1例成年起病的多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙患者的護(hù)理

1例成年起病的多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙患者的護(hù)理

高霞, 石元洪, 董麗平, 童萍, 楊揚(yáng)

(江蘇省蘇北人民醫(yī)院 臨床心理科, 江蘇 揚(yáng)州, 225001)

關(guān)鍵詞:多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙; 美多芭; 認(rèn)知行為治療; 護(hù)理

多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)是一種罕見(jiàn)的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導(dǎo)致的慢性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病[1]。DRD患病率約為0.5/1 000 000, 對(duì)左旋多巴治療反應(yīng)明顯，癥狀有晨輕暮重的波動(dòng)特點(diǎn)[2]。DRD于1976年由日本Segawa等首次報(bào)道，又稱(chēng)Segawa病[3], 目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)明確的臨床診斷方法，誤診率極高?？梢苫颊呓o予口服小劑量多巴制劑，癥狀在短期內(nèi)明顯緩解者可有助確診。該病好發(fā)于兒童或青少年，成年起病的報(bào)道非常少。本科2014年5月收治1例DRD患者，經(jīng)過(guò)早期診斷、及時(shí)治療和精心護(hù)理，提高了患者的生活質(zhì)量，現(xiàn)報(bào)道如下。

1臨床資料

患者男性，26歲，2年前漸起行走不穩(wěn)，走路邁步時(shí)感到緊張恐懼，害怕摔倒，但從未摔倒過(guò)，自覺(jué)身體不平衡，走路時(shí)不穩(wěn)，改變體位和轉(zhuǎn)身時(shí)啟動(dòng)困難，行動(dòng)不自然，人多時(shí)較明顯，嚴(yán)重時(shí)完全不敢行走。癥狀在上午晨起后午睡后好轉(zhuǎn)，能正常行走，有時(shí)候也能正常跑步，在晚上或光線不好的地方加重?；颊咦⒒蚺P位時(shí)無(wú)明顯異常，騎車(chē)時(shí)也無(wú)異常，平時(shí)也無(wú)明顯頭暈、惡心、嘔吐、吐詞不清、飲水嗆咳等癥狀，自認(rèn)為與6年前右腳受傷有關(guān)，但到骨科就診未見(jiàn)明顯異常?；颊?013年在本院神經(jīng)內(nèi)科住院診治，查頭顱MRI以及頸椎、胸椎、腰椎MRI、肌電圖等檢查未見(jiàn)明顯異常。在上級(jí)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，排除器質(zhì)性疾病。曾短期服用“黛立新” 治療，癥狀無(wú)明顯改善，病程中因不能正常行走，一直未上班，情緒較煩躁，興趣較前下降，言語(yǔ)活動(dòng)偏少，平時(shí)性格外向、急躁，但否認(rèn)有輕生念頭，夜間睡眠多夢(mèng)。起病以來(lái)，食納精神欠佳，適齡結(jié)婚，育有1子，愛(ài)人及兒子均體健，否認(rèn)二系三代有精神病史。入院診斷：軀體形式障礙。入院后查體：四肢肌力、肌張力檢查正常，生理反射存在，心電圖、血化驗(yàn)等檢查未見(jiàn)明顯異常，銅藍(lán)蛋白稍偏低。治療予文拉法辛聯(lián)合坦度螺酮抗焦慮治療，阿普唑侖及小劑量奧氮平改善睡眠。治療1周左右，癥狀不但沒(méi)有減輕，反而有加重趨勢(shì)，查體左側(cè)眼震，Romberger試驗(yàn)陽(yáng)性。科內(nèi)討論認(rèn)為患者主要癥狀為下肢間歇性僵直、易跌倒、姿勢(shì)奇怪，癥狀表現(xiàn)晨輕暮重，晨起或休息后減輕，下午或勞累后加重，結(jié)合病史特點(diǎn)考慮修正診斷為多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙，予停用文拉法辛，試用美多芭治療，第1天為62.5 mg每天1次，第2天起改為125 mg每天2 次, 服藥后第2天患者行走困難立即出現(xiàn)改善。藥物治療1周后出院，美多芭維持劑量為62.5 mg，每日3次?；颊叱鲈簳r(shí)行走自如，肌力、肌張力正常。出院后2周、1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月隨訪，情緒穩(wěn)定，夫妻關(guān)系融洽；行走正常，無(wú)其他不適癥狀；2個(gè)月后找到新的工作，適應(yīng)良好。

