《請您診斷》病例98答案：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤一例

王翅鵬， 曾曉華， 劉志宏

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《請您診斷》病例98答案：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤一例

王翅鵬， 曾曉華， 劉志宏

小腦疾?。?小腦腫瘤； 磁共振成像； 擴(kuò)散加權(quán)成像； 磁共振波譜成像

圖1　 T2WI示小腦左半球內(nèi)片狀高信號灶，其內(nèi)有條紋狀等信號區(qū)?！D2　T1WI增強(qiáng)掃描示病灶無明顯強(qiáng)化。圖3　DWI示小腦左半球腫塊信號較高(箭)，邊界欠清?！D4　ADC圖示腫瘤呈稍高信號，平均ADC值為9.78×10-3mm2/s，異常信號區(qū)的范圍與T2WI上基本一致，對側(cè)小腦半球正常腦組織的ADC值為6.53×10-3mm2/s?！D5　1H-MRS示NAA峰輕微降低，Cho峰無明顯增高，可見明顯倒置的乳酸峰?！D6　病理切片鏡下示顆粒細(xì)胞層增厚，可見散在的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(×200，HE)。

病例資料患者，男，53歲。無明顯誘因出現(xiàn)左耳聽力下降，未行特殊處理。1個月前突發(fā)左側(cè)肢體麻木、乏力伴行走不穩(wěn)。外院顱腦MRI提示小腦左半球占位性病變。入院后神經(jīng)系統(tǒng)檢查：左側(cè)肌張力稍低，右側(cè)肌張力正常；指鼻試驗、輪替試驗、跟膝試驗及Romberg征均陽性。

MRI平掃示左側(cè)小腦半球內(nèi)片狀混雜長T2信號影，邊界不清，內(nèi)見多發(fā)條樣等T2信號。增強(qiáng)掃描示病灶無明顯強(qiáng)化(圖1、2)。DWI示病變呈不均勻高信號(圖3)，ADC圖示病灶呈稍高信號(圖4)。1H-MRS示NAA輕度降低，NAA/Cr為1.32，Cho無明顯增高，Cho/Cr為1.18(圖5)。依據(jù)MRI平掃示病灶呈“虎斑樣”異常信號，增強(qiáng)掃描后無明顯強(qiáng)化，DWI、ADC圖提示水假性擴(kuò)散障礙以及1H-MRS表現(xiàn)，術(shù)前MRI診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤。

手術(shù)中可見腫瘤位于小腦左半球，邊界不清，切面呈灰黃色，質(zhì)地稍韌，大小約3cm×3cm×2cm。術(shù)后病理診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(圖6)。

討論小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplastic gangliocytoma of the cerebellum)，又稱Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease，LDD)，其性質(zhì)、發(fā)病機(jī)制及遺傳學(xué)特征仍存在爭議。對LDD為真性腫瘤還是錯構(gòu)瘤學(xué)者們目前尚未達(dá)成共識[1]。

典型LDD MRI表現(xiàn)：病灶以長T1、長T2信號為主，其內(nèi)可見條片狀等T1、等T2信號交織，稱為“虎斑”征；經(jīng)靜脈注射Gd-DTPA后無明顯強(qiáng)化或僅見輕度強(qiáng)化，提示血腦屏障無明顯破壞。根據(jù)其典型影像學(xué)表現(xiàn)術(shù)前多可明確診斷。磁共振功能成像的運(yùn)用可為LDD的診斷提供更多可靠的診斷依據(jù)。本例采用了磁共振擴(kuò)散張量成像，病變雖然在DWI序列上呈不均勻等、高信號，但在ADC圖上亦呈不均等或稍高信號，提示水分子無明顯擴(kuò)散受限。LDD的上述表現(xiàn)與皮層內(nèi)有大量發(fā)育不良的神經(jīng)元、分子層增厚、Purkinje細(xì)胞消失和腦白質(zhì)變薄等因素有關(guān)[2]。而腦梗死、脫髓鞘病變以及絕大部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤均有不同程度水分子擴(kuò)散受限的表現(xiàn)，故DWI和ADC值對LDD與中樞神經(jīng)系統(tǒng)其它疾病的鑒別具有重要價值。

