產(chǎn)前超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床價(jià)值

韓　磊，沈亞梅，彭建美，管湘平，王珍芳，鄒榮莉

(陜西省人民醫(yī)院，陜西 西安 710068)

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產(chǎn)前超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床價(jià)值

韓磊，沈亞梅，彭建美，管湘平，王珍芳，鄒榮莉

(陜西省人民醫(yī)院，陜西 西安 710068)

目的探討產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查方面的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法對(duì)27例經(jīng)隨訪及引產(chǎn)證實(shí)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果27例畸形兒中，其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例，Dandy-Walker畸形3例，腦脊膜膨出3例，腦積水3例，無腦兒1例，全前腦2例，胼胝體發(fā)育不全2例，脈絡(luò)叢囊腫1例，蛛網(wǎng)膜囊腫1例，產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率為88.90%，誤診率7.40%，漏診率7.40%。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷準(zhǔn)確率高，具有十分重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。

產(chǎn)前超聲；胎兒；神經(jīng)系統(tǒng)；畸形

[Abstract]Objective To evaluate the clinical value of prenatal routine ultrasound examination in screening of fetal central nervous system abnormalities. Methods Ultrasound imaging features of 27 cases of abnormalities in central nervous system confirmed by autopsy or follow-up were analyzed retrospectively. Results Among these cases, there were 11 cases of spine bifida and meningomyelocele, 3 cases of Dandy-Walker syndrome (DWS), 3 cases of cephalocele, 3 cases of hydrocephalus, 1 case of anencephaly, 2 cases of holoprosencephaly, 2 cases of agenesis of corpus callosum, 1 cases of choroid plexus cysts, and 1 case of arachnoid cyst. The accuracy, misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of prenatal ultrasound examination was 88.90%, 7.40% and 7.40%, respectively. Conclusion Prenatal ultrasound examination has high diagnostic accuracy for fetal central nervous system malformations, and it has very important clinical value.

[Key words]prenatal ultrasonography; fetus; nervous system; malformations

胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形非常復(fù)雜，發(fā)生率也十分高，在出生兒中發(fā)生率達(dá)3%～4%，它包括神經(jīng)管畸形、腦積水和腦室擴(kuò)張、胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、前腦無裂畸形、小頭畸形、脈絡(luò)叢囊腫、Galen靜脈血管瘤及其他少見顱腦畸形等[1]。本文對(duì)產(chǎn)前超聲診斷且經(jīng)引產(chǎn)后尸檢或出生后隨訪證實(shí)的27例神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒的聲像圖進(jìn)行詳細(xì)分析，探討胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形聲像圖的特征。

1資料與方法

1.1研究對(duì)象

2014年1月至2014年12月來陜西省人民醫(yī)院就診且進(jìn)行胎兒常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦7 546例，共7 213個(gè)胎兒(其中雙胎19例)，經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形共27例(1例為雙胎之一胎畸形)。孕婦年齡20～41歲，平均(28.30±3.30)歲，孕周12～38周，平均24周。其中3例有早孕期發(fā)熱服藥史，4例唐氏篩查高危，3例曾有生育畸形兒史。

1.2儀器與方法

應(yīng)用GEVoluson 730 及Philip HD15 彩色超聲診斷儀，配備凸陣探頭，頻率3.5～5MH。孕婦仰臥位，充分暴露腹部，重點(diǎn)檢查胎兒頭顱、雙頂徑切面、側(cè)腦室切面、小腦橫切面、觀察腦中線、透明隔腔、胼胝體、丘腦、小腦、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、后顱窩池等結(jié)構(gòu)，然后依次掃查胎兒顏面部，胸腹部、脊柱、四肢，觀察羊水量、胎盤、臍帶等，對(duì)可疑異常部位反復(fù)多次掃查。最后將異常圖像存儲(chǔ)于超聲工作站。

2結(jié)果

超聲共查出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形27例，其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例，Dandy-Walker畸形3例，腦脊膜膨出3例，腦積水3例，無腦兒1例，全前腦2例，胼胝體發(fā)育不全2例，脈絡(luò)叢囊腫1例，蛛網(wǎng)膜囊腫1例，誤診2例，漏診2例。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或出生后回訪證實(shí)。產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率為88.90%，誤診率7.40%，漏診率7.40%。其中有2例誤診，分別為胼胝體發(fā)育不全1例，蛛網(wǎng)膜囊腫1例。脊柱裂漏診1例，Dandy-Walker畸形漏診1例。全部病例均未進(jìn)行染色體檢查。

本組27例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中，除了神經(jīng)系統(tǒng)本身的畸形外，還合并有其它系統(tǒng)方面的伴發(fā)畸形。比較多見的有胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，包括室間隔缺損、單心房、單心室、永存動(dòng)脈干等等。另外有些病例不僅僅是單一的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，往往有兩種或兩種以上神經(jīng)系統(tǒng)畸形同時(shí)存在。比如開放性脊柱裂合并有腦積水，無腦兒又合并有開放性脊柱裂等情況也比較多見，見表1、圖1和圖2。

