產(chǎn)前超聲提示透明隔腔增寬胎兒結(jié)局分析

田 甜，楊太珠，羅 紅

(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院超聲科 出生缺陷與相關(guān)婦兒疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，四川 成都 610041)

胎兒透明隔腔(cavity of septum pellucidum， CSP)是產(chǎn)前超聲檢查的常規(guī)觀察結(jié)構(gòu)，在孕18～37周時(shí)顯示率為100%[1]。胎兒CSP缺如可能提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、胎兒預(yù)后不良，而目前對(duì)于CSP增寬的臨床意義尚不清楚。本研究對(duì)產(chǎn)前超聲提示CSP增寬的圍生兒進(jìn)行隨訪，觀察其結(jié)局，探討產(chǎn)前超聲提示胎兒CSP增寬的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2014年1月—2018年1月于本院接受產(chǎn)前超聲檢查的33 048名孕婦的胎兒聲像圖資料，其中單胎妊娠31 616名，雙胎妊娠1 432名，孕周15～41周。檢查前均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8、Philips iU22、Philips iU Elite、Philips Epiq7彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹掃查探頭頻率2.5～6.0 MHz。囑孕婦平臥，常規(guī)掃查胎兒全身及其附屬物，于丘腦水平橫切面觀察CSP，測(cè)量其寬度。CSP異常評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)[1]：≥10 mm為增寬，≤2 mm為偏小，未顯示為缺如。對(duì)胎兒其他系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)超聲檢查并記錄其結(jié)果。

1.3 孕期檢查與隨訪 對(duì)納入研究的孕婦進(jìn)行定期隨訪，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重顱腦或軀體畸形或羊水穿刺發(fā)現(xiàn)染色體異常時(shí)終止妊娠；未發(fā)現(xiàn)其他異常時(shí)繼續(xù)妊娠，隨訪存活新生兒時(shí)間截止至2018年6月，隨訪內(nèi)容包括定期常規(guī)檢查情況，重點(diǎn)記錄有無神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀，如運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能等，記錄圍生兒結(jié)局。

2 結(jié)果

超聲共提示48胎胎兒CSP增寬，其中9胎失訪。39胎CSP增寬胎兒的CSP寬度為10.00～13.50 mm，平均(10.66±0.73)mm；孕婦年齡21～40歲，中位年齡28.2歲，初次診斷孕周27～38周，中位孕周33.4周。

39胎中，20胎于初次超聲診斷CSP增寬后1周內(nèi)接受MR檢查，19胎超聲與MRI均顯示CSP增寬，其中10胎MRI補(bǔ)充或更正診斷：1胎超聲提示CSP增寬合并Blake's囊腫而MRI提示正常；MRI于CSP增寬之外補(bǔ)充診斷第五、六腦室擴(kuò)張4胎，一側(cè)側(cè)腦室增寬1胎，室管膜下囊腫2胎；更正第五、六腦室擴(kuò)張，一側(cè)側(cè)腦室增寬等共2胎。

超聲提示13胎孤立性CSP增寬(除CSP增寬外未發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常)；26胎CSP合并其他顱腦異常及顱腦外異常，顱腦異常包括一側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室增寬7胎、顱后窩池增寬3胎、第三腦室增寬2胎、頭圍增大3胎、腦積水1胎及第五、六腦室擴(kuò)張3胎，顱腦外異常包括羊水過多9胎、股骨偏短5胎、胃泡偏小或未顯示3胎、腎集合部分離或積水3胎及手姿勢(shì)異常2胎，其他還包括單臍動(dòng)脈、足內(nèi)翻、腹腔少量積液、耳廓前方贅生物、上頜前突、臍靜脈腹內(nèi)段增寬、長(zhǎng)骨偏短、胎頭呈“草莓形”、可疑室間隔缺損、肺囊腺瘤及鼻骨未顯示等。

