北京市平谷區(qū)2013～2016年圍生兒出生缺陷監(jiān)測分析

賈寶蘭

【摘要】 目的 研究北京市平谷區(qū)2013～2016年出生缺陷的資料， 探討北京市平谷區(qū)圍生兒出生缺陷的發(fā)生情況、動態(tài)變化及流行特征， 并提出干預(yù)措施， 從而降低出生缺陷發(fā)生率。方法 回顧性分析平谷區(qū)2013～2016年圍生兒出生缺陷的監(jiān)測資料， 了解缺陷圍生兒的變化趨勢。結(jié)果 2013～2016年

共監(jiān)測圍生兒17109例， 其中出生缺陷兒290例， 發(fā)生率為16.95‰。前五位出生缺陷順位依次為：先天性心臟?。ㄏ刃牟。?、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾?。ú⒘校⑼舛渌?、唇腭裂。結(jié)論 平

谷區(qū)出生缺陷雖然有所下降但仍高于全國水平， 應(yīng)該大力加強孕前、孕早期健康教育， 加強與多部門合作， 諸如婦聯(lián)、媒體、網(wǎng)絡(luò)等大力普及科學(xué)孕育知識；加強孕期超聲檢查、產(chǎn)前診斷， 避免和減少出生缺陷圍生兒的發(fā)生， 提高出生人口素質(zhì)。

【關(guān)鍵詞】 圍生兒 ；出生缺陷 ； 監(jiān)測分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.31.110

出生缺陷是指因遺傳、環(huán)境或遺傳與環(huán)境共同作用， 使胚胎發(fā)育異常引起的個體器官結(jié)構(gòu)、功能代謝和精神行為等方面的先天性異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家， 出生缺陷是導(dǎo)致圍生兒死亡的重要原因， 嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)。本文旨在了解本區(qū)出生缺陷的發(fā)生率和類型變化， 為制定干預(yù)措施提供依據(jù)。

1 資料與方法

1. 1 資料來源 收集全區(qū)2013～2016年圍生兒出生缺陷報告卡。

1. 2 診斷標(biāo)準(zhǔn) 按衛(wèi)計委婦幼衛(wèi)生司、中國出生缺陷監(jiān)測中心《中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊》中的23類出生缺陷的定義及診斷標(biāo)準(zhǔn)進行監(jiān)測。

1. 3 方法 由經(jīng)過嚴(yán)格培訓(xùn)的婦產(chǎn)科醫(yī)生和兒科醫(yī)生專人負(fù)責(zé)填報“北京市出生缺陷登記卡”及圍生兒季報表， 經(jīng)各醫(yī)院主管領(lǐng)導(dǎo)審核簽字上報平谷區(qū)婦幼保健院進行匯總分析， 確保資料的準(zhǔn)確性。

2 結(jié)果

2013～2016年共監(jiān)測圍生兒17109例， 其中出生缺陷兒290例， 發(fā)生率為16.95‰。見表1。前五位出生缺陷順位依次為：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。見表2。

3 討論

3. 1 出生缺陷發(fā)生率變化情況 2013～2016年共監(jiān)測圍生兒17109例， 出生缺陷發(fā)生率為16.95‰， 4年間出生缺陷發(fā)生率總體呈下降趨勢， 但2013～2015年的出生缺陷發(fā)生率仍高于2010年全國圍生兒出生缺陷發(fā)生率的14.99‰[1]。

繼續(xù)做好出生缺陷三級預(yù)防工作。一級預(yù)防即婚前保健及孕前優(yōu)生檢查， 可有效的預(yù)防出生缺陷兒的發(fā)生[2]， 目前本區(qū)婚前免費檢查和孕前19項免費檢查率普遍偏低， 只是同期分娩數(shù)的1/3， 應(yīng)該加強和計生、婦聯(lián)、媒體、網(wǎng)絡(luò)的合作。孕前增補小劑量的葉酸能有效的預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。目前本區(qū)神經(jīng)管畸形發(fā)生率很低。提高B超的篩查率， 有疑似畸形的及時做產(chǎn)前診斷， 從而降低出生缺陷的發(fā)生率。其次避免高齡生育。高齡孕婦是指超過35周歲懷孕的婦女。研究表明， 高齡孕婦妊娠合并妊娠高血壓綜合征（妊高癥）、糖尿病及前置胎盤的比例明顯增高， 也更容易發(fā)生難產(chǎn)。此外， 胎兒染色體病的發(fā)生率明顯增高， 尤其是21-三體綜合征。二級預(yù)防是減少出生缺陷兒的發(fā)生， 包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷， 避免出生缺陷兒的出生。平谷區(qū)婦幼保健院近2年承擔(dān)全區(qū)孕婦建冊工作， 加強孕期保健， 加強孕早期保健知識的宣傳及優(yōu)生優(yōu)育知識普及。懷孕婦女一旦建冊就要求參加孕婦學(xué)校的學(xué)習(xí)， 加強孕婦的自我防范意識。三級預(yù)防就是及早做新生兒疾病的篩查， 發(fā)現(xiàn)畸形兒給予及早治療和康復(fù)降低其殘疾程度。為了提高本區(qū)出生人口素質(zhì)， 降低出生缺陷的發(fā)生， 平谷區(qū)衛(wèi)生和計劃生育委員會實施了“愛我寶貝行動”， 主要服務(wù)內(nèi)容包括：①為新婚夫婦免費開展孕前優(yōu)生檢測、孕前風(fēng)險評估、優(yōu)生優(yōu)育知識培訓(xùn)， 免費發(fā)放婚育健康服務(wù)包、葉酸、《優(yōu)孕通》上網(wǎng)卡等；②為進入妊娠期的夫婦免費發(fā)放《孕事通》上網(wǎng)卡， 并建立母子健康檔案， 免費開展音樂胎教、住院分娩等。

3. 2 出生缺陷的類型和順位 前五位出生缺陷順位依次為：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾?。ú⒘校?、外耳其他畸形、唇腭裂。以上出生缺陷的發(fā)生主要是由遺傳因

素、環(huán)境因素以及環(huán)境與遺傳共同作用引起。遺傳因素包括染色體異常、基因突變和重組等。環(huán)境因素主要是外界環(huán)境和人體內(nèi)環(huán)境。外界環(huán)境主要有電離輻射， 居住地缺乏某些微量元素、水污染、空氣污染、農(nóng)藥和化學(xué)試劑等[3-5]。人體內(nèi)環(huán)境主要有某些疾病、細(xì)菌病毒感染、營養(yǎng)缺乏、服用藥物等。針對以上因素積極采取有效的措施， 以降低出生缺陷發(fā)生率。

出生缺陷位于第一位是先心病， 目前研究表明先心病是多基因易感疾病， 與遺傳因素、理化因素、妊娠期感染、妊娠期用藥、妊娠期心理因素及妊娠期疾病有關(guān)[6-8]。有研究證明孕期母親增補多種維生素可使某些先天性心臟缺陷發(fā)生率減少， 為預(yù)防先天性心臟缺陷提供了一種方法[9]。唇腭裂病因復(fù)雜， 是遺傳因素和母親孕早期感染、服藥、接觸毒物等特定因素相互作用的結(jié)果 [10]。多并指（趾）發(fā)生率也較高， 腎臟疾病、尿道下裂、外耳其他畸形提示應(yīng)該加強這幾項出生缺陷的監(jiān)測和預(yù)防工作， 給予醫(yī)學(xué)必要的干預(yù)， 降低出生缺陷的發(fā)生， 從而提高出生人口素質(zhì)。

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