表1本組胎兒合并畸形(n)

Table1 Accompanying abnormalities of this group(n)

畸形類型單發(fā)畸形多發(fā)畸形合并畸形脊柱裂和脊髓脊膜膨出29合并腦積水2例、先天性室間隔缺損2例、單臍動(dòng)脈1例、無羊水1例、足內(nèi)翻2例、脊髓栓系1例Dandy-Walker畸形12合并腦積水2例腦脊膜膨出21合并單心房、單心室、唇腭裂1例腦積水03合并開放性脊柱裂2例,單心房、單心室、永存動(dòng)脈干1例無腦兒01合并開放性脊柱裂1例羊水過多1例全前腦11合并喙鼻、中央唇裂1例,先天性室間隔缺損1例胼胝體發(fā)育不全20無伴發(fā)畸形脈絡(luò)叢囊腫10無伴發(fā)畸形蛛網(wǎng)膜囊腫10無伴發(fā)畸形合計(jì)1017

圖1Dandy-Walker 綜合征，小腦蚓部完全缺失，第四腦室與后顱窩池相通

Fig.1Dandy-Walker syndrome, cerebellar vermis agenesis, communication between posterior cranial fossa and the fourth ventricle

圖2開放性脊柱裂合并脊髓脊膜膨出

Fig.2Open spine bifida with myelomeningocele

3討論

3.1不同神經(jīng)系統(tǒng)畸形產(chǎn)前超聲特征

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形經(jīng)常十分嚴(yán)重，絕大多數(shù)需要引產(chǎn)，產(chǎn)前超聲檢查有助于確診和評(píng)估這些畸形[2-3]。本組部分畸形通過超聲檢查很容易診斷出來，比如無腦畸形、脈絡(luò)叢囊腫。這些畸形的檢出對(duì)于絕大多數(shù)超聲醫(yī)生來說非常容易，因?yàn)樗鼈兊某曁攸c(diǎn)很明顯。無腦畸形是神經(jīng)管缺陷最嚴(yán)重類型，最早孕12周可以診斷。超聲表現(xiàn)為胎兒頭部顱骨及大腦組織缺失，無法顯示顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)，僅見顱底部骨化結(jié)構(gòu)。本組診斷1例無腦兒，孕周在15周，且合并開放性脊柱裂及羊水過多。脈絡(luò)叢囊腫超聲表現(xiàn)為側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)囊性無回聲區(qū)，90%以上脈絡(luò)叢囊腫于妊娠26周后消失，僅1%～2%的胎兒有染色體異常。單純脈絡(luò)叢囊腫無明確病理意義，預(yù)后較好。如合并其他結(jié)構(gòu)畸形，則染色體異常的可能性上升到48%[4]。本組1例于22周發(fā)現(xiàn)，26周后消失。

本組中有些畸形的檢出需要超聲多切面反復(fù)掃查，認(rèn)真鑒別從而避免發(fā)生漏診及誤診。本組有腦膨出及腦膜膨出3例，其中腦膨出2例，單純腦膜膨出1例。超聲聲像圖表現(xiàn)為頭顱局部顱骨光環(huán)缺失，自缺損處向外膨出一包塊，表面有皮膚覆蓋，包塊內(nèi)容物如為腦組織和腦脊液則為腦膨出，如內(nèi)容物僅為腦脊液則為腦膜膨出。本組顱骨缺失部位均位于枕部，膨出包塊最大約5.70cm×4.20cm×4.70cm。另外腦膨出及腦膜膨出需要與頸部淋巴水囊瘤進(jìn)行鑒別，大多數(shù)頸部淋巴水囊瘤超聲聲像圖顯示頸部囊性包塊內(nèi)可見較多分隔光帶，內(nèi)部無腦組織回聲，而且顱骨光環(huán)完整，無局部缺失。

開放性脊柱裂超聲主要表現(xiàn)為脊柱矢狀切面局部皮膚軟組織連續(xù)性中斷，脊柱排列紊亂，橫切面脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài)，脊柱裂后方椎弓骨化中心開放，呈“V”字形改變。合并脊髓脊膜膨出時(shí)脊柱裂發(fā)生部位向外膨出一囊性包塊，如包塊內(nèi)僅有腦脊液則為脊膜膨出，如包塊內(nèi)有腦脊液和脊髓神經(jīng)成分則為脊髓脊膜膨出。超聲觀察胎兒脊柱時(shí)，不僅僅要顯示脊柱矢狀切面，脊柱冠狀切面和橫切面的顯示同樣重要。要觀察脊柱皮膚的連續(xù)性，皮膚處有沒有異常包塊回聲，椎管內(nèi)部回聲也要仔細(xì)檢查。因?yàn)殡[性脊柱裂胎兒常常在皮膚處、椎管內(nèi)有異常表現(xiàn)。另外，對(duì)開放性脊柱裂胎兒一定要認(rèn)真觀察胎兒顱腦結(jié)構(gòu)及后顱窩池，大多數(shù)開放性脊柱裂胎兒伴有檸檬頭，香蕉小腦以及后顱窩池消失。腦積水是指側(cè)腦室內(nèi)徑大于1.50cm，如側(cè)腦室內(nèi)徑大于1.00cm小于1.50cm為腦室擴(kuò)張，腦積水超聲聲像圖可見脈絡(luò)叢懸掛征，也可出現(xiàn)第三，第四腦室擴(kuò)大，重度腦積水時(shí)，腦組織受壓變薄。

