體的官網(wǎng)中，有關(guān)罕見病的政策制度信息零散混雜，且部分信息不全，加之罕見病之罕見性而引起的社會關(guān)注程度較低，導(dǎo)致有關(guān)媒介較少。以上現(xiàn)狀使得患者了解最新政策信息較難，且途徑較為單一。與此同時，信息的閉塞也會影響到社會大眾對于罕見病的了解，在罕見病患者與社會大眾之間建起一道“看不見的墻”，這樣又從何談起讓社會力量加入到罕見病保障中呢？

(四)罕見病缺少病例集中的途徑與合作交流平臺

罕見病因其罕見性，導(dǎo)致與之相關(guān)的醫(yī)療案例稀缺、分散，且罕見病的癥狀往往涉及多學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏治療罕見病所需的專業(yè)知識，致使罕見病患者長期處于醫(yī)療保障的邊緣地帶。同時也因為缺乏相應(yīng)的專業(yè)性平臺，可供借鑒的案例較少，導(dǎo)致醫(yī)護(hù)人員一次性確診較難、誤診率高。由此可見，集中醫(yī)療案例、加強(qiáng)學(xué)術(shù)研究與交流合作是當(dāng)務(wù)之急。黑龍江省現(xiàn)有的各罕見病?？坡?lián)盟數(shù)量較少，且開展時間較短，需要進(jìn)一步發(fā)展。

三、如何完善黑龍江省罕見病保障體系

(一)將成熟罕見病納入商業(yè)保險制度范圍并成立罕見病保障基金

保險機(jī)構(gòu)對社會負(fù)有一定責(zé)任，為減輕罕見病患者的個人負(fù)擔(dān)，筆者認(rèn)為利用商業(yè)保險的風(fēng)險分擔(dān)功能對罕見病進(jìn)行補(bǔ)貼具有必要性。基于黑龍江省的現(xiàn)狀，結(jié)合我國社會主義市場經(jīng)濟(jì)特點，筆者認(rèn)為可由相關(guān)權(quán)力機(jī)關(guān)或職能部門制定將罕見病納入商業(yè)保險的制度，即通過藥品成本、藥品治療效果、患者需求程度、制藥企業(yè)的合作意向等標(biāo)準(zhǔn)篩選出治療已較為成熟的罕見病，以商業(yè)保險的模式對罕見病患者進(jìn)行一定程度補(bǔ)貼。

可以將罕見病從現(xiàn)有醫(yī)保體制中剝離，考慮建立獨立的黑龍江省罕見病保障基金用于建設(shè)完善的地方性罕見病保障體系，[7]使其獨立于現(xiàn)有基本醫(yī)療保障制度，采取“政府主導(dǎo)、商保運營”的基本形式，由黑龍江省政府根據(jù)省內(nèi)經(jīng)濟(jì)水平、罕見病類型、患病人數(shù)的特性作出相應(yīng)規(guī)劃。資金通過個人負(fù)擔(dān)、社會捐贈資金或援助用藥、政府出資等多途徑、多形式共同籌集，突出?？顚Ｓ?，以求囊括更大病種范圍的罕見病，且在預(yù)防、診斷等方面作出資金支持。通過以上措施，力求緩解罕見病家庭的負(fù)擔(dān)，同時一定程度解決因病致貧等社會問題。

