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    BRCA1/2基因突變?nèi)橄侔┗颊咝睦眢w驗的質(zhì)性研究

    2017-11-01 07:40:42裘佳佳管佳琴
    上海護(hù)理 2017年5期
    關(guān)鍵詞:質(zhì)性基因突變受訪者

    裘佳佳,胡 震,管佳琴

    (復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系,上海 200032)

    BRCA1/2基因突變?nèi)橄侔┗颊咝睦眢w驗的質(zhì)性研究

    裘佳佳,胡 震,管佳琴

    (復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系,上海 200032)

    目的 通過質(zhì)性訪談了解BRCA1/2基因突變?nèi)橄侔┗颊叩纳硇男枨螅接懫湫睦眢w驗。方法采用半結(jié)構(gòu)式訪談基因突變?nèi)橄侔┗颊?3例,采用Colaizzi現(xiàn)象學(xué)研究法分析資料。結(jié)果 BRCA1/2基因突變?nèi)橄侔┗颊叩男睦眢w驗可歸納為4個主題:①為罹患乳腺癌找到理由;②負(fù)性情緒;③行為改變;④信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。結(jié)論 醫(yī)護(hù)人員應(yīng)在基因遺傳方面提供完整和持續(xù)的信息和建議,并舒緩患者的情緒,以期提高患者的生活質(zhì)量。

    乳腺癌;心理體驗;BRCA1/2;基因突變;質(zhì)性研究

    BRCA1/2基因已經(jīng)被證實是乳腺癌遺傳易感基因,與家族性乳腺癌密切相關(guān),其基因突變可以以常染色體顯性遺傳方式傳遞給子代[1]。攜帶BRCA1/2基因突變的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著增加。隨著基因檢測在臨床的推行,有關(guān)BRCA1/2檢測和遺傳咨詢的心理社會研究也逐步開展,以了解其對患者或攜帶者的心理影響。乳腺癌是上海地區(qū)女性最常見的惡性腫瘤,其家族聚集性病例約占5% ~10%[2]。研究表明,接受檢測的乳腺癌患者不僅受到癌癥本身的影響,更加擔(dān)心在生存期中有再次罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險[3]。Brédart等[4]調(diào)查顯示,基因檢測陽性和陰性的患者存在短期的潛在焦慮,基因缺陷的患者較容易做出治療的決定,而陰性結(jié)果的患者在風(fēng)險管理方面缺乏控制。Schlich-Bakker等[5]發(fā)現(xiàn),積極接受遺傳基因咨詢的患者在焦慮壓抑的情緒方面控制得較好。Kwong等[6]訪談了12例BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者,愿意接受對側(cè)預(yù)防性乳腺切除手術(shù)主要出于減少復(fù)發(fā)的焦慮,大多數(shù)患者對該決定滿意,減輕了心理負(fù)擔(dān)。乳腺癌的診斷、治療、復(fù)發(fā)的威脅及軀體形象改變,都使患者及家屬面臨挑戰(zhàn),出現(xiàn)焦慮、恐懼等負(fù)面情緒,繼而導(dǎo)致生活質(zhì)量下降。對于BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者,其顧慮可能更多。本研究通過質(zhì)性研究,深入挖掘該類患者的身心需求,了解其心理體驗,為護(hù)理人員針對該類患者的照護(hù)內(nèi)涵和模式提供依據(jù),以期更好地提高患者的生活質(zhì)量?,F(xiàn)報道如下。

    1 對象與方法

    1.1 對象 采用立意抽樣法,于2014年7月—2015年1月有目的地訪談了BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者13例。納入標(biāo)準(zhǔn):病理確診為乳腺癌;有家族史;小學(xué)或以上文化水平;BRCA1/2基因突變;既往和目前無精神疾病和意識障礙;具有語言表述能力和情感表達(dá)能力;同意接受訪談。排除標(biāo)準(zhǔn):合并有嚴(yán)重的心血管系統(tǒng)疾病及腦功能障礙。研究樣本量的決定以受訪者的資料重復(fù)出現(xiàn),且資料分析時不再有新主題呈現(xiàn),即資料飽和為標(biāo)準(zhǔn)[7]。研究對象基本情況,見表1。

