多排螺旋CT診斷Kartagener綜合征1例

韓文娟，劉 涵，王貴生

Kartagener綜合征是原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的一種表現(xiàn)形式，是較罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約1/32 000，近親結(jié)婚發(fā)病率高達(dá)20%～30%。Kartagener綜合征于1933年由瑞士醫(yī)師Kartagener最先命名[1-3]，典型表現(xiàn)為支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟位置異常和鼻竇炎三聯(lián)征，但部分患者早期臨床表現(xiàn)不典型或臨床醫(yī)師的認(rèn)識(shí)不足易導(dǎo)致疾病誤診、誤治，對(duì)提高患者的生存質(zhì)量不利。多排螺旋計(jì)算機(jī)X線斷層掃描（multi-detector row helical computed tomography，MDCT）是臨床診斷該疾病的重要依據(jù)，筆者回顧性分析武警總醫(yī)院CT科收治的1例通過(guò)MDCT確診的Kartagener綜合征患者，旨在讓更多的臨床和影像醫(yī)師加強(qiáng)對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，提高本病診斷的準(zhǔn)確性。

1 病例報(bào)告

患者，女，27歲。自幼查體發(fā)現(xiàn)心臟雜音27年，胸悶、氣短1月余。自幼因易感冒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)心臟雜音，爬坡或上樓后自覺(jué)氣喘，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“先天性心臟病”，未予處理。平素易患感冒，不易患肺炎，不伴紫紺、暈厥、腹脹、尿少，不伴下肢水腫，近1個(gè)月自覺(jué)胸悶氣短不適，伴夜間不能平躺，咳嗽、咳大量濃痰，晨起較重，排痰后喘憋癥狀緩解，有低熱、下肢水腫，于當(dāng)?shù)卦\所輸液抗炎治療6 d，未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)12.84×109/L，中性粒細(xì)胞百分率77.3%。心臟超聲：右位心，右心增大，主動(dòng)脈瓣略厚，三尖瓣少量反流。行心臟MDCT檢查，發(fā)現(xiàn)右位心（圖1A、圖1B、圖1C），內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（圖1D、圖1E）；肺窗觀察可見(jiàn)雙肺支氣管擴(kuò)張（圖1F）；后加掃副鼻竇MDCT，表現(xiàn)副鼻竇炎。結(jié)合上述征象，MDCT診斷為Kartagener綜合征。

2 討 論

Kartagener綜合征又被稱作支氣管擴(kuò)張-鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征，其發(fā)病機(jī)理為纖毛結(jié)構(gòu)異常伴纖毛擺動(dòng)異常。由于纖毛廣泛分布于人體組織器官，如呼吸道、副鼻竇、耳咽管、輸卵管、輸精管、腦和脊髓室膜等處，因此Kartagener綜合征患者由于纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，不能及時(shí)有效排出細(xì)菌和分泌物，導(dǎo)致反復(fù)感染和炎性刺激產(chǎn)生支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎、鼻息肉和中耳炎等；同時(shí)纖毛的運(yùn)動(dòng)障礙使精子活動(dòng)和卵子排出異常而引起不孕不育；若發(fā)生在胚胎早期，上皮纖毛運(yùn)動(dòng)異?？蓪?dǎo)致無(wú)法順利完成內(nèi)臟移位，從而形成內(nèi)臟反位[4,5]。Kartagener綜合征患者通常因反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血、呼吸困難等呼吸道癥狀前來(lái)就診，感染是該疾病的主要并發(fā)癥；發(fā)病年齡集中在10～29歲，多數(shù)在兒童期發(fā)病，15歲以前發(fā)病的占該疾病的95.0%[6]，男女發(fā)病率相近；其發(fā)病率占全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的6.0%～9.0%，占支氣管擴(kuò)張的0.3%～0.5%[7]。

Kartagener綜合征雖較為罕見(jiàn)，但影像學(xué)診斷并不困難，若患者出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎或鼻息肉、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和（或）右位心即可診斷，其中支氣管擴(kuò)張是本病的最基本表現(xiàn)。因此支氣管擴(kuò)張的有無(wú)及擴(kuò)張程度對(duì)患者的病情評(píng)估具有重要意義。MDCT是目前對(duì)支氣管擴(kuò)張顯示最簡(jiǎn)便易行的方法，具有較高的敏感性及特異性。通常表現(xiàn)為囊狀或柱狀支氣管擴(kuò)張，也可見(jiàn)“軌道征”“印戒征”“蜂窩征”“水滴樣”等多種征象，支氣管管壁增厚，或由于患者病程長(zhǎng)，反復(fù)發(fā)生感染導(dǎo)致患者伴有氣-液平面[8]。擴(kuò)張的支氣管近端很少有黏液的聚積，而遠(yuǎn)端呈囊狀并同時(shí)伴有黏液積聚，這是因?yàn)橹夤莛つさ睦w毛功能受損，導(dǎo)致其清除功能下降，進(jìn)一步引起支氣管內(nèi)的黏液無(wú)法順利排出，從而積聚于遠(yuǎn)端[9,10]。本病包括完全型和不完全型，完全型包括支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；不完全型包括內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張。

Kartagener綜合征需要與有相似臨床癥狀的支氣管擴(kuò)張疾病相鑒別，如囊性纖維化和Young綜合征。以上三種疾病都屬于常染色體隱性遺傳病，臨床癥狀相近，但囊性纖維化和Young綜合征均無(wú)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；Kartagener綜合征患者的支氣管擴(kuò)張以中葉、舌葉和雙肺下葉為分布特點(diǎn)，而Young綜合征的支氣管擴(kuò)張位于雙肺下葉，且表現(xiàn)輕微，囊性纖維化的支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)以上肺為主，且擴(kuò)張程度較重。Kartagener綜合征與支氣管擴(kuò)張伴感染相鑒別：支氣管擴(kuò)張伴感染通常以左肺下葉支氣管多見(jiàn)，支氣管感染及梗阻導(dǎo)致反復(fù)感染破壞支氣管壁各層組織，且不一定合并副鼻竇炎，不合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，與Kartagener綜合征的支氣管擴(kuò)張病因截然不同。

圖1 MDCT顯示Kartagener綜合征1例

總之，影像學(xué)檢查對(duì)Kartagener綜合征的診斷具有重要意義，對(duì)于幼年患者，一旦發(fā)現(xiàn)支氣管擴(kuò)張（特別是在原位中葉），并同時(shí)合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，應(yīng)該想到本病，并進(jìn)一步進(jìn)行副鼻竇檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以提高患者的生活質(zhì)量。

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