骶尾部皮膚纖毛囊腫1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王耀輝，高麗麗，梁立鋒，劉春樣，章宜芬

骶尾部皮膚纖毛囊腫1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王耀輝1，高麗麗1，梁立鋒2，劉春樣1，章宜芬1

目的 探討骶尾部皮膚纖毛囊腫(cutaneous ciliated cyst, CCC)的臨床病理學(xué)特征、診斷、鑒別診斷及預(yù)后。方法 回顧性分析1例骶尾部CCC的臨床病理學(xué)、組織學(xué)發(fā)生及免疫表型特征并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 患者女童，11歲，發(fā)現(xiàn)骶尾部臀裂處贅生物、盆腔MRI尾骨后軟組織內(nèi)邊界清楚的囊腫。鏡下見(jiàn)真皮層及皮下組織內(nèi)囊腫形成，與表皮不相連，囊腔內(nèi)上皮細(xì)胞呈乳頭狀生長(zhǎng)，可見(jiàn)鱗狀上皮化生，襯覆上皮類似輸卵管上皮，由假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮及分泌細(xì)胞組成，未見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)分泌物及頂質(zhì)分泌，未見(jiàn)肌上皮細(xì)胞。免疫表型：上皮細(xì)胞表達(dá)ER、PAX-8，不表達(dá)GCDFP-15、TTF-1。結(jié)論 骶尾部CCC屬罕見(jiàn)的良性囊腫，該例起源于異位的Müllerian上皮，確診主要依靠病理學(xué)形態(tài)及免疫表型，手術(shù)切除后不復(fù)發(fā)。

骶尾部腫瘤；纖毛囊腫；Müllerian上皮；臨床病理

皮膚纖毛囊腫(cutaneous ciliated cyst, CCC)是一種罕見(jiàn)的皮膚良性囊腫性病變，多見(jiàn)于15～30歲年輕女性月經(jīng)初潮后的下肢和肛周[1]，不典型部位及男性患者近年來(lái)也可見(jiàn)報(bào)道[2]，目前國(guó)內(nèi)僅報(bào)道1例[3]。本文現(xiàn)報(bào)道1例女性骶尾部CCC并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，探討其臨床病理學(xué)特征、組織學(xué)發(fā)生、診斷與鑒別診斷、治療及預(yù)后，旨在提高認(rèn)識(shí)水平。

1 材料與方法

1.1 臨床資料 患者女童，11歲，初潮1個(gè)月后發(fā)現(xiàn)骶尾部贅生物、異物不適感。體檢：骶尾部臀裂處見(jiàn)一皮贅樣突起，大小1 cm×1 cm×1 cm。盆腔MRI示尾骨后下方軟組織內(nèi)見(jiàn)單個(gè)雙房的囊狀異常信號(hào)影邊緣環(huán)形強(qiáng)化，邊界清楚，大者直徑約1.7 cm，與骶椎間隙分界清楚(圖1)。完整切除囊腫后送病理檢查。

圖1 盆腔MRI矢狀面示尾骨后軟組織內(nèi)邊界清楚的單個(gè)雙房囊腫，與骶椎間隙邊界清楚

1.2 方法 標(biāo)本經(jīng)10%中性福爾馬林固定，常規(guī)脫水、石蠟包埋、切片，HE染色。免疫組化染色采用EliVision兩步法，一抗為即用型抗體(ER、PAX-8、GCDFP-15、TTF-1)及EliVision檢測(cè)試劑盒均購(gòu)自福州邁新公司。ER、PAX-8、TTF-1均以細(xì)胞胞核出現(xiàn)棕黃色顆粒為陽(yáng)性染色；GCDFP-15以細(xì)胞胞質(zhì)出現(xiàn)棕黃色顆粒為陽(yáng)性染色。

2 結(jié)果

2.1 眼觀 帶皮組織1枚，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，上附梭形皮膚，面積2.5 cm×2 cm，皮膚上見(jiàn)一凸起，范圍1 cm×0.9 cm，突出于皮面0.7 cm，切面見(jiàn)囊腫1個(gè)，大小1.7 cm×1.6 cm×1 cm，囊壁薄，內(nèi)壁光滑，囊液清亮，邊界清楚，余皮下組織切面灰白、灰紅色，實(shí)性質(zhì)中。

2.2 鏡檢 皮膚組織真皮層及皮下組織內(nèi)見(jiàn)囊腫形成，囊壁周為致密的纖維結(jié)締組織，與表皮不相連(圖2)。囊腔內(nèi)上皮細(xì)胞呈乳頭狀生長(zhǎng)，乳頭中央為纖維血管軸心，部分呈鱗狀上皮化生(圖3)。囊壁襯覆上皮類似輸卵管上皮，由假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮及分泌細(xì)胞組成，未見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)分泌物及頂質(zhì)分泌，未見(jiàn)肌上皮細(xì)胞，囊壁周圍可見(jiàn)汗腺組織(圖4)。

