先天性四葉式主動脈瓣的超聲心動圖表現(xiàn)及手術結果隨訪

吳 珊WU Shan

鄧文剛2DENG Wengang

朱劍芳1ZHU Jianfang

先天性四葉式主動脈瓣的超聲心動圖表現(xiàn)及手術結果隨訪

吳 珊1WU Shan

鄧文剛2DENG Wengang

朱劍芳1ZHU Jianfang

目的總結四葉式主動脈瓣（QAV）的臨床及超聲心動圖表現(xiàn)特點，提高對QAV的認識及術前診斷的準確性。資料與方法回顧性分析南昌大學第一附屬醫(yī)院7例QAV患者的超聲心動圖及臨床資料，觀察主動脈瓣葉數(shù)目、回聲、形態(tài)、啟閉運動及血流動力學情況，并隨訪其手術結果。結果7例患者中5例有胸悶、胸痛、心慌、氣促表現(xiàn)，2例無明顯不適。超聲心動圖均顯示有主動脈瓣中至重度反流。4例診斷為QAV，2例未明確診斷，1例誤診。6例行主動脈瓣置換術手術治療，術后均診斷為QAV，其中2例合并感染性心內(nèi)膜炎，1例合并升主動脈擴張，手術順利，近期復查效果滿意，均痊愈出院。結論超聲心動圖對診斷QAV有重要意義，但仍有漏診或誤診的可能。多數(shù)QAV預后良好，對于合并其他復雜畸形或已發(fā)生繼發(fā)性損害者，預后還需密切隨訪。

心臟缺損，先天性；主動脈瓣；超聲心動描記術，多普勒，彩色；心臟瓣膜，人工；病理學，外科

四葉式主動脈瓣（quadricuspid aortic valves，QAV）是一種少見的瓣膜發(fā)育畸形的先天性心臟病。75%的QAV患者存在主動脈瓣關閉不全，少數(shù)合并主動脈瓣狹窄[1]。超聲心動圖術前診斷QAV對指導臨床治療有重要意義。但由于其發(fā)病率極低，臨床診斷經(jīng)驗有限，仍存在一定的漏診和誤診。本文總結了7例QAV患者的超聲心動圖表現(xiàn)，結合臨床資料及國內(nèi)外文獻報道進行探討，以提高對QAV的認識及術前診斷的準確性。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2014年10月－2016年8月在南昌大學第一附屬醫(yī)院診斷為QAV的7例患者的臨床及超聲心動圖資料，其中男4例，女3例；年齡18～65歲，平均（43.7±18.9）歲。5例患者有胸悶、胸痛、心慌、氣促表現(xiàn)，活動后加重，2例患者無明顯不適。其中1例慢性腎功能衰竭，1例合并高血壓。主動脈瓣聽診區(qū)均可聞及不同程度的舒張期和（或）收縮期雜音。胸片檢查提示心影增大，心電圖示竇性心率，1例同時伴左心室高電壓。2例行冠狀動脈造影檢查，1例未見明顯狹窄，1例提示冠狀動脈粥樣硬化，狹窄率＜50%。術前實驗室檢查：1例紅細胞沉降率為70 mm/h，C反應蛋白為23.9 mg/L。

1.2 儀器與方法 采用Philips iE33和Philips iU22彩色多普勒超聲診斷儀，探頭S5-1，頻率2～4 MHz。患者取左側臥位或平臥位，采用經(jīng)胸超聲探查，掃查心臟左心室長軸切面、大動脈短軸切面、心尖五腔心切面。當發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變時重點掃查大動脈短軸切面，觀察主動脈瓣情況。二維超聲觀察主動脈瓣的數(shù)量、回聲、形態(tài)及啟閉運動，彩色及頻譜多普勒超聲觀察主動脈瓣血流動力學情況。

2 結果

2.1 QAV超聲心動圖表現(xiàn)特點 7例患者左心室射血分數(shù)（left ventricular ejection fractions，LVEF）均＞50%。二維超聲表現(xiàn)：①均有不同程度的左心室增大，最大內(nèi)徑64 mm，其中1例合并升主動脈擴張，2例合并左心房增大，2例合并室間隔與左心室后壁增厚。②大動脈短軸切面顯示主動脈瓣回聲增強、增粗，可見強回聲鈣化，收縮期開放呈“口”形，舒張期關閉見裂隙，2例瓣膜關閉呈“X”形（圖1），2例呈“十”形（圖2）；另2例超聲心動圖診斷僅提示主動脈瓣病變，1例診斷為主動脈瓣右冠瓣脫垂。彩色及頻譜多普勒超聲：7例均有不同程度的主動脈瓣反流，見表1。