LDD的1H-MRS一現(xiàn)亦具有一定特征性，大部病變表現(xiàn)為NAA輕度減低，Cho一般無明顯增高，且可見高聳的乳酸鹽(Lac)峰。免疫組化提示LDD非膠質(zhì)細(xì)胞起源，而是神經(jīng)元起源，病變內(nèi)含有大量發(fā)育異常的神經(jīng)元，而不是完全由瘤細(xì)胞替代，故1H-MRS示NAA峰僅輕度降低。近年來，細(xì)胞核抗體原單克隆抗體染色、脫氧核苷酸增殖指數(shù)測定等研究結(jié)果表明LDD沒有增殖活性，且患者的長病程和切除術(shù)后可長期存活，均表明LDD的緩慢生長甚或無生長性[3]。有學(xué)者曾對照1例LDD復(fù)發(fā)患者的兩次術(shù)后病理檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)術(shù)后病灶增大源于細(xì)胞的肥大，而非細(xì)胞的增殖或腫瘤形成。據(jù)此可知病變區(qū)細(xì)胞膜的合成和降解能力并不會明顯增加，故與MRS顯示病灶內(nèi)Cho峰無明顯增加相吻合。高聳的Lac峰是LDD的另一特征性MRS表現(xiàn)。正常腦組織不產(chǎn)生乳酸鹽，乳酸鹽常見于生長活躍的腫瘤或壞死組織中，而LDD既不是生長活躍的腫瘤，病理檢查亦未發(fā)現(xiàn)其有明顯壞死。FDG-PET顯示病變內(nèi)氟代脫氧葡萄糖(18F-FDG)代謝亢進(jìn)[2]，而病變葡萄糖分解增加可產(chǎn)生乳酸鹽。故可推測LDD在MRS上出現(xiàn)高大乳酸峰的原因與病變內(nèi)葡萄糖分解增加有關(guān)。

LDD的鑒別診斷包括神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤(ganglioglioma,GG)、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)及腦梗死等非腫瘤性病變。GG易囊變，增強(qiáng)掃描邊緣可見環(huán)形強(qiáng)化。典型DNT以囊性為主，表現(xiàn)為均勻長T2信號，出血、鈣化極少見，一般無瘤周水腫，增強(qiáng)掃描無明顯強(qiáng)化。急性期和超急性期腦梗死在DWI序列上呈高信號，而ADC圖上呈低信號。

根據(jù)上述典型的MRI征象，基本能在術(shù)前確定LDD的診斷。此外，磁共振纖維束追蹤技術(shù)可清楚顯示腫瘤與周邊纖維束的關(guān)系，指導(dǎo)外科手術(shù)時最大范圍地切除腫瘤的同時能最小程度地破壞正常組織，為神經(jīng)外科醫(yī)師選擇安全入路切除腫瘤提供重要依據(jù)。

[1]Thomas B,Krishnamoorthy T,Radhakrishnan VV,et al.Advanced MR imaging in Lhermitte-Duclos disease:moving closer to pathology and pathophysiology[J].Neuroradiology,2007,49(9):733-738.

[2]Klisch J,Juengling F,Spreer J,et al.Lhermitte-Duclos disease:assessment with MR imaging,positron emission tomography,single-photon emission CT,and MR spectroscopy[J].AJNR,2001,22(5):824-830.

[3]Robinson S,Cohen AR.Cowden disease and Lhermitte-Duclos di-sease:characterization of a new phakomatosis[J].Neurosurg,2000,46(2):371-383.

2014-12-06修回日期：2015-02-11)

430070武漢，廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院放射科

王翅鵬(1987-)，男，湖北荊州人，住院醫(yī)師，主要從事中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病影像診斷工作。

曾曉華，E-mail：whzyyzxh@163.com

R445.2; R739.1

D

1000-0313(2015)04-0399-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.04.025