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    馬凡綜合征并主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型死亡病例1例

    2017-03-02 03:15:05李方熊世熙
    關(guān)鍵詞:夾層主動(dòng)脈心率

    李方,熊世熙

    · 病例報(bào)告 ·

    馬凡綜合征并主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型死亡病例1例

    李方1,熊世熙2

    1 病例

    患者,男性,31歲,主因“突發(fā)胸背部疼痛1 h”于2016-03-18,23時(shí)入院。患者1 h前打籃球時(shí)突發(fā)劇烈胸痛,持續(xù)性,位于心前區(qū),伴后背部放射,伴大汗、心慌、胸悶、呼吸困難,無(wú)黑曚、暈厥、惡心、嘔吐等不適。既往:否認(rèn)高血壓、冠心病、糖尿病等病史,母親患馬凡綜合征猝死。查體:T:36.5℃,BP:114/40 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),HR:61 次/min,R:19 次/分,SPO2:91%。神清,表情痛苦,身高190 cm,四肢細(xì)長(zhǎng),拇指征、指腕征(+),雙肺呼吸音清,未聞及明顯干濕羅音,心律齊,心率61 次/min,心音稍低,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及舒張期雜音,腹部未見(jiàn)陽(yáng)性體征,左側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)稍差,雙下肢無(wú)水腫。急診CT示:主動(dòng)脈夾層(DebakeyⅠ型)。初步診斷為:①馬凡綜合征;②主動(dòng)脈夾層DebakeyⅠ型。

    入院后完善相關(guān)檢查:白細(xì)胞14.29×109/L,中性粒細(xì)胞百分比:81%,淋巴細(xì)胞百分比:11.9%。高敏肌鈣蛋白I:2.7 pg/mL。D-二聚體:1529 ng/mL。肝腎功能及電解質(zhì)正常。心電圖示:竇性心律,右束支傳導(dǎo)阻滯,左室高電壓。心臟彩超示(圖1-2):主動(dòng)脈夾層伴主動(dòng)脈瓣輕中度關(guān)閉不全。予以止痛、控制心率、血壓完善術(shù)前準(zhǔn)備,于入院后第2 d全麻下行體外循環(huán)下升主動(dòng)脈帶瓣管道+主動(dòng)脈弓人造血管移植+胸降主動(dòng)脈支架置入術(shù)。術(shù)后予以鎮(zhèn)痛、呼吸機(jī)輔助呼吸、抗感染、補(bǔ)液、控制心率、維持血壓等支持對(duì)癥處理?;颊咛K醒欠佳、反復(fù)發(fā)熱、尿少、腎功能進(jìn)行性惡化,于術(shù)后第7 d呼吸心跳驟停,搶救無(wú)效后死亡。

    2 討論

    馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。具體病因不明,據(jù)認(rèn)為與微纖維蛋白1(FBN1)基因的突變有關(guān),而這種基因編碼的原纖維蛋白1是組成細(xì)胞外基質(zhì)的重要成分[1]?;颊吲R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且差異性大,多累積骨骼、眼部、心血管系統(tǒng),皮膚、神經(jīng)、骨骼肌等系統(tǒng)也有不同程度影響。骨骼系統(tǒng)受累多表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng),以指(趾)更為顯著,更被稱為蜘蛛指;肌肉張力降低,活動(dòng)度增加;胸骨、脊柱畸形等。眼部受累最特征性表現(xiàn)為眼部晶體脫位或半脫位且多為對(duì)稱性,還可表現(xiàn)為斜視、眼球震顫、視網(wǎng)膜剝離、高度近視、青光眼等異常。多數(shù)馬凡綜合征患者合并心血管系統(tǒng)并發(fā)癥,最常見(jiàn)的為主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瓣及二尖瓣異常,部分患者可合并先天性心臟病如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔及室間隔缺損等[2]。突發(fā)心血管疾病已成為馬凡綜合征患者死亡的主要原因之一,因此正確診斷疾病并積極治療意義重大。

    圖1 心臟彩超圖像(箭頭示假腔)

    圖2 心臟彩超圖像(示血流信號(hào))

    本例根據(jù)患者骨骼、心血管系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查及家族病史可確診為為馬凡綜合征并急性主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型,盡管積極搶救并及時(shí)外科手術(shù)治療,但此手術(shù)復(fù)雜,手術(shù)時(shí)間及體外循環(huán)時(shí)間長(zhǎng),術(shù)后蘇醒欠佳,不排除缺血缺氧性腦病?;颊吣I功能進(jìn)行性惡化并尿量逐漸減少,不排除術(shù)后灌注不足所致腎損害。術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間機(jī)械通氣,感染不能控制,進(jìn)一步加重腎功能損害、全身多器官功能衰竭,多種因素疊加導(dǎo)致患者最終死亡。從此病例中我們應(yīng)該吸取的經(jīng)驗(yàn)是:早期發(fā)現(xiàn),早期治療。馬凡綜合征患者應(yīng)每年定期體檢,避免高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),如并發(fā)此類心血管疾病未達(dá)到手術(shù)治療指征前積極內(nèi)科藥物治療,控制血壓、心率,一旦達(dá)到手術(shù)治療指征則積極手術(shù)治療,從而達(dá)到提高生活質(zhì)量改善預(yù)后的效果[3,4]。一經(jīng)確診急性主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型應(yīng)積極外科手術(shù)治療,王克學(xué)等[5]研究發(fā)現(xiàn)采用新型三分支型主動(dòng)脈弓覆膜支架行全弓置換+象鼻術(shù)能縮短手術(shù)時(shí)間,減少各個(gè)系統(tǒng)的并發(fā)癥。當(dāng)然,對(duì)于此患者若術(shù)后早期加強(qiáng)抗感染治療,出現(xiàn)腎功能不全時(shí)積極行連續(xù)性腎臟替代治療(CRRT)或許還有一線生機(jī)。

    [1] Pepe G,Giusti B,Sticchi E,et al. Marfan syndrome:current perspectives[J]. Application of Clinical Genetics,2016,9:55-65.

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    [4] 鄭斯宏,孫衍慶,孟旭,等. 馬方綜合征主動(dòng)脈根部瘤手術(shù)治療84例經(jīng)驗(yàn)[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志,2005,85(32):2279-82.

    [5] 王克學(xué),王平凡,楊再珍,等. 38例A型主動(dòng)脈夾層急診手術(shù)分析[J].中華急診醫(yī)學(xué)雜志,2012,21(8):913-4.

    本文編輯:孫竹

    R543.1

    A

    1674-4055(2017)01-0108-02

    1430071 武漢,武漢大學(xué)中南醫(yī)院;2430071 武漢,武漢大學(xué)中南醫(yī)院心內(nèi)科

    熊世熙,E-mail:3091840572@qq.com

    10.3969/j.issn.1674-4055.2017.01.31

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