2護(hù)理

2.1分階段心理治療

2.1.1初期階段(1～2次)：收集資料、建立良好的治療關(guān)系、引入治療[4]。入院初期全面收集患者的基本信息、疾病經(jīng)過(guò)、癥狀表現(xiàn)等病史資料及成長(zhǎng)經(jīng)歷、家庭和受教育環(huán)境、人際關(guān)系、病前性格等心理資料。患者6年前在一次打籃球時(shí)不慎扭傷了右腳，當(dāng)時(shí)去骨科就診未見(jiàn)骨折，給予制動(dòng)休息后好轉(zhuǎn)。2年前漸起行走不穩(wěn)，自認(rèn)為與6年前受傷有關(guān)。該患者從病程上講，總共有6年了，最近2年加重，反復(fù)就醫(yī)但未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)，前幾年尚能正常上班、結(jié)婚生子，近2年加重后只能休息在家，夫妻關(guān)系緊張。患者之前性格外向、樂(lè)觀開(kāi)朗，2年前漸起情緒低落，不愛(ài)說(shuō)話。初次接觸時(shí)，患者常表達(dá)出對(duì)治療沒(méi)有信心，對(duì)個(gè)人前途和家庭關(guān)系感到擔(dān)憂。心理治療師給予積極的鼓勵(lì)，以共情(從患者的角度理解他們的世界)、真誠(chéng)(言行和想法、感覺(jué)一致)、熱情(關(guān)心患者，以尊重的態(tài)度治療患者)來(lái)減輕患者的病恥感和焦慮情緒，與患者建立良好的治療關(guān)系，給予患者信任和支持。

2.1.2中期階段(3～6次)：認(rèn)知重建，樹(shù)立正確的認(rèn)知[5], 制定近期和遠(yuǎn)期目標(biāo)。認(rèn)知行為治療(CBT)是一組結(jié)合認(rèn)知治療和行為理論的治療方法的總稱(chēng)，強(qiáng)調(diào)認(rèn)知活動(dòng)在情緒和行為的產(chǎn)生中起著重要的作用，并且在治療過(guò)程中通過(guò)各種認(rèn)知和行為的技術(shù)來(lái)矯正歪曲的認(rèn)知，從而達(dá)到改善情緒和行為問(wèn)題的效果[6]。患者入院初期以焦慮、持久過(guò)度的擔(dān)心、警覺(jué)性增高等情緒為主，總覺(jué)得別人都在關(guān)注自己的走路姿勢(shì)，甚至是在恥笑自己而產(chǎn)生對(duì)走路的恐懼，害怕走路，尤其是人多的時(shí)候和晚上，所以患者不愿與人交往，害怕出門(mén)，一提到走路就會(huì)出現(xiàn)摔倒和被別人恥笑這樣的負(fù)性自動(dòng)思維，不良的認(rèn)知使患者采取了回避或逃跑的行為?；颊咭?yàn)椴綉B(tài)異常已經(jīng)產(chǎn)生了負(fù)性自動(dòng)思維，因此醫(yī)護(hù)人員首先做的是教會(huì)患者如何識(shí)別自動(dòng)化思維，告知并不是事件本身導(dǎo)致了負(fù)性的想法和行為，而是基礎(chǔ)信念在一定的情景下影響了想法。其次是能給自動(dòng)化思維分類(lèi)，將對(duì)待不同情景的焦慮或恐懼水平以百分比計(jì)分。大部分不同的人在面對(duì)相同的情景時(shí)會(huì)有著截然不同的反應(yīng)。最后將認(rèn)知技術(shù)(如修正恐懼認(rèn)知)與呼吸訓(xùn)練、放松、暴露治療等行為方法整合在一起。