表1 7例QAV患者超聲心動圖表現(xiàn)

圖1 女，52歲，QAV。收縮期開放呈“口”形（A，箭）；舒張期關閉呈“X”形（B）；瓣口探及中度主動脈瓣反流（C）。LA：左心房；RA：右心房；RVOT：右心室流出道；PA：肺動脈；AR：主動脈瓣反流

圖2 女，37歲，QVA。瓣葉回聲增強、增粗，舒張期關閉呈“十”字形（A）；彩色多普勒示主動脈瓣和二尖瓣均可見大量反流（B）。MR：二尖瓣反流

2.2 手術及病理結果 7例患者術前超聲診斷4例，2例未明確診斷，1例誤診為主動脈瓣右冠瓣脫垂。其中6例已行手術治療，3例為術前超聲診斷，3例為術中診斷。術中探查發(fā)現(xiàn)6例患者均為單純性主動脈瓣畸形，主動脈瓣呈四瓣化，瓣環(huán)擴大，瓣葉增厚、鈣化，瓣口對合不良，2例主動脈瓣可見泥沙樣贅生物，交界處融合，瓣口呈魚口狀狹窄。術后診斷QAV合并感染性心內(nèi)膜炎。所有患者均行主動脈瓣置換術。3例因出現(xiàn)升主動脈擴張、二尖瓣關閉不全及三尖瓣環(huán)擴大，同時實行人工血管置換術、二尖瓣置換術及三尖瓣直視成形術。6例手術患者病理結果示Hurwitz分型A型2例，B型4例，主動脈瓣膜均有纖維組織增生，不同程度玻璃樣變、黏液及散在炎癥細胞浸潤。

3 討論

3.1 QAV的發(fā)病特點和臨床特征 主動脈瓣發(fā)育異常以二葉瓣最常見，其次是單葉瓣，QAV則十分少見[2]。Szymczyk等[3]統(tǒng)計2053份冠狀動脈造影的CTA報告，發(fā)現(xiàn)二葉瓣異常19例（0.9%），單葉瓣異常和四葉瓣異常各1例（0.05%）。QAV平均發(fā)病年齡（43.5±21.8）歲，男女比例相當[4]。本組7例患者平均發(fā)病年齡（43.7± 18.9）歲，男女比例1.3∶1，與文獻報道相符。多數(shù)QAV為單純性畸形，少數(shù)可合并其他畸形或病變[2,5-7]，其中冠狀動脈發(fā)育異常最為常見（10.2%）。本組6例手術患者均為單純性畸形，其中1例合并升主動脈擴張，2例合并感染性心內(nèi)膜炎。

3.2 QAV的超聲表現(xiàn)特征 QAV患者早期癥狀可不明顯，主動脈瓣膜無反流或僅有少量反流，常規(guī)超聲心動圖檢查易漏診。隨著年齡增加，瓣膜長期受血流沖擊，發(fā)生纖維化、粘連、鈣化，瓣口出現(xiàn)中至重度反流，引起超聲醫(yī)師的注意，成為引導超聲檢查發(fā)現(xiàn)QAV的一個重要特征[4,8]；此外，其另一個重要特征為大動脈短軸切面可見主動脈瓣呈四葉改變。若超聲檢查發(fā)現(xiàn)主動脈瓣為四瓣形態(tài)，則可確診為QAV，但對于病史較長的患者，瓣葉損害嚴重，瓣膜出現(xiàn)粘連、融合，經(jīng)胸超聲心動圖檢查多數(shù)無法清晰顯示各瓣葉的形態(tài)和啟閉運動，此時可聯(lián)合經(jīng)食管超聲檢查及三維超聲心動圖或其他影像檢查技術輔助診斷。本組有3例未診斷出QAV，這3例患者病程均較長（57、57、65歲），且其中2例合并感染性心內(nèi)膜炎，瓣膜受損嚴重，故而出現(xiàn)漏診或誤診。多數(shù)四葉瓣對合不良，致使瓣膜出現(xiàn)反流，跨瓣血流對瓣膜的長期沖擊致使瓣膜結構損傷，進一步加重了瓣膜關閉不全，使反流更加嚴重，形成惡性循環(huán)，最終引起心功能損害[9]，同時損傷的瓣膜使QAV合并感染性心內(nèi)膜炎的幾率升高[10]。

