成人孤立性心肌致密化不全1例

張婷，雷紅

· 病例報告 ·

成人孤立性心肌致密化不全1例

張婷1，雷紅1

1 病例

患者，男性，77歲，主因“呼吸困難10 d”，于2016-2-7入住我院呼吸科?；颊?0 d前受涼后出現(xiàn)呼吸困難，伴咳嗽、咳痰、心慌、胸悶、喘氣，夜間上述癥狀加重，于當(dāng)?shù)厣鐓^(qū)抗感染治療（具體藥物不詳）無好轉(zhuǎn)；查體：血壓144/110 mmHg，（1 mmHg=0.133 kPa），心率90次/min，雙肺呼吸音粗，可聞及濕性啰音，心前區(qū)可聞及3級收縮期吹風(fēng)樣雜音，奔馬律，雙下肢水腫。既往慢性支氣管炎病史20余年，高血壓病史3年，長期口服利血平，血壓控制尚可。陣發(fā)性心房纖顫（房顫）病史2年，膽囊結(jié)石術(shù)后6年。吸煙史30余年，30 支/d，已戒煙20年。2-8查心電圖示：竇性心動過速，左束支傳導(dǎo)阻滯，腦鈉肽（BNP）：2587.9 pg/ml；高敏肌鈣蛋白I（cTnI）：166.9 pg/ml。胸部CT示：雙側(cè)胸腔積液，右下肺感染。心臟彩超示：左房內(nèi)徑36 mm，左心室內(nèi)徑61 mm，室間隔10 mm，左室后壁11 mm，左室壁運動幅度普遍明顯減低，以下壁明顯，左室壁中部至心尖部內(nèi)膜普遍凸起，凸起部與室壁心肌部比例為1.8:1.1；EF值25%。結(jié)論：左心擴(kuò)大，左室收縮功能顯著減低，二尖瓣中重度返流（請結(jié)合臨床考慮心肌致密化不全）見圖1。最終診斷：①成人孤立性心肌致密化不全 心功能衰竭 心功能4級②肺部感染③高血壓?、荜嚢l(fā)性房顫。入院予以抗感染、化痰、平喘等治療，癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，于2-15轉(zhuǎn)入心內(nèi)科治療，予以利尿、改善心肌重構(gòu)、抗血小板聚集、降壓、改善循環(huán)等治療后，胸悶、喘息、呼吸困難癥狀明顯好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM），是一種相對罕見的心肌病，其特點是許多突出的肌小梁和與心室相溝通的深處肌小梁間隙。臨床可表現(xiàn)為漸進(jìn)性心功能不全、體循環(huán)栓塞、心律失常等。NVM可以是孤立性的，也可同時伴有其他原發(fā)性心肌病、先天性心臟病及復(fù)雜心臟綜合征。突出的肌小梁首次發(fā)現(xiàn)在各種先天性心臟病[1,2]。1990年Chin等[3]在追蹤胚胎期心肌致密化的過程中，發(fā)現(xiàn)心尖段、室壁中段及下、側(cè)壁最常受累[4]。目前NVM的發(fā)病機(jī)制尚不明確，但多認(rèn)為與胚胎期心肌異常致密化過程，導(dǎo)致粗大的肌小梁及深陷的小梁隱窩，心腔隱窩持續(xù)存在。常累及左室，右室亦可受累。本病有家族發(fā)病傾向和顯著遺傳異質(zhì)性。國內(nèi)李治安報道的1組病例家族發(fā)病率為11%[5]。國外文獻(xiàn)報道NVM家族發(fā)病率高達(dá)44%[6]。成人NVM多為常染色體顯性遺傳。TAZ基因是第一個被發(fā)現(xiàn)與NVM相關(guān)的基因；TAZ（CA5）位于性染色體長臂（Xq28）上編碼taffazin蛋白。taffazi蛋白主要表達(dá)于心肌和骨骼肌細(xì)胞中，與心磷脂的合成、促進(jìn)成骨細(xì)胞分化成熟等有關(guān)。Chen等[7]在一個有嚴(yán)重胎兒期X連鎖NVM家族中發(fā)現(xiàn)G4.5基因內(nèi)含子8發(fā)生突變，導(dǎo)致mRNA上外顯子9編碼堿基序列部分缺失；隨后相繼發(fā)現(xiàn)有DTNA、LDB3、LMNA等基因與NVM相關(guān)；TAZ、DTNA或LDB3基因突變僅占NVM患者的17%[8]，提示其他基因突變也可導(dǎo)致本病。

