Poland 綜合征 56 例嚴重度評級分析

馬煒 田文

作者單位：100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

.上肢外科 Upper limbs surgery.

Poland 綜合征 56 例嚴重度評級分析

馬煒 田文

作者單位：100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

目的 報告 56 例 Poland 綜合征，并對其嚴重程度進行回顧性分析，以提供一種全面的、客觀的畸形嚴重程度評級系統(tǒng)。方法 通過查體和影像學(xué)檢查，對手部、臂部和胸部 3 個部位影響肢體外形和功能的各種畸形分組進行賦值和評分，每個部位的分值分別為 0～10 分；然后將其分值累加，得到手-臂-胸（Hand-Arm-Chest，HAC） 總分，即 Poland 綜合征畸形嚴重程度指數(shù)，最高為 30 分；再根據(jù)總分的高低，將該56 例分為輕 （4～8 分）、中 （9～16 分）、重 （17～30 分） 3 個等級。結(jié)果 本研究對所有患者進行詳細的評估，輕度畸形有 8 例 （12.3%），中度畸形有 22 例 （39.3%），重度畸形有 26 例 （46.4%）。結(jié)論 該評級系統(tǒng)可以客觀、有效、全面地評估 Poland 綜合征中肢體畸形的嚴重程度，并有助于指導(dǎo)臨床治療，評估治療效果及預(yù)后。

Poland 綜合征；先天畸形；上肢畸形，先天性；手畸形，先天性；疾病嚴重程度指數(shù)

Poland 綜合征是以單側(cè)胸大肌和手發(fā)育不良為主要特征的一類綜合征。1841 年，Alfred Poland 最早發(fā)現(xiàn)，后人以他的姓來命名這一先天疾患［1］。最早期關(guān)于 Poland 綜合征的描述僅局限于胸大肌的發(fā)育不良，后來隨著這一類疾病報道的增多，其臨床表現(xiàn)及治療也逐步完善。根據(jù)以往的文獻報道，Poland綜合征的患者會出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，胸大肌和手會出現(xiàn)發(fā)育不良或者完全缺失，許多病例還會合并手臂、肩部、胸部等多個部位的發(fā)育不良［1-3］。隨著畸形累及范圍和程度的不同，Poland 綜合征患者單側(cè)肢體的外觀和功能會受到不同程度的影響。

對于手外科醫(yī)生來說，手部畸形是 Poland 綜合征患者的首要主訴，尤其是男性患者，因為其胸大肌的發(fā)育不良可以通過后天的鍛煉在一定程度上得以彌補。Poland 綜合征常見的手部畸形包括手指發(fā)育短小畸形，并指畸形，嚴重者可出現(xiàn)缺指畸形，不同患者其手部畸形程度各異，差距較大［1，3］。既往有許多研究者根據(jù)畸形的程度，將 Poland 綜合征手部畸形進行分類。1984 年，Gausewitz 等［4］首先將其分為 4 類；2001 年，Al-Qattan［1］將新發(fā)現(xiàn)的幾類手部畸形添加進去，將前一分類方法更新為 7 類；2012 年，田文等［3］根據(jù)手部外形的改變及大小改變程度，提出另一種新的分類方法，將 Poland 綜合征分為典型和非典型，其中又將典型的手部畸形細分為 5 類。

而對于女性患者，除了手部的畸形，胸部畸形是另一個就診的原因?；颊叨嘣谡瓮饪苹蛐赝饪凭驮\，以尋求手術(shù)矯正治療。根據(jù)以往的文獻報道，胸外科或整形外科醫(yī)師也嘗試將 Poland 綜合征的胸部畸形進行分類。1989 年，Shamberger 等［5］將Poland 綜合征胸部畸形分為 4 類；2003 年，F(xiàn)oucras 等［6］根據(jù)臨床實際應(yīng)用情況，將其簡化為 3 型：I 型：乳房輕度不對稱；II 型：乳房明顯不對稱；III 型：出現(xiàn)嚴重肌肉及骨骼畸形，如胸骨彎曲，肋骨缺如等。

