基于能力形成的遺傳與優(yōu)生教學(xué)實踐探索

王敬紅，杜禮安，葛 爽，王 玥，耿 鈺

（唐山職業(yè)技術(shù)學(xué)院，河北 唐山 063000）

在現(xiàn)代教學(xué)中，學(xué)生能力的培養(yǎng)越來越受到重視。遺傳咨詢是醫(yī)學(xué)生的一項重要職業(yè)能力，是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險、診斷和防治所面臨的問題，進(jìn)行的一系列交談和討論。遺傳與優(yōu)生教學(xué)不僅要求學(xué)生能理解遺傳性疾病的原理，還需要掌握診斷、治療以及遺傳咨詢等一系列的方法[1]。人類基因組計劃的實施，使得基因診斷與治療成為研究的熱點。各類基因診斷技術(shù)包括新一代測序技術(shù)的開展，使人們得以從基因水平解讀疾病病因和進(jìn)行有效防治[2]。在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)[3-4]。傳統(tǒng)的遺傳與優(yōu)生教學(xué)中，遺傳咨詢往往局限于學(xué)生個體對某個家系進(jìn)行遺傳方式的判斷、基因型的分析等。但在臨床實踐中遺傳咨詢卻涵蓋了遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論、人類遺傳病、人際溝通等多項知識和能力，是一項系統(tǒng)工程?；谀芰π纬傻倪z傳與優(yōu)生教學(xué)過程，是以學(xué)生能夠完成遺傳咨詢?yōu)槟康闹赶?，使學(xué)生掌握進(jìn)行遺傳咨詢所需的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本知識和基礎(chǔ)理論，了解數(shù)十種較常見的人類遺傳病，通過遺傳咨詢過程的演練，化知識為能力[5]。

1 方法與過程

1.1 對象的選擇

在2013級新生中，在護(hù)理系選擇同一位教師任教的兩個班級作為課題的實驗班和對照班，在臨床系選擇同一位教師任教的兩個班級作為課題的實驗班和對照班，為實現(xiàn)質(zhì)量控制，實驗班和對照班不僅要求專業(yè)相同、由同一教師任課，還要求學(xué)習(xí)基礎(chǔ)相似、學(xué)習(xí)條件相同、男女學(xué)生比例近似。課題組兩位任課教師各選一對實驗班和對照班，獨(dú)立開展課題研究，兩位教師采取的授課模式、采用的實驗資料相同，平行完成實驗過程。

1.2 教學(xué)資源的準(zhǔn)備

以王洪波、王敬紅主編的《遺傳與優(yōu)生》為基礎(chǔ)，以杜傳書主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》以及王學(xué)民主編、朱德艷和王敬紅為副主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，王敬紅、代鳳蘭主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》為主要參考[6-9]。以網(wǎng)絡(luò)資源為補(bǔ)充，篩選Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、白化病、軟骨發(fā)育不全、β型地中海貧血、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ι型、鐮形紅細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥等25種人類遺傳病作為典型病例[5-8]，將遺傳病的臨床特征、檢查診斷、遺傳機(jī)理、預(yù)防等知識進(jìn)行整理，建立人類遺傳病視頻庫，制作與教材配套的包含大量病例圖片和遺傳分析圖解的PPT文檔，制作相應(yīng)的教學(xué)課件，為課題研究的實施做好準(zhǔn)備[10-12]。

1.3 實施教學(xué)

在實驗班和對照班同步進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)，在對照班使用傳統(tǒng)的教材和教學(xué)方法，在實驗班以遺傳咨詢?yōu)橹行膶嵤┙虒W(xué)，具體如下。

1.3.1 提高對人類遺傳病的認(rèn)知能力 實驗班在基本知識、基礎(chǔ)理論的講授過程中大量穿插病案。盡可能采用病案導(dǎo)入、病例分析以及結(jié)合病例進(jìn)行學(xué)生的應(yīng)用性練習(xí)等，充分利用遺傳病的視頻、圖片等資料，讓學(xué)生對遺傳病有感性的認(rèn)識，使知識學(xué)習(xí)與遺傳病的認(rèn)知同步進(jìn)行。每類遺傳病學(xué)習(xí)結(jié)束后，布置學(xué)生課下以小組為單位，利用圖書、網(wǎng)絡(luò)等，熟悉相關(guān)遺傳病的知識。按照自愿組合的方式，全班分為5個小組，每組選擇一位組長，負(fù)責(zé)組內(nèi)成員的分工協(xié)作，每個小組建立微信群，便于信息共享和討論。教師利用授課前后的時間，每次指定1～2個小組，介紹1～2種遺傳病，確保學(xué)生課下自主學(xué)習(xí)，同時也激勵他們的學(xué)習(xí)積極性[13]。

