孕中期唐氏綜合征的血清篩查和產(chǎn)前診斷臨床分析

高秀梅 肖倩 鄭可欣

【摘要】目的：探討血清篩查和產(chǎn)前診斷應(yīng)用于孕中期唐氏綜合癥的臨床意義。方法：臨床納入我院201501-201802期間收治的1352例孕婦作為研究對(duì)象，所有孕婦均應(yīng)用化學(xué)發(fā)光法進(jìn)行進(jìn)行唐氏綜合癥篩查，觀察高危孕婦診斷率，對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，評(píng)估<35歲和>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出情況。結(jié)果：高危孕婦診斷率為710%；<35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率低于>35歲孕婦（P<005）。結(jié)論：孕中期唐氏綜合癥應(yīng)用血清篩查和產(chǎn)前診斷能有效診斷疾病，對(duì)染色體異?；純阂材苡行z出。

【關(guān)鍵詞】孕中期；唐氏綜合癥；血清篩查；產(chǎn)前診斷；臨床分析

【中圖分類號(hào)】R71415

【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】

B【文章編號(hào)】1005-0019（2018）07-202-01

唐氏綜合癥臨床又稱作21三體綜合征，屬于胎兒先天性缺陷疾病，臨床具有特殊面容、先天性智力障礙和先天肢體畸形，胎兒出生率較低，多數(shù)胎兒死于母腹[1]。目前臨床針對(duì)該病尚無有效治療方法，因此加強(qiáng)對(duì)產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷和檢測，提升檢測技術(shù)及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情是預(yù)防疾病患兒出生的關(guān)鍵，文章探討血清篩查和產(chǎn)前診斷應(yīng)用于孕中期唐氏綜合癥的臨床意義，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

11一般資料選取我院201501-201802期間收治的1352例孕婦作為研究對(duì)象，所有孕婦均進(jìn)行篩查。孕婦年齡范圍20-38歲，平均（2986±134）歲；孕周14-21周，平均（1875±126）周；>35歲孕婦574例，<35歲孕婦778例。

12方法

收集標(biāo)本：孕婦孕周14-20周，空腹?fàn)顟B(tài)對(duì)其進(jìn)行靜脈抽血，抽血量2-3ml，靜置2h后將血清進(jìn)行分離，保存于-20℃冰箱內(nèi)，一周內(nèi)進(jìn)行標(biāo)本檢測。

檢測標(biāo)本：選用芬蘭貝克曼公司生產(chǎn)的ACCESS2型化學(xué)發(fā)光檢測儀進(jìn)行檢測，檢測血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（ Free-β -HCG）、游離雌三醇（uE3）濃度，試劑選用上述公司生產(chǎn)的原裝配套試劑。檢測由?？迫藛T進(jìn)行操作，操作過程嚴(yán)格遵循規(guī)范操作流程，檢驗(yàn)過程把控質(zhì)量，實(shí)驗(yàn)檢測用品均符合室間質(zhì)評(píng)標(biāo)準(zhǔn)保證檢測水平和質(zhì)量。

評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)：篩查完成將指標(biāo)和孕婦基本資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，應(yīng)用鵬程分析軟件進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。診斷為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行電話回訪，囑其來院進(jìn)行咨詢和進(jìn)一步檢測，孕周無誤且患者知情自愿時(shí)對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，采取羊膜腔穿刺抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析。

產(chǎn)前診斷：需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦進(jìn)行術(shù)前談話、檢查和簽字，隨后進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取羊水并進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行細(xì)胞核型分析。

13觀察指標(biāo)觀察兩組高危孕婦診斷率，對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，評(píng)估<35歲和>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出情況。診斷率計(jì)算考慮孕婦孕周、體重、年齡等因素，結(jié)合孕婦血清檢查結(jié)果進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担–ut off）為1/274，超過1/274則為高風(fēng)險(xiǎn)；18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担–ut off）為1/350，超過1/350則為高風(fēng)險(xiǎn)；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担–ut off）為1/250，超過1/250則為高風(fēng)險(xiǎn)[2]。染色體核型分析是針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，告知孕婦病情狀況，孕婦自愿時(shí)進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，評(píng)估染色體異常胎兒檢出情況。

14統(tǒng)計(jì)學(xué)處理采用SPSS 180統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)量資料用x±s表示，采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用百分比表示，采用x2檢驗(yàn)，P<005為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

21高危孕婦診斷率1352例孕婦中高風(fēng)險(xiǎn)孕婦96例（710%），其中18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦14例（103%），21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦60例（443%），NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦22例（162%），產(chǎn)前診斷孕婦59例，占高風(fēng)險(xiǎn)孕婦6145%，NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)用彩超診斷者18例，NTD確診患兒1例。

22染色體異常胎兒檢出情況<35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率低于>35歲孕婦（P<005），見表1。

3討論

唐氏綜合癥是由染色體異常引發(fā)的一種疾病，先天性智力障礙遺傳是主要病因，嚴(yán)重影響胎兒正常生長發(fā)育，胎兒患有嚴(yán)重肢體畸形，且發(fā)育遲緩，精神癥狀異常，加重了家庭精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力[3]。臨床沒有針對(duì)該病的相關(guān)治療，目前只能通過產(chǎn)前檢測及時(shí)診斷病情，降低出生率。

隨著生活節(jié)奏不斷加快，人們生活壓力也隨之加大，晚婚晚育現(xiàn)象越來越普遍，高齡產(chǎn)婦也隨之增多，臨床以往只對(duì)高齡產(chǎn)婦進(jìn)行染色體異常檢測，不重視35歲孕婦的產(chǎn)前診斷，李亞萍[4]等人認(rèn)為應(yīng)擴(kuò)大檢測范圍，不應(yīng)局限于年齡，結(jié)合本文研究看出>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率更高（P<005），說明高齡產(chǎn)婦胎兒染色體異常幾率變大，但<35歲產(chǎn)婦中異常檢出率也存在，因此應(yīng)擴(kuò)大診斷人群，提高診斷水平和檢出率，降低染色體異常患兒的出生率。經(jīng)過血清篩查發(fā)現(xiàn)高危產(chǎn)婦診斷率為710%，另外還檢測出18三體綜合征，因此產(chǎn)前診斷和血清篩查是昂只染色體異常疾病和先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)重要措施。

綜上所述，血清篩查和產(chǎn)前診斷應(yīng)用于孕中期唐氏綜合癥能準(zhǔn)確診斷病情，一定程度降低異常染色體患兒的出生率。

參考文獻(xiàn)

[1]陳劍虹，梁艷，李輝， 等.惠州地區(qū)22671例孕婦孕早中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].中國婦幼健康研究，2017，28（6）：713-716

[2]姚靜怡，崔嵐，岳勝， 等.孕中期聯(lián)合血清學(xué)和NIPT進(jìn)行唐氏綜合征篩查的回顧性分析[J].國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志，2017，44（3）：343-346

[3]辛娟，黃麗燕，楊文方， 等.孕期綜合性篩查技術(shù)評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)[J].中國婦幼健康研究，2017，28（10）：1268-1271

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