無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測中“滴血驗子”現(xiàn)象的倫理思考

肖葛根

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)技術(shù)是直接抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，通過新一代高通量測序技術(shù)檢測，評估胎兒相關(guān)染色體非整倍體異常的風(fēng)險。目前該技術(shù)廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，可篩查胎兒罹患21-三體、18-三體、13-三體風(fēng)險。同時NIPT技術(shù)可檢測性染色體X和Y的數(shù)目，因此被一些不法分子利用，違法進行“滴血驗子”。一方面技術(shù)的發(fā)展易忽略倫理相關(guān)問題[1]，另一方面“滴血驗子”的確會引發(fā)一些倫理問題，因此本文從倫理學(xué)角度做如下思考。

1 NIPT技術(shù)應(yīng)用現(xiàn)狀

全球出生缺陷發(fā)病率約4%～6%，每年新增出生缺陷患兒近800萬[2]，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例[3]。降低出生缺陷發(fā)生的重要環(huán)節(jié)是產(chǎn)前篩查和診斷，在NIPT技術(shù)應(yīng)用之前，臨床上一直采用血清學(xué)、生物化學(xué)檢測方法和超聲影像方法來進行產(chǎn)前篩查，導(dǎo)致部分高風(fēng)險孕婦做不必要的侵入性診斷，絨毛穿刺或羊水穿刺診斷是有創(chuàng)性的、有流產(chǎn)風(fēng)險，且多數(shù)孕婦心理上抵觸這些侵入性診斷。而NIPT技術(shù)的出現(xiàn)使侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量大大下降，減輕了有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的壓力。

NIPT技術(shù)曾被認為是沒有“準生證”的產(chǎn)前檢測技術(shù)，由于高敏感性、高特異性，從而具備準確性較高、無創(chuàng)、高通量等優(yōu)點，有極大的市場誘惑。1997年，香港中文大學(xué)盧煜明在孕婦外周血的血漿中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，自此開展了一系列研究，尋找診斷唐氏綜合征等遺傳病的新方法[2]。2008年，高通量測序技術(shù)的應(yīng)用實現(xiàn)了孕婦血漿游離DNA測序和定量分析，提示可檢測胎兒唐氏綜合征。2011年之后，全世界陸續(xù)開展NIPT技術(shù)，越來越多的商業(yè)公司能夠提供此項服務(wù)。2015年初，原國家衛(wèi)生計生委批準了一批產(chǎn)前診斷試點單位開展NIPT技術(shù)；2016年10月，為推動落實全面二孩政策，滿足廣大孕婦對產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳學(xué)新技術(shù)服務(wù)的需求，原國家衛(wèi)生計生委發(fā)文廢止了此前的試點機構(gòu)相關(guān)規(guī)定；規(guī)定開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構(gòu)，收緊了此前沒有產(chǎn)前篩查或診斷資質(zhì)機構(gòu)的樣本采集，具備產(chǎn)前篩查資質(zhì)的機構(gòu)將成為唯一的收采樣渠道。

NIPT技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，大幅提高了21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率，降低了染色體異常缺陷患兒的出生。在有效避免出生缺陷發(fā)生的同時，降低了有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷帶來的風(fēng)險，提高了出生人口素質(zhì)。在降低出生缺陷的同時，NIPT技術(shù)應(yīng)用也為非法進行胎兒性別鑒定提供了新的技術(shù)手段。近兩年，“滴血驗子”新聞受到各大媒體關(guān)注，一些農(nóng)村家庭并沒有違反婚育政策，結(jié)婚懷孕生子都在常理之中，但不少人在懷孕后選擇了墮胎，在當?shù)乜磥矸浅７闯?。究其原因是這些人都收到一份快遞，檢驗結(jié)果是血液中未檢出Y染色體DNA物質(zhì)。從警方公布數(shù)據(jù)可見：“滴血驗子”現(xiàn)象涉及20多個省(市、自治區(qū))，5萬多人次，涉及金額達2億元，涉及人員近100人[4]，這些非法中介甚至還形成了一個嚴密的地下產(chǎn)業(yè)鏈。