然而，Poland 綜合征是一類累及單側(cè)上肢和軀體多個部位的先天畸形綜合征。在以往的文獻中，所報道的畸形除手部和胸部畸形外，還合并諸多其它部位的畸形。從手指到胸大肌、胸骨，單側(cè)肢體和軀干幾乎所有的解剖結(jié)構(gòu)都會受到影響［7-8］。對于這類復(fù)雜的綜合征，單獨手部或胸部的畸形分類是不夠的，無法對患者的肢體總體的畸形作出全面的評估，從而無法制訂出系統(tǒng)的、全面的治療方案，也無法對患者的預(yù)后作出有效的評估。本研究選擇 2000 年 2 月至 2015 年 4 月，我院手外科收治的資料完整的 56 例 Poland 綜合征患者的資料，根據(jù)Alfred Poland 所提出的經(jīng)典的診斷標準［1-7］，對影響肢體外形和功能的各種畸形，按解剖部位分為手、臂、胸 3 組，以評估畸形的嚴重程度。將各類不同的畸形賦值，量化畸形的嚴重程度?，F(xiàn)報告如下。

資料與方法

一、一般資料

本組 56 例，均為單側(cè)發(fā)病，男 41 例，女15 例；首診年齡 10 個月至 4 歲，平均 2.1 歲；左側(cè)22 例，右側(cè) 34 例，左∶右=1∶1.54，所有患者就診前均未行手術(shù)治療。入院后，所有患者均行雙側(cè)手部、上肢及軀體外形和功能檢查；影像學(xué)檢查包括：雙側(cè)手部正側(cè)位 X 線片，雙上肢全長 X 線片，胸部正位 X 線片及超聲心動檢查。

二、評級方法

本研究所用的評分系統(tǒng)為手-臂-胸 （Hand-Arm-Chest，HAC） 評級系統(tǒng)。該評級系統(tǒng)類似于多發(fā)創(chuàng)傷嚴重程度評分 （ISS） 和顱腦外傷格拉斯哥評分 （GCS） 系統(tǒng)，均是先根據(jù)癥狀、體征或相關(guān)檢查，選取主要的幾個方面進行賦值及評分，而后綜合到一起，來評估其整體的嚴重情況。

評估方法：（1） 體格檢查，評估手部畸形情況，拇指活動情況，前臂旋轉(zhuǎn)活動情況，是否存在腋蹼畸形，胸部畸形情況等；（2） 雙側(cè)上肢 X 線片，評估指骨畸形情況，測量雙上肢全長；（3） 胸部正位 X 線片，評估胸部骨骼及心肺的畸形情況；（4） 超聲心動檢查，評估心臟畸形及心功能。以上所有檢查均在第一次手術(shù)前完成，而后根據(jù) Poland綜合征嚴重程度評級表進行評分。

HAC 評級系統(tǒng)將 Poland 綜合征中最常見的，嚴重影響肢體外形和功能的各類畸形，根據(jù)部位，分為 3 組：手 （Hand），臂 （Arm） 和胸部 （Chest）。每一組根據(jù)畸形的種類和嚴重程度分別賦值，最高10 分，而后將 3 組的分值相加，得到總分，即為Poland 綜合征的嚴重指數(shù)，具體分值分配見表1。嚴重指數(shù)總分為 4～30 分，并且與肢體外形和功能的完整性成反比，換而言之，嚴重指數(shù)越高，肢體外形和功能的完整性越差，肢體外形和功能受到的影響越大。最后，根據(jù)嚴重指數(shù)的不同，將本研究中 56 例Poland 綜合征患者分為輕、中、重 3 級 （表2）。

三、HAC 各組的嚴重程度評級：

1. 手 （H）：Poland 綜合征手部的畸形主要以手指的短并指畸形為主，畸形嚴重的患者還會出現(xiàn)缺指畸形。通過對 Poland 綜合征患者的專科查體及影像學(xué)檢查，明確其手部畸形的程度及類型 （圖1）。同時，本組一些病例出現(xiàn)程度不同的虎口狹窄畸形或拇指短小和拇指與示指并指畸形，這說明 Poland 綜合征的畸形是可以累及拇指及虎口的 （圖1a，b）。根據(jù)以上臨床特征，手部畸形的評級主要是根據(jù)田文等提出的 Poland 綜合征手部畸形分類方法：I～V類分別對應(yīng) 1～5 分。此外，考慮到拇指在手功能中的至關(guān)重要作用，將拇指對掌功能受累的程度單獨考慮。拇指主動掌側(cè)外展至最大，測量拇指最大外展角 （第一、二掌骨軸線間的夾角），正常為 60°。最大掌側(cè)外展角正常為 0 分，60°～45° 為 1 分，44°～30° 為 2 分，29°～15° 為 3 分，＜15° 為 4 分，拇指無對掌活動為 5 分。最終結(jié)果累加，最高分為10 分。

