接受BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)者的心理狀態(tài)和風(fēng)險(xiǎn)管理研究進(jìn)展

裘佳佳，胡　震

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接受BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)者的心理狀態(tài)和風(fēng)險(xiǎn)管理研究進(jìn)展

裘佳佳，胡震

基因檢測(cè)可以協(xié)助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，及時(shí)做出預(yù)防和治療的選擇，但也可能會(huì)給檢測(cè)者帶來(lái)一定的心理壓力。BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)和遺傳咨詢已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)臨床實(shí)踐的一部分，心理壓力評(píng)估及風(fēng)險(xiǎn)管理可以豐富護(hù)理人員的照護(hù)內(nèi)涵，從而提供有效的護(hù)理干預(yù)，更好地提高生命質(zhì)量。

乳腺癌；抑癌基因；基因檢測(cè)；基因缺陷；心理狀態(tài)；風(fēng)險(xiǎn)管理

乳腺癌發(fā)病的兩大重要因素為環(huán)境因素和遺傳因素，雖然環(huán)境因素扮演著主要角色，但仍有5%～10%的乳腺癌發(fā)病與高顯性乳腺癌易感基因缺陷直接相關(guān)[1]。BRCA1和BRCA2同為抑癌基因，已經(jīng)被證實(shí)是乳腺癌遺傳易感基因，與家族性乳腺癌密切相關(guān)[2]。

攜帶BRCA1/BRCA2基因突變者一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險(xiǎn)顯著增加，BRCA1突變?nèi)橄侔┎∪死奂皩?duì)側(cè)乳腺癌發(fā)生率為40%～65%，而B(niǎo)RCA2突變?nèi)橄侔┎∪死奂皩?duì)側(cè)乳腺癌發(fā)生率大約為52%[1]。國(guó)外的研究較為成熟，通常針對(duì)多種族、多區(qū)域的乳腺癌家系樣本進(jìn)行研究，而國(guó)內(nèi)的報(bào)道主要針對(duì)BRCA1/BRCA2基因突變的發(fā)生率，一般以省市為單位進(jìn)行區(qū)域性研究[3]。宋傳貴等[4]調(diào)查了35個(gè)漢族家族性乳腺癌家系，BRCA1在上海市家族性乳腺癌人群中的突變頻率為11.4%，BRCA2基因的突變頻率為2.9%；河北省64個(gè)家族性乳腺癌家系BRCA1基因突變率為7.81%，但在BRCA2基因上未發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)[5]。吳濤等[6]對(duì)新疆維吾爾自治區(qū)82例遺傳性乳腺癌病人BRCA1和BRCA2基因突變進(jìn)行檢測(cè)和研究，發(fā)現(xiàn)突變率為9.76%。陳麗芬等[7]對(duì)河北省18例家族性乳腺癌和50例散發(fā)性乳腺癌病人的BRCA基因突變率進(jìn)行研究，BRCA1基因突變率為7.35%，BRCA2基因突變率為1.47%。隨著臨床乳腺癌發(fā)病率的升高，BRCA基因突變?cè)絹?lái)越受到重視。應(yīng)用BRCA基因突變及其與乳腺癌發(fā)病機(jī)制相關(guān)的研究結(jié)果，醫(yī)務(wù)人員可以積極制訂乳腺癌的防治方案，提高預(yù)后。基因檢測(cè)可以協(xié)助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，及時(shí)做出預(yù)防和治療的選擇[8]。提高BRCA基因突變攜帶者的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估水平，早期診斷和發(fā)現(xiàn)高危人群，也將為更多的病人贏得生存機(jī)遇。雖然在國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)并未像國(guó)外一樣普及，但隨著基因檢測(cè)在臨床的推行，越來(lái)越多的病人開(kāi)始關(guān)注這方面的信息，咨詢或者選擇接受基因檢測(cè)。有關(guān)BRCA1/BRCA2檢測(cè)和遺傳咨詢的心理社會(huì)研究逐步開(kāi)展以了解其對(duì)病人或攜帶者的心理影響。基因檢測(cè)和遺傳咨詢已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)臨床實(shí)踐的一部分，相關(guān)的心理研究也成為研究重點(diǎn)，可以豐富護(hù)理人員的照護(hù)內(nèi)涵，能夠提供有效的護(hù)理干預(yù)，更好地提高病人生命質(zhì)量。