該疾病的早期診斷至關(guān)重要，現(xiàn)階段心臟超聲是主要檢查手段：臨床上應(yīng)用較多的是Jenni等提出的NVM診斷標(biāo)準(zhǔn)，即①心臟超聲可見心室壁呈異常增厚的兩層結(jié)構(gòu)，心外膜層薄而致密和非致密的心內(nèi)膜層增厚，后者由粗大凸起的肌小梁和小梁間隙構(gòu)成，且間隙與心室腔相通，成人非致密的心內(nèi)膜層與致密的心外膜層＞2.0，幼兒＞1.4。②受累部位心肌呈“海綿樣”或“蜂窩樣”改變，心尖部、下壁和側(cè)壁最常受累（約占80%以上）。③彩色多普勒超聲心動圖顯示小梁間隙深陷隱窩血流來自心腔，并不與冠狀動脈系統(tǒng)交通。④排除其他心肌病或先天性心臟病。本病例符合心肌致密化不全的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)。

圖1 患者入院時心臟彩超

CMR也是目前運用較多的檢查手段，可提供比心臟彩超更精確和可靠的形態(tài)學(xué)評估，尤其顯示心尖部、側(cè)壁的病變，Petersen等[9]提出的CMR診斷標(biāo)準(zhǔn)：左心室舒張末期非致密層心肌厚度/致密層心肌厚度（N/C）≥2.3。作為診斷標(biāo)準(zhǔn)的敏感性和特異性分別為86%和99%，國內(nèi)學(xué)者將舒張末期N/C＞2.5作為診斷標(biāo)準(zhǔn)的敏感性和特異性分別為96.4%和97.4%[10]。Yeonu Choi等[11]通過臨床研究提出：有突出肌小梁的左室心肌容積/總的左室心肌容積（TV%）＞35%，是CMR診斷心肌致密化不全的高特異性診斷標(biāo)準(zhǔn)。

CMR相較于心臟彩超，能多層面、多序列的進(jìn)行掃描，對心尖部及右室病變的顯示有重要價值，軟組織分辨度高，能提供準(zhǔn)確的N/C比值及TV%值，心肌灌注成像技術(shù)的形成，可顯示心肌纖維化及缺血程度，有助于預(yù)后判斷。但心臟彩超方便、經(jīng)濟(jì)，仍有不可取代的優(yōu)勢。

本病任何年齡和性別均可發(fā)病，男性多見。臨床表現(xiàn)無特異性，主要臨床表現(xiàn)有①心功能不全，可為患者就診的主要原因。Sousa等[12]發(fā)現(xiàn)，70%的NVM患者伴左心室收縮功能障礙，主要是由于致密化不全的心肌引起心臟收縮和舒張功能不全，病變處心肌灌注不足，心肌缺血、缺氧，導(dǎo)致慢性纖維化，心肌收縮力減低，而粗大凸起的肌小梁，限制心肌舒張，導(dǎo)致舒張功能障礙。②心律失常，NVM患者多有心電圖異常，表現(xiàn)為各種心律失常，文獻(xiàn)報道其發(fā)生率為32%～41%[13]，以室性心律失常（室早、室速）、束支傳導(dǎo)阻滯、房性心律失常（房顫）等多見。心肌致密化不全發(fā)生心律失常的可能機(jī)制，目前認(rèn)為是由于在致密化不全的心肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，心臟等容收縮期室壁壓力增加，使局部冠狀動脈血供受阻，引起電傳導(dǎo)延遲而誘發(fā)潛在的異位心律失常[14,15]。③體循環(huán)栓塞，NVM血栓栓塞率較高，在21%～37.5%之間[4]。肌小梁間隙隱窩持續(xù)存在，易致心內(nèi)血栓形成，脫落可導(dǎo)致動脈系統(tǒng)栓塞，使相應(yīng)器官梗死。