2. 臂 （A）：一部分 Poland 綜合征患者存在臂部的畸形，主要包括腋蹼畸形，近端尺橈骨融合，尺骨發(fā)育不良，腕骨發(fā)育遲緩等。其中，腋蹼畸形和近端尺橈骨融合兩類畸形，對上肢的影響最大。腋蹼畸形會限制肩關(guān)節(jié)外展活動，并隨著患兒生長發(fā)育，進一步導(dǎo)致肩關(guān)節(jié)繼發(fā)畸形的形成 （圖2a）；近端尺橈骨融合會限制肘關(guān)節(jié)伸直活動及前臂旋轉(zhuǎn)，對上肢功能有較大的影響 （圖2b、c）。同時，有文獻報道稱，Poland 綜合征患者患側(cè)肢體的總長度較健側(cè)短 （張）。本研究中，所有病例均行雙側(cè)上肢全長測量 （自肱骨頭頂點至橈骨遠端關(guān)節(jié)面），并對比兩側(cè)上肢長度差異 （圖2d）。

根據(jù)以上臨床特征，臂部畸形的評分包括 3 部分：（1） 腋蹼畸形：前臂伸直位下，肩關(guān)節(jié)主動外展上舉至最大，測量最大外展角 （肱骨與軀體軸線間的夾角），＞120° 為 0 分，120°～90° 為 1 分，89°～60° 為 2 分，＜60° 為 4 分；（2） 近端尺橈骨融合：通過查體，檢查患兒前臂旋轉(zhuǎn)活動，旋轉(zhuǎn)活動正常為 0 分，旋轉(zhuǎn)活動部分受限 （前臂旋前和旋后活動度均至少達到健側(cè)的一半） 為 2 分，旋轉(zhuǎn)活動嚴重受限 （前臂旋前或旋后活動度不到健側(cè)的一半）為 4 分；（3） 雙上肢全長差值：雙上肢全長差值＜1 cm 為 0 分，1～2 cm 為 1 分，＞2 cm 為 2 分。最終結(jié)果累加，最高分為 10 分。

3. 胸 （C）：盡管 Poland 綜合征臨床表現(xiàn)多種多樣，但是其首要的診斷標準為胸大肌的發(fā)育不良。除此之外，Poland 綜合征胸部的畸形還包括乳房發(fā)育不良，胸小肌發(fā)育不良，前鋸肌發(fā)育不良，背闊肌發(fā)育不良，肋骨部分缺如，肺葉或心臟異常（圖1c、d）。本研究根據(jù) Foucras 等［6］對胸部畸形程度的分型進行評分：I 型為 2 分，II 型為 4 分，III 型為 6 分 （圖3）。此外，如果不存在心肺解剖結(jié)構(gòu)異常，為 0 分；如果發(fā)現(xiàn)肺葉或心臟結(jié)構(gòu)的異常，經(jīng)麻醉師評估，并根據(jù) ASA （美國麻醉學(xué)醫(yī)師學(xué)會）病情分級［9］，分為低危和高危兩個級別：ASA 1 級和 2 級。若術(shù)中出現(xiàn)呼吸及血液動力學(xué)不穩(wěn)定的危險性低，為 2 分；ASA 3～5 級，則認為出現(xiàn)不穩(wěn)定的危險性高，則為 4 分。最終結(jié)果累加，最高分為10 分。

結(jié)　果

本組 56 例，根據(jù)最終分值，分為 3 組：輕度8 例 （2～8 分），中度 22 例 （9～16 分），重度 26 例（17～30 分） （表2）。

輕度畸形組的 8 例中，手部畸形的嚴重程度指數(shù)為 2～4 分，5 例表現(xiàn)為 II 型手指畸形，與健側(cè)相比，手及手指整體均勻成比例短小，各個手指之間短小的程度同步，并出現(xiàn)中間 2 個或 3 個手指的輕度并指，手指各關(guān)節(jié)活動良好。其手部 X 線可見所有指骨較健側(cè)短小，但是尚具備相對正常的骨骼形態(tài) （圖4a、b），其余 3 例表現(xiàn)為 III 型手指畸形，各手指畸形程度不一，存在 2 個或 3 個手指的并指畸形，部分指骨呈現(xiàn)為不規(guī)則形 （圖4c、d）。此 3 例中 1 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚并連，造成拇指對掌功能輕度受限。

輕度畸形組的 8 例均有臂部畸形，其嚴重程度指數(shù)為 0～2 分。2 例為腋蹼畸形，肩關(guān)節(jié)活動輕度受限 （90°～120°）；1 例雙上肢全長差值＞2 cm；5 例為雙上肢全長差值為 1～2 cm，無近端尺橈骨融合的病例。

