1例成年起病的多巴胺反應性肌張力障礙患者的護理

1例成年起病的多巴胺反應性肌張力障礙患者的護理

高霞, 石元洪, 董麗平, 童萍, 楊揚

(江蘇省蘇北人民醫(yī)院 臨床心理科, 江蘇 揚州, 225001)

關鍵詞:多巴胺反應性肌張力障礙; 美多芭; 認知行為治療; 護理

多巴胺反應性肌張力障礙(DRD)是一種罕見的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導致的慢性運動障礙性疾病[1]。DRD患病率約為0.5/1 000 000, 對左旋多巴治療反應明顯，癥狀有晨輕暮重的波動特點[2]。DRD于1976年由日本Segawa等首次報道，又稱Segawa病[3], 目前國內外尚無明確的臨床診斷方法，誤診率極高。可疑患者給予口服小劑量多巴制劑，癥狀在短期內明顯緩解者可有助確診。該病好發(fā)于兒童或青少年，成年起病的報道非常少。本科2014年5月收治1例DRD患者，經過早期診斷、及時治療和精心護理，提高了患者的生活質量，現(xiàn)報道如下。

1臨床資料

患者男性，26歲，2年前漸起行走不穩(wěn)，走路邁步時感到緊張恐懼，害怕摔倒，但從未摔倒過，自覺身體不平衡，走路時不穩(wěn)，改變體位和轉身時啟動困難，行動不自然，人多時較明顯，嚴重時完全不敢行走。癥狀在上午晨起后午睡后好轉，能正常行走，有時候也能正常跑步，在晚上或光線不好的地方加重?；颊咦⒒蚺P位時無明顯異常，騎車時也無異常，平時也無明顯頭暈、惡心、嘔吐、吐詞不清、飲水嗆咳等癥狀，自認為與6年前右腳受傷有關，但到骨科就診未見明顯異常?；颊?013年在本院神經內科住院診治，查頭顱MRI以及頸椎、胸椎、腰椎MRI、肌電圖等檢查未見明顯異常。在上級醫(yī)院神經內科就診，排除器質性疾病。曾短期服用“黛立新” 治療，癥狀無明顯改善，病程中因不能正常行走，一直未上班，情緒較煩躁，興趣較前下降，言語活動偏少，平時性格外向、急躁，但否認有輕生念頭，夜間睡眠多夢。起病以來，食納精神欠佳，適齡結婚，育有1子，愛人及兒子均體健，否認二系三代有精神病史。入院診斷：軀體形式障礙。入院后查體：四肢肌力、肌張力檢查正常，生理反射存在，心電圖、血化驗等檢查未見明顯異常，銅藍蛋白稍偏低。治療予文拉法辛聯(lián)合坦度螺酮抗焦慮治療，阿普唑侖及小劑量奧氮平改善睡眠。治療1周左右，癥狀不但沒有減輕，反而有加重趨勢，查體左側眼震，Romberger試驗陽性。科內討論認為患者主要癥狀為下肢間歇性僵直、易跌倒、姿勢奇怪，癥狀表現(xiàn)晨輕暮重，晨起或休息后減輕，下午或勞累后加重，結合病史特點考慮修正診斷為多巴胺反應性肌張力障礙，予停用文拉法辛，試用美多芭治療，第1天為62.5 mg每天1次，第2天起改為125 mg每天2 次, 服藥后第2天患者行走困難立即出現(xiàn)改善。藥物治療1周后出院，美多芭維持劑量為62.5 mg，每日3次?；颊叱鲈簳r行走自如，肌力、肌張力正常。出院后2周、1個月、3個月、6個月隨訪，情緒穩(wěn)定，夫妻關系融洽；行走正常，無其他不適癥狀；2個月后找到新的工作，適應良好。

2護理

2.1分階段心理治療

2.1.1初期階段(1～2次)：收集資料、建立良好的治療關系、引入治療[4]。入院初期全面收集患者的基本信息、疾病經過、癥狀表現(xiàn)等病史資料及成長經歷、家庭和受教育環(huán)境、人際關系、病前性格等心理資料?；颊?年前在一次打籃球時不慎扭傷了右腳，當時去骨科就診未見骨折，給予制動休息后好轉。2年前漸起行走不穩(wěn)，自認為與6年前受傷有關。該患者從病程上講，總共有6年了，最近2年加重，反復就醫(yī)但未見明顯好轉，前幾年尚能正常上班、結婚生子，近2年加重后只能休息在家，夫妻關系緊張?；颊咧靶愿裢庀颉酚^開朗，2年前漸起情緒低落，不愛說話。初次接觸時，患者常表達出對治療沒有信心，對個人前途和家庭關系感到擔憂。心理治療師給予積極的鼓勵，以共情(從患者的角度理解他們的世界)、真誠(言行和想法、感覺一致)、熱情(關心患者，以尊重的態(tài)度治療患者)來減輕患者的病恥感和焦慮情緒，與患者建立良好的治療關系，給予患者信任和支持。

