神經(jīng)纖維瘤?、蛐桶轭i內動脈瘤1例并文獻復習

石 珍，齊景林

［作者單位］255300山東淄博，解放軍第九六○醫(yī)院淄博院區(qū)醫(yī)學影像科（石珍，齊景林）

神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是起源于施萬細胞，不完全外顯的常染色體顯性遺傳疾病，1916年Harvey Cushin首次報道，1987年美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）將其分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF-1）和神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟F-2）［1］。 NF-1 常見，占神經(jīng)纖維瘤病90%以上，NF-2少見。近年來，隨著分子、細胞生物學技術的廣泛應用，已證實位于第22號染色體長臂上的NF-2腫瘤抑制基因的突變是NF-2發(fā)生的基礎。流行病學資料表明，NF-2約50%～60%為體細胞嵌合體重高頻新生突變導致［2］，病理主要特征為外胚層結構和神經(jīng)組織過度增生、腫瘤形成，伴中胚層過度增生。NF-2并發(fā)頸內動脈瘤者尚未見報道。現(xiàn)報告1例，并分析NF-2的MRI表現(xiàn)及鑒別診斷，以加深對該病的認識。

1 臨床資料

患者，男，72歲，臨床表現(xiàn)為雙側聽力下降，間歇性頭暈來診，無惡心嘔吐及發(fā)熱等臨床癥狀。實驗室檢查陰性，無家族史，體表無奶油咖啡斑及皮下結節(jié)。采用西門子NOVUS 1.5T超導磁共振儀成像示：雙側橋小腦角區(qū)見大小約1.0 cm×1.0 cm等T1、 短 T2信號灶（圖 1a、1b），邊界清楚，中腦、小腦、腦干無受壓，腦室系統(tǒng)無擴大，左額部見0.5 cm×0.8 cm等T1、等T2信號，注射Gd-DTPA增強掃描后，雙側橋小腦角區(qū)病灶不均勻強化（圖1c），左額部腦膜瘤明顯強化（圖1d），并見“腦膜尾征”。MRI平掃及MRA示左頸內動脈海綿竇段動脈瘤（圖1e，1f）。

圖1 患者MRI影像資料

2 討論

NF-2因腫瘤生長緩慢，患者逐漸適應，可僅有頭暈及步態(tài)不穩(wěn)，一般無視物旋轉、惡心、嘔吐等自主神經(jīng)癥狀。NF-2可有雙側或單側聽力下降，多數(shù)沒有皮膚色素斑和虹膜改變，臨床癥狀輕微，不易早期發(fā)現(xiàn)。

NF-2 發(fā)病率約 1/60 000［3］，多合并腦膜瘤和（或）神經(jīng)源性腫瘤，合并腦膜瘤和動脈瘤者十分罕見。該例患者左側頸內動脈海綿竇段動脈瘤，呈T1、T2WI流空信號，MRA見大小約1.5 cm×1.8 cm類圓形高信號，向頸內動脈壁外突出，與左側頸內動脈海綿竇段相連。動脈瘤小時或動脈瘤內血栓形成后容易漏診或誤診，需要仔細觀察，以免只注重發(fā)現(xiàn)NF-2及伴發(fā)的腦膜瘤、神經(jīng)源性腫瘤，忽視動脈瘤征象，前者一般不至于致命，而動脈瘤一旦破裂很易導致死亡，行MRA進一步檢查更容易發(fā)現(xiàn)顱內動脈瘤，及時處理，或可挽救生命。NF-2診斷基于家族史、臨床表現(xiàn)和神經(jīng)影像學檢查［3］。

目前，對NF-2的診斷主要依據(jù)1987年NIH會議上確定的臨床診斷標準［3-5］。 （1）CT 或 MRI顯示雙側聽神經(jīng)瘤；（2）有NF-2家族史（一級親屬有NF-2患者），患單側聽神經(jīng)瘤；（3）有NF-2家族史，患者至少有以下病變中的兩種：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、神經(jīng)鞘瘤、青少年后包囊下白內障。上述標準符合1項，結合患者病史、臨床表現(xiàn)及相關影像檢查即可明確診斷［7］。該例符合第一條，患雙側聽神經(jīng)瘤；同時符合第3條，有神經(jīng)纖維瘤和腦膜瘤，符合NF-2診斷標準。

文獻報道，NF-2雙側聽神經(jīng)瘤伴多發(fā)或單發(fā)腦（脊）膜瘤、神經(jīng)纖維瘤最常見［5，6］，合并腦膜瘤者占50.0%，合并神經(jīng)纖維瘤 27.8%，合并腦膜瘤及神經(jīng)纖維瘤者占16.6%，少數(shù)合并皮膚色素斑或合并皮下結節(jié)。聽神經(jīng)瘤雙側對稱或不對稱，MRI表現(xiàn)為聽神經(jīng)增粗，橋小腦角區(qū)均勻或不均勻長T1、長T2信號，邊界清楚，病灶大者小腦腦干可受壓變形，增強掃描后，病灶明顯均勻或不均勻強化；腦膜瘤，常多發(fā)，可發(fā)生于腦外或腦室內，MRI呈等或略長T1、等或略長T2信號，明顯強化，腦外者可見“腦膜尾征”；神經(jīng)源性腫瘤，MRI表現(xiàn)為等長T1、長T2信號灶，病灶小者可呈小米粒狀，大者腦及脊髓可受壓變形移位，一般無囊變及壞死，于椎管內外生長者可呈啞鈴狀，明顯強化。增強掃描較MRI平掃對病灶顯示更佳［7］。聽神經(jīng)瘤、伴發(fā)的神經(jīng)源性腫瘤小時可呈短T2信號。

橋小腦角區(qū)腫瘤常見的有單純聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤，膽脂瘤及三叉神經(jīng)鞘瘤。單純聽神經(jīng)瘤一般為單側，無家族史及伴發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤；腦膜瘤呈等T1、等或略長T2信號，與腦膜關系密切；膽脂瘤呈長T1、長T2信號，蔓延生長，有見縫就鉆的特性，實質部分無強化；三叉神經(jīng)腫瘤臨床有三叉神經(jīng)痛等癥狀，?？缭街泻箫B凹生長；腦內伴發(fā)的多發(fā)性病灶要與轉移瘤鑒別，后者大多有原發(fā)腫瘤病史，小腫瘤大水腫是其特點，病灶多呈不規(guī)則環(huán)狀強化，結合臨床和病史可做出鑒別。血栓化的動脈瘤要與腦膜瘤、皮樣囊腫及非典型表現(xiàn)表皮樣囊腫鑒別。

總之，MRI軟組織分辨率高，無輻射，無骨偽影，多參數(shù)、多方位成像，能清晰顯示NF-2及伴發(fā)病灶的大小、形態(tài)及信號改變，腦MRA可很好地發(fā)現(xiàn)伴發(fā)的動脈瘤，大大提高了NF-2的病灶發(fā)現(xiàn)率及診斷正確率。MR檢查是診斷NF-2的最佳影像學檢查方法［5，6，8］，若懷疑 NF-2 時，應行常規(guī) MRI平掃、增強掃描及MRA，可為NF-2的診斷及臨床治療方案的制定提供更可靠的影像依據(jù)。