胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲篩查

摘要：目的 探討產(chǎn)前超聲檢查對胎兒肢體畸形的應(yīng)用價(jià)值。方法 應(yīng)用彩色多普勒超聲對在我院定期定點(diǎn)產(chǎn)檢的、孕期>16 w的孕婦1876例進(jìn)行超聲篩查，觀察胎兒是否存在畸形。結(jié)果 所有參加篩查的孕婦中有35例查出胎兒畸形，最終結(jié)果通過引產(chǎn)或正常分娩證實(shí)，共有37例胎兒畸形，其中存在1例誤診，所以存在3例漏診情況。結(jié)論 彩色多普勒超聲能夠較為準(zhǔn)確的檢查出胎兒畸形情況，對臨床具有很重要的價(jià)值。

關(guān)鍵詞：超聲；胎兒；肢體畸形；篩查

隨著生活的快節(jié)奏進(jìn)行，很多青年男女不得不選擇大齡婚育，另外愈演愈烈的環(huán)境污染、日益增加的各種輻射，都成為胎兒畸形的誘因[1]。少生、優(yōu)生一直是我國計(jì)劃生育工作的核心目標(biāo)[2]。本研究就是著眼于當(dāng)前形勢，對本縣孕期達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)的產(chǎn)婦進(jìn)行超聲篩查，以減少畸形的胎兒的出生，降低胎兒先天缺陷的發(fā)生率，提高人口整體素質(zhì)。

1資料與方法

1.1一般資料 對2013年1月～12月在我院進(jìn)行定點(diǎn)定期檢查的孕婦進(jìn)行超聲篩查胎兒畸形情況，孕婦總數(shù)1876例，檢查時(shí)間為孕期16 w以上，胎兒早期超聲檢查正常，年齡20～39歲。所有參加本次篩查的孕婦及家屬都了解本試驗(yàn)的目的、方法，并完全同意參加本試驗(yàn)。

1.2方法 采用飛利浦iu22彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)，設(shè)置探頭頻率為3.5～5.0 MHz，孕婦取仰臥或者側(cè)臥位，對下腹部進(jìn)行多切面掃查，檢查順序按照胎兒從頭到腳，再是四肢及四肢末端的順序進(jìn)行，對胎兒的每個(gè)內(nèi)臟器官都應(yīng)仔細(xì)全面的檢查，然后檢查羊水、臍血流和胎盤的情況。重點(diǎn)排查部位包括頭面部是否存在唇腭裂等，中樞神經(jīng)系統(tǒng)是否為無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心臟是否存在房室缺損、間隔缺損、血管畸形、血流畸形、心腔發(fā)育不良、瓣膜閉鎖等情況，消化系統(tǒng)是否有內(nèi)臟外翻、臍部腸膨出、巨結(jié)腸、腸道閉鎖等現(xiàn)象，泌尿系統(tǒng)是否有尿道梗阻、腎積水、多囊腎、巨膀胱等情況。如發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常部位，則需反復(fù)掃描可疑部位，并進(jìn)行進(jìn)一步動(dòng)態(tài)觀察，另外可以與其他有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)生一起會(huì)診，確定畸形部位，并觀察是否存在多器官畸形的情況，對孕婦及家屬詳細(xì)、如實(shí)描述，給出合理建議，是終止妊娠還是繼續(xù)觀察，并適時(shí)復(fù)診。

1.3各指數(shù)計(jì)算方法及意義 誤診率即假陽性率（%）=假陽性/（假陽性+真陰性）×100%，該指標(biāo)是指篩檢試驗(yàn)誤診患者的情況；該指數(shù)越低，說明篩查的結(jié)果越準(zhǔn)確。

漏診率即假陰性率（%）=假陰性/（真陽性+假陰性）×100%，該指標(biāo)是指篩檢試驗(yàn)漏診患者的情況；該指數(shù)越低，說明篩查的結(jié)果越準(zhǔn)確。

約登指數(shù)=真陽性/（真陽性+假陰性）+真陰性/（假陽性+真陰性）-1，該指標(biāo)是指篩查方法對患者與非患者的發(fā)現(xiàn)能力；該指數(shù)越大說明篩查實(shí)驗(yàn)的真實(shí)性越大。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)軟件，數(shù)據(jù)以（x±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