2.1.2中期階段(3～6次)：認知重建，樹立正確的認知[5], 制定近期和遠期目標。認知行為治療(CBT)是一組結合認知治療和行為理論的治療方法的總稱，強調認知活動在情緒和行為的產生中起著重要的作用，并且在治療過程中通過各種認知和行為的技術來矯正歪曲的認知，從而達到改善情緒和行為問題的效果[6]。患者入院初期以焦慮、持久過度的擔心、警覺性增高等情緒為主，總覺得別人都在關注自己的走路姿勢，甚至是在恥笑自己而產生對走路的恐懼，害怕走路，尤其是人多的時候和晚上，所以患者不愿與人交往，害怕出門，一提到走路就會出現(xiàn)摔倒和被別人恥笑這樣的負性自動思維，不良的認知使患者采取了回避或逃跑的行為?；颊咭驗椴綉B(tài)異常已經產生了負性自動思維，因此醫(yī)護人員首先做的是教會患者如何識別自動化思維，告知并不是事件本身導致了負性的想法和行為，而是基礎信念在一定的情景下影響了想法。其次是能給自動化思維分類，將對待不同情景的焦慮或恐懼水平以百分比計分。大部分不同的人在面對相同的情景時會有著截然不同的反應。最后將認知技術(如修正恐懼認知)與呼吸訓練、放松、暴露治療等行為方法整合在一起。

2.1.3后期階段(7～10次)：與患者保持牢固的治療聯(lián)盟，提高服藥依從性，預防復發(fā)。給予患者無條件的積極關注，撇棄有條件的積極關注，激發(fā)患者自我成長的潛能，達到內心自我和諧，促進患者個性成熟，消除心理障礙。

2.2康復功能鍛煉

向患者說明康復訓練的重要性，以取得其配合。與患者共同制定康復訓練計劃，進行耐力、關節(jié)活動度、轉移、平衡、協(xié)調、步行訓練等。每天先被動再主動活動趾、踝、膝、髖關節(jié)，進行股四頭肌的抗阻訓練，使肌肉得到充分鍛煉，以增強肌群的力量。提高患者體位轉換能力，包括臥-坐轉移、坐-站轉移、平行桿內站立轉移等。同時針對患者的情況加強平衡能力和協(xié)調能力的訓練，先分解動作，后綜合訓練，最后加大行走距離、提高行走速度和增加地面的復雜程度[7]。在訓練時提供安全、無障礙的環(huán)境；選擇合適的鞋襪，鞋底防滑；循序漸進，訓練時在旁看護，以防跌倒。

2.3用藥護理

美多芭為左旋多巴與芐絲肼的復方制劑，其中芐絲肼能減少左旋多巴的不良反應且能增強療效；左旋多巴是多巴胺合成前體，可通過血腦屏障進入腦內轉變?yōu)槎喟桶?，補充紋狀體中的多巴胺[8]。由于攝食可影響藥物吸收，因而應將服藥時間安排在餐前30 min或餐后1 h，且不可與高蛋白食物(如牛奶、雞蛋等)同服以免影響其吸收。禁止將美多芭與非選擇性單胺氧化酶抑制藥合用。用藥過程中觀察是否出現(xiàn)異常的不隨意運動、意識模糊、失眠及惡心、嘔吐或心律失常等藥物過量癥狀。該患者需終身服藥，應定期檢查血細胞和肝腎功能。指導患者切勿擅自突然停藥，長時間服用美多芭突然停用可能會導致惡性綜合征[9]，表現(xiàn)為發(fā)熱、血清肌酸激酶升高、心動過速、血壓異常、呼吸頻率加快、意識障礙、出汗異常、白細胞增多等。