    1.2 方法

    1.2.1 資料收集方法 本研究為質(zhì)性研究中的現(xiàn)象學(xué)研究,采用半結(jié)構(gòu)式訪談形式,主要提綱基于文獻(xiàn)回顧和臨床工作經(jīng)驗,包括對基因檢測及治療的了解;得知基因突變結(jié)果的感受;對遺傳咨詢的需求,共10個條目。在研究對象自愿的原則下,研究者與被訪談?wù)呗?lián)絡(luò),討論并選擇適當(dāng)?shù)脑L談時間,訪談地點選取為安靜的病房辦公室。訪談前首先向研究對象說明研究目的、方法和內(nèi)容,獲取研究對象的同意并簽署知情同意書。之后根據(jù)訪談提綱進(jìn)行深入訪談,訪談過程中做好錄音和實地筆記。每次訪談30~45 min,過程中充分鼓勵研究對象表達(dá)自己的想法、感受和體驗。訪談結(jié)束后及時將錄音資料轉(zhuǎn)化為文字。

    1.2.2 資料分析方法 資料分析利用Colaizzi分析法[8];反復(fù)聆聽錄音,將錄音資料整理成文本,對資料采用反復(fù)閱讀、分析、反思、編碼、分類,最后提煉出主題。

    表1 研究對象基本情況 (n=13)

    2 結(jié)果

    根據(jù)質(zhì)性分析的結(jié)果,主要提煉出4個主題:①為罹患乳腺癌找到理由;②負(fù)性情緒;③行為改變;④信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。

    2.1 主題1 為罹患乳腺癌找到理由。由于本次研究入組標(biāo)準(zhǔn)是有家族史的患者,所以患者對自己基因檢測的具體結(jié)果在潛意識中有一定的心理暗示。受訪者E:“我母親當(dāng)時已經(jīng)證實這個毛病了嘛,我跟她都是這個問題,那肯定是這個基因的問題,給自己生毛病找到了理由,我在想就是這個基因強(qiáng)大的力量了?!笔茉L者L:“怎么解釋你這么早這么年輕就患病,因為基因缺陷,不可避免的,我終于找到一個理由?!被谶@些心理暗示,患者在得知基因檢測的陽性結(jié)果后并不十分驚訝,看似平靜的接受了這一“基因缺陷”的結(jié)果。受訪者D:“如果我們不是家族史的話,我生這個毛病肯定老郁悶的,現(xiàn)在家族史遺傳基因這么厲害,也沒有辦法?!笔茉L者J:“我也沒什么特別的反應(yīng),我就是覺得我為什么會這么早生病,原來是這個基因突變了?!笔茉L者M(jìn):“覺得自己這個基因不好就是致病的原因,人家找不到病因就比較害怕一點?!?/p>

    2.2 主題2 負(fù)性情緒。罹患癌癥是一個強(qiáng)大的應(yīng)激事件,而基因檢測的陽性結(jié)果在康復(fù)期有如“定時炸彈”帶給患者更多的心理困擾。同時,目前局限的治療和預(yù)防方法也讓患者無能為力。

    2.2.1 擔(dān)心 患者對遺傳和基因相關(guān)信息基本處于“真空狀態(tài)”,“基因缺陷”和“遺傳問題”的字面含義就足以讓患者忐忑不安。①為自己:現(xiàn)代女性在社會中承擔(dān)多元的角色,即便罹患嚴(yán)重的疾病,依然努力平衡著自己的事業(yè)、家庭和生活。而應(yīng)對疾病過程中的身心疲憊和艱難困苦讓患者特別擔(dān)心疾病“再來1次”,并會將一切癥狀都與之前患病的狀況聯(lián)系在一起。受訪者C:“我最擔(dān)心的就是對側(cè)乳房的復(fù)發(fā),我最害怕再進(jìn)行化療,這是我最驚恐的,我現(xiàn)在只要例假稍微有些不正常就擔(dān)心,這是有很大的心理壓力的,我知道我對側(cè)的乳腺癌發(fā)病率是非常高的,如果沒有基因缺陷的話,可能會沒那么嚴(yán)重?!雹跒樽优罕狙芯恐薪邮茉L談的患者中11例都有子女,所以“遺傳”的易感性使其格外擔(dān)心自己的后代。受訪者A:“我擔(dān)心他(兒子)也走這條路呀(抽泣),我心里想如果我的兒子也是這條路,那我就讓他活得輕松點,這個基因未必會發(fā)病,但是活得愉快點肯定會提高生活質(zhì)量的,如果我不是基因的問題我不會很擔(dān)心我兒子(哭泣)?!笔茉L者G:“擔(dān)心我女兒呀,就生怕她以后總歸也步入我的后塵(眼眶紅)?!蓖瑫r她們對子女充滿了深深的負(fù)疚感。受訪者J:“其實我當(dāng)時最擔(dān)心的是孩子,就擔(dān)心怕孩子萬一由于這個基因,我們先天有什么不足給他以后造成什么?!?/p>

