老年NUT中線癌合并多發(fā)轉(zhuǎn)移1例

王龍王薇辛毅王梅

·病例報(bào)告與分析·

老年NUT中線癌合并多發(fā)轉(zhuǎn)移1例

王龍①王薇②辛毅①王梅②

老年 中腺癌 腫瘤轉(zhuǎn)移

患者男性，71歲。既往體健，2016年4月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)腰部疼痛，癥狀進(jìn)行性加重，伴有左大腿麻木不適。2016年6月20日行PET-CT顯示左肺上葉軟組織影，肝、縱隔淋巴結(jié)、雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移灶，全身多發(fā)性骨轉(zhuǎn)移。腫瘤標(biāo)志物顯示細(xì)胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）＞100 ng/mL。2016年7月6日行肝臟穿刺活檢，病理、免疫組織化學(xué)檢測(cè)顯示CK5/6（-）、Nap-A（-）、BSEP（+）、NUT（+）、P40（-）、TTF-1（-）、MD23（+）、EMA（-）、P63（-）、CK8/18（少量+）、CD34（血管+）、SOX-2（個(gè)別+）、CAM5.2（少量+）、HPC（-）、P53（80%）、CDX2（-）、CK7（-）、ARGI（-）、Ki-67（50%）、CgA（-）、Syn（-），見(jiàn)圖1。病理診斷為低分化上皮源性惡性腫瘤，NUT癌。血液全基因二代測(cè)序提示14外顯子跳躍式缺失，7月19日出現(xiàn)雙下肢癱瘓、皮膚鞏膜黃染、進(jìn)食困難及嘔吐、咳嗽咳痰等癥狀，7月28日出現(xiàn)呼之不應(yīng)、深度昏迷，并出現(xiàn)血液氧飽和度下降、血壓下降，急查血?dú)夥治隹紤]2型呼吸衰竭、代謝性酸中毒，經(jīng)積極搶救無(wú)效，于當(dāng)日死亡。

圖1 免疫組織化學(xué)檢測(cè)（×200）Figure 1Immunohistochemical results(×200)

小結(jié)睪丸核蛋白NUT（the nuclear protein of the testis，NUT）基因重排的中線癌（簡(jiǎn)稱中線癌），又稱伴t（15；19）（q13；p13.1）易位的癌或中線致死性癌。染色體基因重排及融合基因的形成是造血系統(tǒng)及軟組織惡性腫瘤的發(fā)病基礎(chǔ)，而在上皮性腫瘤中則很少見(jiàn)。越來(lái)越多的病例證明這種分子遺傳學(xué)改變?cè)谝恍┥掀ば詯盒阅[瘤中也常常發(fā)生，研究發(fā)現(xiàn)，1991年報(bào)道2例胸腺未分化癌，顯示瘤細(xì)胞染色體t（15；19）易位，首次提出染色體基因易位與腫瘤的發(fā)生密切關(guān)系［1-2］。French等［3］首次提出伴有NUT基因重排的中線癌的概念。NUT癌大體腫物呈局限性，常伴有出血、壞死。顯微鏡下常由片狀排列的低分化或未分化癌細(xì)胞構(gòu)成。少數(shù)病例可見(jiàn)纖維間質(zhì)內(nèi)呈巢狀排列的癌細(xì)胞。癌細(xì)胞常有不同程度的鱗狀上皮分化，需與肺部、縱隔等各種原發(fā)性腫癌及轉(zhuǎn)移癌相鑒別，病理及免疫組織化學(xué)有助于鑒別，中線癌的CK陽(yáng)性，NUT呈彌漫核陽(yáng)性（≥50%）。中線癌是一種較為罕見(jiàn)的高侵襲性的惡性腫瘤，可發(fā)生于任何年齡段及任何部位。中線癌的病程兇險(xiǎn)，進(jìn)展迅速，平均生存時(shí)間僅為9.5個(gè)月。

[1]Kees UR,Muleaby MT,WillougIlby ML.Intrathoraeic carcinoma in an 11-year-old girl showing a tmnslocation t(15;19)[J].Am J Pediatr Hematol Oncol,1991,13(4):459-464.

[2]Kubonishi I,Takehara N,Iwata J,el al.Novel t(15;19)(q15;p13)chromosome abnormality in a th)7mic carcinoma[J].Cancer Res,1991, 51(12):3327-3328.

[3]French CA,Kutok JL,Faquin WC,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol, 2004,22(20):4135-4139.

（2016-09-04收稿）

（2016-10-27修回）

10.3969/j.issn.1000-8179.2016.23.045

①安徽省宿州市立醫(yī)院（安徽省宿州市234000）；②上海長(zhǎng)海醫(yī)院

王梅13601810867@163.com

王龍專業(yè)方向?yàn)橄到y(tǒng)腫瘤疾病綜合診療。

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