1　基因檢測(cè)對(duì)檢測(cè)者心理的影響

基因檢測(cè)帶來(lái)的信息可以為女性提供更多的治療選擇，使女性加強(qiáng)預(yù)防、積極篩查，密切隨訪。盡管知曉檢測(cè)結(jié)果可以促進(jìn)疾病預(yù)防，但也會(huì)導(dǎo)致病人或正常女性出現(xiàn)潛在的情緒、認(rèn)知和行為的改變。國(guó)外研究結(jié)果并不一致，有些表明基因突變者的憂慮情況與普通人群并沒(méi)有區(qū)別[9-10]；也有證據(jù)顯示BRCA1/BRCA2基因突變者較非突變者在檢測(cè)后的數(shù)月可能會(huì)出現(xiàn)較多的憂慮，但是這些感受在得知結(jié)果的1年后也會(huì)逐漸減少和消失[11-12]。美國(guó)和挪威的研究顯示：BRCA1/BRCA2檢測(cè)后6個(gè)月突變者并沒(méi)有顯現(xiàn)出普遍性的焦慮，結(jié)果表明基因檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有對(duì)檢測(cè)者心理造成影響，但在健康人群中基因檢測(cè)陰性的女性心理困擾顯著減少[13-14]。瑞典的一項(xiàng)研究則顯示：1年后不管是否發(fā)生基因突變，女性的焦慮和抑郁水平都有所下降[11]。值得注意的是不管是病人還是健康女性，陽(yáng)性結(jié)果并沒(méi)有讓檢測(cè)者的困擾程度持續(xù)上升。針對(duì)已經(jīng)罹患乳腺癌病人的研究表明：如果她們?cè)诒辉\斷為乳腺癌以及接受乳腺癌治療時(shí)再接受基因檢測(cè)可能會(huì)存在心理困擾的風(fēng)險(xiǎn)。一些研究表明：乳腺癌病人在檢測(cè)的整個(gè)過(guò)程中都存在較高水平的憂慮[15]；另一些研究顯示：相比基因檢測(cè)帶來(lái)的壓力，病人認(rèn)為還是初診斷為乳腺癌時(shí)的心理壓力較大。Wevers等[16]調(diào)查了26例乳腺癌病人，其中38%有基因缺陷，但所有病人都表示這些焦慮并不影響日常功能。基因檢測(cè)可能會(huì)影響病人的手術(shù)選擇，但是對(duì)長(zhǎng)期心理社會(huì)方面并無(wú)影響。Bredart等[17]調(diào)查了243例乳腺癌病人，其中11%存在基因缺陷，基因檢測(cè)陽(yáng)性和陰性的病人存在短期的潛在焦慮，長(zhǎng)期影響較小。國(guó)內(nèi)對(duì)于乳腺癌BRCA1/BRCA2的研究主要集中在突變位點(diǎn)、突變特點(diǎn)或篩查等方面[4，18-21]，且缺乏大樣本的研究。目前沒(méi)有量性或質(zhì)性研究針對(duì)接受BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)者的心理狀態(tài)。有研究者認(rèn)為：乳腺癌遺傳基因所帶來(lái)的精神緊張對(duì)腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有時(shí)亦起促進(jìn)作用[22]。大多數(shù)“能檢測(cè)、無(wú)治療”的基因檢測(cè)結(jié)果，可能會(huì)給檢測(cè)者帶來(lái)極大的心理壓力，這種壓力甚至超過(guò)疾病風(fēng)險(xiǎn)本身。檢測(cè)者會(huì)由此產(chǎn)生更多生活困擾，如對(duì)于未來(lái)的婚姻、生育感到擔(dān)憂甚至絕望[23]。

