罕見耳蝸-面神經(jīng)裂1例報告及文獻復(fù)習(xí)

高娟娟 梁思超 李欣 許嘉 陳雯婧 郭振平 盧曼林 伊海金# 楊仕明

1 前言

近年來，隨著高分辨率CT和MRI技術(shù)的發(fā)展，由骨迷路裂（otic capsule dehiscence）引起的內(nèi)耳傳導(dǎo)性聾越來越被引起重視[1]。隨著上半規(guī)管裂被Minor等[2]在1998年首次提出以來，陸續(xù)有不同骨迷路裂相關(guān)疾病逐漸被發(fā)現(xiàn)，如后半規(guī)管裂[3]、耳蝸頸內(nèi)動脈管裂[4]等，其均表現(xiàn)為內(nèi)耳第三窗的臨床癥狀，即：低頻傳導(dǎo)性聽力損失、與脈搏節(jié)律一致的搏動性耳鳴、瘺管試驗和或Tullio征陽性。本文報道1例罕見骨迷路裂-耳蝸-面神經(jīng)裂(cochlear-facial dehiscence，CFD)，并結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，對該疾病進行總結(jié)。

2 病例報告

男性，27歲，主因“雙耳聽力下降2年”就診。2年前無明顯誘因出現(xiàn)雙耳聽力下降，伴雙側(cè)搏動性耳鳴，以左側(cè)為重，與脈搏節(jié)律一致，伴自聽過響，無耳溢液、耳痛及耳悶堵感，無眩暈及面癱，否認(rèn)耳部感染及外傷史。查體：雙外耳道通暢，鼓膜完整，標(biāo)志清。純音測聽：雙耳低-中頻（≤1000 Hz）傳導(dǎo)性聽力下降，左耳氣骨導(dǎo)差平均為20 dB HL，右耳氣骨導(dǎo)差平均為15 dB HL（見圖1A）。氣骨導(dǎo)差平均為20 dB HL。右耳氣骨導(dǎo)差平均為15 dB HL。聲導(dǎo)抗：雙耳A型（見圖2）。曾給予激素噴鼻及黏液促排等藥物治療，癥狀改善不佳。半年后患者再次以相同主訴就診。為進一步明確病因，復(fù)查純音測聽見圖1B，左耳傳導(dǎo)性聽力下降，氣骨導(dǎo)差（除外2000 Hz）平均為25 dB HL。右耳中低頻（≤1000 Hz）傳導(dǎo)性聽力下降，氣骨導(dǎo)差平均為20 dB HL。Click ABR氣導(dǎo)反應(yīng)閾值：左耳50 dB nHL；右耳40 dB nHL。ABR骨導(dǎo)反應(yīng)閾值：雙耳正常范圍。DPOAE：雙耳未引出（見圖3）。瘺管實驗：左耳（＋）；右耳（－）。Gelle試驗：雙耳（+）。視頻眼震電圖（videonystagmography，VNG）、頸性前庭誘發(fā)肌源性電位（cervical vestibular evoked myogenic potentials，cVEMP）：雙側(cè)均未見異常。視頻頭脈沖試驗(video head impulse test，v-HIT)：正常。顳骨高分辨率CT（high-resolution computed tomography，HRCT，0.625 mm）：雙側(cè)耳蝸底轉(zhuǎn)與面神經(jīng)迷路段無骨性分隔，以左側(cè)尤為明顯（見圖4A～E）。

圖1 首診（A）及復(fù)診（B）純音測聽結(jié)果（右耳：紅色曲線；左耳：藍(lán)色曲線）

圖2 首診時聲導(dǎo)抗（226 Hz 探測音）結(jié)果(右耳：紅色曲線；左耳：藍(lán)色曲線)