2.1.3后期階段(7～10次)：與患者保持牢固的治療聯(lián)盟，提高服藥依從性，預(yù)防復(fù)發(fā)。給予患者無(wú)條件的積極關(guān)注，撇棄有條件的積極關(guān)注，激發(fā)患者自我成長(zhǎng)的潛能，達(dá)到內(nèi)心自我和諧，促進(jìn)患者個(gè)性成熟，消除心理障礙。

2.2康復(fù)功能鍛煉

向患者說(shuō)明康復(fù)訓(xùn)練的重要性，以取得其配合。與患者共同制定康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，進(jìn)行耐力、關(guān)節(jié)活動(dòng)度、轉(zhuǎn)移、平衡、協(xié)調(diào)、步行訓(xùn)練等。每天先被動(dòng)再主動(dòng)活動(dòng)趾、踝、膝、髖關(guān)節(jié)，進(jìn)行股四頭肌的抗阻訓(xùn)練，使肌肉得到充分鍛煉，以增強(qiáng)肌群的力量。提高患者體位轉(zhuǎn)換能力，包括臥-坐轉(zhuǎn)移、坐-站轉(zhuǎn)移、平行桿內(nèi)站立轉(zhuǎn)移等。同時(shí)針對(duì)患者的情況加強(qiáng)平衡能力和協(xié)調(diào)能力的訓(xùn)練，先分解動(dòng)作，后綜合訓(xùn)練，最后加大行走距離、提高行走速度和增加地面的復(fù)雜程度[7]。在訓(xùn)練時(shí)提供安全、無(wú)障礙的環(huán)境；選擇合適的鞋襪，鞋底防滑；循序漸進(jìn)，訓(xùn)練時(shí)在旁看護(hù)，以防跌倒。

2.3用藥護(hù)理

美多芭為左旋多巴與芐絲肼的復(fù)方制劑，其中芐絲肼能減少左旋多巴的不良反應(yīng)且能增強(qiáng)療效；左旋多巴是多巴胺合成前體，可通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)槎喟桶?，補(bǔ)充紋狀體中的多巴胺[8]。由于攝食可影響藥物吸收，因而應(yīng)將服藥時(shí)間安排在餐前30 min或餐后1 h，且不可與高蛋白食物(如牛奶、雞蛋等)同服以免影響其吸收。禁止將美多芭與非選擇性單胺氧化酶抑制藥合用。用藥過(guò)程中觀察是否出現(xiàn)異常的不隨意運(yùn)動(dòng)、意識(shí)模糊、失眠及惡心、嘔吐或心律失常等藥物過(guò)量癥狀。該患者需終身服藥，應(yīng)定期檢查血細(xì)胞和肝腎功能。指導(dǎo)患者切勿擅自突然停藥，長(zhǎng)時(shí)間服用美多芭突然停用可能會(huì)導(dǎo)致惡性綜合征[9]，表現(xiàn)為發(fā)熱、血清肌酸激酶升高、心動(dòng)過(guò)速、血壓異常、呼吸頻率加快、意識(shí)障礙、出汗異常、白細(xì)胞增多等。