輕度畸形組的 8 例，其胸部畸形的嚴重程度指數(shù)均為 2 分，8 例均為 Foucras I 型胸部畸形，無心肺畸形的病例。3 項累加后，輕度畸形組的平均嚴重指數(shù)為 5.8。

本組中度畸形 22 例，占總數(shù)的 39.3%。其中，HAC 各組的嚴重程度指數(shù)分別為 4～6 分 （H），1～4 分 （A） 和 2～4 分 （C）。8 例為 III 型手指畸形，出現(xiàn)環(huán)指與小指 2 指，指骨部分缺失，同時合并中、環(huán)指或環(huán)、小指的短并指畸形；14 例 IV 型手指畸形，與健側(cè)手相比，部分手指的外形及結(jié)構(gòu)大部分缺失，X 線可見出現(xiàn)指骨的部分或完全缺失，多已示、中、環(huán) 3 指為主，通常多數(shù)拇指和小指有一定的形態(tài)和功能 （圖5a、b）。其中也有 5 例出現(xiàn)不同程度的拇指對掌功能受限。中度畸形的 22 例均有臂部畸形，17 例雙上肢全長差值在 1～2 cm；5 例＞2 cm，其中有 2 例出現(xiàn)腋蹼畸形。本組 22 例中度畸形者均有胸部畸形，其中 20 例胸部畸形為 Foucras II 型，1 例為 Foucras I 型，1 例為 Foucras III 型。3 項累加后，該組的平均嚴重指數(shù)為 11.6。

重度畸形組 26 例，占總數(shù)的 46.4%。手部畸形較為嚴重，畸形嚴重指數(shù)均在 6～10 分。26 例均有手部畸形，其中 7 例為 III 型手指畸形，11 例為IV 型手指畸形，有 8 例為 V 型手指畸形，表現(xiàn)部分手指的結(jié)構(gòu)已完全缺失，以示、中、環(huán) 3 指為主（圖5c、d）。同時，26 例均合并不同程度的拇指對掌功能受限。26 例中 10 例有臂部畸形，其中腋蹼畸形 5 例，肩關(guān)節(jié)外展＜60° 者 2 例，肩關(guān)節(jié)外展在60°～89° 者 3 例。26 例中，近端尺橈骨融合 2 例。此 2 例中 1 例前臂旋轉(zhuǎn)輕度受限，另 1 例為嚴重受限，并且存在肘關(guān)節(jié)伸直受限。26 例重度畸形者中胸部畸形 2 例為 Foucras II 型，其余 24 例為 Foucras III 型，其中有 3 例發(fā)現(xiàn)心肺異常。HAC 3 項累加后，重度畸形組的平均嚴重指數(shù)為 18.9。

Poland 綜合征嚴重程度 HAC 評級結(jié)果與手部畸形和胸部畸形的關(guān)系見表3，4。該手部畸形的分類方法，是田文等［3］提出的典型 Poland 綜合征手部畸形分類方法；胸部畸形的分類方法，是 Foucras 等［6］分類方法。表3，4 顯示，HAC 評級的最終結(jié)果與手部畸形和胸部畸形的分類成正相關(guān)。

討　論

Poland 綜合征是一類累及單側(cè)胸大肌及上肢的少見的先天畸形，其發(fā)病率約為 1 / 3000，男性多見，且多見于右上肢［10-11］。其病因尚未十分明確，有觀點認為，Poland 綜合征是由于胚胎時期鎖骨下動脈血流受阻 （又稱鎖骨下動脈受阻后遺癥），導(dǎo)致上肢和同側(cè)軀體在胚胎發(fā)育早期血流灌注不足，導(dǎo)致其發(fā)育低下，進而形成一系列畸形［12］。

Poland 綜合征主要的臨床特征是先天性單側(cè)胸大肌發(fā)育不良，伴同側(cè)上肢的其它畸形，主要以手的短并指畸形和缺指畸形為主。除了胸大肌和手部的畸形外，Poland 綜合征還合并其它部位的畸形。胸部的發(fā)育異?？衫奂皬V泛，包括乳房發(fā)育不良，胸小肌或背闊肌發(fā)育不良，肋骨或鎖骨發(fā)育不良，有時甚至?xí)奂胺稳~或心臟；上肢的發(fā)育異常同樣差異較大，包括上肢發(fā)育短小，尺橈骨融合，尺骨或腕骨發(fā)育遲緩，腋蹼畸形，虎口狹窄等［1］，這些畸形不同程度地影響到肢體的外形及功能。以往的研究中，手外科醫(yī)師僅關(guān)注手部畸形，而胸外科或整形科醫(yī)師僅關(guān)注胸部畸形，都是很局限的［2］。在臨床工作中，接診手部先天畸形的患者時，缺乏經(jīng)驗的醫(yī)師僅局限于手部，而忽視了手臂、肩部和胸部的檢查，從而常常作出局限的、錯誤的診斷。Poland 綜合征是一類多部位的先天畸形，HAC 評級系統(tǒng)可以對其畸形的程度和肢體受影響的程度進行全面綜合評估，進而有助于臨床診斷，評估畸形累及范圍和程度，從而有助于制訂系統(tǒng)的、個體化的治療方案，同時對其預(yù)后作出初步的評估。