圖3 DPOAE結(jié)果（紅色曲線為背景噪聲的信號幅度；綠色曲線為患者的信號幅度）

圖4 顳骨高分辨率CT結(jié)果

總結(jié)該患者的臨床特點如下：①無明顯誘因的雙側(cè)傳導(dǎo)性聽力下降、搏動性耳鳴及自聽過響；②純音測聽示雙耳低中頻傳導(dǎo)性聽力下降；ABR與純音測聽結(jié)果一致；復(fù)診時DPOAE未引出；③瘺管試驗左耳為陽性；④顳骨HRCT顯示雙側(cè)耳蝸-面神經(jīng)裂表現(xiàn)；⑤其它前庭相關(guān)檢查（VNG、cVEMP、v-HIT）均正常。經(jīng)過排除診斷，除外其他耳科及神經(jīng)耳科疾病，該患者確診為CFD。目前針對該患者的方案是隨診觀察，患者認(rèn)同此種方案并持續(xù)接受隨訪中。

3 討論

自2013年Blake等[5]報道了2例CFD病例以來，CFD這一罕見骨迷路裂逐漸為人所知，之后陸續(xù)有相關(guān)研究對CFD進行影像學(xué)以及顳骨組織病理切片研究，報道CFD發(fā)生率各有差異，而影像學(xué)提示有骨迷路裂的患者臨床不一定有相應(yīng)癥狀。我科近期確診1例CFD患者（臨床資料見上），面神經(jīng)迷路段和耳蝸之間的骨質(zhì)明顯缺損，同時臨床表現(xiàn)為典型的“內(nèi)耳第三窗”相關(guān)癥狀，結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，討論如下。

3.1 流行病學(xué)

國際上目前只有2例CFD疾病的報道，而國內(nèi)CFD的報道本研究病例尚屬首例。CFD患者臨床表現(xiàn)為雙側(cè)聽力下降、與脈搏一致的搏動性耳鳴和/或自聽過響；純音測聽示以低-中頻為主的混合性聽力損失；顳骨HRCT提示耳蝸基底轉(zhuǎn)與面神經(jīng)迷路段交界處無骨性分隔。因CFD發(fā)病率極低，診斷需要同時具備臨床及影像學(xué)表現(xiàn)方可成立，現(xiàn)有少數(shù)研究多單純著眼于組織學(xué)、影像學(xué)研究，其疾病流行病學(xué)尚無明確數(shù)據(jù)。

3.1.1 CFD組織學(xué)及影像學(xué)發(fā)生率 2016年Fang等[6]曾對Johns Hopkins Crowe-Guild中心的1020個顳骨標(biāo)本上進行組織學(xué)切片（切片厚度20 μm，每5張切片取一張進行觀察）研究，發(fā)現(xiàn)CFD在組織學(xué)上的發(fā)生率只有0.59%；同時發(fā)現(xiàn)，有35%的顳骨標(biāo)本耳蝸-面神經(jīng)骨性分隔寬度（cochlear-facial nerve partition width，CFPW）小于0.1 mm。2017年Schart-Moren[7]報道用Micro-CT重建的3D顳骨標(biāo)本上CFD發(fā)生率僅為1.4%。以上研究僅為形態(tài)學(xué)研究，并沒有結(jié)合臨床表現(xiàn)總結(jié)，因而無法反映CFD的臨床發(fā)病率。2018年，Song等[8]對就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的406耳CFD發(fā)生率研究發(fā)現(xiàn)，錐形束計算機斷層掃描（cone beam computed tomography，CBCT）提示9.2%的患者在耳蝸與面神經(jīng)之間無骨性分隔，而當(dāng)結(jié)合臨床癥狀分析，這些患者中只有1名有混合性聽力下降表現(xiàn)，卻不具備其它內(nèi)耳第三窗的癥狀，如搏動性耳鳴等，因此，這名患者不足以診斷CFD疾病。

