不同語境下基因及其表達產(chǎn)物名稱的正確寫法

崔黎明，邵碧云，曹智勇，徐 敏

(上海交通大學醫(yī)學院學報編輯部，上海200025)

遺傳學家將基因定義為具有遺傳效應的DNA片段，因此DNA成為遺傳信息的主要載體。根據(jù)遺傳學中心法則的觀點，遺傳信息從DNA轉錄為RNA，再從RNA翻譯為蛋白質。人類疾病都直接或間接地與基因有關。隨著基因重組技術和測序技術的發(fā)展，許多新的疾病相關基因陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)。對這些基因的表達調控和功能表型的研究極大地完善了人們對疾病本質的認識，也產(chǎn)生了大量與此相關的科研成果。

《上海交通大學學報(醫(yī)學版)》是一本醫(yī)學學術期刊，經(jīng)常會收到涉及基因相關研究的稿件，如《臨床上利用基因診斷的方法對某遺傳病進行診斷》《分析某基因或者蛋白質在臨床病理標本中的表達水平并探索其表達與預后的關系》《構建某基因或者蛋白質表達上調/下調的實驗模型》《探究該基因或者蛋白質表達失調對疾病發(fā)生發(fā)展的影響》等等。這類稿件中同一個外文縮寫在不同的語境下表示了不同的含義。以腫瘤研究中最受關注的基因Tumor Protein P53為例，它的基因符號是TP53，一般在介紹該基因的發(fā)現(xiàn)、染色體定位或者基因結構時，以斜體表示；如果描述該基因編碼的蛋白質在腫瘤中的調節(jié)功能時，不用斜體，應表示為TP53。因此，醫(yī)學編輯在對稿件進行編輯加工的時候，需要特別注意基因符號所在的語境，確保在相應的語境下，使用正確的書寫方式。

1 國際上基因和蛋白質名稱的寫作規(guī)范

國際權威雜志《遺傳學進展》(Trends in Genetics)編輯部編輯出版了一本《TIG遺傳命名指南》(TIG Genetic nomenclature guide)，其中總結了包含18種生物(植物、人類、脊椎動物、無脊椎動物、酵母、絲狀真菌、原生動物及細菌等)的基因與等位基因、基因型、表型及蛋白質產(chǎn)物和突變體符號[1]?？偟膩碇v，表示基因、等位基因的符號排斜體；表示蛋白質、表型的符號排正體[2-3]?；蚍栔凶帜傅拇笮懸蛭锓N的不同而有所不同[4]。靈長類(包括人類)、家禽或家畜基因符號的所有字母大寫，而小鼠或大鼠基因符號僅首字母大寫，其余字母小寫。

1.1 小鼠/大鼠

論文中一般在基因首次出現(xiàn)時，使用基因全名?；虻娜挥眯斌w，也不用希臘字母，如insulin-like growth factor 1(胰島素樣生長因子1)。除了首次出現(xiàn)顯示基因全名，文中其他位置均可使用基因符號，即基因全名的縮寫?；蚍柺褂眯斌w，第一個字母大寫，其余小寫，不用希臘字母和連字符，如Igf1(胰島素樣生長因子1)。蛋白質的縮寫名稱和基因相同，但不用斜體，并全部大寫，如IGF1。

1.2 人類/非人類靈長類動物/家畜

同小鼠和大鼠一樣，完整的基因名稱不用斜體和希臘字母，如insulin-like growth factor 1(胰島素樣生長因子1)?；蚩s寫名稱也使用斜體，但所有的字母用大寫(這點與小鼠/大鼠不同)，不使用希臘字母和連字符，如IGF1。蛋白質的縮寫名稱也與基因相同，但不用斜體，并全部大寫，如IGF1。

2 根據(jù)語境判斷基因和蛋白質名稱的寫法

根據(jù)《TIG遺傳命名指南》，如果表示基因或者蛋白質的外文縮寫緊鄰“基因” “蛋白質”字樣，其寫法基本不會發(fā)生混淆。但在科研論文中，表示基因或者蛋白質的外文縮寫往往單獨出現(xiàn)，相鄰位置或者整個句子中沒有“基因” “蛋白質”字樣，這時判斷該縮寫應是斜體還是正體，就有一定的難度。一般需要結合具體的語境和上下文的含義，先判斷該處表示的是DNA、RNA還是蛋白質，再根據(jù)《TIG遺傳命名指南》，采用正確的寫法。

2.1 DNA、mRNA、cDNA

我們知道基因是DNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。信使RNA(mRNA)由DNA轉錄而來，攜帶遺傳信息。cDNA是利用逆轉錄酶以RNA(通常是mRNA)為模板合成的復制品。因此，在介紹DNA、mRNA、cDNA時一般都表示的是基因，需要使用斜體。

具體來說，在介紹基因的發(fā)現(xiàn)、染色體定位、含有的堿基數(shù)、基因結構(內含子、外顯子等)、基因上的調控元件(啟動子、增強子等)、基因的堿基突變(移碼突變、錯義突變、無義突變、點突變等)和染色體變異時，一般都使用斜體。此外，DNA片段及等位基因也采用斜體書寫。例如，“與NOTCH23’UTR的結合區(qū)域” “MAPK1位于22號染色體” “BCL2的啟動子序列”。