NVM的治療主要是針對并發(fā)癥的治療，積極控制心力衰竭癥狀，主要藥物有利尿劑、ACEI/ARB、螺內(nèi)酯、β受體阻滯劑等，針對心律失常，可使用抗心律失常藥物，有多源性室性早搏、短陣室性心動過速等惡性室性心律失?？蛇x擇體內(nèi)植入式心臟除顫起搏器（ICD）預(yù)防猝死。對于有心力衰竭癥狀的患者可采用心臟再同步化治療，是目前非藥物治療的一線治療措施，心臟移植也是可選擇的治療方法之一。

[1] Engberding R,Bender F. Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by twodimensional echocardiography: persistence of isolated myocardial sinusoids[J]. Am J Cardiol,1984,53(11):1733-4.

[2] Jenni R,Goebel N,Tartini R,et al. Persisting myocardial sinusoids of both ventricles as an isolated anomaly:echocardiographic,angiogr aphic,and pathologic anatomical findings[J]. Cardiovasc Intervent Radiol,1986,9(3):127-31.

[3] Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium:a study of eight cases[J]. Circulation,1990,82 (2):507-13.

[4] Oechslin EN,Attenhofer Jost CH,Rojas JR,et al. Long-term followup of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction:a distinct cardiomyopathy with poor prognosis[J]. J Am Coll Cardiol,2000,36(2): 493-500.

[5] 李治安,何怡華. 值得重視的心肌病一心肌致密化不全的臨床及超聲診斷[J]. 中國超聲醫(yī)學(xué)雜志,2004,20(1):76-9.

[6] Stollberger C,Finsterer J,Austria V. Left Ventricular hypertrabeculation/non-compaction[J]. J Am Soc Echocardiography, 2004,17(10):91-100.

[7] CHEN R,TSUJI T,ICHIDA F,et al. Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction[J]. Mol Genet Metab,2002,77(4):319-25.

[8] XING Y,ICHIDA F,MATSUOKA T,et al. Genetic analysis inpatients with left ventricuIar noncompaction and evidence for genetic heterogeneity[J]. Mol Genet Metab,2006,88(1):71-7.

[9] Petersen SE,Selvanayagam JB,Wiesmann F,et al. Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging[J]. J Am Coll Cardiol,2005,46(1):101-5．

[10] Yeonu Choi. Quantification of left ventricular trabeculae using cardiovascular magnetic resonance for the diagnosis of left ventricular noncompaction:evaluation of trabecular volume and refined semi-quantitative criteria[J]. Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance,2016,18(1):24.

[11] Cheng H,Zhao S,Jiang S,et al. Cardiac magnetic resonance imaging characteristics of isolated left ventricular noncom-paction in a Chinese adult Han population[J]. Int J Cardio-vase Imaging,2011,27 (7):979-87.

[12] Sousa O,Silva G,Sampaio F,et al. Isolated left ventricular noncompaction:A single-center experience[J]. Rev Port Cardiol, 2013,32(3):229-38．

[13] Khan IA,Biddle WP,Najeed SA,et al. Isolated noncompaction eardiomyopathy presenting with paroxysmal supraventriculat tachycardiacase report and literature[J]. Review Angology,2003,54(2): 243-50.

[14] 張萍,編譯. 心肌致密化不全與心律失常[J]. 臨床心電學(xué)雜志,2006,15(4):313-5.

[15] 薛莉,劉曉方. 我國心臟致密化不全的臨床文獻(xiàn)分析[J]. 臨床心血管病雜志,2004,20(3): 136-8.

本文編輯：孫竹

R542.2

A

1674-4055(2017)01-0105-02

1430071 武漢,武漢大學(xué)中南醫(yī)院心內(nèi)科

雷紅,E-mail:1023605273@qq.com

10.3969/j.issn.1674-4055.2017.01.29