超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度對染色體異常的篩查作用分析

張華

【摘 要】目的：分析超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度篩查染色體異常的臨床作用。方法：選取我院2014年6月至2018年5月于孕早期接受超聲檢查的孕婦3285例，經(jīng)檢查提示92例NT≥2.5mm，通過對NT增厚胎兒染色體核型的分析，對超聲測量胎兒NT厚度篩查染色體異常的作用進(jìn)行研究。結(jié)果：本組檢出染色體異常16例，占NT增厚胎兒的17.39%；相關(guān)性分析顯示NT厚度與染色體異常呈正相關(guān)（P<0.05），NT厚度增加，染色體異常率升高。結(jié)論：超聲測量胎兒NT厚度可作為產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的重要指標(biāo)。

【關(guān)鍵詞】頸項(xiàng)透明層厚度；超聲；染色體異常

【中圖分類號(hào)】R714.53 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1005-0019（2019）06--02

頸項(xiàng)透明層（NT）厚度是孕11-13+6周時(shí)胎兒頸項(xiàng)背部筋膜層與皮膚層之間的最大厚度，遺傳、淋巴回流障礙、感染等因素均可導(dǎo)致胎兒NT增厚。而NT增厚與遺傳綜合征、染色體異常、新生兒死亡等疾病密切相關(guān)[1]。所以，通過超聲檢查對胎兒NT厚度進(jìn)行測量，用以產(chǎn)前篩查，對相關(guān)疾病的診斷具有一定意義。本研究以我院2014年6月至2018年5月超聲檢查提示NT增厚的孕婦為對象，通過NT厚度與染色體異常的相關(guān)性分析，對超聲測定胎兒NT厚度篩查染色體異常的作用進(jìn)行了探討?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料 本組接受孕早期（孕11-13+6周）超聲檢查的孕婦3285例，超聲檢查提示92例NT≥2.5 mm，胎兒頂臀長45-84 mm。對92例NT異常胎兒進(jìn)行染色體核型分析，研究NT厚度與染色體異常的關(guān)系。此次研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，受檢對象均簽署知情同意書。其中，單胎妊娠118例，雙胎妊娠6例。

1.2 方法 胎兒NT測量：選用GE Voluson E8型彩色多普勒彩超診斷儀，探頭頻率3.5-5.0 MHz；取胎兒自然姿勢下的正中矢狀切面進(jìn)行NT測量，頂臀長為45-84 mm時(shí)，放大超聲圖像，顯示胎兒背部皮膚及羊膜，并對胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的最大厚度進(jìn)行3次測量，取最大值。NT≥2.5 mm定義為NT增厚[2]，選擇臍帶穿刺、羊膜腔穿刺、絨毛活檢取樣分析染色體核型。染色體檢測：⑴絨毛活檢取樣：超聲監(jiān)測下于孕10-13+6周取絨毛組織0.2 ml，在CO2培養(yǎng)箱中培養(yǎng)，制片G顯帶，分析染色體核型。⑵羊膜腔穿刺：超聲監(jiān)測下于孕16-24周經(jīng)羊膜腔穿刺取羊水20 ml，細(xì)胞培養(yǎng)，制片G顯帶，分析染色體核型。⑶臍靜脈穿刺：超聲監(jiān)測下于孕24-30周經(jīng)臍帶血管穿刺取臍血2 ml，細(xì)胞培養(yǎng)，制片G顯帶，分析染色體核型。

分組標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)NT厚度分為四組，統(tǒng)計(jì)NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者胎兒染色體核型異常的分布情況。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 統(tǒng)計(jì)軟件SPSS 22.0進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計(jì)數(shù)數(shù)據(jù)采用率（%）表示，檢驗(yàn)，NT厚度與染色體異常的關(guān)系進(jìn)行相關(guān)性分析，差異對比有顯著性意義則P<0.05。

2 結(jié)果

92例NT增厚孕婦中，染色體異常檢出16例（17.39%），其中3例為染色體結(jié)構(gòu)異常，13例為染色體數(shù)目異常。NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者染色體異常的檢出率分別為4.17%、11.43%、20.00%、39.13%，染色體異常的檢出率隨NT厚度的增加呈升高趨勢，相關(guān)性分析顯示NT厚度與染色體異常呈正相關(guān)（r=-0.294，P<0.05）。見表1。

3 討論

目前，新生兒疾病篩查是產(chǎn)科醫(yī)師及孕婦關(guān)注的重點(diǎn)。由于新生兒出生缺陷給社會(huì)帶來的負(fù)擔(dān)較大，因此必須做好產(chǎn)前檢查工作，以此避免新生兒出生缺陷的發(fā)生。現(xiàn)階段，診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)為染色體核型分析，主要方法包括羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、絨毛膜活檢取樣等，雖然這些方法的準(zhǔn)確性高，但存在胎膜早破、胎兒流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，不可作為孕早期胎兒染色體異常篩查的常規(guī)手段[3]。臨床中，超聲檢查因諸多優(yōu)勢被確定為新生兒畸形篩查的首選方法。隨著醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)一步深入，人們發(fā)現(xiàn)通過孕早期超聲監(jiān)測測定NT厚度，可為染色體異常等胎兒畸形的預(yù)測及診斷提供重要依據(jù)。一般來說，在正常的發(fā)育狀態(tài)下，孕早期胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇相通，淋巴液回流障礙于頸部積聚，經(jīng)超聲檢查可見頸部透明帶，故在孕11-13+6周對NT進(jìn)行嚴(yán)格監(jiān)測，可以預(yù)測胎兒染色體異常的發(fā)生。本研究中，92例NT增厚孕婦有16例（17.39%）檢出染色體異常，與國內(nèi)相關(guān)研究的13.7-18.5%基本相符[4]，提示NT厚度可作為孕早期產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的臨床指標(biāo)。此外，通過相關(guān)性分析，可知NT厚度與染色體異常呈正相關(guān)（P<0.05），染色體異常的檢出率隨NT厚度的增加而明顯升高，說明NT厚度增加是胎兒染色體異常的危險(xiǎn)因素，同時(shí)以此為指標(biāo)可對胎兒染色體異常進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)測。由此可以推斷，孕11-13+6周超聲檢查NT增厚，預(yù)示著胎兒有出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)；但需要注意的是，NT增厚并不一定說明胎兒異常，對于NT增厚者還應(yīng)結(jié)合染色體核型檢查等介入性方法做出綜合判斷。

綜上所述，孕早期借助超聲檢查對胎兒NT厚度進(jìn)行監(jiān)測，可以作為產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的重要手段，對于NT厚度增加者應(yīng)警惕胎兒染色體異常的可能，以此采取有效措施進(jìn)行處置和干預(yù)，避免新生兒先天畸形的發(fā)生。

參考文獻(xiàn)

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