近些年，通過嚴厲打擊，非法黑B超情況越來越少見，而“滴血驗子”現(xiàn)象又使非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定有所抬頭，這是典型的NIPT技術(shù)濫用的結(jié)果，通過抽取孕婦少量外周血，檢測是否存在Y染色體，鑒定胎兒性別，是違法的。這種現(xiàn)象的直接后果導(dǎo)致出生人口性別比持續(xù)增高、妊娠墮胎率增加等。由于我國明令禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，非法中介為了經(jīng)濟利益，便采取“曲線”策略，介紹孕婦抽血運送到境外鑒定胎兒性別。對于那些存有重男輕女觀念的夫婦，不惜花重金進行檢測，一旦收到未檢測到Y(jié)染色體的報告，就選擇墮胎。

總之，目前NIPT技術(shù)在產(chǎn)前臨床的推廣應(yīng)用已經(jīng)顯示出其優(yōu)越性，但如果監(jiān)督與管理滯后，則可能引起更多的倫理問題。

2 NIPT技術(shù)檢測中“滴血驗子”現(xiàn)象的原因分析

2.1 重男輕女觀念提供了潛在的市場

社會學(xué)家涂爾干認為：“一種社會事實只能用另一種社會事實來解釋?！盵5]“滴血驗子”現(xiàn)象之所以存在，體現(xiàn)在“重男輕女”的觀念依然存在，甚至在很多人觀念里還是根深蒂固。因此，想生男孩的夫妻，最直接的手段就是在孕早期利用非法B超鑒別，現(xiàn)在就直接利用先進的科技手段NIPT技術(shù)去做胎兒性別鑒定，這也給非法開展胎兒性別鑒定提供了潛在的市場。

重男輕女是傳統(tǒng)的男權(quán)思想在作祟以及當前社會現(xiàn)實的映照，男女就業(yè)機會上的不平等，主要表現(xiàn)在生育、教育、社會與家庭地位、婚姻等多方面對女性的不公平待遇；主要影響因素有傳統(tǒng)社會生產(chǎn)、歷史文化傳統(tǒng)、家族人口等社會客觀條件等。特別在農(nóng)村，重男輕女仍是一個非常嚴重的社會問題，其背后隱藏的還有養(yǎng)老問題。俗話說：養(yǎng)兒防老，這種思想也許在現(xiàn)代的年輕人中可能有所淡化，但是在農(nóng)村受家庭、環(huán)境的影響，幾千年傳下來的思想仍根深蒂固，生育兒子仍然是家庭育齡夫婦的第一追求。要消除重男輕女的思想，需要從根本上解決養(yǎng)老問題，特別是農(nóng)村養(yǎng)老保障問題。農(nóng)村養(yǎng)老保障體系的健全，讓農(nóng)民看到實實在在的適宜的養(yǎng)老保障，才能逐漸消除獨生子女和雙女戶家庭的后顧之憂[5]。如果養(yǎng)老得到保障，或女兒也可養(yǎng)老，社會多方面支持，使老年人的生活得到極大改善，人們逐漸會認可生男生女都一樣。除養(yǎng)老外，在對女孩教育、就業(yè)等方面尋求性別上的公平，才能改變現(xiàn)狀，使老百姓真正認為：生男生女都一樣。

我們要看到重男輕女的現(xiàn)實和文化土壤，傳統(tǒng)與現(xiàn)實相互依存，如果現(xiàn)實沒有改變和革新，文化上的偏見只會越來越深。要想徹底解決這個問題，不光從文化思想上做工作，還要讓人們看到生男生女的確一樣的現(xiàn)實。讓男女平等不只是成為口號，更應(yīng)成為每個公民從心底里認可并且遵從的社會準則，讓“滴血驗子”現(xiàn)象終結(jié)。