1.3.2 模擬遺傳咨詢 采用角色扮演的方式[14]，全班學(xué)生兩兩搭成醫(yī)患對子，分別擔(dān)任咨詢醫(yī)師和咨詢者的角色，兩對結(jié)為一組，在小組內(nèi)就選定的疾病進(jìn)行遺傳咨詢模擬。在一對模擬過程中，另一對作為旁觀，提出意見和建議，使模擬過程得到修正和完善，通過醫(yī)患角色的互換和遺傳病的更換，小組內(nèi)的模擬演練可以多次進(jìn)行。每個小組選1人作為代表參加班級的遺傳咨詢模擬。在每組選出的代表中，采取隨機(jī)抽簽的方式結(jié)對子，在模擬的場景中完成遺傳咨詢的過程。

1.3.3 評價反饋 學(xué)生遺傳咨詢的情況可分別由學(xué)生和教師從科學(xué)性、語言表達(dá)、儀表舉止等多方面給予評價，通過點評，不僅使學(xué)生看到自己知識和能力的提升，而且使其有興趣進(jìn)一步認(rèn)識人類遺傳病，完善自己在遺傳咨詢方面的不足。

2 結(jié)果

2.1 結(jié)課考試

結(jié)課后，對學(xué)生進(jìn)行書面測試。試卷的內(nèi)容既包括主觀題也包括客觀題，由名詞解釋、填空、選擇、簡答、遺傳分析五部分組成，涉及基本知識的掌握、基本理論的應(yīng)用、基本概念的理解、臨床問題的解答等，全面檢測學(xué)生的知識能力水平。

對實驗班和對照班的期末測驗成績進(jìn)行統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，實驗班平均成績81.7分，對照班平均成績72.5分，實驗班平均成績高于對照班（P＜0.05）。

2.2 課堂表現(xiàn)評價

在實驗班、對照班各選5名學(xué)生，選共同負(fù)責(zé)兩個班級課程教學(xué)的教師5名，分別對兩個班級學(xué)生的課堂表現(xiàn)進(jìn)行評價，結(jié)果見表1。

表1 實驗班和對照班學(xué)生課堂表現(xiàn)評價成績

2.3 問卷調(diào)查

向參加課題研究的實驗班和對照班的184名學(xué)生發(fā)放教學(xué)滿意度問卷，收回有效問卷180份，有效問卷回收率97.8%，兩班各90份。采用平行雙錄入的方式，將合格問卷的數(shù)據(jù)錄入EpiData3.0數(shù)據(jù)庫，利用SPSS 18.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行相應(yīng)統(tǒng)計分析。對實驗班和對照班的訪談結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計，結(jié)果見表2。

表2 實驗班和對照班學(xué)生教學(xué)滿意度比較（人）

3 討論

（1）基于能力形成的遺傳與優(yōu)生教學(xué)，促進(jìn)了學(xué)生的自主學(xué)習(xí)，提高了他們對遺傳病的認(rèn)識能力。在傳統(tǒng)教學(xué)方法中，遺傳病通常是以病例的角色出現(xiàn)在教材中，用以幫助學(xué)生理解、運(yùn)用基本定律和原理?；谀芰π纬傻倪z傳與優(yōu)生教學(xué)，需要學(xué)生更廣泛、更系統(tǒng)地了解遺傳性疾病，才能順利完成遺傳咨詢。為此，教師要增加遺傳咨詢開展的程序性知識和人類多種遺傳性疾病的介紹，學(xué)生要按照教師的要求對二十幾種遺傳病的相關(guān)知識進(jìn)行搜集、歸納整理。在這個過程中，學(xué)生充分利用了移動設(shè)備、網(wǎng)絡(luò)資源以及紙質(zhì)資料等，花費(fèi)了較多的課下時間。而這個學(xué)習(xí)過程除了教師的指導(dǎo)、同伴的幫助，更多的是靠自己完成，這對學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力的培養(yǎng)具有良好的助推作用。

