孤獨癥譜系障礙兒童的早期識別與評估

【摘 要】孤獨癥譜系障礙目前被認(rèn)為是一種發(fā)病率極高的精神疾病，有關(guān)孤獨癥的病因、早期識別、干預(yù)等問題是困擾研究者的重要科學(xué)問題。廣大父母和教育工作者應(yīng)了解兒童早期發(fā)展的基本知識，以及特殊兒童早期發(fā)展異常行為表現(xiàn)，做到“早識別、早求助、早就醫(yī)、早干預(yù)”，為促進(jìn)兒童早期健康發(fā)展做出努力。

【關(guān)鍵詞】孤獨癥；早期異常行為；評估

【中圖分類號】G445 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A 【文章編號】1005-6009（2018）24-0007-05

【作者簡介】李艷瑋，南京曉莊學(xué)院幼兒師范學(xué)院、學(xué)前弱勢幼兒教育研究所（南京，210028），講師，主要研究方向為健康和障礙兒童早期心理和腦發(fā)育評估，孤獨癥兒童的早期診斷、評估和干預(yù)。

一、孤獨癥譜系障礙的概念、診斷及發(fā)病率概述

孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD），也被稱為“自閉癥譜系障礙”或“自閉癥”“孤獨癥”，它在以往被認(rèn)為是廣泛性發(fā)育障礙的一種，現(xiàn)在被認(rèn)為是一種獨立的神經(jīng)發(fā)育障礙。這類患者通常具有不同程度的社交溝通和社會交往障礙（如社會交往中的互動缺陷，非語言溝通行為缺陷，建立、維持和理解人際關(guān)系的缺陷等），以及興趣狹隘、刻板行為等特征，故被稱為“譜系”障礙。

隨著時代的變遷以及人們對孤獨癥的認(rèn)識，研究者對孤獨癥譜系障礙患者的診斷標(biāo)準(zhǔn)也在不斷發(fā)生變化。根據(jù)美國精神醫(yī)學(xué)學(xué)會2013年5月18日最新出版的《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊（第五版）》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-5）中收錄的有關(guān)孤獨癥的最新診斷標(biāo)準(zhǔn)（見下頁表1），孤獨癥譜系障礙須同時滿足“存在社交溝通和社會交流障礙，存在興趣狹隘和刻板行為，起病于兒童早期，癥狀影響個體的其他功能，患者的癥狀須能區(qū)別于智力發(fā)育遲滯和社會溝通障礙等的癥狀，滿足對其進(jìn)行鑒別診斷的條件”這幾個條件。[1]

孤獨癥譜系障礙目前被認(rèn)為是一種發(fā)病率極高的精神疾病。據(jù)不完全統(tǒng)計，在我國，每166名兒童中就有1名孤獨癥譜系障礙患者，孤獨癥患兒總數(shù)約為164萬人，而14歲以下的患兒數(shù)量達(dá)到13萬之多。[2]根據(jù)Elsabbagh等人2012年統(tǒng)計的數(shù)據(jù)來看，目前全球孤獨癥發(fā)病率約為1%，其中男孩發(fā)病率顯著高于女孩，男女孩發(fā)病比例約為4.5∶1。[3]美國、加拿大、英國、瑞典、韓國等發(fā)達(dá)國家孤獨癥的發(fā)病率明顯較高，且在近十幾年的調(diào)查中，發(fā)病率呈明顯增長的趨勢。[4]雖然研究者推斷孤獨癥發(fā)病率增長的原因，可能與對這類患者診斷標(biāo)準(zhǔn)的更新，以及人們對孤獨癥患者的重視程度和文化、經(jīng)濟(jì)水平的提升有關(guān)，但孤獨癥譜系障礙仍是極度困擾研究者且急速增長的發(fā)育障礙之一。

二、孤獨癥譜系障礙兒童的早發(fā)異常表現(xiàn)

孤獨癥患者的典型行為特征出現(xiàn)得比較早，有些嬰兒在18～24個月大時就已表現(xiàn)出一些孤獨癥行為，且大都能夠被父母察覺并報告到醫(yī)療機(jī)構(gòu)，但是這些行為通常在2～6歲期間才會表現(xiàn)得十分明顯，[5]因而對孤獨癥兒童的診斷年齡約在3～4歲。[6，7]然而，研究表明，孤獨癥兒童在3歲之前接受合適干預(yù)的效果要遠(yuǎn)高于5歲之后才開始接受干預(yù)的效果，且針對低齡孤獨癥兒童開展的早期干預(yù)和教育補(bǔ)償可使投入到他們一生的有關(guān)開支減少2/3（約95～149萬美元）。[8，9]因此，發(fā)現(xiàn)兒童早期（3歲以前）孤獨癥的外顯異常行為表現(xiàn)并做到及早識別和篩查則顯得十分關(guān)鍵，這些異常行為表現(xiàn)主要集中在語言、社會情感、社會交往、刻板行為、注意等方面。

