眼皮膚白化病合并孔源性視網(wǎng)膜脫離1例

曾運考 曹丹 楊大衛(wèi) 張良

(廣東省人民醫(yī)院眼科 廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院 廣州 510080)

資料患者男性，32歲。因左眼眼前暗影遮擋半月余于2017年7月31日收入我院?；颊咦杂酌l(fā)白，皮膚紅白，虹膜顏色較常人淺。否認外傷史、近親結(jié)婚史及類似病家族史。視力：右眼0.06，左眼指數(shù)/眼前，雙眼均矯正無助；非接觸式眼壓計測眼壓 ：右眼19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼9 mmHg；雙眼眉毛、睫毛均為白色；雙眼球水平震顫，結(jié)膜無充血，角膜透明，前房軸深4 CT，虹膜灰白半透明，瞳孔圓，直徑為3 mm，對光反射存在，雙眼晶狀體透明。雙眼底橘紅色，黃斑部及中心凹不可辨。雙眼眼底檢查欠合作。右眼視乳頭邊界欠清，色淡，脈絡(luò)膜血管清晰可辨，視網(wǎng)膜平伏。左眼視乳頭邊界不清，色淡，全周視網(wǎng)膜蒼白隆起，累及黃斑區(qū)，視網(wǎng)膜脫離范圍不隨體位改變，裂孔位置不明確，未見變性區(qū)，玻璃體及視網(wǎng)膜未見增殖條索。B超檢查：左眼玻璃體混濁、視網(wǎng)膜脫離聲像；左眼后鞏膜葡萄腫聲像。眼底彩照如圖1所示。診斷：左眼視網(wǎng)膜脫離；雙眼眼皮膚白化??；雙眼眼球震顫。

圖1. 術(shù)前眼底彩照 A.右眼可見眼底無黑色素，脈絡(luò)膜血管清晰可辨，黃斑部及中心凹不可辨；B.左眼可見視網(wǎng)膜蒼白隆起

于2017年8月1日局部麻醉下行左眼視網(wǎng)膜復(fù)位手術(shù)。采用標(biāo)準23 G經(jīng)睫狀體平坦部玻璃體切除術(shù)(pars plana vitrectomy, PPV, 圖2)，術(shù)中4°周邊視網(wǎng)膜可見一大小約1 PD的馬蹄形裂孔(圖2A)。視網(wǎng)膜復(fù)位后先嘗試對裂孔邊緣激光光凝，但未能形成可見激光斑，故采用鞏膜頂壓直視下經(jīng)鞏膜冷凍法，冷凍處理后的裂孔邊緣呈白色(圖2B),最后注入硅油。

患者隨訪依從性較差，術(shù)后1個月門診復(fù)查:左眼視力0.05，加鏡+5.00 DS，矯正至0.06；玻璃體腔硅油占位，視網(wǎng)膜平伏。

術(shù)后7個月，患者為取硅油再次入院。入院眼部檢查，視力：右眼指數(shù)/20 cm，矯正無提高；左眼指數(shù)/20 cm，矯正無提高。非接觸式眼壓計測眼壓：右眼20 mmHg, 左眼40 mmHg。雙眼水平震顫，右眼檢查基本同前。左眼角膜尚透明，上方前房部見乳化硅油珠，虹膜脫色素，呈灰白半透明狀，紋理清晰；瞳孔圓，直徑為3 mm，呈紅色反光，對光反射存在。左眼玻璃體腔硅油在位。左眼底：視網(wǎng)膜廣泛脫色素，透見脈絡(luò)膜血管，視乳頭邊界清，色橘黃，黃斑中心凹反光不顯，視網(wǎng)膜平伏，未見增殖。入院診斷為：左眼玻璃體切除硅油充填狀態(tài)；左眼繼發(fā)性青光眼；雙眼眼皮膚白化?。浑p眼眼球震顫。2018年3月在局部麻醉下行左眼前房沖洗、玻璃體腔硅油取出及氣液交換術(shù)。術(shù)后眼部檢查，視力：左眼指數(shù)/25 cm，矯正無提高；雙眼眼壓:11 mmHg；左眼角膜透明，前房未見硅油珠，視網(wǎng)膜平伏?；颊卟∏榉€(wěn)定后出院。取油術(shù)后3個月門診復(fù)診時眼部檢查，視力：左眼指數(shù)/30 cm，矯正無提高；眼壓：右眼13 mmHg，左眼12 mmHg；左眼視網(wǎng)膜平伏。

圖2. 術(shù)中截圖 A.可見裂孔(黑箭頭)處透見脈絡(luò)膜血管；B.經(jīng)鞏膜冷凍裂孔，其邊緣呈白色(紅箭頭)