(二)建立孤兒藥自主研發(fā)鼓勵制度，加強(qiáng)藥物可及性

黑龍江省雖有印發(fā)實施意見等行政規(guī)范性文件以鼓勵藥企生產(chǎn)孤兒藥的仿制藥物及加快仿制藥一致性評價，但就長遠(yuǎn)看來，需要建立相應(yīng)制度對省內(nèi)的孤兒藥自主研發(fā)進(jìn)行進(jìn)一步刺激。黑龍江省可以借鑒美國經(jīng)驗以“身份認(rèn)定+激勵措施”的模式來鼓勵藥物研發(fā)。[8]首先，參照已出臺的第一批罕見病名單，加上省內(nèi)公共衛(wèi)生部門的調(diào)查，綜合確定黑龍江省內(nèi)罕見病名單，對孤兒藥的“身份認(rèn)證”由專門的政府機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)組建專業(yè)審評隊伍予以審查。其次，通過設(shè)定覆蓋孤兒藥生命周期的激勵制度，在藥品上市前后通過減免稅收、設(shè)定快速審批渠道等方式給予優(yōu)惠，促進(jìn)孤兒藥的創(chuàng)新生產(chǎn)。最后，相關(guān)政府職能部門要注意控制企業(yè)可能過高定價的風(fēng)險，可以嘗試通過限制定價等方式，合理指導(dǎo)價格，確保用藥。

(三)完善罕見病醫(yī)療保障相關(guān)信息獲取途徑

對于獲取罕見病信息的途徑少的問題，筆者建議可在黑龍江省建立罕見病專門信息集中平臺，讓罕見病患者可以通過官方化平臺獲取相關(guān)信息，迅速明確各醫(yī)療單位的診療水平，有病即可找到相應(yīng)的醫(yī)院和醫(yī)生，不再求醫(yī)無門?；谛畔⑵脚_傳遞信息的快捷性，可面向社會推廣和普及罕見病知識，提高社會公眾關(guān)注度，由此促進(jìn)多方力量共同參與罕見病保障建設(shè)，進(jìn)一步落實“健康中國”戰(zhàn)略。

(四)建立完善的地方性罕見病診治中心

當(dāng)前，罕見病病例缺少集中途徑與合作交流平臺，因此，需要集中醫(yī)療案例、加強(qiáng)學(xué)術(shù)研究與交流合作，設(shè)立罕見病例集中制度，筆者認(rèn)為通過建立相應(yīng)地方性罕見病診治中心可以達(dá)到上述目的。黑龍江省現(xiàn)有的由黑龍江省醫(yī)學(xué)會主辦的各罕見病?？坡?lián)盟數(shù)量較少，且開展時間較短，需要進(jìn)一步發(fā)展?？梢詫⒑币姴？坡?lián)盟作為基礎(chǔ)模式，建立更多依托于大型綜合性醫(yī)院的地方性罕見病研究中心，構(gòu)建地方診療權(quán)威機(jī)構(gòu)，將黑龍江省稀缺的罕見病資源進(jìn)行集中整合，通過現(xiàn)有聯(lián)盟的體系將患者案例、學(xué)術(shù)討論作為核心，以合作交流的形式提升地區(qū)性罕見病整體醫(yī)療水平，為往后罕見病防治技術(shù)的發(fā)展與學(xué)術(shù)研究提供基礎(chǔ)。同時，罕見病診治中心的成立后，可開發(fā)建立黑龍江省罕見病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)平臺，進(jìn)行信息交流、資源共享，使省內(nèi)、省外資源更大程度地匯集。黑龍江省罕見病資源的數(shù)據(jù)收集將有力地推動黑龍江省罕見病防治工作的發(fā)展，提高各臨床科室罕見疾病診治水平。

四、結(jié)語

國家第一批名罕見病單的發(fā)布為我國罕見病保障打下基石，各省市皆開展了對于罕見病醫(yī)療保障的探索。在黑龍江省，罕見病保障制度依然處于起步階段，保障范圍限制較為明顯，但政府對罕見病醫(yī)療保障問題已開始采取積極的舉措，相關(guān)政策、行為正不斷推動和完善罕見病的保障體系。與此同時，黑龍江省要切實擴(kuò)大罕見病醫(yī)療保險覆蓋范圍，進(jìn)一步刺激孤兒藥研發(fā)，積極建設(shè)罕見病相關(guān)的官方平臺，擴(kuò)大現(xiàn)有隊伍規(guī)模，以建立完善的罕見病保障體系。