2　基因檢測(cè)者的心理壓力評(píng)估

在國(guó)外，BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)和遺傳咨詢已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)臨床實(shí)踐的一部分，該領(lǐng)域的專(zhuān)科醫(yī)生和專(zhuān)科護(hù)士對(duì)基因檢測(cè)造成的心理問(wèn)題也比較關(guān)注，臨床實(shí)踐指南也推薦醫(yī)護(hù)人員評(píng)估和監(jiān)測(cè)這部分人群的心理狀態(tài)?？偟膩?lái)說(shuō)，基因檢測(cè)造成的心理壓力主要有焦慮、抑郁、困擾、氣憤、內(nèi)疚[24-25]。主要的研究工具是一些自評(píng)量表[26]，例如the Impact of Event Scale，the State-Trait Anxiety Inventory，the Centers for Epidemiologic Studies，Depression Scale。前面提到的大多數(shù)研究中都使用自評(píng)量表來(lái)測(cè)評(píng)基因檢測(cè)者的心理壓力，然而值得注意的是，通過(guò)自評(píng)量表測(cè)得的心理壓力有時(shí)并不能完全體現(xiàn)檢測(cè)者的心理狀態(tài)，這與有經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)護(hù)專(zhuān)家對(duì)檢測(cè)者進(jìn)行半結(jié)構(gòu)式深入訪談得到的結(jié)果并不完全一致[27]。一項(xiàng)研究中具有罹患乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)的女性比較了自評(píng)方法和接受深入訪談的方法，結(jié)果顯示通過(guò)問(wèn)卷調(diào)查23%的受試者呈現(xiàn)出焦慮、抑郁的癥狀，但在深入訪談中只有1%的受試者表示有較嚴(yán)重的抑郁狀態(tài)[10]。Vadaparampil等[8]建議采用逐步深入的分層方法來(lái)評(píng)估檢測(cè)者的心理狀態(tài)，篩選重點(diǎn)的照護(hù)對(duì)象，然后再對(duì)檢測(cè)者進(jìn)行深入訪談，了解他們對(duì)基因檢測(cè)的心理壓力和情緒變化。國(guó)內(nèi)在對(duì)接受BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)者的心理領(lǐng)域研究為空白，所以在今后的研究中可以采用量性調(diào)查和質(zhì)性訪談的方式了解此類(lèi)人群的心理狀態(tài)。

