胎兒尿道下裂的超聲診斷

李小花

張忠路ZHANG Zhonglu

劉阿慶LIU Aqing

安 霞AN Xia

王少春WANG Shaochun

胎兒尿道下裂的超聲診斷

李小花LI Xiaohua

張忠路ZHANG Zhonglu

劉阿慶LIU Aqing

安 霞AN Xia

王少春WANG Shaochun

中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志

2017年 第25卷 第6期：470-473

Chinese Journal of Medical Imaging 2017 Volume 25 (6): 470-473

目的探討胎兒尿道下裂的產(chǎn)前超聲特征，并比較其正確診斷率。資料與方法回顧性分析28例超聲疑似或出生后證實(shí)為尿道下裂畸形胎兒的資料，分析其產(chǎn)前超聲特征及漏誤診情況，比較不同超聲特征對(duì)尿道下裂的正確診斷率。結(jié)果28例胎兒，出生或引產(chǎn)后尸檢證實(shí)尿道下裂21 例（其中2例超聲漏診），非尿道下裂但超聲誤診7 例，其中二維超聲正確診斷率67.9%（19/28），三維超聲聯(lián)合二維超聲正確診斷率92.9%（13/14）；不同超聲征象診斷胎兒尿道下裂準(zhǔn)確率：噴尿異常100.0%（6/6）、尿道顯示異常92.9%（13/14）、“郁金香征”88.2%（15/17）、單純陰莖末端形態(tài)異常83.3%（5/6）、陰囊分離和（或）陰莖陰囊轉(zhuǎn)位25.0%（1/4）、單純陰莖短小33.3%（1/3）。結(jié)論胎兒噴尿異常、尿道顯示異常、“郁金香征”、陰莖末端形態(tài)異常等超聲特征對(duì)胎兒尿道下裂的產(chǎn)前診斷有重要價(jià)值；三維超聲比二維超聲形象直觀，并提供更多細(xì)節(jié)信息；綜合分析所有超聲特征有助于產(chǎn)前正確診斷。

尿道下裂；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒

尿道下裂是指尿道異位開(kāi)口于陰莖腹側(cè)至?xí)幉咳魏尾课?，為男性外生殖器最常?jiàn)的畸形，發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的0.2‰～4.1‰[1]。1996年以來(lái)，國(guó)內(nèi)外不同學(xué)者報(bào)道了胎兒尿道下裂的產(chǎn)前超聲診斷經(jīng)驗(yàn)[2-4]，但漏診、誤診依然常見(jiàn)[5-6]。為提高超聲醫(yī)師對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，本研究回顧性分析28例超聲懷疑或出生后證實(shí)為尿道下裂畸形胎兒的產(chǎn)前超聲聲像圖特征，以出生或引產(chǎn)后結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)，比較不同超聲特征對(duì)胎兒尿道下裂產(chǎn)前診斷符合率，為產(chǎn)前早期明確診斷提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 選擇2012年7月—2016年10月濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲科產(chǎn)前超聲懷疑尿道下裂畸形26例及出生后確診2 例為研究對(duì)象，共28例，其中單胎24例，雙胎4例。孕婦年齡21～42歲，中位年齡27歲；超聲診斷22+6～40孕周，中位孕周31+5孕周。孕周由本次妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲結(jié)果確定。

1.2 儀器與方法 采用GE E8、Voluson 730或三星UGEO WS80A超聲診斷儀，凸陣探頭頻率3.0～5.0 MHz，容積探頭頻率4.0～8.0 MHz。孕婦取仰臥位，應(yīng)用產(chǎn)科超聲檢查條件對(duì)胎兒行常規(guī)超聲檢查。對(duì)懷疑尿道下裂畸形胎兒會(huì)陰部行多角度、多切面重點(diǎn)掃查，條件合適的14 例胎兒行會(huì)陰部三維容積表面成像。留存動(dòng)態(tài)及靜態(tài)圖像。所有孕婦均簽署知情同意書(shū)。適當(dāng)放大圖像重點(diǎn)觀察陰莖、陰囊和睪丸。具體觀察內(nèi)容包括陰莖的大小及末端形態(tài)、包皮、海綿體及尿道（追蹤尿道開(kāi)口）、陰囊有無(wú)分離、有無(wú)睪丸及睪丸位置、陰莖陰囊位置關(guān)系等。必要時(shí)觀察直腸、膀胱間有無(wú)子宮，粗略排除假兩性畸形。

