明辨概念 拓展延伸

摘 要：本文通過辨析基因突變、基因重組、染色體變異的概念，列舉試題分析三者的易錯點，使學(xué)生加深對三者本質(zhì)的理解。

關(guān)鍵詞：可遺傳變異；概念辨析；易錯點

一、 引言

可遺傳變異包含基因突變、基因重組、染色體變異，三者之間存在一定的相似性，學(xué)生常被試題中的復(fù)雜信息迷惑而無法找到要領(lǐng)，本文通過梳理三者間的常見差異點進行比較，幫助學(xué)生理解三者的本質(zhì)，借以提高得分點。

二、 基因突變、基因重組、染色體變異的概念拓展

通過高中生物的學(xué)習(xí)，學(xué)生已了解變異可分成可遺傳變異和不可遺傳變異，其中可遺傳變異又包括基因突變、基因重組、染色體變異。

（一） 基因突變：高中生物人教版必修二“遺傳與進化”對基因的概念定義是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，故而對于基因突變定義為：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

但是結(jié)合RNA病毒的概念和結(jié)構(gòu)，學(xué)生很自然的就會冒出這么一個困惑：RNA上也有基因嗎，RNA病毒遺傳物質(zhì)產(chǎn)生的變異可以稱作基因突變嗎？筆者比較贊同2000年版《中國大百科全書》中基因的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小功能單位”。這樣基因的概念就把RNA也包含在內(nèi)，中學(xué)生理解起來比較容易。

（二） 基因重組：人教版必修二“遺傳與進化”對基因重組的定義是：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。而如果將概念延伸，任何造成基因型變化的基因交流過程，都可稱為基因重組。

因此我們可對高中階段的基因重組類型進行梳理歸類，將基因重組分成兩個層次：一個是DNA分子水平的基因重組，如我們熟悉的基因工程技術(shù)就是根據(jù)人為的設(shè)計實施基因重組的技術(shù)，再如必修二第三章“基因的本質(zhì)”中肺炎雙球菌由R型向S型的轉(zhuǎn)化也是因為R型菌得到了S型菌關(guān)于莢膜的DNA片段，這也是DNA分子水平的基因重組；第二層次就是染色體水平的基因重組，包含減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期的自由組合。

（三） 染色體變異：高中生物將染色體變異分為結(jié)構(gòu)變異（缺失、重復(fù)、易位、倒位）和數(shù)量變異（個別數(shù)目的增減和以染色體組為倍數(shù)的增減）兩大類。在試題方面，染色體結(jié)構(gòu)變異常常因為表現(xiàn)出來的效應(yīng)和基因突變、基因重組類似而讓學(xué)生混淆。

例如染色體結(jié)構(gòu)易位和基因重組中的交叉互換是易錯點。再如雜合體中攜帶顯性基因的染色體區(qū)段缺失，導(dǎo)致另一條染色體上隱性等位基因得以表達，學(xué)生就容易將其和基因突變中的隱性突變相混淆。

三、 基因突變、基因重組、染色體變異常見易錯點題例辨析

易錯點1：混淆可遺傳變異和可育性的問題

例1 以下關(guān)于遺傳變異的敘述中，正確的是（ ）

A. 減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體間的交換部分片段屬于基因重組現(xiàn)象

B. 農(nóng)桿菌Ti質(zhì)粒的T-DNA整合到受體細(xì)胞染色體DNA上，屬于染色體變異

C. 基因突變一定是可遺傳變異，但不一定會遺傳給后代

D. 基因突變、基因重組和染色體變異統(tǒng)稱為突變

解析：本題正確答案應(yīng)選C。選項A對于基因重組的概念理解不夠，交叉互換應(yīng)發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體上，故A錯。選項B屬于基因工程范疇，應(yīng)該歸入基因重組，而不是染色體變異，故B錯。選項C正確，若遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，則屬于可遺傳變異，學(xué)生若沒有厘清概念內(nèi)涵，以是否有子代繼承親代的變異作為判斷標(biāo)準(zhǔn)，則掉入題目的陷阱里。可遺傳變異不等于可育，它無關(guān)乎是否有后代，強調(diào)的是遺傳物質(zhì)是否改變和遺傳的可能性問題。

例如必修二課本81頁提到的有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外通過高中生物選修三的學(xué)習(xí)，我們知道只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從理論上講就可以通過細(xì)胞工程及胚胎工程等技術(shù)手段產(chǎn)生新個體。

