兒童強直性肌營養(yǎng)不良3例臨床、電生理及病理特點

李磊

摘 要：通過總結(jié)3例兒童強直性肌營養(yǎng)不良的臨床資料，分析該病的臨床表現(xiàn)多以肌強直、肌萎縮、肌無力為主，肌電圖可顯現(xiàn)肌源性病變，且不同部位肌肉有肌強直放電，病理特點通過蘇木精-伊紅染色顯示肌纖維大小不等，核內(nèi)和肌間核移增多，含有肌漿塊纖維和核袋。

關(guān)鍵詞：強直性肌營養(yǎng)不良；臨床表現(xiàn)；電生理；病理特點

中圖分類號：R746 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.13.061

文章編號：1006-1959（2018）13-0190-02

Abstract：By summarizing the clinical data of 3 cases of myotoruc dystrophy in children，we analyzed the clinical manifestations of myotonia，muscle atrophy，myasthenia，and electromyogram（EMG）.Muscle myotonic discharge was found in different parts of the muscle.The pathological features showed that the size of muscle fibers varied with hematoxylin and eosin staining，and the number of intranuclear and intermuscular nuclei increased，and there were sarcoplasmic fibers and nuclear bags.

Key words：Myotoruc dystrophy；Clinical manifestations；Electrophysiological；Pathological characteristics

強直性肌營養(yǎng)不良（myotoruc dystrophy）在臨床上屬于罕見的肌肉疾病，是一種常染色體顯性遺傳的多累及骨骼肌、心肌和平滑肌的多組織病變，臨床可出現(xiàn)肌強直、肌萎縮、肌無力等主要的臨床癥狀[1]，部分患者還可出現(xiàn)視力減退、心律失常、糖尿病、早禿、多汗、性功能障礙和智力減退等多系統(tǒng)受損的表現(xiàn)。由于本病臨床較為罕見，兒童罹患此病者更是少見，由于臨床表現(xiàn)和肌肉病理表現(xiàn)各異，極易與其他肌強直性肌病及其他肌營養(yǎng)不良癥混淆。通過臨床癥狀和體征，結(jié)合肌肉病理檢查可能有助于本病的鑒別診斷[2，3]。本研究回顧性分析2015年10月參與診治誤診的一家系3例兒童強直性肌營養(yǎng)不良癥患兒的臨床資料，總結(jié)其臨床表現(xiàn)、電生理和肌肉病理特征，旨在加深對兒童強直性肌營養(yǎng)不良的認(rèn)識，結(jié)果分析如下。

1臨床資料

1.1病例1 男，12歲，為最先來院就診患者，以陣發(fā)性四肢活動障礙4年余來院就診。病史：近年來，患兒病情加重，出現(xiàn)剛開始活動時困難或運動中的動作忽然停止，逐漸減慢動作后逐漸恢復(fù)正常，特別是上樓及騎車時癥狀最為明顯。無肢體麻木及疼痛。查體：神志清晰，語言流暢，智能正常，未見顱神經(jīng)異常。四肢肌力、肌張力未見異常及感覺障礙。查體過程中出現(xiàn)運動障礙發(fā)作2次?；純焊赣H也有類似病史。α-羥丁酸脫氫酶、乳酸脫氫酶同工酶、乳酸脫氫酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、肌酸激酶同工酶均正常。55～62次/min的心電圖示竇性心律。肌肉病理顯示肌間質(zhì)未見炎性細(xì)胞浸潤，蘇木精-伊紅染色顯示肌纖維大小不等，核內(nèi)、肌間核移增多，含有肌漿塊纖維和核袋，萎縮纖維散在分布，不成組，提示強制性肌營養(yǎng)不良。琥珀酸脫氫酶/細(xì)胞色素C氧化酶染色：未見藍(lán)纖維；還原型輔酶I四唑氮還原酶染色顯示為I型纖維萎縮。油紅O染色顯示脂滴含量未見增多；改良Gomori三色染色：未見鑲邊空泡和不整邊紅纖維。