39胎CSP增寬胎兒中，11胎接受染色體檢查，9胎正常，1胎為18三體，1胎6號(hào)染色體短臂缺失。6胎因各種畸形接受引產(chǎn)；1胎于孕38周不明原因死于宮內(nèi)；2胎產(chǎn)后數(shù)天內(nèi)死亡；1胎出生后9個(gè)月發(fā)現(xiàn)腦積水，現(xiàn)患兒1歲7個(gè)月，運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知發(fā)育遲緩；29胎出生后隨訪3～46個(gè)月未見明顯神經(jīng)精神癥狀或其他明顯異常，其中13胎為超聲提示孤立性CSP增寬(圖1)，另16胎超聲提示伴有其他部位輕微異常，包括一側(cè)或雙側(cè)腦室增寬5胎(圖2)及第五、六腦室擴(kuò)張3胎(圖3)、顱后窩池增寬2胎、第三腦室增寬1胎、腎集合部分離或積水3胎、羊水過多3胎、肺囊腺瘤1胎。

圖1 孕29+4周，產(chǎn)前超聲示胎兒CSP寬度為10.30 mm，未見其他異常，出生后隨訪無異常 圖2 孕30+4周，產(chǎn)前超聲示胎兒CSP寬度為10.30 mm，合并一側(cè)腦室增寬，出生后隨訪無異常 圖3 孕33周，產(chǎn)前超聲示胎兒CSP寬度為11.40 mm，合并第五、六腦室擴(kuò)張，出生后隨訪無異常

3 討論

胎兒CSP是指位于腦中線前部?jī)蓚€(gè)透明隔間的液體腔，其前上方為胼胝體，后下方為穹窿，側(cè)壁為透明隔小葉，分隔兩側(cè)側(cè)腦室。透明隔不具有室管膜，與腦室系統(tǒng)不相通；胚胎10～12周，隨著胼胝體生長(zhǎng)，其與前聯(lián)合之間的聯(lián)合板伸展逐漸形成兩個(gè)分離的透明隔小葉，17周時(shí)完全形成。妊娠早期環(huán)境因素變化可引起透明隔發(fā)育異常，并可伴發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。

Falco等[1]研究顯示，孕15周時(shí)CSP顯示率為40%，16～17周顯示率為82%，18～37周顯示率為100%，38～41周顯示率為79%；CSP寬度為2～9 mm，平均(5.3±1.7)mm。另有學(xué)者[2]觀察不同孕周胎兒CSP寬度的正常值范圍，認(rèn)為CSP寬度與孕周無明顯相關(guān)性。此外，早產(chǎn)兒中CSP顯示率較高，足月兒出生后CSP隨年齡增大而逐漸消失，若CSP持續(xù)存在，則可能導(dǎo)致某些神經(jīng)精神癥狀。

目前關(guān)于胎兒CSP異常比較明確的是CSP缺如具有較重要的產(chǎn)前診斷意義，而鮮有關(guān)于CSP偏小或增寬的臨床意義的研究報(bào)道。胎兒CSP缺如可見于全前腦、視隔發(fā)育不全、胼胝體發(fā)育不全、腦裂畸形、腦穿通畸形、積水性無腦畸形及慢性重度腦積水等，多數(shù)畸形具有典型超聲表現(xiàn)而易于檢出，但胼胝體發(fā)育不全等異常在常規(guī)超聲檢查中易被漏診，使得CSP缺如常作為發(fā)現(xiàn)其他隱蔽性顱內(nèi)異常的重要線索[3]。超聲診斷胎兒胼胝體發(fā)育不全時(shí)，通常依靠一些間接征象，如CSP缺如、側(cè)腦室增大呈“淚滴狀”、第三腦室擴(kuò)張并向上移位等，但少數(shù)部分型胼胝體發(fā)育不全也可顯示CSP[4]。CSP缺如也可孤立存在，有學(xué)者[5-6]認(rèn)為此為正常變異，多無明顯臨床癥狀，僅極少數(shù)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。另外，超聲提示CSP偏小或顯示不清胎兒、而MRI顯示正常時(shí)，通常提示預(yù)后良好[7]。

