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    產(chǎn)前超聲診斷胎兒全前腦畸形20例分析

    2015-03-05 02:51:02
    關(guān)鍵詞:前腦葉狀胼胝

    黃 蓉

    寧波市婦女兒童醫(yī)院B超室(315012)

    全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性畸形,也稱前腦無裂畸形,該畸形發(fā)生率約為1∶5200~1∶16000活產(chǎn)[1]。胎兒預(yù)后較差。因此對(duì)該畸形有進(jìn)一步認(rèn)識(shí),有效地進(jìn)行產(chǎn)前診斷,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育顯得極其重要。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    2014年1月~2015年1月在本院行產(chǎn)前超聲檢查的121 540例孕婦中,檢出胎兒全前腦畸形共20例,均經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)。20例孕婦平均年齡28(19~42)歲,平均超聲診斷孕周19(10~28)周。其中檢出無葉全前腦12例,半葉全前腦6例,葉狀全前腦2例(其中1例早期漏診,28周時(shí)檢出)。

    1.2 儀器與方法

    1.2.1 儀器 PHILIPS iu22、ALOKA F75、MEDISON V20等彩色超聲診斷儀,二維凸陣探頭頻率2~5MHz,三維探頭頻率4~8.5MHz。

    圖1 無葉全前腦,單一腦室,丘腦融合

    圖2 葉狀全前腦,側(cè)腦室前角相通,透明隔腔消失

    1.2.2 方法 采用臨床常用的丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面、小腦橫切面3個(gè)基本切面,并結(jié)合矢狀、冠狀等其他切面,著重觀察大腦鐮、大腦半球、腦中線、透明隔腔、側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室、丘腦、小腦等結(jié)構(gòu)。觀察胎兒眼、鼻、唇、上牙槽。同時(shí)對(duì)胎兒其他各個(gè)系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)檢查,確診是否合并其他畸形。

    1.3 超聲特征

    12例無葉全前腦者腦中線結(jié)構(gòu)消失,丘腦融合(圖1),眼距均較窄。其中4例合并單鼻孔;3例合并無鼻、心臟結(jié)構(gòu)異常、上肢屈曲、單臍;4例合并喙鼻、膈疝、腦膜腦膨出;1例合并淋巴水囊瘤、左腎積水、心內(nèi)膜墊缺損。6例半葉全前腦者腦中線前部分消失,丘腦部分融合。其中2例合并獨(dú)眼;2例合并獨(dú)眼、喙鼻;1例合并眼距過窄、開放性脊柱裂、單臍;1例合并眼距過窄、右足內(nèi)翻。2例葉狀全前腦者透明隔腔消失,側(cè)腦室中線處相通(圖2),未見明顯顏面部異常。

    2 討論

    全前腦畸形又稱前腦無裂畸形,為前腦未能完全分開成左右兩葉,從而導(dǎo)致一系列腦發(fā)育畸形,并由此引起的一系列顏面部畸形。本院發(fā)生約占1∶6077,與報(bào)道[1]相似。全前腦畸形常與染色體異常,如13-三體、18-三體、18號(hào)染色體斷臂缺失及其他染色體不平衡易位或基因突變有關(guān),同時(shí)與遺傳性綜合征和家族聚集性相關(guān)[2]。本資料20例全前腦胎兒中10例進(jìn)行染色體核型分析,其中2例為13-三體,2例為18-三體。

    全前腦畸形根據(jù)病情輕重分為三型:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦。無葉全前腦是最嚴(yán)重的類型。表現(xiàn)為丘腦融合,無第三腦室和大腦鐮,大腦皮層覆蓋在巨大單腦室的前部。半葉全前腦為中間型全前腦,大腦半球間裂隙和大腦鐮后部部分發(fā)育,丘腦部分分離,第三腦室小。葉狀全前腦是最輕的類型,大腦鐮和大腦半球間裂部分發(fā)育,第三腦室和丘腦接近正常,無透明隔腔和胼胝體。葉狀全前腦易漏診,因此影像學(xué)提示透明隔腔和胼胝體消失時(shí)應(yīng)考慮該畸形的可能性[3]。無葉型和半葉型常伴有嚴(yán)重的面部異常。

    無葉全前腦易與嚴(yán)重腦積水和水腦畸形相鑒別。這兩種異常的病理機(jī)制與全前腦不同,但預(yù)后與全前腦相似,均較差。嚴(yán)重腦積水聲像圖可見腦中線漂浮,丘腦因第三腦室擴(kuò)張而分開。水腦畸形聲像圖常不能顯示大腦皮層組織回聲。兩種均無面部異常改變。葉狀全前腦聲像圖表現(xiàn)可與胼胝體缺失和透明隔缺失相似。胼胝體缺失除了側(cè)腦室后角擴(kuò)張外,還有第三腦室擴(kuò)張并上移,以及側(cè)腦室前角狹窄并向兩側(cè)分開。另外全前腦可伴有相關(guān)畸形,如脊柱裂、心血管畸形、臍膨出、膈疝、足內(nèi)翻等,所以要對(duì)胎兒全方位、多角度觀察,以免漏診。無葉型全前腦屬于致死性畸形,半葉型和葉型全前腦胎兒即使存活,也常伴有智力低下,預(yù)后差,病死率高[2]

    總之,全前腦畸形屬于嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,預(yù)后極差,給社會(huì)和家庭帶來極大負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前超聲診斷是胎兒全前腦畸形的主要檢測(cè)手段,可通過頭顱的聲像圖特征結(jié)合胎兒其他結(jié)構(gòu)特征作出準(zhǔn)確的診斷 。

    [1] 嚴(yán)英榴,楊秀雄,沈理 .產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2003:198-205.

    [2] 呂國榮 .胎兒顱腦和心臟畸形超聲診斷[M].北京:北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社,2010:8.

    [3] 陳建貞 .全前腦畸形的產(chǎn)前超聲診斷[M].中華醫(yī)師雜志,2012:146.

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