1876例孕婦中有35例查出胎兒畸形，最終結(jié)果通過引產(chǎn)或正常分娩證實(shí)，共有37例胎兒畸形，畸形發(fā)生率為1.81%，其中存在1例誤診，3例漏診情況，正確診斷率為91.89%，誤診率為0.05%，漏診率為7.50%，約登指數(shù)為0.92。在所有畸形中，頭面部畸形為7例，占所有畸形胎兒例數(shù)的18.92%；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形5例，占畸形胎兒例數(shù)的13.51%；心臟畸形6例，占所有畸形胎兒例數(shù)的16.21%；消化器官畸形4例，占所有畸形胎兒例數(shù)的10.81%；泌尿系統(tǒng)畸形2例，占所有畸形胎兒例數(shù)的5.41%；四肢畸形4例，占所有畸形胎兒例數(shù)的10.81%；其他畸形及綜合畸形共9例，占所有畸形胎兒例數(shù)的24.32%。所有畸形胎兒的畸形部位，見表1，其中產(chǎn)前超聲檢查和產(chǎn)后結(jié)果不存在顯著差異（P>0.05）。所有胎兒畸形的檢出時(shí)間按照胎兒中期（16～20 w），胎兒中晚期（21～25 w），胎兒晚期（26～35 w）檢查分為3個(gè)階段，每階段查出的畸形胎兒數(shù)量，見表2。

3討論

畸形胎兒是指因父母親的染色體異常、身體素質(zhì)差、年齡、生存環(huán)境或生活習(xí)慣的不正常，導(dǎo)致胎兒在母體子宮里不正常發(fā)育，從而產(chǎn)生身體結(jié)構(gòu)異常的情況[3-5]。我國的先天缺陷嬰兒的出生率占總出生人口總數(shù)的4%，甚至更高[6-8]?；翁旱某錾鷷?huì)給家庭、社會(huì)造成很大負(fù)擔(dān)，并且中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心臟畸形、消化器官畸形以及綜合畸形等嚴(yán)重畸形的胎兒在出生前后死亡率非常高，因此，提高產(chǎn)前排畸檢查的準(zhǔn)確性，已經(jīng)成為一個(gè)亟待解決的課題。

本研究以超聲為技術(shù)手段，對在我院定期定點(diǎn)產(chǎn)檢的、孕期>16 w的孕婦1876例進(jìn)行胎兒畸形篩查。最終結(jié)果胎兒的畸形率在1.81%，該結(jié)果較其他一些研究所得的胎兒畸形率在2%～5%[9-10]偏低，筆者考慮可能是由接受本次篩查的人群因素影響，因?yàn)樵谖以航邮芎Y查的均為小城市、小城周邊城鎮(zhèn)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)、農(nóng)村孕期婦女，她們的生活壓力、生存環(huán)境較之大城市都有很大的優(yōu)越性，所以，胎兒畸形率略低。由篩查結(jié)果和最終經(jīng)引產(chǎn)或正常分娩所得的結(jié)果相比較發(fā)現(xiàn)，通過超聲檢查，正確診斷率為91.89%，誤診率為0.05%，漏診率為7.50%，約登指數(shù)為0.92，這一結(jié)果充分說明了本次篩查結(jié)果的準(zhǔn)確程度之高，也因此說明超聲技術(shù)能夠較為準(zhǔn)確的檢查出胎兒畸形，另外，我院沿用的超聲醫(yī)生在發(fā)現(xiàn)可以區(qū)域后，反復(fù)檢查，并聯(lián)合其他醫(yī)生會(huì)診這一方法是很有成效的。另外，本研究還發(fā)現(xiàn)，在所有胎兒早期超聲檢查正常的孕婦中，中期檢查（16～20 w）查出胎兒畸形例數(shù)明顯低于中晚期檢查（21～25 w），而晚期檢查（26～35 w）查出的例數(shù)最少，這可能是由于中期畸形發(fā)育不完全，到中晚期各種畸形才能被超聲明顯觀察到，而到了晚期已經(jīng)查出畸形的胎兒一般都做了終止妊娠等處理，只有剩下極少數(shù)之前畸形呈現(xiàn)不明顯的或檢查沒有發(fā)現(xiàn)的病例。

綜上所述，超聲在胎兒畸形的篩查中起到很關(guān)鍵的作用，能夠較為準(zhǔn)確的檢查出胎兒畸形情況。正確選擇篩查時(shí)機(jī)，規(guī)范超聲操作規(guī)程，是基層醫(yī)院臨床工作的重點(diǎn)。

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編輯/張燕