基于嬰兒語言發(fā)育障礙的研究表明，孤獨癥兒童在早期就已顯現(xiàn)出語言發(fā)育障礙。美國國家兒童健康和人類發(fā)展研究所（National Institute of Child Health and Human Development， NICHD）列出了5條與兒童早期孤獨癥相關(guān)的語言發(fā)育異常行為表現(xiàn)，包括：（1）不會牙牙學(xué)語或發(fā)音；（2）在12月大時還沒有用手來指認(rèn)、揮手或抓握等動作；（3）在16個月大時還不會說任意一個單詞；（4）在24個月大時還不會說兩個單詞組成的詞組；（5）出現(xiàn)既得語言和社會技能的喪失。[10]具體來說，嬰兒在12個月大的時候仍不會牙牙學(xué)語，例如不能發(fā)出像 “ba”“da”“ma” “gee”等簡單的音節(jié)，不能在教養(yǎng)者跟自己說話時看向?qū)Ψ交蛟囍ツ７陆甜B(yǎng)者的語言，或者不能與教養(yǎng)者進(jìn)行互惠式的對話等。研究者認(rèn)為，當(dāng)兒童出現(xiàn)以上行為時應(yīng)盡早到醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行發(fā)展評估和篩查。

美國佛羅里達(dá)州立大學(xué)交流障礙系Wetherby教授等，指出了兒童早期發(fā)展過程中在情感交流和社會交往方面的發(fā)育缺陷，以及刻板行為表現(xiàn)。[11]他們認(rèn)為，嬰兒在1～2歲期間就已顯現(xiàn)出可預(yù)示孤獨癥的早期異常行為，具體表現(xiàn)在：（1）缺乏適當(dāng)?shù)淖⒁?；?）注視時缺乏溫暖、歡樂的表情；（3）缺乏與他人分享的樂趣和興趣；（4）呼喊他的姓名時，他不會有所反應(yīng)；（5）注視、面部表情、肢體動作和聲音缺乏協(xié)調(diào)性；（6）缺乏表現(xiàn)自己的欲望；（7）不同尋常的韻律；（8）刻板運(yùn)動，或者是軀體、手臂、手掌、手指擺出刻板姿態(tài)；（9）通過擺置其他物品出現(xiàn)的刻板動作。也有研究者分析了嬰兒在1周歲家庭生日宴會上的視頻，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在發(fā)展后期被診斷為孤獨癥的嬰兒在1歲時就已顯現(xiàn)出較少的社會和共同注意行為：在想吃餅干時不會像正常嬰兒一樣用手指指向餅干盒子，也不會在看到馬路上飛馳而過的汽車時，用手指向汽車從而引起家人的注意；當(dāng)他們有喜歡的東西時，不會把這些東西拿給親近的人一起把玩或分享。甚至有研究者發(fā)現(xiàn)，在8～10個月時，早發(fā)孤獨癥的嬰兒就表現(xiàn)出在他人呼喊自己的姓名時難以集中注意力。[12]此外，當(dāng)教養(yǎng)者引導(dǎo)他們看向某個方向或物體時，他們的注意力很難被吸引，無法像正常嬰兒一樣實現(xiàn)共同注意；他們對物體的注意和興趣遠(yuǎn)大于對人的注意和興趣，通常只對一小部分玩具和物體感興趣，例如有些孤獨癥嬰兒對旋轉(zhuǎn)的物體、汽車、輪子等十分癡迷。由此可見，早期注意力發(fā)展缺陷表現(xiàn)也是識別嬰兒孤獨癥的有效信號。

除以上列舉的外顯行為以外，基于腦科學(xué)研究的成果還提供了孤獨癥兒童早期外顯的腦發(fā)育表現(xiàn)，并且指出這些異常表現(xiàn)在新生兒和嬰幼兒階段就已凸顯，亦被認(rèn)為是早期識別嬰兒是否罹患孤獨癥的生理表現(xiàn)。研究者發(fā)現(xiàn)，后期被診斷為孤獨癥的患者在剛出生時頭圍與正常嬰兒差不多，但在1、2歲左右，他們的頭圍迅速增長，[13]到2～4歲時全腦總體積比正常兒童大10%，[14]3～5歲時總腦重量比正常兒童大15%。[15]

