超聲診斷胎兒半葉全前腦并面部畸形及心臟復(fù)雜畸形1例

楊蘭蘭，許金枝，尹家保，王 瑜，馮 偉，宋 娟，余 嵐，蔡蘭蘭，王 玲，陳小妮

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽(yáng)市第一人民醫(yī)院超聲影像科，湖北 襄陽(yáng) 441000）

病例孕婦，28歲，孕2產(chǎn)0。既往于孕12 W胚胎停育流產(chǎn)，夫妻雙方遂行基因檢測(cè)，結(jié)果正常。此次孕16 W行唐氏篩查，18－三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為臨界值，無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果正常。孕婦于24 W+5來(lái)我院行常規(guī)中孕期產(chǎn)前篩查。胎兒超聲檢查見(jiàn)：胎兒丘腦前方腦中線中斷，可見(jiàn)腦室相通，呈馬蹄形；透明隔腔未顯示，第三腦室顯示欠清，小腦蚓部偏?。▓D1）。胎兒雙眼略向外凸出，眼外距約3.46 cm，眼內(nèi)距約0.87 cm，鼻呈扁平狀；上唇可見(jiàn)寬約0.95 cm連續(xù)中斷，上牙槽可見(jiàn)寬約0.85 cm連續(xù)中斷（圖2）。胎兒雙側(cè)外耳短小，形態(tài)欠規(guī)則（圖3）。胎兒室壁稍增厚，以右側(cè)室壁明顯；主動(dòng)脈起自偏右側(cè)心室，主動(dòng)脈瓣瓣膜開(kāi)放受限，閉合不全；肺動(dòng)脈起自偏左側(cè)心室（圖4）。超聲提示：胎兒先天性復(fù)雜畸形：①全前腦（半葉可能）；②眼距窄、扁平鼻、外耳形態(tài)欠規(guī)則、唇裂并上牙槽裂；③小腦蚓部發(fā)育不良可能；④心室壁增厚、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（完全型可能）、主動(dòng)脈瓣狹窄并關(guān)閉不全。在我院行MRI檢查結(jié)果顯示：胎兒雙側(cè)額葉正常外形消失，大部分融合，部分大腦鐮顯示，額葉與基底節(jié)區(qū)分辨不清，胼胝體膝部、體部顯示不清，壓部顯示尚可；雙側(cè)海馬體積小，透明隔缺如；雙側(cè)側(cè)腦室正常外形消失，無(wú)前角顯示，體部及枕角明顯擴(kuò)張，第三腦室稍擴(kuò)張（圖5）。遂在我院引產(chǎn)。

該孕婦在我院引產(chǎn)娩出一女嬰，外觀見(jiàn)胎兒雙眼略向外突出，鼻扁平，雙側(cè)鼻孔缺失，上唇裂及上牙槽裂，雙側(cè)外耳短??；病理解剖可見(jiàn)胎兒主動(dòng)脈起自右室，肺動(dòng)脈起自左室。

圖1 胎兒顱腦超聲斷層顯像圖像顯示丘腦前方腦中線中斷，腦室相通，呈馬蹄形。 圖2a胎兒眼距偏窄。 圖2b 雙眼略向外凸出，眼內(nèi)距偏窄，鼻呈扁平狀，上唇裂。 圖2c 上牙槽裂。 圖3 胎兒超聲時(shí)空關(guān)聯(lián)成像圖像顯示胎兒左側(cè)外耳短?。▓D3a），胎兒右側(cè)外耳短?。▓D3b）。 圖4a 右室壁增厚。 圖4b 主動(dòng)脈起自右室伴主動(dòng)脈瓣狹窄。 圖4c 肺動(dòng)脈起自左室。 圖5 胎兒顱腦MRI結(jié)果顯示雙側(cè)側(cè)腦室正常外形消失，無(wú)前角顯示。

討論全前腦畸形亦稱前腦無(wú)裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜顱面畸形，病變可以累及面部所有結(jié)構(gòu)，該畸形發(fā)生率約為1/8 000[1－2]。根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度將其分為3種類型：無(wú)葉全前腦、半葉全前腦、葉狀全前腦[3]?；純好娌炕蔚谋憩F(xiàn)多變，大部分病例（60%～90%）面部中線發(fā)育異常的嚴(yán)重程度與大腦缺陷的程度呈正相關(guān)。引起發(fā)病的原因多種多樣，至今仍未能完全闡明，可能是環(huán)境因素與基因缺陷相互作用的結(jié)果。目前發(fā)現(xiàn)此類疾病的發(fā)生與4種基因（SHH、SIX3、ZIC2 和 TGIF）所在的染色體變異有關(guān)[4－5]，然而，這些基因突變僅在25%的病例中發(fā)現(xiàn)，說(shuō)明還存在其他的易感基因[6]。13－三體綜合征患者中，40%～70%存在全前腦畸形[7]。發(fā)生此類畸形的患者會(huì)出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，目前沒(méi)有有效的預(yù)防措施，患此類疾病的兒童需要長(zhǎng)期多學(xué)科治療，給患兒的家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與精神負(fù)擔(dān)，86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出[8]，因此，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)此類畸形的認(rèn)識(shí)，做到早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)終止妊娠，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大的意義[9]。本例屬于半葉全前腦，超聲表現(xiàn)特征為丘腦前方腦中線中斷，可見(jiàn)腦室相通，呈馬蹄形。本例合并有眼距窄、扁平鼻、外耳畸形及重度唇腭裂，同時(shí)還合并有完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及主動(dòng)脈瓣狹窄并關(guān)閉不全，臨床上較少見(jiàn)。

綜上所述，超聲是診斷胎兒全前腦畸形的重要檢查手段，具有快捷、無(wú)創(chuàng)、重復(fù)性好的特點(diǎn)，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。