兒童單眼先天性黃斑缺損1例

蘭 芳* 朱 東郭春娜

（1 河南省開(kāi)封市兒童醫(yī)院眼科，河南 開(kāi)封 475000；2 河南省開(kāi)封市95936部隊(duì)，河南 開(kāi)封 475002；3 河南省開(kāi)封市兒童醫(yī)院病理科，河南 開(kāi)封 475000）

兒童單眼先天性黃斑缺損1例

蘭 芳1* 朱 東2郭春娜3

（1 河南省開(kāi)封市兒童醫(yī)院眼科，河南 開(kāi)封 475000；2 河南省開(kāi)封市95936部隊(duì)，河南 開(kāi)封 475002；3 河南省開(kāi)封市兒童醫(yī)院病理科，河南 開(kāi)封 475000）

兒童；單眼；先天性黃斑缺損

先天性黃斑缺損是少見(jiàn)的先天性眼底異常，報(bào)道1例如下。

1　臨床資料

患者男性，10歲。自幼左眼視力差，來(lái)我院就診。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族相關(guān)眼病史，其母否認(rèn)孕期感染史。體格檢查：發(fā)育正常，未見(jiàn)指趾發(fā)育畸形。眼科檢查：視力：右眼1.0左眼0.5屈光檢查：右眼-0.75DS/0.50DC×175°；左眼-0.50DS/0.50DC×175°。矯正屈光度數(shù)，視力不提高。眼位：角膜映光：正位。眼球運(yùn)動(dòng)各方向自如。無(wú)明顯眼球震顫。裂隙燈：雙眼結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，角膜透明，前房中深，房閃（-）。瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏。雙眼前節(jié)未見(jiàn)明顯異常。眼底：雙眼視乳頭呈近圓形，橘紅色，邊界清，C/D=0.3，A∶V=2∶3，視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈比例走形基本正常，視網(wǎng)膜呈輕度豹紋狀眼底改變，未見(jiàn)明顯水腫，出血及滲出。右眼黃斑區(qū)發(fā)育正常，黃斑中心凹光反射亮。左眼黃斑區(qū)可見(jiàn)一約2 DD大小缺損區(qū)，呈橫橢圓形，病變邊界清晰，中間可見(jiàn)灰白色鞏膜組織，雜有少量灰白色色素分布，缺損區(qū)脈絡(luò)膜毛細(xì)血管缺失。其他眼底及視網(wǎng)膜血管未見(jiàn)明顯異常（圖1）。OCT：患者復(fù)方托品卡胺散瞳后用ZEISS3000型OCT儀進(jìn)行OCT檢查。黃斑缺損區(qū)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜組織隨鞏膜組織局限性的向外凹陷。凹陷區(qū)域內(nèi)視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層缺損，凹陷底部視網(wǎng)膜色素上皮層反射不均勻（圖2）。診斷：左眼先天性黃斑缺損。

圖1　左眼底彩色像

圖2　左眼OCT像（視網(wǎng)膜組織縱斷面），黃斑區(qū)病灶凹陷區(qū)視網(wǎng)膜內(nèi)神經(jīng)上皮層缺損，凹陷底部視網(wǎng)膜色素上皮層間斷反射不均勻

2　討 論

先天性黃斑缺損是一種少見(jiàn)的常染色體遺傳性眼底疾?。?］，多數(shù)為顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，亦可見(jiàn)散發(fā)病例［2-4］。依據(jù)其黃斑缺損發(fā)生過(guò)程可分為兩種類型［5］。一種為家族性遺傳性黃斑缺損，為常染色體顯性遺傳，一般雙眼均受累，病理表現(xiàn)為黃斑缺損［6-7］，患者可表現(xiàn)有肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)的畸形，臨床上病例較少報(bào)道。伴有肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)畸形的黃斑缺損，成為Sorsby綜合征。此外，孕產(chǎn)早期的宮內(nèi)感染可導(dǎo)致胎兒脈絡(luò)膜的發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題，組織破壞造成黃斑的先天性的發(fā)育不佳，稱為散發(fā)性黃斑缺損，常伴有Down綜合征，眼部可合并有先天性虹膜缺損，視盤(pán)缺損，小眼球，小角膜等先天性異常。眼底除了黃斑區(qū)缺損外，還可伴有視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜進(jìn)行性萎縮［8-10］，視網(wǎng)膜色素變性Leber's先天性黑矇等疾病。先天性黃斑缺損真正的原因目前尚不清楚。