三、孤獨癥譜系障礙兒童的行為評估

目前國際上公布的有關(guān)孤獨癥兒童行為評測的工具很多，涉及的行為評測領(lǐng)域也較為廣泛，具體包括：（1）針對孤獨癥特殊病癥（如刻板行為、社會交往缺陷、社會功能缺陷等）進(jìn)行評估的評測工具；（2）針對兒童早期發(fā)展（如感覺加工、運(yùn)動技能、語言、認(rèn)知、注意、學(xué)習(xí)、情緒調(diào)控、社會意識、玩耍等）水平相關(guān)的評測工具；（3）針對兒童日常行為（如問題行為、習(xí)慣問題、生活技能等）的評估工具；（4）針對兒童家庭和鄰里關(guān)系（如社會卷入、交往方式、父母壓力、家庭生活質(zhì)量等）相關(guān)的評估工具。其中，多數(shù)工具可同時被用于正常和精神障礙（如孤獨癥、多動癥、發(fā)育遲滯等）兒童早期發(fā)展水平及相關(guān)內(nèi)容的評估，還有一部分工具則被醫(yī)療和教育部門用于孤獨癥兒童的早期篩查和診斷，本文則簡要介紹幾種目前國內(nèi)外常用的診斷和篩查工具。

自閉癥觀察診斷量表（第2版）（Autism Diagnostic Observation Schedule， Second Edition， ADOS-2）是目前國際上通用的孤獨癥黃金診斷標(biāo)準(zhǔn)，用于診斷1歲以上兒童和成人是否患有孤獨癥，對患者的語言要求不高，不論是否語言流利，均可使用該工具進(jìn)行評估。該工具共分為五個模塊，由專業(yè)評估人員施測，根據(jù)評估對象的生理年齡和語言發(fā)展水平選擇其一進(jìn)行評估：（1）學(xué)步兒童模塊用于評估年齡在12～30個月不能一直使用短語表達(dá)的幼兒；（2）模塊一用于評估年齡在31個月以上不能一直使用短語表達(dá)的兒童；（3）模塊三可用于評估語言不流利的任意年齡階段的兒童；（4）模塊四可用于評估語言流利的兒童和低齡的青少年；（5）模塊五可用于評估語言流利的高齡青少年和成人。每個患者僅接受單一模塊的評估，評估時間為40～60分鐘。每個模塊的評估都包括一系列用特定交互材料設(shè)計的活動，例如，在模塊三中就設(shè)計了建筑任務(wù)、假扮游戲、聯(lián)合互動游戲、證明任務(wù)、圖畫描述、講故事、動畫片、會話和報告、情緒、社會困難和煩惱、休息、朋友親人和婚姻、孤獨感以及故事創(chuàng)作任務(wù)。目前，該評估工具除了有英語版本外，已被譯為捷克語、荷蘭語、芬蘭語、法語、德語、意大利語、挪威語、瑞典語等，繁體中文版本也即將出版。

自閉癥診斷訪談量表（修訂版）（Autism Diagnostic Interview， Revised， ADI-R）也是國際上常用的孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，不僅可用于孤獨癥的診斷及其他發(fā)展障礙的鑒別診斷，還可以服務(wù)于孤獨癥干預(yù)計劃的制訂。該工具用于評估心理年齡在2歲以上的兒童和成人，它包括93道用于描述患者在語言/交流、互惠性的社會交往、重復(fù)/刻板興趣和興趣狹隘三大領(lǐng)域行為表現(xiàn)的題目，同時還涵蓋了涉及被評估對象的背景信息（如受教育情況、家庭情況、藥物史等）、總體行為表現(xiàn)、早期發(fā)展里程碑、語言及其他技能的習(xí)得和倒退現(xiàn)象、當(dāng)前語言和交流功能表現(xiàn)、社會發(fā)展和玩耍、興趣和行為、其他相關(guān)的臨床表現(xiàn)（如攻擊行為、自傷行為等）八個領(lǐng)域的相關(guān)信息。該工具采用的是標(biāo)準(zhǔn)化訪談和計分形式，訪談對象是熟悉被評估對象的教養(yǎng)者或照顧者，訪談和計分總共耗時約90～150分鐘。該工具對評估實施者的要求比較高，他們必須接受過專業(yè)的培訓(xùn)，且評估過程中最好有多名專業(yè)人士參加。和ADOS-2一樣，該評估工具目前除了有英語版本外，也被許多國家翻譯引進(jìn)，繁體中文版本也即將出版。