3　基因檢測(cè)后的風(fēng)險(xiǎn)管理

美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)指南對(duì)于BRCA1/BRCA2基因攜帶者風(fēng)險(xiǎn)管理的建議包括預(yù)防性手術(shù)、隨訪監(jiān)測(cè)和化學(xué)預(yù)防[28]。Uyei等[29]調(diào)查了554例接受基因檢測(cè)的女性，132例攜帶缺陷基因，基因缺陷者中12%選擇了預(yù)防性根治手術(shù)，12%選擇了預(yù)防性雙側(cè)卵巢加輸卵管切除術(shù)，24%選擇了以上兩種手術(shù)，其余檢測(cè)者選擇了隨訪監(jiān)測(cè)。預(yù)防性手術(shù)的益處是可以降低對(duì)側(cè)乳腺癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)及檢測(cè)者的擔(dān)心和憂慮。有部分研究顯示接受預(yù)防性根治術(shù)者滿意度較高，但也有研究發(fā)現(xiàn)，檢測(cè)者接受手術(shù)后表示后悔這個(gè)決定，她們?cè)谛怨δ?、身體形象等方面表現(xiàn)出心理壓力，而且很少有檢測(cè)者會(huì)去接受心理咨詢[30]。在亞洲人群中這方面的研究很少，Kwong等[31]訪談了12例BRCA1/BRCA2基因突變的乳腺癌病人，這些病人愿意接受對(duì)側(cè)預(yù)防性乳腺切除手術(shù)主要是因?yàn)闇p少對(duì)復(fù)發(fā)的焦慮，大多數(shù)病人對(duì)這個(gè)決定滿意，心理負(fù)擔(dān)減輕了，同時(shí)伴侶的支持很重要。對(duì)于預(yù)防性雙側(cè)卵巢加輸卵管切除術(shù)，也有證據(jù)顯示術(shù)后的心理、社會(huì)功能有好轉(zhuǎn)。荷蘭的一項(xiàng)研究調(diào)查了846例高風(fēng)險(xiǎn)的女性，44%選擇了預(yù)防性雙側(cè)卵巢加輸卵管切除術(shù)，56%選擇隨訪監(jiān)測(cè)[32]。選擇手術(shù)的女性對(duì)于罹患乳腺癌和卵巢癌的焦慮明顯少于隨訪者，但在絕經(jīng)癥狀和性功能方面要差一些。當(dāng)然與選擇預(yù)防性手術(shù)相比，大多數(shù)女性在風(fēng)險(xiǎn)管理中還是首選隨訪監(jiān)測(cè)。因?yàn)殡S訪相對(duì)來(lái)說(shuō)是一個(gè)非侵入性的選擇，但不是所有人會(huì)遵循指南或?qū)I(yè)醫(yī)生的隨訪建議[33]。Tinley等[34]調(diào)查了112例高風(fēng)險(xiǎn)女性的隨訪依從性，72%的女性每年會(huì)做鉬鈀，21%每年進(jìn)行臨床體檢，29%每月進(jìn)行乳房自我檢查，19%進(jìn)行陰道超聲檢查，而少于1%的女性每年會(huì)檢測(cè)CA125。同時(shí)心理社會(huì)變量和依從性也有相關(guān)。選擇隨訪監(jiān)測(cè)者可以從心理干預(yù)中受益從而更好地提高依從性。我國(guó)家族性乳腺癌病人的BRCA1/BRCA2總突變發(fā)生率小于20%[35]，對(duì)于中國(guó)研究者來(lái)說(shuō)，首先要得出中國(guó)遺傳性乳腺癌的發(fā)病比例，在此基礎(chǔ)上研究建立適合黃種人的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型。BRCA1/BRCA2突變篩查是一件耗資耗時(shí)的工作，如果能確定突變高危人群可以縮小檢測(cè)范圍，有效節(jié)約成本[20]。風(fēng)險(xiǎn)模型應(yīng)為篩查的初始步驟，確定基因突變?nèi)砸蕾囉诨驕y(cè)序[36]。目前，BRCA基因突變檢測(cè)僅限于有強(qiáng)烈遺傳家族史的人群，有研究認(rèn)為病人的發(fā)病年齡能有效預(yù)測(cè)BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶率，同時(shí)突變陽(yáng)性者具有腫瘤組織學(xué)分級(jí)為Ⅲ級(jí)的比例高和腫瘤三陰性比例高等特點(diǎn)[37]。所以提高突變篩查效率的關(guān)鍵點(diǎn)是找出突變高發(fā)的人群，然后對(duì)其進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理。目前，國(guó)內(nèi)對(duì)于基因突變攜帶者多采用密切隨訪、定期檢查、回避各種不利因素等[38]，中國(guó)人群中缺乏大規(guī)模的預(yù)防性切除術(shù)、化學(xué)預(yù)防等研究。但是值得注意的是在高危人群的風(fēng)險(xiǎn)管理中專(zhuān)業(yè)醫(yī)護(hù)人員起了非常重要的作用。良好的信息提供和教育模式可以幫助該人群正確地選擇預(yù)防策略，減輕心理壓力。