    2.2.2 絕望 患者對遺傳和基因相關(guān)信息一知半解,同時,目前國內(nèi)對突變患者還未有很好的治療和預(yù)防措施,這些都使患者陷入深深的絕望。受訪者A:“問題的關(guān)鍵是知道了但是沒有治療的方式。如果知道了有治療的方式那我覺得是件好事,我現(xiàn)在就覺得很絕望。”受訪者C:“難道我只能眼睜睜看到我右側(cè)再復(fù)發(fā)?但是如果運氣不好的話轉(zhuǎn)移了怎么辦?如果對側(cè)的乳腺也拿掉了,可能就沒有這么大的壓力了?!?/p>

    2.3 主題3 行為改變。罹患癌癥給患者和家庭敲響了第1次警鐘,而基因檢測的陽性結(jié)果對患者來說是第2次警示。督促其更加重視健康的飲食習(xí)慣、良好的生活方式和及時隨訪,同時也提醒家屬提高警惕,通過自身的努力帶來全家的行為改變。

    2.3.1 改變自己 通過罹患癌癥和基因缺陷的警示,患者開始醒悟,用自己的實際行動、實踐行為改變。受訪者C:“如果知道自己有基因缺陷了呢,我就不會像以前那樣工作的強(qiáng)度那么大,壓力那么大,然后呢也不會到外面去吃東西,亂吃了?!?/p>

    2.3.2 督促家人 雖然患者認(rèn)為現(xiàn)狀無法改變,也不知如何從專業(yè)角度給予幫助,但是仍然會時刻提醒家人改變行為,特別是子女。受訪者G:“她(女兒)現(xiàn)在自己也覺得要保重身體,我現(xiàn)在一直在說,你自己腦子要有這根筋,到30歲之后要摸摸,自己要查查?!笔茉L者I:“有這種毛病,對小孩,比如說吃的方面就老注意的,重點讓她檢查,就是說提醒作用?!?/p>

    2.4 主題4 信息缺失和對專業(yè)知識渴求。本研究中接受訪談的患者幾乎都表示對基因檢測和該類疾病的預(yù)防治療知之甚少。

    2.4.1 信息“真空” 所有患者都表示對該類疾病的治療一無所知,不了解國內(nèi)外的相關(guān)信息和最新進(jìn)展,也未從醫(yī)務(wù)人員處獲取過相關(guān)知識。受訪者B:“基因檢測反正挺復(fù)雜的,不太了解,但是應(yīng)該蠻科學(xué)的?!笔茉L者F:“平常也聽聽廣播的,也知道這個是很容易復(fù)發(fā)的,但是治療也是不了解,我也不懂。”

    2.4.2 渴求專業(yè)知識 國外的遺傳咨詢比較普及,患者可以及時了解到基因檢測、治療和預(yù)防等專業(yè)知識,可以與醫(yī)師積極探討各種治療方式的利弊和預(yù)防措施的選擇。而中國患者在基因相關(guān)專業(yè)知識的獲取途徑和及時性方面與國外患者差距較大。接受訪談的研究對象均表達(dá)了對專業(yè)信息的渴望。受訪者A:“我肯定是希望能治療嘍,孩子方面我無從入手嘛,如果檢測了告訴我是好的,那么這個困擾也沒有了,如果是不好的,或許我會放低對他的各種要求,我很希望,很迫切希望了解這些。”受訪者G:“總歸希望了解這個毛病最前沿的資料,如果我第1次生乳腺癌的時候(2007年)就驗這個基因的血,如果結(jié)果就是陽性的,我百分之一百會將卵巢拿掉,那也不會再生卵巢癌了,基因檢測的結(jié)果還是會有指向性的作用。”

    3 討論

    3.1 基因突變患者的心理狀態(tài) 基因突變的乳腺癌患者是一個特殊的群體,其心理狀態(tài)和疾病控制狀態(tài)與一般的乳腺癌患者有所不同。基因突變患者會擔(dān)心再次罹患癌癥,不愿意再次經(jīng)歷那樣的痛苦過程[9]。罹患乳腺癌是一個沉重的打擊,得知基因缺陷后,患者又很困擾。一方面這個結(jié)果帶來不小的心理壓力,另一方面雖然“攜帶突變”的確不是一個好消息,但是至少它為患者的罹患癌癥提供了一個原因解釋[10]。本研究的患者,特別是年輕患者,也表示基因檢測的陽性結(jié)果讓她們?yōu)樽约旱幕疾≌业搅死碛?。由于本研究的納入標(biāo)準(zhǔn)是有家族遺傳史的患者,所以大多數(shù)患者基于家族罹癌的情況在潛意識中已經(jīng)認(rèn)為“突變”是一個必然的結(jié)果,更加確認(rèn)了自己患病的原因,坦然地接受了這樣的結(jié)果,并未表現(xiàn)出過多的驚訝。