1.2病例2 女，9歲，為病例1的妹妹，目前尚未發(fā)病，因兄診斷該病后，來院篩查，查體亦未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。α-羥丁酸脫氫酶、乳酸脫氫酶同工酶、乳酸脫氫酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、肌酸激酶同工酶均正常。82次/min的心電圖示竇性心律，平均80次/min的24 h動態(tài)心電圖，最低心率為6：20分的44次/min，最高心率為16：05分的114次/min。但肌電圖顯示為肌源性損害，偶爾可出現(xiàn)肌強直電位發(fā)放，神經(jīng)傳導(dǎo)波幅和速度均正常。血清肌酶學(xué)結(jié)果未見異常，處于亞臨床狀態(tài)。

1.3病例3 男，6歲，為病例1和病例2的弟弟，目前尚未發(fā)病，因兄診斷該病后，來院篩查，查體亦未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。α-羥丁酸脫氫酶、乳酸脫氫酶同工酶、乳酸脫氫酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、肌酸激酶同工酶均正常。63次/min的心電圖示竇性心律，左前分支傳導(dǎo)阻滯，平均62次/min的24 h動態(tài)心電圖，最低心率為2：12分的45次/min，最高心率為6：05分的104次/min。但肌電圖顯示為肌源性損害，偶爾可出現(xiàn)肌強直電位發(fā)放，神經(jīng)傳導(dǎo)波幅和速度均正常。血清肌酶學(xué)結(jié)果未見異常，處于亞臨床狀態(tài)。

2討論

病例1為12歲的男孩，以陣發(fā)性四肢活動障礙4年余來院就診，查體四肢肌力、肌張力未見異常及感覺障礙，但查體過程中出現(xiàn)運動障礙發(fā)作2次。肌電圖顯示該患兒四肢肌呈典型肌源性損害，可見肌強直電位發(fā)放[5]；但周圍運動神經(jīng)傳導(dǎo)波幅和速度均正常。蘇木精-伊紅染色顯示肌纖維大小不等，核內(nèi)、肌間核移增多，含有肌漿塊纖維和核袋，萎縮纖維散在分布，不成組，由于該病屬于常染色體顯性遺傳性肌肉疾病，臨床可出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌強直等遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的典型臨床癥狀。同時，結(jié)合肌電圖檢查肌電圖及病理檢查基本可以確診為強直性肌營養(yǎng)不良。同時，該病還可出現(xiàn)眼、皮膚、心臟、神經(jīng)、性腺及內(nèi)分泌系統(tǒng)等多器官損害。在診斷時應(yīng)加以鑒別。本例病例已出現(xiàn)肌損害的表現(xiàn)，由于患兒發(fā)病年齡較小，就診及時尚未出現(xiàn)其他系統(tǒng)損害，提示我們對于強直性肌營養(yǎng)不良一定要做到早防早治。

其余2例分別為男孩的妹妹和弟弟，因哥哥確診為強制性肌營養(yǎng)不良來院進(jìn)行篩查，未見明顯陽性體征，但肌電圖顯示為肌源性損害，偶爾可出現(xiàn)肌強直電位發(fā)放，神經(jīng)傳導(dǎo)波幅和速度均正常。本組3例屬一家系，提示強直性肌營養(yǎng)不良的家族遺傳性特點，該家系中病例1可能年齡較小，病程較短，未見明顯臨床癥狀及體征，但肌電圖及肌活檢均支持該診斷。病例1的妹妹及弟弟雖然未見發(fā)病，但肌電圖也顯示肌源性損害，提示2例患兒處于亞臨床狀態(tài)。提示在該類疾病就診的患者一定要著重詢問家族史，對于確診病例應(yīng)在直系家屬中做好排查工作，防病于未然。

參考文獻(xiàn)：

[1]侯志剛，宋學(xué)琴，吳紅然，等.強直性肌營養(yǎng)不良癥臨床與病理學(xué)特點[J].臨床神經(jīng)病學(xué)雜志，2017，30（04）：281-284.

[2]張園.強直性肌營養(yǎng)不良的臨床特點與肌電圖報告[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2016，13（25）：140-142.

[3]閻雪晶，歐陽嶷，何志義，等.強直性肌營養(yǎng)不良1型患者的眼部癥狀分析[J].中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2016，45（02）：97-100.

收稿日期：2018-1-22；修回日期：2018-2-26

編輯/李樺