胼胝體發(fā)育不全分為完全型和部分型兩種。經(jīng)顱腦矢狀切面和冠狀切面可顯示胼胝體，但常規(guī)產(chǎn)前超聲兩切面均很難獲得[5]。所以大多時(shí)候經(jīng)顱腦橫切面間接進(jìn)行診斷，超聲表現(xiàn)為側(cè)腦室擴(kuò)張，前窄后寬，呈“淚滴狀”，透明隔腔消失，第三腦室擴(kuò)張。胼胝體于18～20周完全形成，在此之前不能診斷胼胝體發(fā)育不全[6]。本組2例，其中1例于中孕期發(fā)現(xiàn)，還有1例中孕期僅顯示側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，透明隔腔隱約顯示，于晚孕期復(fù)查才顯現(xiàn)出胼胝體發(fā)育不全的典型特征，因此需在晚孕期再次檢查，以防漏診及誤診。Dandy-Walker畸形是一種少見的顱腦畸形，它的主要特征是小腦蚓部缺失或變小、第四腦室擴(kuò)張，后顱窩池?cái)U(kuò)張。全前腦是前腦完全或部分未分裂而導(dǎo)致的一系列畸形[7]。本病常伴發(fā)染色體異常。無葉全前腦最嚴(yán)重，超聲聲像僅見一個(gè)擴(kuò)張的原始腦室、丘腦融合、腦中線消失、無第三腦室及透明隔腔。半葉全前腦指大腦半球分開不完全仍有一定程度融合，不易與無葉全前腦鑒別。葉狀全前腦很難通過超聲診斷[8]。本組2例均為無葉全前腦，1例伴有喙鼻、中央唇裂。蛛網(wǎng)膜囊腫本組僅1例，誤診為腦裂畸形。蛛網(wǎng)膜囊腫十分少見，約占顱內(nèi)占位性病變的1%，常發(fā)生于小腦幕上、大腦半球間裂內(nèi)，第三腦室后方等部位，超聲表現(xiàn)為腦內(nèi)囊性暗區(qū)，圓形或不規(guī)則形，與側(cè)腦室不連通，囊腫體積較大時(shí)，可出現(xiàn)腦積水[9]。該種畸形與腦裂畸形通過超聲難以鑒別，需經(jīng)MRI檢查幫助診斷。

3.2產(chǎn)前超聲漏診及誤診病例分析

本組27例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中，有2例發(fā)生誤診，2例發(fā)生漏診。其中誤診的病例有胼胝體發(fā)育不全和蛛網(wǎng)膜囊腫。漏診的病例有隱性脊柱裂和Dandy-Walker畸形。1例胼胝體發(fā)育不全病例誤診為單純側(cè)腦室增寬，因超聲檢查時(shí)孕周較小，胼胝體發(fā)育不全超聲表現(xiàn)不明顯，透明隔腔隱約顯示，所以發(fā)生誤診。1例蛛網(wǎng)膜囊腫誤診為腦裂畸形，本例超聲表現(xiàn)為大腦顳葉部位三角形無回聲區(qū)，不與腦室相通，從而誤診為腦裂畸形。1例隱性脊柱裂漏診，超聲檢查脊柱時(shí)，僅顯示了脊柱矢狀切面，未觀察到皮膚表面及椎管內(nèi)部異常。1例Dandy-Walker畸形未檢出，超聲檢查時(shí)僅掃查了小腦橫切面，發(fā)現(xiàn)后顱窩池略增寬，未觀察到小腦蚓部缺失。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷具有十分重要的臨床價(jià)值，能夠幫助早期發(fā)現(xiàn)、早期處理胎兒畸形，是臨床診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的首選方法。

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[專業(yè)責(zé)任編輯：韓蓁]

Clinical value of prenatal ultrasound diagnosis of fetal central nervous system abnormalities

HAN Lei, SHEN Ya-mei, PENG Jian-mei, GUAN Xiang-ping, WANG Zhen-fang, ZOU Rong-li

(Shaanxi Province People’s Hospital, Shaanxi Xi’an 710068, China)

2015-08-31

韓磊(1977-)，女，主治醫(yī)師，碩士，主要從事胎兒產(chǎn)前超聲診斷及臟器超聲造影研究。

管湘平，主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2016.03.033

R714.2

A

1673-5293(2016)03-0379-03