2 結(jié)果

2.1 超聲診斷結(jié)果 二維超聲提示胎兒尿道下裂26例，正常男性胎兒2例。

2.2 出生后或引產(chǎn)結(jié)果 出生后確診尿道下裂21例，其中后位尿道下裂10例；前位尿道下裂1例；中間位尿道下裂4例；6例為引產(chǎn)嬰兒，臨床病歷未記錄具體類(lèi)型。合并睪丸未下降10例，單側(cè)腹股溝疝3例。其他7例非尿道下裂胎兒，正常男性外生殖器3例、陰莖陰囊轉(zhuǎn)位2例、陰莖下系帶稍短1例、陰莖短小1例。

2.3 超聲與產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照 二維超聲正確診斷19例，診斷正確率為67.9%；誤診7例，誤診率為25.0%；漏診2例，漏診率為7.1%；14例胎兒成功采集三維容積數(shù)據(jù)，出生后13例證實(shí)為尿道下裂，1例為陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，正確診斷率為92.9%。

2.4 胎兒尿道下裂超聲特征（圖1、2）

圖1 單胎妊娠，38+6孕周，胎兒引產(chǎn)后證實(shí)為后位尿道下裂。產(chǎn)前二維超聲示“郁金香征”，位于陰囊中間的陰莖（星）、陰莖腹側(cè)的凹陷（箭，A）；二維超聲示陰囊分離，雙側(cè)睪丸已降至陰囊（星，B）；胎兒引產(chǎn)后外生殖器前面觀，胎兒后位尿道下裂并陰莖陰囊部分轉(zhuǎn)位，陰莖背側(cè)包皮明顯增厚，異位尿道口（箭，C）；拉開(kāi)陰莖背側(cè)增厚包皮，暴露胎兒陰莖腹側(cè)，腹側(cè)包皮缺失及凹陷清晰可見(jiàn)，異位尿道口（箭，D）

2.4.1 二維超聲特征 主要包括陰莖粗短、陰囊分離和陰莖陰囊部分轉(zhuǎn)位所致“郁金香征”；陰莖短粗、末端變寬、伴或不伴末端向腹側(cè)彎曲；單純陰莖短小或陰莖顯示不清（陰莖末端低于陰囊表面水平）；尿道顯示異常（尿道開(kāi)口于陰莖體部、根部，或尿道顯示不清）；噴尿異常（尿流開(kāi)口起自于陰莖體部、根部或會(huì)陰部，形狀為扇形）。

內(nèi)生殖器表現(xiàn)：雙側(cè)睪丸下降至陰囊12 例，位于腹股溝區(qū)1 例；直腸、膀胱間重點(diǎn)觀察20例，均未探及子宮結(jié)構(gòu)。

不同超聲征象診斷胎兒尿道下裂準(zhǔn)確率有所差異，見(jiàn)表1。其中實(shí)時(shí)顯示胎兒排尿異?；蚰虻里@示異常診斷率較高，而單純陰莖短小、陰囊分離和（或）陰莖陰囊部分轉(zhuǎn)位診斷效果較差。

表1 不同超聲特征診斷胎兒尿道下裂準(zhǔn)確率比較

2.4.2 三維超聲特征 三維超聲可清晰顯示陰莖陰囊轉(zhuǎn)位、陰莖粗短，部分病例可見(jiàn)背側(cè)包皮增厚、腹側(cè)包皮缺失及腹側(cè)尿生殖褶閉合失敗殘留的凹陷。

2.4.3 其他超聲表現(xiàn) 胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限2例、四肢短小1例、多發(fā)畸形1例、心臟異常1例、顏面部畸形1例、單臍動(dòng)脈2例、臍帶帆狀附著1例、臍帶邊緣附著1 例、羊水過(guò)多6例、羊水過(guò)少3例。