2.2 非編碼RNA

上述提到的mRNA，充當了蛋白質合成時的模板。但除了mRNA，還有一些RNA是不能翻譯成蛋白質的。這類RNA被稱為非編碼RNA(non-coding RNA)，包括rRNA、tRNA、snRNA、snoRNA 和microRNA等多種已知功能的RNA，也包括未知功能的RNA。由于這些非編碼RNA相當于基因的中間產(chǎn)物，也作為一種表達產(chǎn)物，在書寫的時候，使用正體，不使用斜體。例如，“miR-142是T細胞的特異性miRNA” “LncRNA H19 在癌組織中的表達顯著高于癌旁組織”“丙氨酸t(yī)RNA只攜帶丙氨酸”“U3 snRNA與核仁內28S rRNA的成熟有關”。

不難發(fā)現(xiàn)，以上例子主要體現(xiàn)了非編碼RNA作為表達產(chǎn)物的功能。但當從基因層面介紹非編碼RNA時，還是需要將其當做基因，在書寫的時候，使用斜體。例如，“LncRNAH19作為第一個印記基因被發(fā)現(xiàn)”“過表達lncRNAHOTAIR”。

2.3 蛋白質、表型

蛋白質是基因轉錄翻譯后的最終產(chǎn)物，是構成組織和細胞的重要成分，作為生命活動中最基本的和最重要的物質基礎，發(fā)揮著重要的作用。醫(yī)學科技類期刊的稿件中，經(jīng)常會提到配體、受體、激素、酶(磷酸酶、激酶等)、轉錄因子、信號通路分子等，這些都是從功能的角度來介紹的，因此盡管沒有出現(xiàn)“蛋白質”字樣，也可以根據(jù)語意，判斷其表示的是蛋白質，在書寫時應使用正體。例如，“阻斷JAK2/STAT3通路的活化，降低VEGF和bFGF的mRNA和蛋白的表達水平” “Flt3屬II類受體酪氨酸激酶家族，又稱FLK2” “SLC25A10與細胞內的能量代謝以及mTOR信號通路密切相關”。

另外，在期刊中也會經(jīng)常遇到“基因型”和“表型”的字樣?；蛐褪菑倪z傳角度講的，因此，關于基因型的寫法，是采用相應的基因符號，用斜體表示，且首字母大寫；而表型是從性狀的角度講的，是基因型和環(huán)境共同作用的結果，所以關于表型的寫法，用正體表示。表型根據(jù)是否是先天獲得的，分成野生型和突變型。其中，野生型在名稱后面加上“+”，突變型在名稱后面加上“-”。例如，“念珠菌野生型表型Icg+” “念珠菌突變型表型Icg-”(參見http://www.candidagenome.org/Nomenclature.shtml)。

3 給編輯的建議

基因和蛋白質名稱的正斜體表達，雖然已有行業(yè)內的規(guī)范，但是在作者群體中尚未得到很好的普及。這可能有以下幾種原因：①作者沒有受過專業(yè)的寫作規(guī)范訓練，缺乏寫作經(jīng)驗；②有些作者雖然了解《TIG遺傳命名指南》，但在寫作過程中不重視正斜體的規(guī)范寫作；③對語境判斷失誤，正斜體寫作混淆。

對于編輯來說，必須規(guī)范地使用基因和蛋白質的名稱，以準確地反映基因或者蛋白質在論文中的特定含義，同時也相應提高期刊的編校質量。這是對編輯工作的基本要求。在編輯加工過程中，編輯有時候難以從字面對基因及其表達產(chǎn)物的正斜體進行判斷，因此編輯在自身加強醫(yī)學知識學習的同時，還應就正斜體寫作規(guī)范多與作者進行溝通和探討。對于第①類和第②類作者，編輯要起到培訓的作用，向作者提出規(guī)范的寫作要求，以便幫助作者在后續(xù)的投稿中加強寫作規(guī)范；對于第③類作者，編輯需要多和作者進行交流和切磋。在出現(xiàn)分歧的時候，編輯可以列舉一些較規(guī)范的期刊中存在類似語境的實例，與作者討論，并最終達成一致。綜上，期刊編輯需在編校工作中高度重視基因和蛋白質名稱的正確寫法，做到規(guī)范運用。如果在編輯加工時無法根據(jù)具體的語境直接對正斜體的使用作出判斷，應多與作者溝通確認，明確作者的真實意圖，然后根據(jù)命名規(guī)范在論文中正確呈現(xiàn)。

[1]《遺傳學進展》編輯部.TIG遺傳命名指南[M].王金發(fā),譯.北京:科學出版社,2000.

[2]張翠英.基因及蛋白質符號的規(guī)范編排[J].編輯學報,2004,16(4):262-263.

[3]張晶,李萬會.外文字母正斜體在生物學類論文中的正確使用[M]//學報編輯論叢(2012).上海:上海大學出版社,2012:102-104.

[4]原麗欣.分子生物學領域幾種常見名詞符號的規(guī)范編排[J].中國科技期刊研究,2011,22(6):962-965.