2.2 利益驅(qū)使的誘惑造成了違法的真相

國家一直明令禁止胎兒性別鑒定，通過嚴厲打擊，非法黑B超的情況越來越少見。而隨著NIPT技術(shù)的出現(xiàn)，為非法進行胎兒性別鑒定提供了新的技術(shù)手段。高額利益的誘惑使不法分子鋌而走險，利用“滴血驗子”，獲得高額回報，甚至形成了一條黑色產(chǎn)業(yè)鏈。

NIPT技術(shù)開發(fā)以來，初期只是在科研水平，而不用于臨床篩查與診斷。國家對該技術(shù)的監(jiān)督與管理也需要有一個過程，不法分子就利用這個空檔，為獲得更多的經(jīng)濟利益，干違法的事。因國家有法律明確規(guī)定禁止非法進行胎兒性別鑒定，因此這些不法分子就輾轉(zhuǎn)將樣本送到境外進行檢測，利用當前的網(wǎng)絡(luò)、物流快遞業(yè)務(wù)來實現(xiàn)遠程檢測與報告發(fā)放，當然這些也是違法行為。杜絕“滴血驗子”現(xiàn)象，需要嚴厲打擊進行此類檢測服務(wù)的黑中介，斬斷黑色產(chǎn)業(yè)鏈。

2.3 監(jiān)督管理的滯后導(dǎo)致了客觀的現(xiàn)實

醫(yī)療新技術(shù)是醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的產(chǎn)物，其臨床應(yīng)用有利用于提高人們防治疾病的能力，但在新技術(shù)應(yīng)用之初，可能存在醫(yī)學(xué)技術(shù)的監(jiān)督與管理滯后[6]。事實上，新技術(shù)的出現(xiàn)，行業(yè)約束沒有規(guī)則，可能出現(xiàn)監(jiān)管空白或不知道如何監(jiān)管的問題，最終造成很多亂象?！暗窝炞印爆F(xiàn)象一部分原因就是NIPT新技術(shù)發(fā)展之初，監(jiān)督管理滯后導(dǎo)致的客觀現(xiàn)實。

“滴血驗子”現(xiàn)象還體現(xiàn)了衛(wèi)生監(jiān)督不到位。有研究提示農(nóng)村衛(wèi)生安全形勢嚴峻，衛(wèi)生監(jiān)督存在著體系不健全、投入不足和隊伍建設(shè)滯后等問題[7]。我國實行的是縣、鄉(xiāng)、村三級醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系，目前縣級衛(wèi)生監(jiān)督機構(gòu)的組織建設(shè)、人員配備、資金投入等方面都較為薄弱，而鄉(xiāng)鎮(zhèn)級和村級衛(wèi)生監(jiān)督機構(gòu)的模式并不健全，很多鄉(xiāng)鎮(zhèn)沒有獨立的衛(wèi)生監(jiān)督機構(gòu)，衛(wèi)生監(jiān)督不受重視，導(dǎo)致鄉(xiāng)鎮(zhèn)的農(nóng)村衛(wèi)生監(jiān)督只能流于表面。為了徹底將“滴血驗子”等現(xiàn)象杜絕，除加強執(zhí)法人員的監(jiān)督外，發(fā)動群眾相互監(jiān)督、舉報、獎勵等機制，加強鄉(xiāng)鎮(zhèn)與農(nóng)村衛(wèi)生監(jiān)督，將減少這些違法行為，為規(guī)范開展NIPT技術(shù)提供更好的環(huán)境。

自2011年NIPT技術(shù)在臨床應(yīng)用，到2016年10月原國家衛(wèi)生計生委發(fā)布《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》經(jīng)歷了五年時間。NIPT技術(shù)由于其優(yōu)越性，加上部分公司加大市場推廣，在臨床上快速發(fā)展，成為沒有“準生證”的產(chǎn)前檢測技術(shù)。2012年原衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司對新一代基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用有關(guān)問題進行了專題調(diào)研，包括配套設(shè)備注冊問題、臨床應(yīng)用準入問題、臨床應(yīng)用監(jiān)管問題等。2014年又開展了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點。2016年10月，原國家衛(wèi)生計生委發(fā)文對開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)療機構(gòu)和人員做出了新的規(guī)定。在這5年中，部分醫(yī)療機構(gòu)存在夸大宣傳、濫收標本、未取得相應(yīng)資質(zhì)違規(guī)開展檢測等，甚至存在非法性別鑒定“滴血驗子”等現(xiàn)象。