選項D錯誤，基因突變和染色體變異常統(tǒng)稱為突變，基因重組不在此范疇。

易錯點2：對基因突變、基因重組、染色體變異發(fā)生的時間掌握不清

例2 （2010年季延中學(xué)高一下期末試題）基因突變發(fā)生在（ ）

A. DNA→RNA的過程中

B. DNA→DNA的過程中

C. RNA→蛋白質(zhì)的過程中

D. RNA→氨基酸的過程中

解析：本題參考答案是選項B，學(xué)生做此題正確率較高。在大多數(shù)試題和參考材料中，都直接指出基因突變發(fā)生在分裂的間期，因為DNA在復(fù)制過程中解開穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)，堿基對容易發(fā)生增添、缺失或互換。

可是我們根據(jù)基因突變特性中的隨機性，可以得知在生物個體發(fā)育的任何時期都可以發(fā)生基因突變，即使基因在處于穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)時，如果破壞的能量足夠大，依然能夠使得基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

例如在學(xué)習(xí)物理致癌因子時，我們得知大劑量紫外線和輻射就能使DNA鏈出現(xiàn)斷裂的情況，從而導(dǎo)致堿基對的缺失誘發(fā)癌變。因此我們在學(xué)習(xí)時應(yīng)指出基因突變具有隨機性，即在任何時期都可能產(chǎn)生，只是在DNA復(fù)制時期（包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期）較容易發(fā)生基因突變。

例3 （2007年青島模擬改造）下列關(guān)于細(xì)胞的敘述，正確的是（ ）

A. 細(xì)胞膜外面的糖蛋白在精子與卵細(xì)胞的結(jié)合過程中具有很重要的作用

B. 細(xì)胞核、核糖體和高爾基體均能發(fā)生堿基互補配對行為

C. 原核生物沒有線粒體，因此只能通過無氧呼吸獲取能量

D. 基因突變、染色體變異和基因重組主要發(fā)生在細(xì)胞有絲分裂的間期

解析：本題參考答案是選項A，細(xì)胞外表明的糖蛋白具有信息交流的功能，與細(xì)胞識別有關(guān)，所以A選項正確。細(xì)胞中高爾基體內(nèi)不會發(fā)生堿基互補配對，所以B選項錯誤。多數(shù)原核生物具備的有氧呼吸酶分布在細(xì)胞膜和基質(zhì)中，可以進行有氧呼吸，所以C選項錯誤。D選項的基因突變主要發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂的間期；染色體變異包括結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，可發(fā)生在任意時期；有性生殖過程中的基因重組包含了同源染色體上非姐妹染色單體間的交叉互換和自由組合，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的前期和后期。

易錯點3：混淆產(chǎn)生基因突變、基因重組、染色體變異的主體

例4 下列關(guān)于變異和進化的敘述中，正確的是（ ）

A. 基因突變在顯微鏡下不可見，染色體變異可以用顯微鏡觀察到

B. 某染色體上的DNA分子中，若超過1000個堿基對的缺失屬于染色體變異

C. 基因突變是有害的，染色體變異是有利的

D. 突變可以增加等位基因的數(shù)量，但突變了的基因都是隱性基因

解析：本題參考答案是選項A。學(xué)生完成此題的正確率較高，B選項的數(shù)值對學(xué)生具有迷惑性，基因突變是發(fā)生在1個基因內(nèi)部的堿基對的增添、缺失和替換，不管發(fā)生變化的堿基對的數(shù)值是大還是小，只要發(fā)生在一個基因內(nèi)部都屬于基因突變，而染色體的結(jié)構(gòu)變異是以“基因”為基本單位的改變，包含若干基因數(shù)量的變化。

例5 （判斷題）豌豆Aa的通過配子的基因重組產(chǎn)生AA、Aa、aa的后代。（ ）

解析：本題參考答案是（×），此題考察基因重組和性狀分離的概念區(qū)別，若學(xué)生未厘清配子隨機結(jié)合的原因，則易答錯此題。

易錯點4：使用顯微鏡觀察能否觀察到基因突變、基因重組、染色體變異？

仍以例題4為例，學(xué)生對于基因突變和染色體變異能否使用顯微鏡觀察比較熟悉，在他們的認(rèn)識中有一個模糊的概念：核苷酸分子太小，顯微鏡觀察不了基因突變這個層次，而染色體結(jié)構(gòu)變異涉及染色體片段和染色體數(shù)目等級的變化，用顯微鏡可以觀察到。他們困惑的是基因重組、染色體（結(jié)構(gòu)）變異同樣都是染色體水平上的變化，為什么基因重組在顯微鏡下不可見，而染色體結(jié)構(gòu)變異是可見的？