HAC 評級系統(tǒng)由手 （H）、臂 （H） 和胸 （C） 3 部分項目組成，每個項目各包含多個評分項目，這些評分項目均是 Poland 綜合征中常見的、會影響到肢體外形或功能的畸形。手部評分項目包括手指的畸形和拇指對掌功能兩項；臂部則包括腋蹼畸形、近端尺橈骨融合和雙上肢全長差值 3 項；胸部為胸部畸形和心肺異常兩項。

Poland 綜合征手部的短并指或缺指畸形會嚴重影響手指的外形和功能；胸部的胸大肌或乳房、胸小肌、肋骨、心肺等畸形同樣會影響到胸部的外形及心肺功能。除此之外，HAC 評級系統(tǒng)還將臂部的畸形納入其中，這是因為在臨床工作中，發(fā)現(xiàn)臂部的某些畸形，例如腋蹼畸形和近端尺橈骨融合畸形，會嚴重影響上肢關(guān)節(jié)的活動，進而影響上肢及手功能的發(fā)揮 （圖2a、b）。臂部的畸形評分項目中包括雙上肢全長差值，這一差值越大，患側(cè)上肢短小程度越大，并且隨著患兒成長發(fā)育，這一畸形會越發(fā)明顯，對整體的外形造成影響會越大。

Poland 綜合征患者還存在其它類型的畸形，例如腕骨發(fā)育遲緩，鎖骨短小，背闊肌發(fā)育不良等［1-3］。這些畸形沒有被列入評分項目，是因為其對于肢體的外形和功能無明顯地影響，且對于目前的臨床治療和預(yù)后評估沒有太多的指導(dǎo)意義，例如腕骨發(fā)育遲緩，該畸形對手部外形無明顯影響，且目前臨床對其無針對性治療方法，故沒有納入評分項目［2］。此外，還須特別說明的是，此評價系統(tǒng)的各項評分項目，是根據(jù)目前臨床所發(fā)現(xiàn)的 Poland 綜合征主要的畸形種類。在今后的研究中，如果發(fā)現(xiàn)影響肢體外形和功能的其它新的畸形種類，可將其加入本評級系統(tǒng)中。

以往的文獻報道中，Poland 綜合征手部的畸形以尺側(cè) 3 個手指的畸形更為嚴重。本組 56 例的臨床表現(xiàn)為 3 種類型：（1） 各手指均勻短小畸形；（2） 中央 3 個手指短缺畸形嚴重：（3） 尺側(cè) 3 個手指短缺畸形嚴重 （圖3，4）。這三者所占比例依次遞減，尺側(cè) 3 個手指短缺畸形較為嚴重的病例，只有 6 例，占 10.7%，與文獻報道的不同。

HAC 評級系統(tǒng)對于臨床治療具有一定的指導(dǎo)意義。在輕度畸形組中，手部畸形的嚴重指數(shù)在2～4 分，手指的畸形較輕。以某兩指的短并指畸形為主，僅有 1 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚部分并連，影響拇指外展活動，其余病例拇指和虎口均未受累。某些病例合并某一指的缺指畸形，手術(shù)矯正相對簡單（圖3c、d）。多數(shù)患兒行并指分指、取皮植皮及虎口開大術(shù)，術(shù)后長時間夜間佩戴支具即可［1，3］。本組56 例均因手部畸形前來就診，因而無 I 類手指畸形的病例。

中度畸形組手部畸形的嚴重指數(shù)在 3～6 分，與輕度畸形組有重疊，但是其平均指為 4.9，高于輕度畸形組的 3.3，與輕度畸形組有明顯差別 （P＜0.05）。該組中多數(shù)患者手部畸形指數(shù)在 5 分左右，也是以短并指畸形為主，但是多為 3 個或 3 個以上手指的短并指畸形，某些病例會合并 2 個手指的缺指畸形。這類患兒則須行并指分指術(shù)和短并指畸形的矯正。如果合并缺指畸形，則首先選擇將示指分離出來，而后是中指、環(huán)指和小指，使手功能得以最大程度地改善［1］。此外，中度畸形組的 22 例中，5 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚并連，進而影響拇指對掌功能，但是拇指各關(guān)節(jié)活動及內(nèi)、外在肌基本正常。