針對NIPT技術(shù)，原國家衛(wèi)生計生委文件明確指出屬于產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)范疇，按照國家《母嬰保健法》《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中的分子遺傳項目進行監(jiān)督與管理；明確歸屬于各級衛(wèi)生計生行政部門監(jiān)管，要求切實履行職責(zé)，保證NIPT技術(shù)在臨床的規(guī)范應(yīng)用。對非醫(yī)療機構(gòu)和非醫(yī)務(wù)人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血或檢測的，按照非法行醫(yī)進行查處；對不具備資質(zhì)開展該技術(shù)采血或檢測的，按相關(guān)規(guī)定進行處罰。

近期，各省(市、區(qū))逐步轉(zhuǎn)發(fā)國家文件，出臺相關(guān)通知，規(guī)范各地區(qū)NIPT技術(shù)的應(yīng)用。加強管理，規(guī)范NIPT技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的應(yīng)用；增加普法宣傳，打擊違法行為，同時更要斬斷產(chǎn)業(yè)鏈背后的重男輕女觀念。對此，不僅需要加強宣傳教育，還可采取對生育女孩的家庭予以獎勵、鼓勵孩子隨母姓等措施[4]，標本兼治，不能讓落后觀念得以在高科技的助力下“高效”地阻礙時代發(fā)展，坑害我們的時代與未來。

2.4 網(wǎng)絡(luò)渠道的擴展加速了信息的傳播

在“互聯(lián)網(wǎng)+”時代，網(wǎng)絡(luò)化時代信息的傳播速度極快。劉少杰[8]認為網(wǎng)絡(luò)空間的無邊界性、信息流動的迅捷性和網(wǎng)民參與的便利性，都使網(wǎng)絡(luò)空間對現(xiàn)實生活的關(guān)注和參與具有更廣泛的輻射性和深入性。一旦某事件在網(wǎng)絡(luò)中引起關(guān)注，數(shù)以萬計甚至數(shù)以百萬計不同身份的網(wǎng)民，超越位置和環(huán)境的限制，迅速形成網(wǎng)絡(luò)關(guān)注興奮點，甚至結(jié)成網(wǎng)絡(luò)共同體，通過信息交流和觀念溝通，進而引發(fā)實際社會行動，證明了網(wǎng)絡(luò)空間的廣泛傳遞效應(yīng)和對實際行動的強大動員能力。

“滴血驗子”的新聞被曝光后，調(diào)查人員發(fā)現(xiàn)很多孕婦在懷孕8周～9周就做了人流，這種趨勢發(fā)展得非常快。分析其中原因，“互聯(lián)網(wǎng)+”加速了相關(guān)信息的傳播。不法分子通過網(wǎng)絡(luò)招募相關(guān)業(yè)務(wù)人員，按樣本量提成，而自己躲在幕后，獲得更多的利益分成。希望生育男孩的夫婦，通過網(wǎng)絡(luò)、微信朋友圈能夠快速傳播，只要有一個人實現(xiàn)了“滴血驗子”，很快就能在朋友圈傳出去，相關(guān)的夫婦就會是下一個“滴血驗子”者。

