卡塔格內(nèi)綜合征并肺發(fā)育不良1例

熊 鑫 劉 領(lǐng) 薛 兵

(北京市垂楊柳醫(yī)院呼吸內(nèi)科，北京市 100022，電子郵箱：qiyi_123654@163.com)

卡塔格內(nèi)綜合征(Kartagener syndrome，KS)屬于一種少見的先天發(fā)育異常性疾病，臨床表現(xiàn)為支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、鼻竇炎三聯(lián)征。KS患者的纖毛運(yùn)動(dòng)異常，導(dǎo)致黏膜清除功能障礙，故也被命名為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)，而KS只用于表示同時(shí)具有臟器轉(zhuǎn)位的PCD患者[1]。本文報(bào)告1例KS合并肺發(fā)育不良的患者，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)其臨床特點(diǎn)及治療方法，為今后臨床診療提供參考。

1 臨床資料

患者男性，14歲，因反復(fù)咳嗽、咳痰14年，加重伴發(fā)熱3 d于2017年8月13日入院。患者自幼?？人?、咳痰，伴有間斷鼻塞，流黃稠鼻涕，頭痛。多次于社區(qū)醫(yī)院及當(dāng)?shù)貎和t(yī)院就診，診斷為“呼吸道感染”，經(jīng)抗感染治療癥狀可好轉(zhuǎn)，但一直遷延不愈，常于受涼感冒后加重。入院前3 d無(wú)明顯誘因再次出現(xiàn)咳嗽、咳痰癥狀加重，為稠黏黃白痰，痰量為40～50 mL/d，每日午后出現(xiàn)低熱(37.5℃)，無(wú)咯血、畏寒、寒戰(zhàn)、盜汗等。既往曾患中耳炎，家族有1例先天性右位心患者。入院查體：體溫37.1℃、心率76次/min、呼吸18次/min、血壓122/64 mmHg，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)較差，慢性病容，皮膚無(wú)異常，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大；頭顱無(wú)畸形，各鼻旁竇無(wú)壓痛；頸軟，氣管居中，胸廓無(wú)畸形，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音；心尖搏動(dòng)位于右側(cè)第5肋間，鎖骨中線內(nèi)0.5 cm，心界不大，心律齊，未聞及心音分裂及額外心音；腹軟，肝脾不大；泌尿生殖系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)陽(yáng)性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、大小便常規(guī)、血沉、痰抗酸桿菌涂片、生化、腫瘤標(biāo)記物、血?dú)夥治鼍?。胸部CT提示右位心，右肺下葉可見樹芽征形成，伴局部輕度支氣管擴(kuò)張，左肺中葉發(fā)育不良，腹腔內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。鼻竇CT提示鼻竇炎。心臟彩超提示右位心，心臟結(jié)構(gòu)未見異常。診斷為KS合并肺發(fā)育不良、全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。給予拉氧頭孢聯(lián)合阿奇霉素靜脈抗感染治療9 d，患者體溫回復(fù)正常，咳嗽、咳痰及鼻塞癥狀好轉(zhuǎn)后出院。出院后囑患者長(zhǎng)期口服紅霉素。1年后隨訪，患者自覺咳嗽、咳痰程度較前有所好轉(zhuǎn)，發(fā)熱次數(shù)較前減少。

2 討 論

KS屬于一種少見的先天發(fā)育異常性疾病，由瑞士醫(yī)生Kartagener于1933年首次報(bào)告[2]。PCD病理表現(xiàn)為纖毛結(jié)構(gòu)異常、運(yùn)動(dòng)不良以及清除功能障礙，導(dǎo)致分泌物和病原微生物不能及時(shí)且有效地排出，最終發(fā)展成支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎、鼻息肉和中耳炎等[3]。PCD的臨床表現(xiàn)包括呼吸系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等全身多系統(tǒng)功能障礙，具體表現(xiàn)由受累的組織器官?zèng)Q定。呼吸道黏膜纖毛運(yùn)動(dòng)障礙可影響痰液及細(xì)菌的排出，常導(dǎo)致反復(fù)下呼吸道感染以及支氣管擴(kuò)張，患者多表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰、咯血，急性感染患者可伴發(fā)熱。肺部相關(guān)受累區(qū)域可有干濕性啰音；鼻黏膜、鼻旁竇纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患者常出現(xiàn)慢性鼻炎、鼻竇炎；中耳和耳咽管纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患者可表現(xiàn)為慢性中耳炎、傳導(dǎo)性耳聾、鼓膜穿孔等；其他因纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患者還可伴有男性不育、女性生育能力下降、尿道下裂、多指(趾)、膽道閉鎖、多囊肝、多囊腎、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、脊柱側(cè)彎、漏斗胸、腸旋轉(zhuǎn)不良等。