2.4加強社會支持

社會支持系統(tǒng)是指來自社會各方面包括家庭、親屬、朋友、同事、伙伴、社團等個人或組織所給予的物質上和精神上的幫助和支援[10]?；颊咭蜃呗纷藙莨之惡ε聞e人恥笑而不愿工作，并因疾病診斷不明且有逐漸加重的趨勢，而出現(xiàn)嚴重的自卑，不愿意出門，也不和親戚朋友來往，在家只是幫忙做一些簡單的家務，其余時間均沉迷于網(wǎng)絡游戲。妻子也曾勸說其從事力所能及的工作，但患者缺乏自信，害怕摔倒，一直沒采納妻子的建議，影響了夫妻感情。近兩年患者沒有經濟收入，反復就醫(yī)花了不少錢，父母是普通農民，文化程度和收入都不高，造成家庭關系緊張。在患者住院期間，醫(yī)護人員加強對其配偶和父母的宣教，使其認識到家人的理解和支持在幫助患者疾病康復中的必要性和重要性，應關心、鼓勵患者，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。良好的社會支持具有緩解壓力、提高治療依從性、改善社會功能的作用。當患者從其配偶和父母那兒得到被理解、被支持的情感體驗時，會體驗到家庭帶來的溫暖和親情，從而降低其家庭內部矛盾，提高家庭成員的親密度及情感表達能力，提高患者康復的信心，進而提高生活質量。

3討論

肌張力障礙是一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮而引起的扭曲、重復運動或姿勢異常的綜合征，臨床上根據(jù)病因可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙等。其中原發(fā)性肌張力障礙是一組病因和發(fā)病機制尚未明確的常染色體顯性遺傳性運動障礙性疾病[11]，癥狀多出現(xiàn)于兒童期，占兒童和青少年原發(fā)性肌張力障礙的5%～10%, 少數(shù)成年期發(fā)病，女性較男性易患病，比例約為(2～4)∶1[12]。按遺傳方式不同，DRD分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種[13]。常染色體顯性論遺傳：1993年美國學者Nygaard等將常染色體顯性遺傳型DRD的基因定位于14q32.1, 后來有學者發(fā)現(xiàn)此型DRD為三磷酸鳥苷環(huán)化酶1(GTPCH1)的基因突變所致，該基因突變導致三磷酸鳥苷環(huán)化酶1活性部分降低，并進而影響四氫生物蝶呤的合成，而四氫生物蝶呤是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，參與其活性調節(jié)，因此影響紋狀體多巴胺的合成，引起了多巴胺功能不足的表現(xiàn)[14], 典型的臨床表現(xiàn)為兒童期或青少年期起病，女性多見，多為雙下肢出現(xiàn)肌張力障礙，以左側肢體癥狀明顯，該類型患者癥狀進展緩慢，對多巴胺治療反應好[15]。常染色體隱性遺傳：常染色體隱性遺傳型DRD的基因為編碼絡氨酸羥化酶的TH基因的外顯子突變引起，TH是兒茶酚胺類生物合成過程中的限速酶，TH的缺乏導致患者出現(xiàn)以全身性肌張力障礙及帕金森樣癥狀為主的癥狀，臨床病情較重，常出現(xiàn)咽喉肌功能障礙。該遺傳類型的患者對多巴胺治療反應不一，治療后可完全緩解，亦有患者治療后仍有進行性進展[16]。

本病患者的患病下肢常首先受累，表現(xiàn)為間歇性僵直、易跌倒、姿勢奇怪，有時呈馬蹄內翻足，雙側足拇指強制性背屈，其后上肢及軀干肌受累，有時有帕金森綜合征的癥狀，如肌強直、運動遲緩、姿勢性震顫，多出現(xiàn)在發(fā)病后數(shù)年，多數(shù)患者癥狀呈晝間波動，晨輕暮重，晨起或休息后癥狀減輕，下午或勞累后加重，部分患者有下肢反射亢進，伴足拇指強制性背屈，有時被誤認為巴氏征[17]。臨床診斷主要依據(jù)原因不明的肢體肌張力異常、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，具有晝間波動性，尤其有家族遺傳史者，應高度懷疑本病?；颊邞眯┝慷喟椭苿┲委熀?，其癥狀和體征獲得戲劇性改善且療效穩(wěn)定是臨床診斷的重要依據(jù)。

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通信作者:石元洪, E-mail: Yhshi0825@126.com

收稿日期:2014-12-24

中圖分類號:R 473.5

文獻標志碼:A

文章編號:1672-2353(2015)12-172-03

DOI:10.7619/jcmp.201512062