3 “滴血驗子”現(xiàn)象的倫理學(xué)思考

3.1 干擾自然出生人口性別比

出生人口性別比關(guān)系到婚姻家庭、社會經(jīng)濟發(fā)展、衛(wèi)生決策等問題。出生性別比居高不下，必將使婚姻年齡段男女人口比例失調(diào)，直接影響資源與環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展。我國人口性別比偏高形勢仍嚴峻，雖然從2010年的117.94到2015年的113.51，出生人口性別比繼續(xù)穩(wěn)步下降[9]，但出生人口性別比下降到一定程度后，繼續(xù)下降的難度加大，同時由于 “滴血驗子”等新情況的出現(xiàn)，非法性別鑒定更加隱蔽，查處監(jiān)管更難。

NIPT技術(shù)能夠?qū)Σ糠秩旧w異常遺傳病進行篩查，使侵入性產(chǎn)前診斷孕婦數(shù)量大大下降，同時依據(jù)該技術(shù)的“滴血驗子”現(xiàn)象也給想生男孩的夫婦提供了更新、更準的技術(shù)，越來越多的夫婦加入這個行列中，在收到未檢測到Y(jié)染色體信號報告后，直接引產(chǎn)，直到生育男孩為止。這種DNA檢測技術(shù)，使非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定的準確性和可靠性極大提高，遍布城鄉(xiāng)的服務(wù)網(wǎng)點和低經(jīng)濟成本，使性別選擇具備了高技術(shù)可行性和易獲得性，使一些家庭將男孩偏好付諸行動，導(dǎo)致出生人口性別比持續(xù)偏高[10]。因此，社會各方面要加大查處力度，杜絕“滴血驗子”現(xiàn)象的繼續(xù)。

3.2 妊娠墮胎率增加

“滴血驗子”現(xiàn)象的一個直接后果就是妊娠墮胎率增加，這也是一個嚴重的社會問題，同時墮胎涉及胎兒生命權(quán)也是一個重要的倫理問題。國內(nèi)外對胎兒生命權(quán)有更多的爭論，我國《民法通則》規(guī)定生命的權(quán)利始于出生，因此胎兒不享有生命權(quán)。人工流產(chǎn)作為一種輔助的節(jié)育措施，對我國嚴格施行的計劃生育來說，的確是有效的辦法。而事實上，人類胚胎已經(jīng)是一個活生生、可辨別的有機體。

現(xiàn)實“滴血驗子”夫婦只想著生育男孩，后續(xù)的及對社會的影響往往被忽略，例如，墮胎可能直接導(dǎo)致不孕不育。流產(chǎn)可能直接改變女性子宮、內(nèi)分泌、免疫等生理狀態(tài)，使女性再次懷孕失敗或不能懷孕的幾率大大增高。而事實上，NIPT技術(shù)并非100%準確，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測與染色體核型結(jié)果并非完全一致[11]。NIPT檢測孕婦血漿中胎兒游離DNA片段主要來源于胎盤，并非胎兒本身；NIPT檢測的結(jié)果還受多種因素影響，因此有假陽性或假陰性的可能。也就是說“滴血驗子”報告顯示未見Y染色體信號，而引產(chǎn)的可能是男孩，這樣的結(jié)果對育齡夫婦打擊更大。因此，加大宣傳力度，使育齡夫婦認清該技術(shù)的局限性和準確用途，通過正規(guī)渠道合理利用NIPT技術(shù)。

3.3 患者的知情同意選擇

真正的知情同意取決于患者對技術(shù)及其相關(guān)影響因素掌握更多的、可靠的、準確的信息，了解對自身的影響及檢測后的處理方案等。而NIPT技術(shù)的應(yīng)用對真正的知情同意選擇構(gòu)成了一定的挑戰(zhàn)。

首先，NIPT技術(shù)在全球臨床實踐的發(fā)展速度之快，超過了人們對NIPT技術(shù)的理解和掌握，甚至有部分醫(yī)生也僅僅知道其對21-三體檢出率較高，更不用說患者能真正的知情。曾經(jīng)有專家認為，將NIPT技術(shù)的應(yīng)用歸結(jié)為高風(fēng)險害怕產(chǎn)前診斷的孕婦，或血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險的孕婦等相關(guān)指征，而臨床實踐中則應(yīng)用到更多的患者，包括低風(fēng)險患者。另外，從NIPT技術(shù)的最初應(yīng)用有假陽性的可能，到后來發(fā)現(xiàn)該技術(shù)受孕婦自身等多種條件影響，可能會出現(xiàn)假陰性的可能，這個過程經(jīng)歷大量樣本的驗證。因此，向所有患者知情交待全部可靠的和準確的信息幾乎是不可能的[12]。