臨床上，KS主要通過(guò)影像學(xué)檢查被發(fā)現(xiàn)，即存在支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、鼻竇炎三聯(lián)征表現(xiàn)。電鏡檢查是診斷PCD的金標(biāo)準(zhǔn)，伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時(shí)，應(yīng)考慮KS。胸部CT可見充氣過(guò)度，支氣管壁增厚、擴(kuò)張，伴印戒征、雙軌征，支氣管擴(kuò)張多發(fā)生于中葉、下葉[4]，形態(tài)以柱狀多見，囊狀較少[5]。KS典型的支氣管擴(kuò)張影像學(xué)征象為“棒狀”或“水滴樣”，與普通支氣管擴(kuò)張有明顯差別[6]，同時(shí)可見內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。薄層高分辨CT對(duì)診斷支氣管擴(kuò)張具有簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的優(yōu)點(diǎn)，可以更清晰地顯示支氣管擴(kuò)張的程度、范圍，發(fā)現(xiàn)肺部早期病變的優(yōu)勢(shì)尤為明顯。對(duì)于成年患者，薄層高分辨CT若未見支氣管擴(kuò)張影像，幾乎可排除PCD的可能[7]。目前KS的診斷標(biāo)準(zhǔn)為[8-9]：(1)右位心或全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；(2)支氣管擴(kuò)張癥；(3)副鼻竇炎。同時(shí)具備上述3項(xiàng)即可診斷完全性KS,只具備前兩項(xiàng)診斷為不完全性KS。因KS為先天性疾病，目前尚無(wú)特異性治療方法，主要是增強(qiáng)機(jī)體免疫力，注意預(yù)防和控制感染，防止病變進(jìn)一步發(fā)展。急性感染期可口服、吸入或靜脈使用抗生素來(lái)控制感染，根據(jù)患者痰培養(yǎng)結(jié)果選擇敏感的抗生素，最常見的病原體為流感桿菌。KS患者兒童時(shí)期的慢性感染可導(dǎo)致發(fā)育不良，但大多數(shù)患者預(yù)后良好，如反復(fù)長(zhǎng)期呼吸道感染則最終可發(fā)展成呼吸功能不全或心力衰竭。

盡管KS臨床上相對(duì)少見，但其臨床診斷并不困難，只要詳細(xì)詢問(wèn)病史、仔細(xì)體格檢查，再結(jié)合相關(guān)影像學(xué)資料，即可做出明確診斷。本例患者存在支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、鼻竇炎三聯(lián)征表現(xiàn)，診斷KS明確?；颊哂啄昙撮_始反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染癥狀，多年來(lái)曾輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，均未診斷為KS，可能與臨床醫(yī)生未能充分認(rèn)識(shí)及重視KS有關(guān)。本例患者胸部CT提示支氣管擴(kuò)張，但并非典型的“棒狀”或“水滴樣”，僅表現(xiàn)為阻塞性細(xì)支氣管，有彌漫性樹丫征，沒有明顯支氣管擴(kuò)張，其原因可能為患者肺部尚處于阻塞性細(xì)支氣管炎階段，尚未形成支氣管擴(kuò)張這一結(jié)構(gòu)性改變。KS可合并其他系統(tǒng)異常，如先天性心臟病[10]、IgA腎病[11]、顱內(nèi)多發(fā)鈣化、家族性地中海熱[12]，還可合并結(jié)核、肺源性心臟病[12]以及彌漫細(xì)支氣管炎[13]等。但KS合并肺發(fā)育不良的報(bào)道較少。在臨床上若遇到反復(fù)上呼吸道感染或肺炎的患者，尤其是兒童，應(yīng)考慮KS的可能，對(duì)于此類患者，應(yīng)進(jìn)行心前區(qū)聽診及胸部影像學(xué)檢查，明確有無(wú)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，必要時(shí)還應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行胸部及鼻旁竇CT掃描、支氣管鏡檢、上頜竇穿刺等檢查，明確有無(wú)支氣管擴(kuò)張及鼻旁竇炎，以提高臨床KS的確診率，盡可能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。