Kartagener綜合征1例

王文昊 朱自江 袁繼寶 龐瑤 朱曉磊

·病例報(bào)告·

Kartagener綜合征1例

王文昊1,2朱自江2袁繼寶2龐瑤2朱曉磊2

病例資料

患者男，18歲，漢族，學(xué)生，因“反復(fù)咳嗽咳痰10余年，活動后胸悶氣短2月”于2017年1月17日入院。有鼻竇炎病史10余年，每年發(fā)作2-3次，每次發(fā)作時就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院呼吸科給予抗感染、化痰等治療，效果均不理想。體格檢查：T 36.7℃，P 73次/分，R 19次/分，BP 102/64mmHg。雙肺呼吸音稍粗，雙下肺可聞及少量濕啰音。呈右位心，HR 73次/min，心律齊，無雜音。神經(jīng)系統(tǒng)檢查(-)。我院胸部CT示鏡面右位心，雙肺翻轉(zhuǎn)，雙肺支氣管擴(kuò)張合并感染，(見圖1-2)。鼻竇X線示上頜竇炎，(見圖3)。腹部彩超提示肝臟、膽囊位于左側(cè)季肋區(qū)，脾臟位于右側(cè)季肋區(qū)；心電圖提示：竇性心律，右位心。血常規(guī)示W(wǎng)BC 11.5×109/L，N 0.79，Hb 141 g/L，PLT 283×109/L；血?dú)饧半娊赓|(zhì)示PaCO2：44mmHg，PaO2：52mmHg，SpO2：84%。診斷為Kartagene綜合征。結(jié)合CT檢查我們認(rèn)為該患者反復(fù)咳嗽咳痰主要病灶來源為左肺中葉，其次為左肺下葉及右肺下葉，且患者肺功能較差，故決定行左肺中葉切除術(shù)?；颊呷楹笕∮覀?cè)臥位，于左胸第五肋間行開胸手術(shù)，確認(rèn)患者左肺有三個肺葉且葉裂發(fā)育良好，病變廣泛累及中葉，(見圖4-5)。游離中葉動靜脈各分支，分別予以血管切割閉合器切斷閉合，繼續(xù)游離支氣管，同法切割閉合中葉支氣管后切除左肺中葉，切面可見擴(kuò)張的柱狀支氣管，(見圖6)，用4-0可吸收線將支氣管殘端連續(xù)縫合加固，沖洗胸腔見無漏氣，于左胸第七肋間放置硅膠引流管，逐層關(guān)胸，手術(shù)結(jié)束。手術(shù)后給予抗感染，化痰等治療后患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后第1、2、3天胸腔引流量分別為220mL、100mL、50mL，復(fù)查胸片示肺膨脹良好，(見圖7)，于術(shù)后第4天拔除胸腔引流管。復(fù)查血常規(guī)WBC 7.6×109/L，N 0.52，復(fù)查血?dú)饧半娊赓|(zhì)示PaCO2：41mmHg，PaO2：78mmHg，SpO2：95%。術(shù)后病理示左肺中葉支氣管擴(kuò)張改變，(見圖8)。于2017年1月26日出院，共住院9d，囑其長期隨訪。

圖1-2 胸部CT示鏡面右位心，雙肺翻轉(zhuǎn)，雙肺支氣管擴(kuò)張合并感染

圖3 鼻竇X線示上頜竇炎

圖4 左肺有三個肺葉且葉裂發(fā)育良好，病變廣泛累及中葉；圖5 左側(cè)奇靜脈

圖6 左肺中葉切面可見擴(kuò)張的柱狀支氣管

圖7 術(shù)后第3天復(fù)查胸片示肺膨脹良好

圖8 術(shù)后病理示左肺中葉支氣管擴(kuò)張改變(HE×40

討 論

Kartagener綜合征(Kartagener Syndrome,KS)又稱為鼻竇炎-支氣管擴(kuò)張-內(nèi)臟反位綜合征，是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，其發(fā)病率約為1:32000[1-2]，病因不明。隨著研究的進(jìn)展，現(xiàn)普遍認(rèn)為KS屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)中最常見的一種，約占PCD的50%[3]。有研究證實(shí)在PCD發(fā)病過程中DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、RPGR、TXNDC3等6種基因作用顯著[4]，其病理生理基礎(chǔ)為呼吸道纖毛動力蛋白臂的結(jié)構(gòu)及運(yùn)動不可逆變化，使黏液纖毛清除及運(yùn)動功能下降，導(dǎo)致分泌物和細(xì)菌蓄積，引起長期慢性感染[5]。

KS表現(xiàn)并無明顯特異性，早期主要為反復(fù)長期慢性咳嗽、咳痰、鼻塞等感冒癥狀，其嚴(yán)重程度隨著年齡的增長而加重，后期可伴嚴(yán)重咯血。另有一些文獻(xiàn)顯示[6-10]KS可合并有先天性畸形、不孕不育、中耳炎、腎上腺瘤、多發(fā)性骨髓瘤等，其機(jī)制仍不明確。KS的臨床診斷并不困難，對于有長期反復(fù)咳嗽咳痰的支氣管擴(kuò)張患者，若胸部CT示內(nèi)臟反位，可進(jìn)一步查明有無鼻竇炎以確診是否為KS。但KS在臨床常被誤診為肺炎、鼻竇炎、哮喘、肺結(jié)核等[11-13]，在本例中患者直到18歲才得到明確診斷，其主要的原因可能為：① KS臨床比較少見，患者常以鼻竇炎或肺部感染就診，臨床醫(yī)師對該病未引起足夠重視；② KS患者出生時雖內(nèi)臟反轉(zhuǎn)，但無CRS或支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)，但由于長期反復(fù)感染，CRS或支氣管擴(kuò)張的發(fā)生率隨年齡增加。

既往針對KS的治療主要為控制感染，對癥支持，增強(qiáng)免疫力等，還可接種流感及肺炎球菌等疫苗[14]，以預(yù)防呼吸道感染，但往往效果不佳且容易復(fù)發(fā)。代文靜等[15]認(rèn)為以咯血為主要表現(xiàn)的KS患者行支氣管動脈造影栓塞術(shù)經(jīng)濟(jì)有效。Filho等[16]認(rèn)為KS患者后期需要進(jìn)行肺移植，以避免發(fā)生嚴(yán)重肺心病。對于KS患者行左肺中葉切除術(shù)國內(nèi)鮮有報(bào)道。我們認(rèn)為，本例患者的主要癥狀是由于左肺中葉支氣管擴(kuò)張引起的復(fù)發(fā)性呼吸道感染，病變累及的左肺中葉是不可逆感染的來源，如果不及時進(jìn)行治療，病變的范圍將進(jìn)一步嚴(yán)重影響患者的呼吸功能。因此，在本例中行左肺中葉切除是必要的。總之，針對KS患者的支氣管擴(kuò)張，若內(nèi)科治療效果不佳，且支氣管擴(kuò)張局限在一個或兩個肺葉內(nèi)，可考慮肺葉或肺段切除，以避免病情延誤或加重。

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10.3969/j.issn.1009-6663.2017.12.051

1.730000 甘肅 蘭州，甘肅中醫(yī)藥大學(xué) 臨床醫(yī)學(xué)院 2.730000 甘肅 蘭州，甘肅省人民醫(yī)院 胸外二科

朱自江，Emial：zhuzijiang2005@sina.com

2017-04-12]