其次，對NIPT技術(shù)真正知情同意選擇的另一個挑戰(zhàn)是檢測者(包括商業(yè)操作的公司或醫(yī)療機構(gòu))沒有向患者提供相關(guān)的宣教材料，而是直接向患者提供知情同意書簽字而已。有文獻報道，多數(shù)孕婦在行NIPT技術(shù)檢測前沒有接受過關(guān)于唐氏綜合征等相關(guān)信息準確材料和最新技術(shù)信息，只有29%的受訪者在接受相關(guān)檢查前，由產(chǎn)科醫(yī)生提供了相關(guān)宣教材料；且接受的宣教材料很容易閱讀，包括相關(guān)的圖像和故事，能夠指導(dǎo)其決定是否繼續(xù)妊娠[12]。部分接受NIPT技術(shù)檢測的孕婦，對相關(guān)知識不甚了解，對檢測后的高風(fēng)險或低風(fēng)險怎么處理也不清楚[13]。而事實上，臨床上的臨時交待很難讓患者做出自身最佳的選擇。因此，衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員和患者都需要對NIPT技術(shù)進行相關(guān)的教育，了解其可能的結(jié)果和局限性，以促進患者真正的知情同意選擇。

再次，規(guī)范的遺傳咨詢對患者知情同意選擇非常重要。一方面雖然NIPT技術(shù)有一定的優(yōu)越性，但是目前價格仍較高。而在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，可選擇的技術(shù)還有產(chǎn)前血清學(xué)篩查、羊水染色體產(chǎn)前診斷等。而這些技術(shù)都有一定的適應(yīng)證，不同孕婦可能有不同的選擇，應(yīng)該知情選擇。事實上孕婦對這些技術(shù)知情選擇的前提是要掌握足夠多的信息，才能做出自己意愿的選擇。另一方面，遺傳咨詢醫(yī)生對遺傳病的嚴重程度及相關(guān)準確的信息，能減輕孕婦對孩子將來是否有殘疾的擔(dān)憂，并能正確選擇是否終止妊娠。例如，性染色體非整倍體通常比其他染色體的非整倍體表型較輕，也比較常見；而醫(yī)生在給患者提供孩子出生后信息時，可能有致病性的、發(fā)育遲緩或孩子正常表型的，就會使孕婦選擇不同的結(jié)局。曾有病例報道：一個產(chǎn)科醫(yī)生給懷超雌(47，XXX)胎兒的孕婦說“不是唐氏綜合征，是另一種染色體異?！保@對夫婦沒有再咨詢遺傳學(xué)專家，而是2天后終止了妊娠[12]。事實上，攜帶超雌染色體的女性表型正常、能正常生育，與正常人基本一樣，孩子是可以出生的。針對這些遺傳病的遺傳咨詢，多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)生可能不熟悉這些相關(guān)的遺傳病咨詢的指南，應(yīng)該加大培訓(xùn)力度，或加強遺傳咨詢師職業(yè)的推廣。