2.3 免疫表型 假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮細(xì)胞表達(dá)ER(圖5)和PAX-8(圖6)，GCDFP-15(圖7)和TTF-1(圖8)均陰性，周圍正常汗腺組織局部GCDFP-15陽(yáng)性。

2.4 病理診斷 皮膚纖毛囊腫/皮膚苗勒囊腫。

3 討論

目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)已報(bào)道40余例CCC[2,4]。1890年Hess首次報(bào)道并于1978年由Farmer和Helwig正式命名[1]。常見(jiàn)于15～30歲年輕女性月經(jīng)初潮后，好發(fā)于下肢和肛周，其他如手指、背部、頭皮、肩胛區(qū)等部位也可發(fā)生。男性更罕見(jiàn)，目前僅報(bào)道8例[2]。CCC常與表皮不相連，位于真皮深部和皮下組織，單房或少數(shù)多房，腔內(nèi)上皮局部呈乳頭狀生長(zhǎng)，附立方到柱狀的纖毛上皮，局部呈假?gòu)?fù)層改變，常見(jiàn)鱗狀上皮化生，分泌細(xì)胞少見(jiàn)，囊腫邊界清楚，囊腫外為致密的纖維結(jié)締組織，可見(jiàn)平滑肌組織，類似輸卵管黏膜分化。臨床常無(wú)癥狀，破裂伴繼發(fā)改變時(shí)可有疼痛。

②③④⑤⑥⑦⑧

圖2 囊腫與表皮不相連，位于真皮層及皮下組織 圖3 上皮細(xì)胞呈乳頭狀生長(zhǎng)，見(jiàn)鱗狀上皮化生 圖4 襯覆上皮類似輸卵管上皮，可見(jiàn)纖毛，未見(jiàn)肌上皮細(xì)胞，囊壁周圍見(jiàn)汗腺組織 圖5 假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮ER核陽(yáng)性，EliVision法 圖6 假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮PAX-8核陽(yáng)性，EliVision法 圖7 假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮GCDFP-15陰性，周圍正常汗腺組織局部GCDFP-15質(zhì)陽(yáng)性，EliVision法 圖8 假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮TTF-1陰性，EliVision法

目前認(rèn)為CCC的起源主要有以下兩種[5]：(1)Müllerian組織異位學(xué)說(shuō)：認(rèn)為CCC起源于異位的Müllerian上皮，青春期后在激素的刺激下，細(xì)胞產(chǎn)生功能分泌漿液，囊腫形成。主要依據(jù)是：大部分病例發(fā)生于女性，囊腫在女性青春期和妊娠期出現(xiàn)，大部分病例出現(xiàn)在下肢而Müllerian管靠近肢體芽，囊壁上皮組織學(xué)類似輸卵管上皮且免疫組化標(biāo)記ER、PR、PAX-8和WT-1陽(yáng)性，囊壁周圍缺乏汗腺。(2)纖毛化生的小汗腺學(xué)說(shuō)：發(fā)生于男性和不典型位置如手指、背部等部位的CCC，胞質(zhì)內(nèi)見(jiàn)PAS和AB染色陽(yáng)性的分泌物，囊腫被覆雙層細(xì)胞，內(nèi)層上皮細(xì)胞表達(dá)CEA和GCDFP-15，外層肌上皮細(xì)胞表達(dá)S-100，而ER、PR陰性提示汗腺起源。目前文獻(xiàn)報(bào)道的男性病例中僅1例[6]認(rèn)為起源于Müllerian上皮，其余均認(rèn)為起源于汗腺化生。國(guó)內(nèi)苗朝陽(yáng)等[3]報(bào)道1例男性病例，發(fā)生于鎖骨下皮膚，囊壁被覆假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮細(xì)胞，免疫組化標(biāo)記CEA、EMA陽(yáng)性，ER，PR陰性提示起源于小汗腺纖毛化生。鑒于起源、形態(tài)和免疫標(biāo)記的不同，有學(xué)者建議分別診斷為皮膚苗勒囊腫[7-8]和皮膚纖毛汗腺囊腫[2,7]。本例為11歲女童，月經(jīng)初潮后出現(xiàn)骶尾部臀裂處皮下囊腫，上皮細(xì)胞呈乳頭狀生長(zhǎng)，襯覆上皮類似輸卵管上皮，可見(jiàn)纖毛，免疫組化標(biāo)記ER、PAX-8陽(yáng)性，GCDFP-15陰性，結(jié)合臨床病理學(xué)形態(tài)及免疫表型，考慮本例起源于異位的Müllerian上皮，診斷為CCC/皮膚苗勒囊腫。本例雖然囊壁周可見(jiàn)汗腺組織，但是汗腺未見(jiàn)囊性擴(kuò)張和纖毛，囊腫上皮類似輸卵管上皮而且免疫組化標(biāo)記支持為Müllerian上皮起源，文獻(xiàn)中也有相似的報(bào)道[9]，可能為皮下正常的汗腺組織。