由于孤獨癥黃金診斷標(biāo)準(zhǔn)的中文版本尚未正式出版，ADOS-2和ADI-R也尚未在國內(nèi)廣泛使用，因此，國內(nèi)目前只能借助篩查量表和醫(yī)生的專業(yè)經(jīng)驗對患者進(jìn)行診斷，常用的篩查工具有：（1）兒童自閉癥行為量表（Autism Behavior Checklist， ABC）。該量表包括57 道用來描述兒童在感知覺、軀體運(yùn)動能力、社會技能、語言能力和生活自理能力這五個領(lǐng)域的行為特征的題目，由熟悉患者病情的主要撫養(yǎng)人或照顧者，按照具體情況進(jìn)行“是”或“否”的判斷。需注意的是，每道題目分屬不同的領(lǐng)域，且每道題目描述的行為在對應(yīng)領(lǐng)域上的權(quán)重不同，最后由評估者對加權(quán)后的題目分值進(jìn)行總合，計算五大領(lǐng)域的得分以及量表的總結(jié)，得分不低于31分且不高于53分被認(rèn)為有疑似孤獨癥，得分高于53分被認(rèn)為患有孤獨癥，需進(jìn)一步詳細(xì)診斷。（2）克氏自閉癥行為量表（Clancy Autism Behavior Scale， CABS）。該量表是適于家長使用的簡易評估工具，共包括14道用于描述兒童在近一個月行為表現(xiàn)情況的題目，由家長根據(jù)兒童的實際情況進(jìn)行“從不”“偶爾”或“經(jīng)?！钡念l率評價，再對應(yīng)轉(zhuǎn)換為0分、1分和2分，然后進(jìn)行總分的加和。當(dāng)量表總分高于14分（含14分），且評價為“從不”發(fā)生的項目少于3項（含3項）、評價為“經(jīng)常”發(fā)生的項目多于6項（含6項）時，認(rèn)定患者可能為孤獨癥，且總分越高，患孤獨癥的可能性就越大。（3）兒童自閉癥評定量表（Childhood Autism Rating Scale， CARS）。該量表包括15個評定項目，每個項目都附加檢查要點，由專業(yè)評估者一一觀察和評定，對每個項目進(jìn)行“與年齡相當(dāng)?shù)男袨楸憩F(xiàn)”“輕度異常”“中度異?！薄皣?yán)重異?！彼膫€等級的1～4分評定，最后再把每個項目的評分進(jìn)行加和。最終，當(dāng)總分低于30分時可評定為沒有孤獨癥，當(dāng)總分在30～36分之間且低于3分項目不到5項時則被認(rèn)定為輕至中度孤獨癥，當(dāng)總分高于36分（含36分）且至少有5項的評分高于3分時則被評定為重度孤獨癥。

四、小結(jié)

2005 年，國際知名雜志《科學(xué)》在創(chuàng)刊125 周年之際，公布了未來人類科學(xué)研究中125 個最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問題，其中之一就是探索孤獨癥的病因，尋找孤獨癥相關(guān)行為和生理指標(biāo)，用以幫助研究者更早、更準(zhǔn)確地識別孤獨癥。父母是孩子出生后接觸到的第一任教師，他們在孩子早期發(fā)展的過程中扮演著十分重要的角色，正是他們在和孩子親密交往的過程中見證了孩子的早期成長，正是他們最早發(fā)現(xiàn)了孩子哭鬧是否是因為感冒、發(fā)燒、抑或是饑餓、無聊，更是他們最早關(guān)注到孩子成長過程中傳遞出的異常信號，以及早到專業(yè)機(jī)構(gòu)和醫(yī)院尋求幫助。因此，作為父母，或正在從事兒童早期教育工作的專業(yè)人員，更應(yīng)當(dāng)了解孩子早期發(fā)展的基本知識，學(xué)會觀察和識別孩子傳遞的特殊信號，做到“早識別、早求助、早就醫(yī)、早干預(yù)”，為促進(jìn)兒童早期健康發(fā)展做出努力。

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