3.1.2 CFD發(fā)生影響因素 Fang及Song研究發(fā)現(xiàn)，年齡與CFD發(fā)病率有關(guān)[6，8]，即年齡越大，CDFW越薄，越容易發(fā)生CFD。Wadin[9]及Schart-Moren等[7]統(tǒng)計得出CFDW平均為0.2～0.22 mm。Fang等[6]發(fā)現(xiàn)每50年CFDW平均損失0.05 mm。另外，CFD發(fā)病與性別及種族有關(guān)[6]，同男性相比，女性CFDW更薄，更容易患CFD。白人女性由于平均迷路骨質(zhì)更薄，這對CFD發(fā)病是一個高危因素。

3.2 病因

先天性因素及外傷均可能引起CFD。研究發(fā)現(xiàn)，上半規(guī)管裂（superior semicircular canal dehiscence，SSCD）等骨迷路裂相關(guān)疾病可由迷路先天性骨化缺陷引起[10～12]。CFD作為骨迷路裂的類型之一，亦可能由于胚胎發(fā)育過程中耳蝸-面神經(jīng)骨性間隔發(fā)育不全引起。2018年，Garaycochea等[13]報道了1例病例，早期臨床癥狀表現(xiàn)為右耳外傷后出現(xiàn)的、波動性的、低頻混合性聽力下降，隨后出現(xiàn)眩暈、耳鳴及發(fā)作性傾倒。右側(cè)聽力損失進展為重度感音神經(jīng)性聾后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予患者行人工耳蝸植入術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)圓窗膜膨隆，電極植入過程中發(fā)生了“井噴”現(xiàn)象。術(shù)后行顳骨HRCT發(fā)現(xiàn)右側(cè)耳蝸內(nèi)聽道裂合并耳蝸-面神經(jīng)裂。該患者雖不是單純CFD，但其明確外傷史的誘因，可以證明外傷可能是CFD可能發(fā)作的病因之一。

3.3 發(fā)病機制

目前認(rèn)為，CFD由于出現(xiàn)除卵圓窗和圓窗外的“內(nèi)耳第三窗”，從而引起了相關(guān)癥狀[5，8]。Merchant等[14]研究認(rèn)為“內(nèi)耳第三窗”引起內(nèi)耳性傳導(dǎo)性聾的發(fā)生機制如下：當(dāng)?shù)谌按嬖跁r，部分經(jīng)卵圓窗振動傳入耳蝸的能量通過第三窗產(chǎn)生了分流（分流入前庭或者內(nèi)聽道等）。這種分流首先影響低頻氣導(dǎo)聽閾。第三窗造成前庭階和鼓階導(dǎo)抗差距增大，基底膜振幅加大，改善了骨導(dǎo)聽閾。Merchant的研究只能解釋氣導(dǎo)聽閾提高的原因，但卻無法解釋低頻聽閾首先會受到影響的原因。在本研究的CFD病例中，氣骨導(dǎo)差首先出現(xiàn)在低-中頻。我們認(rèn)為，這可能與耳蝸-面神經(jīng)裂出現(xiàn)在耳蝸的基底轉(zhuǎn)上方對應(yīng)的頻率相關(guān)。根據(jù)Bekesy[14，15]的基底膜行波學(xué)說，聲音經(jīng)鐙骨足板引起卵圓窗振動，引起基底膜位移產(chǎn)生行波。高頻聲音行波最大振幅點位于耳蝸基底部；低頻聲音行波最大振幅點逐漸靠近耳蝸頂端。CFD患者耳蝸-面神經(jīng)裂出現(xiàn)在耳蝸的基底轉(zhuǎn)上方，其對應(yīng)的頻率大約位于1～2 kHz?！? kHz的聲音頻率產(chǎn)生的行波傳導(dǎo)到第三窗之前，基底膜已經(jīng)達(dá)到了最大振幅，因此CFD患者2 kHz及以上頻率氣導(dǎo)并未受到顯著影響。而1 kHz及以下的聲音頻率產(chǎn)生的行波耳蝸頂轉(zhuǎn)傳導(dǎo)的過程中要經(jīng)過耳蝸-面神經(jīng)裂產(chǎn)生的“第三窗”，行波能量在此產(chǎn)生了分流，導(dǎo)致≤1 kHz氣導(dǎo)聽閾提高。