發(fā)生于骶尾部的CCC需與以下伴有囊性結(jié)構(gòu)的疾病鑒別：(1)表皮樣囊腫、毛根鞘囊腫、皮樣囊腫/畸胎瘤，典型病例容易鑒別，但是少見(jiàn)的伴支氣管源性分化和甲狀舌骨囊腫樣分化的囊性畸胎瘤，因兩者上皮細(xì)胞均具有纖毛需仔細(xì)鑒別，后者因存在其他胚層組織和TTF-1陽(yáng)性可資鑒別。(2)乳頭狀汗腺瘤：具有復(fù)雜的乳頭結(jié)構(gòu)伴雙層細(xì)胞，腔面為頂質(zhì)分泌的柱狀細(xì)胞，無(wú)纖毛，基底層為淺染的立方形肌上皮細(xì)胞，免疫組化標(biāo)記CEA和GCDFP-15陽(yáng)性，女性外陰和肛周常見(jiàn)。(3)子宮內(nèi)膜異位癥：繼發(fā)的出血、含鐵血管素沉積和典型的子宮內(nèi)膜和間質(zhì)不難鑒別。(4)藏毛竇：骶尾部藏毛竇常表現(xiàn)為骶尾部膿腫反復(fù)發(fā)作，破潰流膿并形成竇道甚至囊性改變，結(jié)合臨床表現(xiàn)和竇道內(nèi)發(fā)現(xiàn)毛發(fā)，可資鑒別。(5)尾腸囊腫[10]：其是罕見(jiàn)的先天性良性多囊性病變，與胚胎時(shí)期的尾腸蛻化不全相關(guān)，囊腫多位于直腸后骶骨前間隙，50%病例可出現(xiàn)周圍器官壓迫癥狀，囊腫互不相通，囊內(nèi)壁覆鱗狀上皮、移行上皮、單層黏液柱狀上皮和(或)纖毛柱狀上皮，腔內(nèi)見(jiàn)黏液，囊壁周可見(jiàn)排列紊亂的平滑肌，上皮可繼發(fā)惡性變。(6)脊膜膨出和脊髓脊膜膨出：是胚胎發(fā)育過(guò)程中椎管閉合不全引起的先天畸形，屬于囊性脊柱裂，結(jié)合臨床不難診斷。

綜上，CCC/皮膚苗勒囊腫是一種好發(fā)于女性的具有獨(dú)特臨床病理學(xué)特征的罕見(jiàn)病，目前認(rèn)為起源于異位的Müllerian上皮或汗腺化生。手術(shù)完整切除預(yù)后良好，尚未見(jiàn)復(fù)發(fā)病例。

[1] Farmer E R, Helwig E B. Cutaneous ciliated cysts[J]. Arch Dermatol, 1978,114(114):70-73.

[2] Kim Y, Kim H. The cutaneous ciliated cyst in young male: the possibility of ciliated cutaneous eccrine cyst[J]. Case Rep Med, 2015,2015:589831.

[3] 苗朝陽(yáng), 李若虹, 王建峰, 等. 皮膚纖毛囊腫一例[J]. 中華皮膚科雜志, 2015,48(3):212-313.

[4] Reserva J L, Carrigg A B, Schnebelen A M,etal. Cutaneous ciliated cyst of the scalp: a case report of a cutaneous ciliated eccrine cyst and a brief review of the literature[J]. Am J Dermatopathol, 2014,36(8):679-682.

[5] Rodrigo-Nicolás B, Raro J J T, Armengot-Carbó M,etal. Müllerian and eccrine cutaneous ciliated cysts: two different entities? The contribution of WT-1 and PAX8 todiagnosis[J]. J Cutan Pathol, 2013,40(6):608-610.

[6] Jr B W, Heath J E, Drachenberg C B,etal. Cutaneous ciliated cyst: a case report with focus on mullerian heterotopia and comparison with eccrine sweat glands[J]. Am J Dermatopathol, 2010,32(7):731-734.

[7] Hung T, Yang A, Binder S W,etal. Cutaneous ciliated cyst on the finger: a cutaneous mullerian cyst[J]. Am J Dermatopathol, 2012,34(3):335-338.

[8] Jin S O, Bhalla V K, Needham L,etal. Müllerian-type, cutaneous ciliated cyst in the gluteal cleft mimicking a pilonidal cyst[J]. Pediatr Surg Int, 2014,30(5):545-548.

[9] Perez-Valcarcel J, Peon-Curras G, Sanchez-Arca M E,etal. Scrotal skin ciliated cyst. Report of a case and discussion of the pathogenesis[J]. Actas Urol Esp, 2008,32(8):843-846.

[10] Hjermstad B M, Helwiq E B. Tailgut cysts. Report of 53 cases[J]. Am J Clin Pathol, 1988,89(2):139-147.

南京中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院1病理科、2放射科，南京 210029

王耀輝，男，碩士，主治醫(yī)師。E-mail: wyhqq1@126.com 章宜芬，女，博士，主任醫(yī)師，通訊作者。Tel: (025)86617141-90328，E-mail: yifen2001@126.com

時(shí)間：2017-4-17 18:19

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170417.1819.022.html

R 739.93

A

1001-7399(2017)04-0445-03

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.04.022

接受日期：2016-12-09