胎兒CSP增寬可單獨(dú)存在，也可合并其后上方的第六腦室擴(kuò)張，合稱第五、六腦室擴(kuò)張。一般情況下，孕26周后第六腦室基本消失，孕26周后超聲觀察到第六腦室視為擴(kuò)張。研究[8]報(bào)道單純第五、六腦室擴(kuò)張者圍生兒預(yù)后多良好，也有學(xué)者認(rèn)為其與染色體異常、圍生兒不良結(jié)局及神經(jīng)精神癥狀有關(guān)。本研究中9胎超聲或MRI提示第五、六腦室增寬，其中8胎出生后隨訪未發(fā)現(xiàn)明顯異常，1胎出生后運(yùn)動(dòng)及認(rèn)知功能發(fā)育遲緩。孤立性CSP增寬可能與透明隔囊腫有關(guān)，可無癥狀或壓迫周圍結(jié)構(gòu)引起相應(yīng)神經(jīng)功能障礙。CSP增寬還可能與22q11染色體微缺失有關(guān)[9]。本研究中13胎孤立性CSP增寬胎兒預(yù)后良好，另16胎超聲提示合并其他輕微異常者預(yù)后亦良好；6胎引產(chǎn)，2胎產(chǎn)后數(shù)天內(nèi)死亡，均存在其他部位明顯畸形或染色體異常；1胎MRI補(bǔ)充診斷室管膜下囊腫者出生后9個(gè)月頭顱MRI發(fā)現(xiàn)腦積水，現(xiàn)患兒1歲7個(gè)月，運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能均發(fā)育遲緩。目前尚無研究證實(shí)胎兒CSP增寬是否可導(dǎo)致嬰兒期甚至兒童時(shí)期CSP持續(xù)性增寬，以及是否有引發(fā)遠(yuǎn)期神經(jīng)發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)。

正確的產(chǎn)前診斷直接關(guān)系著準(zhǔn)確評(píng)估圍生兒結(jié)局，產(chǎn)前超聲檢查時(shí)需注意勿將其他結(jié)構(gòu)誤認(rèn)為CSP，尤其是穹窿柱，后者為兩側(cè)弱回聲，中間間隔線樣稍強(qiáng)回聲，而CSP為盒狀的無回聲結(jié)構(gòu)，中間無線樣稍強(qiáng)回聲[10]。當(dāng)側(cè)腦室前角細(xì)小、幾乎呈線狀時(shí)，在某些角度掃查易將其認(rèn)為是兩側(cè)的透明隔，需變換檢測(cè)角度、多切面檢查，以避免誤診。此外，CSP增寬需要與Galen靜脈瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫、第三腦室擴(kuò)張等中線結(jié)構(gòu)異常相鑒別。彩色多普勒超聲可以鑒別CSP增寬與Galen靜脈瘤，對(duì)第三腦室擴(kuò)張則可通過部位進(jìn)行鑒別：第三腦室位于兩側(cè)丘腦之間，而CSP在丘腦之上，并較第三腦室靠前[5]。

產(chǎn)前診斷中，超聲和MRI 2種檢查方法各有利弊。MRI無電離輻射,軟組織分辨率高，可以多角度、多方位成像，對(duì)大部分顱內(nèi)異常的檢出優(yōu)于超聲，但檢查費(fèi)用高，應(yīng)用范圍小。超聲雖易受羊水及孕婦體型、胎位影響，但具有經(jīng)濟(jì)、方便、實(shí)時(shí)、應(yīng)用范圍廣等優(yōu)點(diǎn)，且可以多次重復(fù)檢查；隨著三維超聲技術(shù)的發(fā)展，可獲取二維超聲不易顯示的切面，還能進(jìn)行體積測(cè)量。產(chǎn)前超聲是不可替代的重要篩查方法，而準(zhǔn)確診斷顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常則更依賴于MRI。本研究中MRI與超聲對(duì)診斷CSP增寬的一致性較好，20胎初次超聲診斷CSP增寬后1周內(nèi)MRI證實(shí)19胎，僅1胎超聲提示CSP增寬抵達(dá)上限值，而MRI測(cè)量CSP在正常范圍。

本研究的局限性：樣本數(shù)較少；缺乏產(chǎn)后影像學(xué)對(duì)比；隨訪時(shí)間短，缺乏對(duì)出生后患兒神經(jīng)精神發(fā)育情況的遠(yuǎn)期隨訪。

綜上所述，產(chǎn)前超聲提示孤立性CSP增寬胎兒結(jié)局良好；胎兒CSP增寬合并其他畸形時(shí)，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。