3.4 商業(yè)化問題

NIPT技術(shù)應(yīng)用最令人擔(dān)憂的問題是以追求利益為目的的商業(yè)化問題。從前期技術(shù)發(fā)展上看，由于NIPT技術(shù)由個別公司掌握，公司以商業(yè)化模式運作，推動NIPT技術(shù)的臨床應(yīng)用，且在產(chǎn)前臨床領(lǐng)域競爭尤其激烈。首先，商業(yè)化問題是直接追求經(jīng)濟利益。由于NIPT技術(shù)產(chǎn)前領(lǐng)域市場極大，越來越多的商業(yè)公司出現(xiàn)，深入全國各大小醫(yī)院，宣傳推廣，導(dǎo)致NIPT技術(shù)應(yīng)用混亂，使地下“滴血驗子”事件很難避免。其次，商業(yè)化操作直接挑戰(zhàn)患者真正的知情同意選擇。關(guān)于NIPT技術(shù)的優(yōu)缺點，最準確的信息掌握在相關(guān)公司手里。與相關(guān)公司相比，產(chǎn)科醫(yī)生不可能花費更多的時間，去檢索和學(xué)習(xí)文獻報道相關(guān)的NIPT技術(shù)的進展、優(yōu)勢、局限性等。部分公司推廣NIPT技術(shù)，夸大技術(shù)優(yōu)勢，避免提及不利因素，加劇了患者真正的知情同意選擇的挑戰(zhàn)。

因此，學(xué)術(shù)組織或第三方機構(gòu)應(yīng)該積極開發(fā)公正、客觀的相關(guān)宣教材料，使醫(yī)生和患者真正了解NIPT技術(shù)的優(yōu)勢和局限性等各個方面，這樣才能實現(xiàn)患者真正的知情同意選擇。規(guī)范NIPT技術(shù)市場，加強管理與監(jiān)督，避免商業(yè)化操作，實現(xiàn)NIPT技術(shù)更好地臨床應(yīng)用。

3.5 過度檢測與追求“完美嬰兒”

“滴血驗子”利用的技術(shù)是NIPT技術(shù)，這個技術(shù)中涉及分子遺傳學(xué)的基因檢測技術(shù)。隨著社會的發(fā)展和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人類對遺傳病的認識也越來越多，可能導(dǎo)致人們對“完美嬰兒”的追求熱度增加。

在目前遺傳診斷技術(shù)的基礎(chǔ)上，個別夫婦為了追求“完美嬰兒”，可能行多種遺傳技術(shù)手段進行過度檢測，只要遺傳上不正常，就直接引產(chǎn)。事實上每個人在基因水平上都存在遺傳變異的可能，最多達300多個缺陷基因，而攜帶缺陷基因并非都表現(xiàn)出有什么異常，可以正常生活生育等。例如，前面提到的超雌染色體異常的攜帶者，是可以正常生育的；還有部分染色體平衡易位攜帶者，臨床表型也正常，這樣的孩子是可以出生的。

因此，“滴血驗子”現(xiàn)象提示，新技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督與管理應(yīng)該加強或要有前瞻性預(yù)期，更多更新的基因編輯技術(shù)提示的追求“完美嬰兒”的現(xiàn)象應(yīng)該引起重視，避免后續(xù)的管理滯后等情況。

3.6 未來兒童基因信息隱私

“滴血驗子”現(xiàn)象還有一個可能的遠期影響，即未來兒童基因信息的隱私問題。由于“滴血驗子”采集孕婦外周血，提取外周血中胎兒游離DNA，來評估胎兒性別。而事實上，這個胎兒游離DNA包括這個孩子的基因信息。而孕婦根本不知道自己的血被送到哪里，如果將來孩子出生，兒童基因信息基本沒有隱私可言，有可能被一些公司利用。希望引起相關(guān)部門的重視，既保證國家的遺傳資源不流失，又能保證兒童相關(guān)信息的隱私。

總之，“滴血驗子”現(xiàn)象是NIPT技術(shù)濫用的結(jié)果，而NIPT技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用表現(xiàn)出與倫理、社會等錯綜復(fù)雜的關(guān)系，關(guān)系到臨床合理地應(yīng)用、關(guān)系到患者真正的知情同意選擇等，通過政府、社會、臨床醫(yī)生、患者自身對NIPT技術(shù)的了解和掌握，避免技術(shù)濫用和商業(yè)化操作，實現(xiàn)NIPT技術(shù)在產(chǎn)前臨床領(lǐng)域更好更快的應(yīng)用，降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)。