3.3 QAV的手術及預后 早期QAV患者瓣膜功能良好，腔室未改變、心功能無受損時，可不必手術，僅密切隨訪；隨著病程延長，病情加重，為防止心肌發(fā)生不可逆損害，多需采取手術治療。本組6例手術患者發(fā)現(xiàn)時病程均已為中晚期，瓣口出現(xiàn)中至重度反流、腔室擴大，故采用手術治療，手術方式為主動脈瓣置換術，其中合并升主動脈瘤樣擴張、二尖瓣及三尖瓣病變者同時實行人工血管置換術、二尖瓣置換術及三尖瓣直視成形術。手術均成功。單純性QAV未引起心功能損害或僅合并簡單畸形時，雖常存在主動脈瓣反流，但手術效果較為滿意，遠期預后也較好[4]。對于合并其他復雜畸形或已出現(xiàn)繼發(fā)性病變（如感染性心內(nèi)膜炎、主動脈夾層、心肌不可逆損害等）的患者，其遠期預后尚不清楚。吳偉春等[11]對術前LVEF值＜50%的QAV患者術后進行1年以上的隨訪發(fā)現(xiàn)，這部分患者LVEF值仍不能恢復正常。本組6例手術患者術前LVEF值均＞50%，手術效果滿意，術后近期復查超聲心動圖，心功能均良好，置換瓣未見反流，已痊愈出院，但其遠期療效還需密切隨訪。

總之，QAV為少見的發(fā)育畸形，主動脈瓣中至重度反流為超聲心動圖診斷QAV的重要標志。常規(guī)超聲應注意觀察主動脈瓣葉情況，當瓣口出現(xiàn)具有臨床意義的反流量時，應考慮是否存在QAV，必要時可聯(lián)合其他影像學技術輔助檢查。多數(shù)QAV患者手術效果滿意，對于合并復雜畸形或已出現(xiàn)心功能受損、繼發(fā)性病變者，遠期預后還需更深入的研究。

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（本文編輯 張曉舟）

Echocardiographic Manifestations of Congenital Quadricuspid Aortic Valves and Surgical Follow-ups

PurposeTo summarize the clinical and echocardiographic characteristics of congenital quadricuspid aortic valves (QAV) so as to improve the understanding of QAV and the accuracy of preoperative diagnosis.Materials and MethodsThe clinical and echocardiographic data of 7 patients with QAV at the First Affiliated Hospital of Nanchang University were retrospectively studied, and the features such as the aortic valve (AV) leaf number, echo, shape, opening and closing movements, and its hemodynamics were observed and compared with surgical follow-ups.ResultsFive out of the 7 patients had chest tightness, chest pain, fluster, shortness of breath, and 2 others had no discomfort. The echocardiography presented that all the cases had moderate or severe aortic valve regurgitation. 4 patients were diagnosed as QAV, 2 patients were not diagnosed definitely, and the rest 1 was misdiagnosed. 6 patients underwent aortic valve replacement and were all confirmed with QAV, among whom 2 patients were combined with infective endocarditis, and 1 patient was with aortic dilatation. All the surgical operations were successful and the patient's physical conditions were good after surgery.ConclusionEchocardiography plays an important role in diagnosis of aortic valve, but it is possible to be missed or misdiagnosed. Most QAV patients have good prognosis, but close follow-ups are needed when QAV is combined with other complex deformity or has induced secondary damages.

Heart defects, congenital; Aortic valve; Echocardiography, Doppler, color; Heart valve prosthesis; Pathology, surgical

1. 南昌大學第一附屬醫(yī)院超聲診斷科 江西南昌 330000

2. 贛州市人民醫(yī)院重癥醫(yī)學科 江西贛州341000

朱劍芳

Department of Ultrasound, the First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang 330000, China

Address Correspondence to: ZHU Jianfang E-mail: 13870807565@139.com

R543.3；R445.1

2016-09-28

修回日期：2016-11-04

中國醫(yī)學影像學雜志

2017年 第25卷 第3期：208-210

Chinese Journal of Medical Imaging

2017 Volume 25 (3): 208-210

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.03.012