討論白化病可分眼皮膚白化病及眼白化病兩大類，皆因黑色素代謝通路障礙所致。眼皮膚白化病主要分4型，系因編碼酪氨酸酶及其相關(guān)基因突變所致的先天性疾病。其全身表現(xiàn)為皮膚及毛發(fā)脫色素。眼部表現(xiàn)為屈光不正、斜視、眼球震顫以及虹膜、色素上皮層等的脫色素、黃斑中心凹發(fā)育不良及神經(jīng)纖維異常投射等[1]。而眼白化病則主要因G蛋白偶聯(lián)受體基因突變所致，其病變較為局限，可表現(xiàn)為上述眼部癥狀、體征[2]。

白化病患病率約為1/17 000，而Sinha等[3]研究發(fā)現(xiàn)白化病患者中并發(fā)孔源性視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率僅有1.2%(10/807)，可見該病的罕見性。目前對其診治方法報道不多，而使用常規(guī)方法處理面臨一定困難。

該患病人群的一些術(shù)前檢查存在一定的難度。眼球震顫及低視力可導(dǎo)致固視不良，對光學(xué)相干層析成像及裂隙燈下眼底檢查等造成影響。加之眼底黑色素缺如，導(dǎo)致眼內(nèi)結(jié)構(gòu)對比度大大降低，增加尋找裂孔的難度。該類患者術(shù)前容易遺漏小裂孔，裂孔發(fā)現(xiàn)率不高，但術(shù)前確定裂孔位置對手術(shù)方式的選擇具有重要指導(dǎo)意義，故需在裂隙燈下使用三面鏡耐心檢查。

黑色素缺如的特點亦給手術(shù)方式的選擇及手術(shù)過程帶來挑戰(zhàn)。國內(nèi)外術(shù)者對手術(shù)方式的建議不一。有學(xué)者認為因眼底黑色素缺如，對激光及冷凝反應(yīng)不佳，可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜回貼不良，行玻璃體手術(shù)會使其失去支撐作用而增加脫離范圍[4]。另有研究[3]表明，使用鞏膜外墊壓術(shù)或PPV聯(lián)合硅油填充術(shù)皆行之有效。雖然目前并無研究說明此兩者優(yōu)劣，但是在單純、不伴增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變并找到裂孔的病例中采用鞏膜手術(shù)是較為成功的，而對于復(fù)雜病例則可考慮PPV[5]。有研究[6]建議應(yīng)避免在該類患者中采用PPV聯(lián)合玻璃體腔氣體填充，因其視網(wǎng)膜下液吸收不良且氣體頂壓時間過短，從而導(dǎo)致手術(shù)失敗。在PPV聯(lián)合玻璃體腔硅油填充時，硅油應(yīng)足量且取油時間不宜過短，否則取油后易再發(fā)生脫離[5]。合并嚴重眼球震顫的白化病患者因眼球快速的顫動而使液化玻璃體產(chǎn)生相應(yīng)的運動，會使貼附不良的視網(wǎng)膜繼續(xù)脫離或封閉不良的裂孔重新開放[5]。手術(shù)方式的選擇需根據(jù)裂孔位置、脫離范圍等綜合考慮。裂孔的封閉目前傾向于使用冷凍處理[4-5,7]。黑色素的缺如無法使光能轉(zhuǎn)化為熱能，故激光光凝難以封閉裂孔，而經(jīng)鞏膜冷凍法可使視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜形成瘢痕粘連而封閉裂孔。

本例患者因眼球震顫、畏光和低視力等因素導(dǎo)致固視不良，對裂孔的尋找等術(shù)前檢查造成不良影響。因其視網(wǎng)膜脫離范圍較大，后極部明顯累及，且術(shù)前無法發(fā)現(xiàn)裂孔，故考慮采用PPV聯(lián)合硅油填充，鞏膜頂壓直視下經(jīng)鞏膜冷凍封閉裂孔的方法，術(shù)后視網(wǎng)膜復(fù)位良好。在隨訪過程中，患者因硅油乳化而產(chǎn)生繼發(fā)性青光眼。有研究[8]報道，硅油乳化現(xiàn)象在眼球震顫患者中出現(xiàn)得更早。因此，在行PPV聯(lián)合硅油填充時要考慮相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生及后續(xù)的處理。

白化病合并孔源性視網(wǎng)膜脫離患者的特點給視網(wǎng)膜裂孔的尋找、手術(shù)方式的選擇及手術(shù)過程帶來一定的挑戰(zhàn)，視網(wǎng)膜復(fù)位難度較大，其治療方式需根據(jù)患者特點及視網(wǎng)膜脫離范圍做出選擇。對簡單視網(wǎng)膜脫離，找到裂孔并不伴增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變的患者，冷凝、鞏膜扣帶或合并環(huán)扎術(shù)，療效可能優(yōu)于PPV。它無硅油相關(guān)并發(fā)癥，如硅油乳化、高眼壓，也無須再次手術(shù)取油，且硅膠加壓能較長久牢固地封孔，減少視網(wǎng)膜脫離復(fù)發(fā)。目前PPV 盛行，如何掌握好適應(yīng)證，達到一次手術(shù)治愈，對這些預(yù)后差的患者尤其重要。