Mann依據(jù)鞏膜暴露的程度及色素的多少又將黃斑缺損分為三種類型［11］：①色素型：脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層缺失，表面視網(wǎng)膜未受損；②無(wú)色素型：缺損累及脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜兩層；③缺損伴血管異常型：缺損累及視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜兩層，并伴有視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜血管的異常交通或者是血管自缺損區(qū)發(fā)出，進(jìn)入玻璃體內(nèi)。

臨床診斷多數(shù)依靠患者明確的病史及典型的眼底改變，眼底檢查即可明確診斷。但是眼底檢查僅能提供黃斑缺損區(qū)域，范圍及視網(wǎng)膜有無(wú)脫離，對(duì)于黃斑病變區(qū)的缺損程度及缺損區(qū)域視網(wǎng)膜各層組織的變化情況不能夠進(jìn)行精細(xì)的形態(tài)學(xué)分析，比如視網(wǎng)膜厚度，有無(wú)視網(wǎng)膜劈裂等。本例患兒在此檢查基礎(chǔ)上，進(jìn)行OCT檢查，使其診斷更加明確可靠。相干光斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）利用低相干光對(duì)視網(wǎng)膜組織進(jìn)行橫斷面掃描，顯示相關(guān)區(qū)域視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜組織的細(xì)微結(jié)構(gòu)，具有更高的分辨率和精細(xì)程度，其分辨率高達(dá)10 μm，能全面直觀地了解黃斑缺損區(qū)病變區(qū)視網(wǎng)膜各層的組織結(jié)構(gòu)，是一種分辨率高，非損傷性，非接觸性，重復(fù)性好的檢查方法［12］。

先天性黃斑缺損OCT檢查可表現(xiàn)為：鞏膜葡萄腫的范圍及程度；神經(jīng)視網(wǎng)膜缺損處的上皮組織更薄，神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)外層出現(xiàn)分離現(xiàn)象，層間可表現(xiàn)有低反射，缺損區(qū)域的脈絡(luò)膜層的毛細(xì)血管層的光帶不顯像，視網(wǎng)膜色素的上皮組織可有光帶顯像的削減，在黃斑缺損的邊緣區(qū)域，可見(jiàn)神經(jīng)上皮組織的粘連，當(dāng)缺損發(fā)生于視盤(pán)時(shí)，可表現(xiàn)類似青光眼樣的變化。

先天性黃斑缺損進(jìn)行OCT檢查尤其獨(dú)特之處，其不僅可清晰的顯示發(fā)生缺損時(shí)，黃斑位置視網(wǎng)膜組織的病理變化，尤其是是否有視網(wǎng)膜的劈裂以及層次，通過(guò)測(cè)定視網(wǎng)膜的厚度及結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)時(shí)候有視網(wǎng)膜的萎縮，同時(shí)對(duì)于視網(wǎng)膜色素上皮層的缺損的也可以清晰的進(jìn)行觀察。通過(guò)檢查，還可以發(fā)現(xiàn)黃斑缺損的邊緣區(qū)域的神經(jīng)上皮組織粘連的情況。通過(guò)對(duì)玻璃體的觀察，還可以檢查時(shí)候有后脫離的表現(xiàn)。

OCT能夠?qū)ο忍煨渣S斑缺損的具體程度和范圍以及進(jìn)展情況提供精細(xì)的形態(tài)學(xué)依據(jù)，為先天性黃斑缺損的診斷及鑒別診斷提供了一種更為直觀和準(zhǔn)確的方法。

本例先天性黃斑缺損患兒屬于散發(fā)性黃斑缺損，屬于色素型。OCT顯示左眼黃斑缺損區(qū)隨鞏膜向外凹陷，凹陷突向眼球后部。視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層變薄并缺失，視網(wǎng)膜色素上皮層反射不均并有間斷現(xiàn)象，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管缺損［13］。由于凹陷區(qū)域內(nèi)殘存有視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，所以尚保留有0.5的視力。

依據(jù)典型的眼底表現(xiàn)及OCT檢查結(jié)果，目前本病的臨床診斷先天性黃斑缺損已明確。然而，關(guān)于本病的治療，目前尚無(wú)特殊有效的治療方法，有待進(jìn)一步的研究。

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