重度畸形組則在 6～10 分，手指畸形較重，多為 2 個或 2 個以上手指的缺指畸形，嚴重的病例會出現(xiàn)示、中、環(huán)、小 4 指缺如，手術(shù)矯正困難且復(fù)雜。如有殘留指骨長度尚可，且存在部分功能，則期待其自行鍛煉適應(yīng)，暫不行手術(shù)矯正，防止造成術(shù)后手功能進一步丟失［1］；如果僅殘留肢芽樣手指或無任何功能，可直接截除，擇期行足趾移植手指再造術(shù) （圖4a、b）［3］；如果示、中、環(huán)、小 4 指完全缺如 （無手畸形），這類患者最好的治療方法是佩戴假體［4，13-14］。

綜上所述，Poland 綜合征手的嚴重指數(shù)與手部畸形的程度呈正相關(guān)。嚴重指數(shù)越大，手部畸形越重，手術(shù)矯正越困難復(fù)雜，預(yù)后也會越差。因而，使用 HAC 系統(tǒng)來評價 Poland 綜合征手部畸形的程度與實際情況相符。

臂部畸形的評分項目包括 3 項：腋蹼畸形，近端尺橈骨融合和雙側(cè)肢體全長差值。腋蹼畸形是指在患側(cè)肢體腋前部的皮膚皺襞，在上肢外展時弓弦樣緊張 （圖2a）。查體時皮下可觸及多條纖維索狀物，進一步探查可見其中無血管、神經(jīng)或肌肉組織，僅剩余部分質(zhì)硬的腱性組織，走向與胸大肌相似，考慮為胸大肌發(fā)育不良退行性變形成的纖維索狀物［15］。由于索狀物的存在，缺乏彈性或發(fā)生攣縮，在腋前將皮膚拉緊形成皺襞，即腋蹼畸形。近端尺橈骨融合是指患側(cè)肢體尺橈骨近端發(fā)生骨性或軟骨性融合，導(dǎo)致近尺橈關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)活動受限，從而影響到前臂的屈伸和旋轉(zhuǎn)活動［1］。這兩種畸形的存在，嚴重影響上肢關(guān)節(jié)的活動。

本組 56 例，術(shù)前均通過查體或 X 線檢查患者的肩關(guān)節(jié)最大外展角度和前臂旋轉(zhuǎn)活動情況，以確定其是否存在腋蹼畸形和近端尺橈骨融合，以及此兩種畸形的程度。本組 56 例，輕、中、重度畸形組的分值范圍分別為 0～2 分，1～6 分和 2～10 分，相互均有重疊，沒有明顯差別，但是 3 組的平均值分別為 1.3，3.7 和 4.5，差異有統(tǒng)計學(xué)意義 （P＜0.05）。這是因為本組 56 例中，只有 14 例出現(xiàn)腋蹼畸形和近端尺橈骨融合畸形 （輕度組 2 例，中度組5 例，重度組 7 例），其余患者均未發(fā)現(xiàn)上述兩種畸形。也就是說，某些中度和重度畸形的患者并沒有合并上述兩種畸形，臂部只存在上肢短小畸形，因而分值的范圍有重疊，這與臨床上所觀察到的一致，即某些 Poland 綜合征患者手部和胸部畸形嚴重，但是臂部所表現(xiàn)出的畸形卻并不是很重。這也是 Poland 綜合征的另一個特征：兩端重，中間輕［3］。

本研究測量了每 1 例患兒的雙上肢全長，計算出雙上肢全長差值。56 例患者的雙上肢全長差值范圍為 2～32 mm，平均值 18 mm，輕中重 3 組的肢體全長的差異有統(tǒng)計學(xué)意義 （P＜0.05） （表3），提示臂部的 3 種畸形整體上還是與畸形指數(shù)呈正相關(guān)的。HAC 畸形指數(shù)越大，出現(xiàn)臂部嚴重畸形的可能性越大，肢體短縮越明顯，對肢體外形和功能的影響也會越明顯。腋蹼畸形患者可行“Z”字成形術(shù)，解除其對肩關(guān)節(jié)活動的限制。手術(shù)操作簡單，效果良好。對于近端尺橈骨融合和肢體短縮畸形者，目前還沒有相應(yīng)的治療措施。是早期手術(shù)矯正畸形，防止繼發(fā)畸形形成，還是等待患兒骨骼成長發(fā)育成熟后再行手術(shù)矯正，尚需進一步研究。