2.5 染色體結(jié)果 10例出生后行染色體檢查，8例染色體核型為46XY，1例為46XY（小Y），1例為47XXY。

3 討論

胚胎發(fā)育期第7～14周尿生殖褶正中愈合不完全引起胎兒尿道下裂發(fā)生，根據(jù)尿道口位置不同分為3類(lèi)[5]，①前位尿道下裂：約50%，包括龜頭型、冠狀溝型及陰莖體遠(yuǎn)端型（陰莖體遠(yuǎn)端1/3）；②中間位尿道下裂：約30%，尿道開(kāi)口于陰莖體中間1/3；③后位尿道下裂：尿道開(kāi)口于陰莖體后1/3至?xí)幉咳魏挝恢?，約20%。其發(fā)生原因尚不確定，可能與染色體、遺傳、胎盤(pán)及外界環(huán)境干擾等多因素相關(guān)。文獻(xiàn)報(bào)道尿道下裂與母體孕早期應(yīng)用黃體酮有一定關(guān)系，孕14周前母體服用黃體酮發(fā)生尿道下裂的幾率為未服用黃體酮的3.7倍[7]，單卵雙胎發(fā)生率為單胎的8.5倍[8]，另有報(bào)道其發(fā)生有家族聚集性，復(fù)發(fā)率約14%[9]。本研究中9例孕婦有孕早期黃體酮保胎史，包括4例雙胎，表明孕早期應(yīng)用孕激素及雙胎妊娠與尿道下裂的發(fā)生可能有一定關(guān)系。

胎兒尿道下裂二維超聲特征[2-6]：①陰莖末端形態(tài)異常，末端圓鈍、短粗；②陰莖向腹側(cè)彎曲；③陰莖短??；④陰莖背側(cè)包皮增厚；⑤胎兒排尿異常，彩色多普勒顯示尿流起自于陰莖腹側(cè)，尿流呈扇形；⑥“郁金香征”為胎兒嚴(yán)重尿道下裂表現(xiàn)，代表短小彎曲的陰莖位于分裂的陰囊之間。本研究中上述超聲特征均有所表現(xiàn)，診斷符合率較高的分別為胎兒噴尿異常、尿道顯示異常、“郁金香征”、陰莖末端形態(tài)異常。6例觀察到胎兒排尿過(guò)程，均發(fā)現(xiàn)尿流起始處異常，100%符合尿道下裂，且根據(jù)尿流起始部位能大體確定尿道下裂分型，與文獻(xiàn)報(bào)道[10]一致；14例尿道異常胎兒生后13例證實(shí)為尿道下裂，另外1例出生后為正常男性胎兒，尿道顯示不清考慮是胎兒體位所致假象；17例可見(jiàn)“郁金香征”，出生后15例證實(shí)為尿道下裂，1例為陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，1例考慮為胎兒體位原因所致假象；6例單純陰莖末端形態(tài)異常，5例末端圓鈍證實(shí)為尿道下裂，1例陰莖末端呈花瓣?duì)?，為包皮稍短所致，可?jiàn)胎兒陰莖末端圓鈍為診斷尿道下裂的重要線索，而陰莖末端花瓣?duì)羁赡転檎＝Y(jié)構(gòu)，與沈潔等[11]的研究結(jié)果一致。本研究中3例胎兒陰莖短小僅1例出生后證實(shí)尿道下裂，4例單純胎兒陰囊分離和（或）陰莖陰囊轉(zhuǎn)位僅1例證實(shí)為尿道下裂，故單憑陰莖短小、陰囊分離或陰莖陰囊轉(zhuǎn)位均不能直接診斷尿道下裂，需要結(jié)合胎兒陰莖末端形態(tài)或尿道結(jié)構(gòu)進(jìn)行區(qū)分。

近年來(lái)三維超聲越來(lái)越多地應(yīng)用于胎兒畸形產(chǎn)前診斷，三維超聲表面模式能清晰顯示胎兒外陰部，有助于尿道下裂的產(chǎn)前診斷[12-15]。本研究14例胎兒應(yīng)用三維超聲診斷尿道下裂，13例產(chǎn)后證實(shí)診斷正確；1例為陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，回顧圖像顯示陰莖末端及腹側(cè)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常，不支持尿道下裂診斷。三維超聲不僅能顯示陰莖陰囊的關(guān)系及陰莖的形態(tài)，也能顯示陰莖背側(cè)包皮增厚、腹側(cè)包皮缺失及腹側(cè)尿生殖褶閉合失敗殘留的凹陷等更加細(xì)節(jié)形象的信息，是二維超聲的重要補(bǔ)充，有助于尿道下裂的產(chǎn)前診斷。另外，三維超聲支持后臺(tái)多角度任意分析，能夠減少掃查時(shí)間，直觀的形態(tài)更易于與孕婦及外科醫(yī)師溝通，明確胎兒出生后的診治情況。

