腦顏面血管瘤病1例

馬素鳳，張鐵柱，姜鐵權(quán)（中國(guó)人民解放軍第517醫(yī)院放射科，山西 岢嵐 036301）

病例 男，12歲。主因反復(fù)抽搐，呈間歇性加重10余年來我院就診，以往未做過任何相關(guān)影像學(xué)檢查。查體：右側(cè)顏面部可見紫紅色血管痣，右眼略向前突出，右眼結(jié)膜血管擴(kuò)張。右側(cè)嘴角歪斜。既往史：患兒出生時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)顏面部血管痣，隨年齡增長(zhǎng)范圍無明顯變化。自9個(gè)月起患兒出現(xiàn)反復(fù)抽搐，每次發(fā)作時(shí)無發(fā)熱等，呈間歇性加重，休息后可緩解。患兒智能稍低下，無偏癱等。頭顱CT平掃示：右側(cè)枕葉、顳葉、頂葉表淺部位可見寬大鋸齒狀鈣化灶，病變區(qū)腦組織萎縮，腦室增大，右側(cè)顱腔略小，顱板增厚（圖1～4）。

圖1 ～4 CT顯示右側(cè)枕葉、顳葉、頂葉表淺部位寬大鋸齒狀鈣化灶，病變區(qū)腦組織萎縮，腦室增大，右側(cè)顱腔略小，顱板增厚。

討論 腦顏面血管瘤病又稱Sturge-Kalischer-Weber syndrome，是一種少見[1]的先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常。本病病因尚不明了，多認(rèn)為該病發(fā)生于胚胎早期，與神經(jīng)外胚層組織和血管中胚層組織發(fā)育障礙有關(guān)。偶有遺傳因素，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，大多為散發(fā)，無性別差異。腦顏面血管瘤病典型臨床表現(xiàn)：癲癇、智力低下、輕偏癱、偏盲，顏面部三叉神經(jīng)分布區(qū)紫紅色血管瘤，先天性青光眼等。其主要病理改變是顱內(nèi)血管畸形、三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、眼球脈絡(luò)膜血管畸形，顱內(nèi)血管畸形側(cè)大腦發(fā)育不良或萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增生，腦皮質(zhì)鈣化，顱內(nèi)病變與面部病變?yōu)橐粋?cè)。影像學(xué)表現(xiàn)主要為腦內(nèi)表淺部位腦回狀鈣化，病側(cè)局限性腦萎縮，局限性顱骨增厚。軟腦膜血管畸形CT增強(qiáng)掃描可明確。

腦顏面血管瘤病臨床與影像學(xué)表現(xiàn)典型時(shí)診斷不難。此例患兒無家族遺傳病史，右側(cè)顏面部紫紅色血管瘤，右側(cè)枕葉、顳葉、頂葉多部位、大面積腦回狀鈣化灶。此患兒多部位、大面積腦回狀鈣化實(shí)屬少見。腦回狀鈣化及顏面部血管瘤是本病診斷的重要依據(jù)。腦回狀鈣化也可出現(xiàn)在腦膠質(zhì)瘤、化膿性腦膜炎、腦梗塞、病毒性腦炎等疾??；不典型鈣化需與有癲癇發(fā)作史合并顱內(nèi)鈣化的疾病，如甲狀旁腺機(jī)能減退、少枝膠質(zhì)瘤、結(jié)節(jié)狀硬化、結(jié)核性腦膜炎晚期[2]等鑒別。結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查，本病不難與這些疾病相鑒別。

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[1]王小林，王學(xué)建.實(shí)用中樞神經(jīng)影像診斷學(xué)[M].貴陽：貴州科技出版社，2000.88-89.

[2]張偉強(qiáng)，王衛(wèi)兵.腦顏面血管瘤綜合癥（附5例報(bào)告）[J].中國(guó)罕少見病雜志，2003，10（4）：24-25.