Poland 綜合征的胸部畸形主要以胸大肌胸肋頭的發(fā)育不良或缺如為主，嚴重的病例會合并肋骨或胸骨的畸形 （圖1，5）。本研究中所使用的 HAC 評級系統(tǒng)根據(jù) Foucras 胸部畸形分類方法，并附加心肺畸形一項。因為在實際的臨床工作中，這類患兒不論是行胸部整形手術(shù)，還是手部矯正手術(shù)，都需在全身麻醉下進行，有時需行氣道管理，事先評估心肺功能，可有效地避免術(shù)中和術(shù)后出現(xiàn)嚴重心肺并發(fā)癥［2］。Fourcras 畸形分類方法是按照胸部畸形的嚴重程度所劃分的，因此，HAC 評級系統(tǒng)中胸部的嚴重指數(shù)與胸部畸形的程度必定是呈正相關(guān)的。目前臨床上針對 Poland 綜合征胸部畸形的治療較為成熟，方法多種多樣，根據(jù)患者的性別和年齡選擇不同的方法。對于胸部輕度畸形或某些中度畸形的男性患者，首先可嘗試通過功能鍛煉，來彌補兩側(cè)胸肌不對稱的缺陷；而對于重度畸形的男性患者，可在青春期或更早期行背闊肌肌瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)重建術(shù)，以盡早消除患者由于胸壁畸形引起的心理負擔［16］。對于女性患者，針對乳房位置和形態(tài)異常的整形手術(shù)是主要的，最好在其青春期健側(cè)乳房發(fā)育完全后進行。輕度畸形患者主要使用人工硅膠假體植入，中度和重度患者行背闊肌肌瓣移植加人工硅膠假體植入術(shù)，均可獲得滿意的手術(shù)效果［17］。

綜上所述，在 HAC 評級系統(tǒng)中，手部、臂部和胸部 3 項的評分結(jié)果與實際畸形的程度呈正相關(guān)。表3，4 顯示，3 項累加的最終 HAC 評級結(jié)果也與手部和胸部畸形程度呈正相關(guān)。因此，HAC 評級系統(tǒng)可以客觀、有效、全面地反應(yīng) Poland 綜合征對肢體外形和功能的影響。

在臨床工作中，HAC 評級系統(tǒng)具有一定的指導(dǎo)意義。首先，HAC 評級系統(tǒng)可以對 3 個部位的畸形分別給予量化評估，然后累加，從而反映出畸形對于患側(cè)上肢和軀體影響的范圍和程度，使臨床醫(yī)師對于患者畸形的嚴重程度有一個總體的估計。其次，HAC 評級系統(tǒng)分為輕、中、重 3 個等級，各個等級間所采取的治療方法不同，其治療效果也有明顯差異。該評級系統(tǒng)，可以幫助臨床醫(yī)師選擇恰當?shù)闹委煷胧┖椭委煏r機，以達到最佳的治療效果，而不是貿(mào)然手術(shù)，致使肢體畸形進一步加重。最后，該評級系統(tǒng)還可用于同一等級的不同的 Poland綜合征患者間的橫向?qū)Ρ?，從而評估各自的治療效果。此類評級系統(tǒng)的廣泛應(yīng)用，可以對 Poland 綜合征這一復(fù)雜的先天畸形的診斷、治療和預(yù)后評估有一定的幫助。

本研究存在以下不足：（1） 入組病例數(shù)較少，并且均是以手部畸形就診，因此，本研究中沒有I 型手指畸形的患者，對最終的統(tǒng)計結(jié)果似有影響；（2） HAC 評級系統(tǒng)沒有將所有出現(xiàn)的畸形納入在內(nèi)，盡管有些畸形對于外形和功能沒有明顯影響，但是隨著兒童的成長發(fā)育，這些畸形的影響可能會逐漸顯現(xiàn)；（3） 根據(jù) HAC 劃分的輕、中、重 3 組患者經(jīng)保守或手術(shù)治療后，還沒有系統(tǒng)的隨訪結(jié)果。

［1］Al-Qattan MM. Classification of hand anomalies in Poland’s syndrome. Br J Plast Surg， 2001， 54（2）:132-136.