這里指的顯微鏡就是高中實驗中常用的光學(xué)顯微鏡，目前目鏡放大倍數(shù)一般為10倍（個別可以達到20倍），物鏡放大倍數(shù)一般為40倍（油鏡100倍），所以通常光學(xué)顯微鏡的最大放大倍數(shù)為1000-2000倍，可以觀察到染色體結(jié)構(gòu)變異，但是基因重組（交叉互換）一般只有幾千個堿基對的改變，每個核苷酸對的長度約為0.34nm，雙螺旋直徑只有2nm（不在濃縮狀態(tài)時），因此不濃縮時太細(xì)，沒法看到，濃縮后又太短，仍然看不到。

易錯點5：基因突變、基因重組、染色體變異能否產(chǎn)生新基因？

通過學(xué)習(xí)，學(xué)生能辨識出基因重組是現(xiàn)有基因的重新組合，能產(chǎn)生新的基因型，但是不能產(chǎn)生新基因，可是對于染色體（結(jié)構(gòu)）變異能否產(chǎn)生新基因比較模糊，例如某條染色體發(fā)生缺失丟失了一些片段后，學(xué)生即會聯(lián)想丟失了染色體片段是否會造成基因結(jié)構(gòu)的改變而產(chǎn)生新基因。其實產(chǎn)生這種想法源自學(xué)生對于染色體結(jié)構(gòu)的不了解。

基因作為遺傳的基本單位，生物進化過程中為了保障遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定，進化出相應(yīng)的預(yù)防機制和修復(fù)機制。目前接受度較高的假說是“染色體脆性位點學(xué)說”和“染色體斷裂愈合學(xué)說”?！叭旧w脆性位點學(xué)說”認(rèn)為染色體斷裂并不總是隨機發(fā)生的，它們發(fā)生在染色體的一些特殊位點上，當(dāng)染色體受到壓力時，斷裂位置避開了基因結(jié)構(gòu)，能夠使斷裂的基因完整得脫離原來的染色體。

簡單來說就是：染色體發(fā)生斷裂，脫落的片段中也能保障基因的完整性。同時細(xì)胞內(nèi)存在重新拼接染色體的機制，如果染色體正常拼接則完成修復(fù)，如果染色體沒有拼接，就造成了缺失，而若拼接錯誤，則會產(chǎn)生重復(fù)、易位或倒位，但并不會產(chǎn)生新基因。

易錯點6、基因突變、基因重組、染色體變異產(chǎn)生的影響

1. 基因突變：

基因突變導(dǎo)致基因堿基對發(fā)生改變，使得多肽鏈中氨基酸序列發(fā)生錯配（錯義突變）、縮短（無義突變）或延長（終止密碼突變），也可能因為密碼子的簡并性而造成突變前后的基因產(chǎn)物完全相同（同義突變），還可能因為出現(xiàn)AA突變成Aa而保持形狀不變。整體上來講生物體發(fā)生了基因突變結(jié)果是多害少利的。

2. 基因重組：

減數(shù)分裂過程中的基因重組產(chǎn)生了更多的基因組合情況，豐富了后代的類型，為自然選擇提供了一個重要的材料來源?；蚬こ贪慈藶榈脑O(shè)計實施基因重組的技術(shù)，定向改變了受體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)。

3. 染色體變異：

不管是染色體結(jié)構(gòu)變異還是數(shù)目變異，染色體變異后對整個遺傳物質(zhì)體系的改變幅度都較大，往往產(chǎn)生比較大的影響，可能造成該生物體患?。ㄘ埥芯C合征、21三體綜合征等）、死亡（缺失致死），還有可能產(chǎn)生新物種（二倍體西瓜染色體加倍后成為四倍體西瓜）

基因突變、基因重組、染色體變異在遺傳判斷、育種應(yīng)用、疾病診斷方面都有非常廣泛地涉及，本文僅從以上幾方面試加以分析，授課教師應(yīng)教導(dǎo)學(xué)生通過不斷地加深對概念的理解和辨析才能把握試題的關(guān)建，提高做題效率。

作者簡介：

周端景，福建省寧德市，周寧縣第一中學(xué)。