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    原發(fā)性骨膜增生厚皮癥一例

    2016-12-06 08:10:59王硯寧王紅素
    實用皮膚病學雜志 2016年1期
    關鍵詞:紅素厚皮骨膜

    李 巖,王硯寧,王紅素,許 洋

    原發(fā)性骨膜增生厚皮癥一例

    李巖,王硯寧,王紅素,許洋

    骨膜增生厚皮癥

    臨床資料

    圖1 原發(fā)性骨膜增生厚皮癥患者面部、手及下肢表現(xiàn)

    患者,男,55歲。主因雙下肢腫脹50余年,于2012年6月就診。50余年前,無明顯誘因患者雙手指、足趾末端肥大,雙側腕、膝、踝關節(jié)腫脹,無紅、腫、熱、痛,雙下肢活動逐漸受限;30余年前面部皮膚漸增厚,出現(xiàn)深皺紋,鼻端變大;2個月前雙小腿出現(xiàn)水腫性紅斑伴滲出,在外院外用藥物(具體不詳)治療后好轉,雙小腿膚色變成暗紅至黑色。否認有結核病史、食物藥物過敏史、外傷輸血史,否認工業(yè)毒物、放射性物質接觸史。父母非近親結婚,否認家族中有類似疾病及遺傳性疾病。系統(tǒng)查體:生命體征平穩(wěn),體重75 kg,彎腰屈膝被動體位,脊柱無畸形,皮膚黏膜無黃染,全身表淺淋巴結未觸及明顯增大,甲狀腺未觸及增大,心、肺、腹部檢查未見異常。皮膚科情況:面部皮膚明顯增厚,額部、鼻唇溝皺紋深而粗大,呈失望和焦慮面容(圖1a),頭皮無明顯異常;雙手指、雙足趾末端指(趾)關節(jié)增大呈杵狀(圖1b);雙腕關節(jié)、雙肘關節(jié)、雙膝關節(jié)、雙踝關節(jié)腫大,膝關節(jié)無明顯壓痛,浮髕征(+);雙小腿呈圓柱形,上圍約40 cm,足踝圍約35 cm(圖1c),表面呈深褐色,皮膚緊繃不易捏起,質硬,壓之無凹陷。實驗室檢查:血、尿、糞常規(guī)未見明顯異常,肝腎功能、電解質、甲狀腺功能和腎上腺功能未見異常,生長激素和激素6項正常;雙膝關節(jié)X線示:膝關節(jié)非持重面骨皮質形態(tài)不規(guī)則,骨膜增厚,周圍可見蔥皮狀及放射狀新生骨,沿長軸走行,部分骨皮質增厚、硬化,骨小梁顯示略稀疏(圖2)。結合病史及相關檢查,診斷:骨膜增生厚皮癥(原發(fā)性)?;颊咭驗榻?jīng)濟原因拒絕治療,2014年電話隨訪病情無明顯變化,后失訪。

    圖2 原發(fā)性骨膜增生厚皮癥患者膝部X線影像圖

    討論

    骨膜增生厚皮癥(pachydermoperiostosis,PDP)于1868年由Friedreich首次報道,以皮膚肥厚、骨膜增厚、杵狀指及回狀頭皮為主要表現(xiàn)[1]。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性骨膜增生厚皮癥(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHOA)是一種罕見的具有不同外顯率的常染色體顯性或隱性遺傳疾病,致病基因SLCO2A1位于3q22.1-q22.2[2],男女患病率之比為9∶1,一般在青春期發(fā)病,尤以30歲以前多見。病情進展數(shù)年至數(shù)十年后趨于穩(wěn)定,不伴有心血管、肺、肝或內分泌疾病。X線檢查是診斷PHOA的重要輔助手段。主要表現(xiàn)為程度不等的管狀骨對稱性骨膜反應、新骨形成,長骨尤為明顯,而短骨、平骨較少見,增生肥厚的骨膜呈花瓣狀或蔥皮狀[3]。診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及X線檢查。該病需與肢端肥大癥、繼發(fā)性肥大性骨關節(jié)病、甲狀腺性肢端肥厚、類風濕關節(jié)炎和梅毒性骨膜炎鑒別[4]。

    本例患者為中年男性,慢性病程,根據(jù)其臨床表現(xiàn)及影像學檢查符合原發(fā)性骨膜增生厚皮癥,但該例患者站立及行走時呈強迫體位,比既往報道的骨膜增生厚皮癥患者的臨床癥狀更嚴重。

    本病目前為止尚無有效治療,主要以對癥治療為主,皮膚損害嚴重一般采用美容外科手術治療[5]。有學者嘗試局部注射A型肉毒素治療取得一定療效。關節(jié)腫痛可采用非甾體類抗炎藥或糖皮質激素,也有學者采用他莫昔芬或帕米磷酸鹽治療[6]。近年有學者應用腫瘤壞死因子拮抗劑英夫利昔單抗治療已取得一定療效。多汗者可使用β受體阻滯劑或行交感神經(jīng)切斷術。

    [1] Kumar S, Sidhu S, Mahajan BB. Touraine-soulente-gole syndrome: a rare case report and review of the literature [J]. Ann Dermatol, 2013, 25(3):352-325.

    [2] Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy [J]. Am J Hum Genet, 2012, 90(1):125-132.

    [3] 陳秀萍, 陳延, 吳政光. 骨膜增生厚皮癥5例分析 [J]. 罕少疾病雜志, 2011, 18(6):33-35.

    [4] 胡婕, 高琳, 李強, 等. 骨膜增生厚皮癥1例 [J]. 實用皮膚病學雜志, 2011, 4(1):60-61.

    [5] 劉文閣, 李素娟, 于波. 面部骨膜增生厚皮癥的手術治療 [J]. 中華醫(yī)學美學美容雜志, 2003, 9(1):41-42.

    [6] Okten A, Mungan I, Kalyoncu M, et al. Two cases with pachydermoperiostosis and discussion of tamoxifen citrate treatment for arthralgia [J]. Clin Rheumatol, 2007, 26(1):8-11.

    (本文編輯祝賀)

    A case report of primary pachydermoperiostosis

    R758.5

    B

    1674-1293(2016)01-0072-02

    10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160123

    071000保定,解放軍二五二醫(yī)院皮膚科(李巖,王硯寧);解放軍二五二醫(yī)院放射科(王紅素,許洋)

    李巖,女,主治醫(yī)師,E-mail: naclli@163.com

    (2015-10-22

    2015-11-28)

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