本研究病例中，與脈搏節(jié)律一致的搏動性耳鳴及自聽過響產(chǎn)生的原因也是由于耳蝸對骨導(dǎo)超敏引起。而瘺管試驗陽性則是由于壓力變化經(jīng)第三窗傳到內(nèi)耳引起。

3.4 臨床表現(xiàn)

目前關(guān)于CFD的病例報道甚少。人工耳蝸植入術(shù)后長期慢性反應(yīng)性骨炎可引起耳蝸面神經(jīng)之間骨質(zhì)慢性侵蝕[16，17]，但該情況由手術(shù)引起，不在本次研究之列。2013年，Blake等[5]報道了2例CFD病例：第1例為69歲男性，臨床表現(xiàn)為雙側(cè)聽力下降、與脈搏一致的搏動性耳鳴和自聽過響；純音測聽示雙側(cè)低-中頻混合性、高頻感音神經(jīng)性聽力損失，其中以1 kHz處氣骨導(dǎo)差尤為顯著；顳骨HRCT提示雙側(cè)CFD。第2例為41歲女性，主訴左側(cè)聽力下降、左側(cè)與脈搏一致的搏動性耳鳴及短暫眩暈發(fā)作，10～20 s/次；純音測聽提示左側(cè)混合聽力損失；右側(cè)除3 kHz輕度感音神經(jīng)性聽力下降外，其余頻率聽閾均正常（但右側(cè)純音測聽圖≤1 kHz有很明顯的10 dB HL氣骨導(dǎo)差）。查體提示左側(cè)鼓膜緊張部后下方穿孔，鼓室內(nèi)干燥；顳骨HRCT提示雙側(cè)CFD。結(jié)合本研究病例臨床癥狀，我們認(rèn)為，以低-中頻為主的傳導(dǎo)性或混合性聽力下降，與脈搏一致的搏動性耳鳴及自聽過響是CFD的典型臨床表現(xiàn)。

3.5 診斷

關(guān)于CFD的診斷，我們總結(jié)如下：①以低-中頻為主的傳導(dǎo)性或混合性聽力下降；②與脈搏一致的搏動性耳鳴/自聽過響；③瘺管試驗或Tullio征陽性；④顳骨HRCT提示耳蝸面神經(jīng)骨質(zhì)缺損，并排除其它外耳、中耳及內(nèi)耳相關(guān)疾病。第1、2、4點為必備診斷標(biāo)準(zhǔn)，第3點對于確定診斷CFD并不是必須的。

3.6 治療

因CFD的骨質(zhì)缺損部位特殊，目前尚無可靠的治療方法。2013年，Blake等[5]報道的2例病例中，其中病例1患者未進行治療；病例2患者接受了左側(cè)鼓室成形術(shù)，術(shù)后訴自聽過響有所緩解，聽力有所提高，但作者未提及搏動性耳鳴及氣骨導(dǎo)差是否有所恢復(fù)，同時缺乏術(shù)后隨訪資料，因此鼓室成形術(shù)對CFD治療的有效性證據(jù)不足。

4 結(jié)論

耳蝸面神經(jīng)裂（CFD）是一種特殊的骨迷路裂相關(guān)疾病，CFD發(fā)病率與年齡、性別、種族相關(guān)，病因可為先天性因素及外傷等。臨床上主要表現(xiàn)為低-中頻傳導(dǎo)性或混合性聾、與脈搏節(jié)律一致的搏動性耳鳴、自聽過響等內(nèi)耳第三窗相關(guān)的癥狀，只有同時具備相應(yīng)臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)方可確診CFD疾病。