4　遺傳咨詢和決策制定

遺傳咨詢的目的是促進(jìn)檢測(cè)者的自主決策，減少做決策時(shí)引發(fā)的各種沖突[39]?？紤]BRCA1/BRCA2遺傳咨詢的女性必須要做出決定，例如是否要參加咨詢和進(jìn)行檢測(cè)。而一旦進(jìn)行了基因檢測(cè)，又需要做另外的決定：是否要知曉檢測(cè)結(jié)果？選擇手術(shù)、隨訪還是化學(xué)預(yù)防？個(gè)體如果感知到BRCA1/BRCA2檢測(cè)的益處和較高的罹癌風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)更傾向于參加檢測(cè)和咨詢，同樣如果個(gè)體感知到某些障礙，例如缺乏保險(xiǎn)等就不愿意接受檢測(cè)[40]。當(dāng)個(gè)體了解了疾病和自身情況，理解了各種治療的意義和優(yōu)缺點(diǎn)，她們就會(huì)權(quán)衡利弊，參與決策制定，選擇最合適的治療方式。對(duì)于考慮BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)和遺傳咨詢的女性來(lái)說(shuō)，咨詢可以為檢測(cè)者提供足夠的信息幫助其做出適合自身的預(yù)防或治療決定[41]。在遺傳咨詢中也有些輔助性工具可以協(xié)助進(jìn)行決策。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照研究納入超過(guò)200例有乳腺癌家族史的女性，她們接受了有關(guān)BRCA1/BRCA2遺傳咨詢加上計(jì)算機(jī)輔助的決策方法，結(jié)果顯示這兩種方法結(jié)合可以更好地增加檢測(cè)者的相關(guān)知識(shí)，做決定時(shí)矛盾更少，滿意度更高[42]。還有一個(gè)多中心的研究顯示：接受遺傳咨詢時(shí)提供信息手冊(cè)可以減少檢測(cè)者做決定時(shí)的焦慮，增加滿意度[8]。接受咨詢和輔助決策的檢測(cè)者更愿意考慮預(yù)防性手術(shù)，在知情同意方面也較滿意[43]。對(duì)于中國(guó)病人來(lái)說(shuō)，BRCA1或BRCA2突變攜帶者乳腺癌和卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相比一般人群明顯提高。乳腺癌家族成員應(yīng)被視為高危人群，向病人及其家族成員提供遺傳咨詢和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估很有必要，但國(guó)內(nèi)針對(duì)乳腺癌BRCA1/BRCA2基因突變的遺傳咨詢幾乎沒(méi)有，在今后的發(fā)展中，可以借鑒國(guó)外遺傳咨詢的方式和輔助工具的使用，從而進(jìn)一步指導(dǎo)健康監(jiān)測(cè)、預(yù)防和臨床處理。

5　小結(jié)

心理社會(huì)學(xué)研究顯示：大多數(shù)檢測(cè)者在基因檢測(cè)和遺傳咨詢的過(guò)程中并沒(méi)有產(chǎn)生過(guò)多的負(fù)性情緒和心理壓力。對(duì)于罹患乳腺癌的病人來(lái)說(shuō)可能存在短期的心理困擾，但長(zhǎng)期的心理狀態(tài)較平穩(wěn)。對(duì)于基因缺陷者，風(fēng)險(xiǎn)管理是關(guān)鍵。如何為接受檢測(cè)者提供專(zhuān)業(yè)的信息，幫助她們做出合適的決定是遺傳咨詢的重要內(nèi)容。目前國(guó)內(nèi)在基因檢測(cè)方面的普及率并不高，檢測(cè)費(fèi)用也比較昂貴，同時(shí)對(duì)于這些基因突變攜帶者的治療方式也與國(guó)外有所差別，所以需要了解中國(guó)這部分人群對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知，了解她們?cè)诨驒z測(cè)過(guò)程中的心理狀態(tài)，開(kāi)展遺傳咨詢，提供專(zhuān)業(yè)的教育信息，豐富檢測(cè)者的照護(hù)內(nèi)涵，提高她們的生命質(zhì)量。

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(本文編輯張建華)

Research progress on psychological state and risk management of BRCA1/BRCA2 gene detection recipients

Qiu Jiajia,Hu Zhen

(Affiliated Tumor Hospital of Fudan University,Shanghai 200032 China)

Gene detection could help doctors find high-risk groups,make the choice of prevention and treatment in time,but it may bring some psychological pressure for detection recipients.BRCA1/BRCA2gene detection and genetic counseling had become a part of standard clinical practice and psychological pressure assessment,and risk management could rich the care connotation of nursing personnel,so as to provide effective nursing intervention for improving the quality of life.

breast cancer;tumor suppressor gene;gene detection;gene defect;psychological state;risk management

裘佳佳，主管護(hù)師，碩士研究生，單位：200032，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院；胡震單位：200032，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院。

R473.73

Adoi:10.3969/j.issn.1009-6493.2016.29.004

1009-6493(2016)10B-3595-04

2015-10-10；

2016-07-10)

引用信息裘佳佳，胡震.接受BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)者的心理狀態(tài)和風(fēng)險(xiǎn)管理研究進(jìn)展[J].護(hù)理研究,2016,30(10B):3595-3598.