Cantrell五聯(lián)癥的臨床及超聲診斷研究

摘要：Cantrell五聯(lián)癥是一種罕見的先天性畸形，普遍認(rèn)為Cantrell五聯(lián)癥系胚胎期14～18 d中胚層腹側(cè)融合障礙所致。產(chǎn)前超聲技術(shù)能最早在胎兒期前3個月發(fā)現(xiàn)本病，常規(guī)超聲心動圖則可在出生后準(zhǔn)確診斷本病的伴隨心臟畸形，對其臨床診斷、治療和預(yù)后評估具有重要價值。

關(guān)鍵詞：超聲心動圖；Cantrell五聯(lián)癥；異位心

POC或CP是一種罕見的先天性復(fù)合畸形，其典型表現(xiàn)為臍上腹壁中線缺損伴心臟外翻或膨突、胸骨缺損、橫膈前部缺損、心包部分缺損及心臟畸形[1-2]。1958年，Cantrell等[1]首次描述了本病。為增加對其更多了解，現(xiàn)對此疾病作一綜述。

1病理解剖學(xué)及臨床

POC的詳細(xì)病因尚不明確，根據(jù)胚胎學(xué)發(fā)育理論，胸骨、腹壁、心包和部分橫膈起源自體壁中胚層，心肌則起源自臟壁中胚層。一般認(rèn)為，胚胎期14～18 d時側(cè)中胚層匯合移向中線的過程發(fā)生障礙，則可形成胸骨、腹壁、橫膈及心包缺損[3]。POC病理解剖學(xué)可理解為兩個組成部分[4]：第一組為中胚層發(fā)育障礙所致，表現(xiàn)為橫膈缺損、心包缺損和心臟畸形。第二組為成對的中胚層褶原始結(jié)構(gòu)未成功移位，導(dǎo)致胸骨缺損和腹壁缺損。本病可能為X染色體隱性遺傳，可見于第13、或18、或21三體綜合征及Turner綜合征，其基因定位于X染色體Xq25-26.1。亦有報道認(rèn)為引產(chǎn)藥物米索前列醇、酒精、毒品及近親結(jié)婚可能是重要的高危因素。本病在新生兒中的發(fā)病率為1∶65000～5.5∶1000000，男∶女比例≈2∶1.2（或男性占57.5%）。

典型POC病理解剖學(xué)特征包括：①異位心及心內(nèi)畸形，占83%；②胸骨裂或胸骨下段缺損，占59.4%；③臍上腹壁中線缺損，占74.5%；④膈肌前部半月形缺損；⑤膈面心包壁層缺損，占41.8%。大多數(shù)Cantrell五聯(lián)癥都是不完全型的，完全型的POC罕見，且病情嚴(yán)重。

POC預(yù)后差，一般認(rèn)為，患兒生存與心臟畸形的嚴(yán)重程度緊密相關(guān)，不完全型POC常無心臟畸形，其生存率可高達(dá)60%，未經(jīng)手術(shù)治療的POC平均存活時間約36 h，手術(shù)死亡率亦高達(dá)51.6%。

本病的外科治療方案及預(yù)后取決于腹壁缺損、伴隨的心臟畸形及異位心類型，心臟畸形的嚴(yán)重程度及胸腹壁缺損的嚴(yán)重程度對預(yù)后影響尤其重要。并發(fā)癥及死因包括心臟破裂、填塞、猝死、心力衰竭及心律失常等。

2產(chǎn)前超聲診斷

超聲技術(shù)診斷包括：產(chǎn)前超聲診斷及新生兒的心內(nèi)畸形診斷。超聲技術(shù)具有快速、便捷和無損害的優(yōu)點(diǎn)，在POC的診斷具有不可替代的重要價值。

現(xiàn)在主張妊娠12 w時實(shí)施胎兒超聲檢查有助于檢出POC。對于明顯的異位心和腹壁缺損的胎兒，在胚胎期前3個月甚至10 w時即可檢出本病。然而，在心包、橫膈和胸骨缺損較小而且心臟外翻不明顯時，產(chǎn)前超聲難以檢出橫膈缺損、胸骨裂和心內(nèi)畸形。若胎兒臍膨突合并心臟異位常常考慮POC的可能性。胎兒頸項(xiàng)透明層厚度>2.5 mm時亦對POC有提示意義。

三維超聲與二維超聲相比，更有助于對胎兒解剖結(jié)構(gòu)的理解，對POC的產(chǎn)前診斷有特殊價值。

3心內(nèi)畸形的超聲心動圖診斷

由于常常合并復(fù)雜的心臟畸形，因此POC很難生存至成年。對于懷疑本病者，出生后，常規(guī)超聲心動圖檢查是很有必要的，藉以詳細(xì)診斷POC的伴隨心內(nèi)畸形并評估預(yù)后。

當(dāng)前，室間隔缺損是本病最常見的心臟畸形。完全型的POC病理解剖應(yīng)包括室間隔缺損、左心室憩室和右位心?，F(xiàn)在醫(yī)學(xué)認(rèn)為POC中室間隔缺損的發(fā)生率并非100%，僅有83%并存心臟異位和心內(nèi)畸形。

除了室間隔缺損最常見之外，其他并存心內(nèi)畸形還包括房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或漏斗部狹窄、法洛四聯(lián)癥、左心發(fā)育不良綜合征、左心室憩室等。

4總結(jié)

POC由于其畸形復(fù)雜多變、腹壁和心臟病變嚴(yán)重死亡率較高，產(chǎn)前診斷對于家庭計(jì)劃生育的決策具有舉足輕重的價值。目前POC的產(chǎn)前診斷仍以無創(chuàng)性的超聲技術(shù)為主，能無創(chuàng)、實(shí)時地評估心臟形態(tài)結(jié)構(gòu)及功能變化，是POC心內(nèi)畸形的首選診斷方法，對本病心內(nèi)畸形的診斷和預(yù)后的評估具有重要價值。

參考文獻(xiàn)：

[1]彭清海，周啟昌，范平，等.胎兒心臟異位的產(chǎn)前診斷和預(yù)后[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2007，16（9）：824-825.

[2]Mallula KK1， Sosnowski C， Awad S. Spectrum of Cantrell's entalogy： case series from a single tertiary care center and review of the literature[J].Pediatr Cardiol，2013，34（7）：1703-1710.

[3]Di Spiezio Sardo A， Paladini D， Zizolfi B， et al.Pentalogy of Cantrell： embryofetoscopic diagnosis[J].J Minim Invasive Gynecol，2013，20（2）：248-251.

編輯/張燕