    3.2 遺傳咨詢和決策制定 國外基因檢測和遺傳咨詢開展比較普遍,可以為高風(fēng)險的乳腺癌患者提供一定的信息支持。但促進(jìn)疾病預(yù)防的同時,也會導(dǎo)致患者情緒波動和行為改變。乳腺癌患者選擇基因檢測的原因是可以確定罹患乳腺癌的風(fēng)險以及做出預(yù)防性治療的選擇[4];較容易做出治療的決定;同時,認(rèn)為檢測結(jié)果對整個家庭有意義。Uyei等[11]調(diào)查了554例接受基因檢測的女性,132例攜帶基因缺陷,基因缺陷者中12%選擇了預(yù)防性根治手術(shù),12%選擇了預(yù)防性雙側(cè)卵巢加輸卵管切除術(shù),24%選擇了以上2種手術(shù),其余檢測者選擇了隨訪監(jiān)測。而在中國針對突變患者的治療模式與國外不同,預(yù)防性治療開展甚少,遺傳咨詢也未正規(guī)開展,所以國內(nèi)患者在風(fēng)險管理方面缺乏控制,無法選擇,不知道如何做出正確合適的決定,這是突變患者產(chǎn)生負(fù)性情緒的重要原因?;颊叩膿?dān)心和絕望都與目前國內(nèi)基因檢測和遺傳咨詢的現(xiàn)狀有關(guān)。國內(nèi)患者的選擇較少,除了密切隨訪,其他治療尚未較好的開展,知曉結(jié)果卻束手無策這讓患者無可奈何。同時,患者對于基因檢測和遺傳信息知之甚少,本研究中的研究對象幾乎都表示在得知陽性結(jié)果后,信息的匱乏讓她們很困擾。本研究的患者表示,基因檢測有一定的指向和提醒作用,但是“不能作為”讓她們憂慮絕望。現(xiàn)代女性的多元角色和傳統(tǒng)的責(zé)任心使得患者將更多的關(guān)注點放在了子女身上。基因檢測可以幫助子女在制定家庭計劃、篩查和風(fēng)險管理中做出正確的決定[12];但限于國內(nèi)的政策和治療模式,依舊缺乏多重的方法可以選擇,這也加重了患者的負(fù)性情緒?;颊呦M玫綄I(yè)領(lǐng)域的前沿信息,及時應(yīng)對自身和整個家族的問題。研究表明,如果有效利用專業(yè)信息系統(tǒng),可以降低基因相關(guān)的癌癥風(fēng)險,減輕患者對于風(fēng)險管理和做決定的不確定感[13];這一點在國內(nèi)的專業(yè)領(lǐng)域更加欠缺,本研究的患者均表示未從醫(yī)務(wù)人員處得到相關(guān)的知識和建議。

    3.3 建議在專業(yè)領(lǐng)域開展遺傳咨詢 遺傳咨詢本身并不增加患者的焦慮等心理壓力,也不會降低患者的生命質(zhì)量。Wevers等[14]調(diào)查了26例乳腺癌患者,其中38%存在基因缺陷,但所有患者都表示這些焦慮并不影響日常功能?;驒z測可能會影響患者的手術(shù)選擇,但對長期心理社會方面并無影響。接受遺傳咨詢后,女性提高了專業(yè)信息的知曉率[15];提供足夠的信息可幫助其做出適合自身的預(yù)防或治療決定。鑒于遺傳咨詢可以提高患者對專業(yè)知識的認(rèn)知,幫助患者做出正確、合適的決定,且不增加患者的心理壓力,也不降低患者的生命質(zhì)量,在中國內(nèi)地開展針對高風(fēng)險患者或女性的遺傳咨詢具有重要意義,可為患者提供專業(yè)的支持和服務(wù)。

    4 小結(jié)

    基因突變?nèi)橄侔┗颊叩男睦頎顟B(tài)與一般乳腺癌患者有所不同,其存在一些負(fù)性情緒,也會帶來行為的改變,重視醫(yī)護(hù)人員對于各種方法利弊權(quán)衡的闡述,希望得到循證指導(dǎo),以協(xié)助其作出合適的決定。因此,建議在基因遺傳方面提供完整和持續(xù)的信息,舒解患者的情緒,以期提高患者的生活質(zhì)量。

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    R473.73

    A

    1009-8399(2017)05-0035-04

    2015-10-12

    裘佳佳(1981—),女,主管護(hù)師,碩士,主要從事腫瘤臨床護(hù)理。

    復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院級基金(HL201302)。

    (本文編輯:龔禮敏)

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