［2］馬煒， 田文， 等. Poland綜合征合并畸形的形態(tài)學(xué)特征及治療策略. 中華手外科雜志， 2015， 31（4）:245-248.

［3］田文， 趙俊會， 田光磊， 等. Poland綜合征手部畸形的臨床分型及治療策略. 中華手外科雜志， 2012， 28（4）:206-210.

［4］Gausewitz SH， Meals RA， Setoguchi Y. Sever. Limb deficiency in Poland’s syndrome. Clin Orthop， 1984， （185）:9-13.

［5］Shamberger RC， Welch KJ， Upton J 3rd. Surgical treatment of thoracic deformity in Poland’s syndrome. J Pediatr Surg， 1989，24（8）:760-765.

［6］Foucras L， Grolleau-Raoux JL， Chavoin JP. Poland’s syndrome: clinic series and thoraco-mammary reconstruction. Report of 27 cases. Ann Chir Plast Esthet， 2003， 48（2）:54-66.

［7］David TJ. Nature and etiology of the Poland anomaly. N Engl J Med， 1972， 287（10）:487-489.

［8］Bavinck JNB， Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland. Klippel-Feil， and Mobius anomalies. Am J Med Genet， 1986，23（4）:903-918.

［9］American Society of Anesthesiologists. New classification of physical status. Anesthesiology， 1963， 24:111.

［10］Shipkov CD， Anastassov YK. Bilateral Poland anomaly: does it exist？ Am J Med Genet， 2003， 118（1）:101.

［11］Sadove AM， van Aalst JA. Congenital and acquired pediatric breast anomalies: a review of 20 years’ experience. Plastic Reconstr Surg， 2005， 115（4）:1039-1050.

［12］Wolfe SW， Hotchkiss RN， Pederson WC. 格林手外科手術(shù)學(xué).田光磊等譯. 第6版. 北京: 人民軍醫(yī)出版社. 2012: 1215.

［13］Rojas-Martinez A， Garcia-Cruz D， Rodriguez-Garcia A， et al. Poland-Moebius syndrome in a boy and Poland syndrome in his mother. Clin Genet， 1991， 40（3）:225-228.

［14］Datta D， Kingston JE. Myoelectric prostheses in the management of Poland’s syndrome:a report of two cases. J Hand Surg， 1994， 19（5）:659-661.

［15］Borschel GH， Costantino DA， Cederna PS. Individualized implant-based reconstruction of Poland syndrome breast and soft tissue deformities. Ann Plast Surg， 2007， 59（5）:507-514.

［16］Glicenstein J. Corrective surgery of thoracic anomalies in Poland syndrome. General review of 20 patients. Ann Chir Plast Esthet， 2001， 46（6）:640-651.

［17］Christopher R. Moir， Craig H. Johnson. Poland’s syndrome. Sem Pediatr Surg， 2008， 17:161-166.

（本文編輯：李貴存）

Severity grading of 56 patients with Poland’s syndrome

MA Wei， TIAN Wen. Hand Surgery Department of BeijingJishuitan Hospital， Beijing， 100035， PRC

TIAN Wen， Email: wentiansyz@hotmail. com

ObjectivePoland’s syndrome is a rare congenital malformation characterized by the combination of unilateral aplasia of the pectoralis major muscle and an ipsilateral hypoplastic hand with syndactyly and short fingers. Besides， patients with Poland’s syndrome have various anomalies of limb and body with various extent. However， previous clinical studies only focused on the anomalies of the hand and chest. In this paper， the authors review 56 cases of Poland’s syndrome and offer a comprehensive scoring method to grade the severity of the anomalies. MethodsBased on the physical and imaging examinations， the hand （H）， arm （A） and chest （C） were scored from 0 to 10 points for severity. The maximum severity index was 30 points. Fifty-six patients were divided into 3 severity grades: mild （4 - 8 points）， moderate （9 - 16 points）， severe （17 - 30 points）. ResultsIn our series， all patients were thoroughly evaluated: mild in 8 patients （12.3%）， moderate in 22 patients （39.3%） and severe in 26 patients （46.4%）. ConclusionsThe severity grading system is an objective， effective and overall method to grade the severity of Poland’s syndrome， and is helpful to direct clinical treatment and evaluate outcomes.

Poland syndrome；Congenital abnormalities；Upper extremity deformities， congenital；Hand deformities， congenital；Severity of illness index

10.3969/j.issn.2095-252X.2016.09.005

R684

北京市“十百千”衛(wèi)生人才“十層次”專項資助基金 （2012）；北京市臨床特色基金 （2013）

田文，Email: wentiansyz@hotmail.com

2016-04-20）