（2）基于能力形成的遺傳與優(yōu)生教學(xué)，增加了課程的趣味性，培養(yǎng)了學(xué)生的合作意識和探究精神。對于一種遺傳病，從不知道到基本了解和認(rèn)識，需要學(xué)生多方尋找素材，再將碎片化的資料整理、歸納、系統(tǒng)化。這種篩選和發(fā)現(xiàn)最初是被動甚至是無奈的，但當(dāng)疾病的相關(guān)特征被納入學(xué)生的認(rèn)知體系之后，會對學(xué)生形成一種反饋性刺激，使學(xué)生有成就感，產(chǎn)生興奮，甚至產(chǎn)生一種探究的樂趣。在資料搜集過程中，小組成員之間通過微信群、QQ群分享經(jīng)驗、傳遞信息、討論交流，使學(xué)生切實感受到合作的快樂和優(yōu)勢。

（3）將遺傳咨詢作為指向和平臺，強(qiáng)化了學(xué)習(xí)的目的性、應(yīng)用性，增加了學(xué)習(xí)的動力，提高了學(xué)習(xí)的效果。期末測驗成績顯示，實驗班平均成績高于對照班（P＜0.05）。課堂表現(xiàn)評價顯示，實驗班在學(xué)習(xí)積極性、溝通能力、表達(dá)能力、態(tài)度、分析解決遺傳問題能力方面均優(yōu)于對照班（P＜0.05）。而問卷調(diào)查的結(jié)果說明，實驗班對教學(xué)的滿意度高于對照班（P＜0.05）。因此，基于能力形成的遺傳與優(yōu)生教學(xué)模式，能夠促進(jìn)學(xué)生對基本知識和基本理論的掌握，使課程更多地向臨床延伸，有利于激發(fā)學(xué)生的好奇心，提高學(xué)生的責(zé)任心和自信心，有利于培養(yǎng)學(xué)生的多項職業(yè)能力。

（4）形成了行之有效的課堂模擬遺傳咨詢的教學(xué)模式。課堂遺傳咨詢的開展要循序漸進(jìn)，逐步引導(dǎo)學(xué)生從一知半解到獨(dú)立完成。首先，通過人機(jī)互動給學(xué)生示教，即教師先將病案資料存入電腦，電腦作為咨詢者，教師作為咨詢醫(yī)師，教師通過點擊鼠標(biāo)完成對電腦的詢問，給學(xué)生以程序上的示范。其次，通過師生對話給學(xué)生以引導(dǎo)，即選某位學(xué)生作為咨詢者，經(jīng)過課前的準(zhǔn)備和訓(xùn)練，教師在課堂的講臺上作為咨詢醫(yī)師，學(xué)生作為患者或者患者家屬，就遺傳病的發(fā)生、傳遞、再發(fā)風(fēng)險等問題進(jìn)行咨詢，教師邊分析邊解答，并對婚育等方面給予科學(xué)的指導(dǎo)。最后，采取角色扮演的方式，每位學(xué)生都完成遺傳咨詢的過程，即每兩人組成一個醫(yī)患對子，一人扮演咨詢醫(yī)師，另一人扮演咨詢者，就選定的疾病進(jìn)行咨詢。

（5）形成了綜合評價體系。評價的橫向涉及學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性、溝通能力、表達(dá)能力、態(tài)度、分析解決遺傳問題的能力等；評價的縱向包括個體評價、小組評價和班級評價，在小組內(nèi)主要進(jìn)行學(xué)生的自我評價和互相評價，這種評價涉及每位學(xué)生的優(yōu)缺點，在班級內(nèi)主要進(jìn)行學(xué)生評價和教師評價，對于被選中在班內(nèi)進(jìn)行遺傳咨詢情景模擬的學(xué)生，學(xué)生代表和教師可以自由地從不同方面給予評價[15]。評價的方式包括遺傳咨詢過程中的實時評價、結(jié)課后的試卷評價以及問卷調(diào)查等。

隨著對學(xué)生能力的培養(yǎng)和臨床遺傳學(xué)的快速發(fā)展，很多遺傳與優(yōu)生教育者開始關(guān)注學(xué)生遺傳咨詢能力的培養(yǎng)[16]。本課題以學(xué)生的能力形成為目標(biāo)，以遺傳咨詢?yōu)槠脚_進(jìn)行教學(xué)，突出教學(xué)的目的指向，圍繞遺傳咨詢進(jìn)行教學(xué)內(nèi)容的整合和教學(xué)方法的嘗試，使知識與能力有機(jī)結(jié)合、互相攀升、共同提高，探索了一條教學(xué)改革之路，以期進(jìn)一步降低遺傳病患者的出生率，提高我國的人口質(zhì)量。