對(duì)于難以確診的尿道下裂，觀察胎兒排尿?yàn)橐环N直觀方法，本研究中6例胎兒顯示異常噴尿，出生后均證實(shí)為尿道下裂，但超聲捕捉胎兒排尿瞬間需要胎兒體位合適、適量羊水，等待時(shí)間必須考慮孕婦本身情況等，使其應(yīng)用有所限制。隨著超聲儀器的發(fā)展，探頭分辨率明顯提高，觀察胎兒尿道成為可能，胎兒尿道終點(diǎn)是否位于陰莖末端為診斷尿道下裂的關(guān)鍵問(wèn)題，本研究顯示尿道異常診斷尿道下裂準(zhǔn)確率較高（92.9%）。胎兒尿道的觀察不受時(shí)間限制，根據(jù)尿道高回聲線中斷的位置能夠大體判斷尿道下裂的分型，有望成為診斷胎兒尿道下裂的新方法。另外，觀察胎兒內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)，初步判定胎兒性別，能夠與女性胎兒陰蒂肥大進(jìn)行鑒別，是診斷胎兒尿道下裂的間接線索。Odeh等[16]報(bào)道胎兒睪丸下降約在26～32周，本研究15例胎兒陰囊內(nèi)未見(jiàn)睪丸，1例于腹股溝區(qū)探查到雙側(cè)睪丸，并且盆腔內(nèi)膀胱后方未見(jiàn)子宮結(jié)構(gòu)，也支持男性胎兒可能。但考慮到本研究為回顧性分析，僅部分病例重點(diǎn)觀察胎兒尿道及睪丸結(jié)構(gòu)，其能否在臨床上得到推廣應(yīng)用需要大樣本前瞻性研究進(jìn)一步證實(shí)。

我國(guó)國(guó)情決定禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，但對(duì)于超聲工作者來(lái)說(shuō)，篩查出嚴(yán)重外生殖器畸形對(duì)家庭及社會(huì)意義重大。臨床工作中需要熟練掌握胎兒尿道下裂的所有產(chǎn)前超聲特點(diǎn)，包括二維及三維超聲，特別是對(duì)于性別上模棱兩可的胎兒，需要重點(diǎn)觀察外生殖器及內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)，以排除尿道下裂，并且綜合考慮所有超聲特征，必要時(shí)等胎兒改變體位后重新檢查診斷，能夠減少漏診及誤診的發(fā)生。

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（本文編輯 周立波）

Ultrasonic Diagnosis of Fetal Hypospadias

PurposeTo investigate the prenatal ultrasonic features of fetal hypospadias and to compare the diagnostic accuracy.Materials and MethodsThe clinical data of 28 patients with suspected or confirmed hypospadias were retrospectively analyzed. The prenatal ultrasonic features, missed diagnosis and misdiagnosis of the patients were analyzed, and the diagnostic accuracy of different ultrasonic features for hypospadias was compared.ResultsIn 28 cases, 21 cases of hypospadias were con fi rmed by examination after birth or induced abortion with 2 cases of missed diagnosis by ultrasound, and 7 cases of non hypospadias were misdiagnosed by prenatal ultrasound. The diagnostic accuracy rate of 2D ultrasound was 67.9% (19/28), and that of 3D ultrasound combined with 2D ultrasound was 92.9% (13/14). The diagnostic accuracy rates of ultrasonic features such as abnormal urinary jet, abnormal urethra, "tulip sign", abnormal penis tip, scrotum separation with or without penoscrotal transposition and short penis were 100.0% (6/6), 92.9%(13/14), 88.2% (15/17), 83.3% (5/6), 25.0% (1/4) and 33.3% (1/3), respectively.ConclusionThe ultrasonic features including abnormal urinary jet, abnormal urethra,"tulip sign" and abnormal penis tip have great value for prenatal diagnosis of fetal hypospadias. 3D ultrasound is more intuitive than 2D ultrasound and provides more details.Comprehensive analysis of all ultrasonic features is helpful for prenatal diagnosis.

Hypospadias; Dilatation, pathologic; Fetus

濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲科 山東濟(jì)寧272000

張忠路

2016-12-27

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.06.017

2017-02-07

Department of Ultrasound, the Af fi liated Hospital of Jining Medical College, Jining 272000, China

Address Correspondence to:ZHANG Zhonglu

E-mail: jyfychaosheng@163.com

R714.53；R445.1