2.4加強(qiáng)社會(huì)支持

社會(huì)支持系統(tǒng)是指來(lái)自社會(huì)各方面包括家庭、親屬、朋友、同事、伙伴、社團(tuán)等個(gè)人或組織所給予的物質(zhì)上和精神上的幫助和支援[10]?；颊咭蜃呗纷藙?shì)怪異害怕別人恥笑而不愿工作，并因疾病診斷不明且有逐漸加重的趨勢(shì)，而出現(xiàn)嚴(yán)重的自卑，不愿意出門(mén)，也不和親戚朋友來(lái)往，在家只是幫忙做一些簡(jiǎn)單的家務(wù)，其余時(shí)間均沉迷于網(wǎng)絡(luò)游戲。妻子也曾勸說(shuō)其從事力所能及的工作，但患者缺乏自信，害怕摔倒，一直沒(méi)采納妻子的建議，影響了夫妻感情。近兩年患者沒(méi)有經(jīng)濟(jì)收入，反復(fù)就醫(yī)花了不少錢(qián)，父母是普通農(nóng)民，文化程度和收入都不高，造成家庭關(guān)系緊張。在患者住院期間，醫(yī)護(hù)人員加強(qiáng)對(duì)其配偶和父母的宣教，使其認(rèn)識(shí)到家人的理解和支持在幫助患者疾病康復(fù)中的必要性和重要性，應(yīng)關(guān)心、鼓勵(lì)患者，幫助患者樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。良好的社會(huì)支持具有緩解壓力、提高治療依從性、改善社會(huì)功能的作用。當(dāng)患者從其配偶和父母那兒得到被理解、被支持的情感體驗(yàn)時(shí)，會(huì)體驗(yàn)到家庭帶來(lái)的溫暖和親情，從而降低其家庭內(nèi)部矛盾，提高家庭成員的親密度及情感表達(dá)能力，提高患者康復(fù)的信心，進(jìn)而提高生活質(zhì)量。

3討論

肌張力障礙是一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮而引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征，臨床上根據(jù)病因可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙等。其中原發(fā)性肌張力障礙是一組病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確的常染色體顯性遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病[11]，癥狀多出現(xiàn)于兒童期，占兒童和青少年原發(fā)性肌張力障礙的5%～10%, 少數(shù)成年期發(fā)病，女性較男性易患病，比例約為(2～4)∶1[12]。按遺傳方式不同，DRD分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種[13]。常染色體顯性論遺傳：1993年美國(guó)學(xué)者Nygaard等將常染色體顯性遺傳型DRD的基因定位于14q32.1, 后來(lái)有學(xué)者發(fā)現(xiàn)此型DRD為三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化酶1(GTPCH1)的基因突變所致，該基因突變導(dǎo)致三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化酶1活性部分降低，并進(jìn)而影響四氫生物蝶呤的合成，而四氫生物蝶呤是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，參與其活性調(diào)節(jié)，因此影響紋狀體多巴胺的合成，引起了多巴胺功能不足的表現(xiàn)[14], 典型的臨床表現(xiàn)為兒童期或青少年期起病，女性多見(jiàn)，多為雙下肢出現(xiàn)肌張力障礙，以左側(cè)肢體癥狀明顯，該類(lèi)型患者癥狀進(jìn)展緩慢，對(duì)多巴胺治療反應(yīng)好[15]。常染色體隱性遺傳：常染色體隱性遺傳型DRD的基因?yàn)榫幋a絡(luò)氨酸羥化酶的TH基因的外顯子突變引起，TH是兒茶酚胺類(lèi)生物合成過(guò)程中的限速酶，TH的缺乏導(dǎo)致患者出現(xiàn)以全身性肌張力障礙及帕金森樣癥狀為主的癥狀，臨床病情較重，常出現(xiàn)咽喉肌功能障礙。該遺傳類(lèi)型的患者對(duì)多巴胺治療反應(yīng)不一，治療后可完全緩解，亦有患者治療后仍有進(jìn)行性進(jìn)展[16]。

本病患者的患病下肢常首先受累，表現(xiàn)為間歇性僵直、易跌倒、姿勢(shì)奇怪，有時(shí)呈馬蹄內(nèi)翻足，雙側(cè)足拇指強(qiáng)制性背屈，其后上肢及軀干肌受累，有時(shí)有帕金森綜合征的癥狀，如肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、姿勢(shì)性震顫，多出現(xiàn)在發(fā)病后數(shù)年，多數(shù)患者癥狀呈晝間波動(dòng)，晨輕暮重，晨起或休息后癥狀減輕，下午或勞累后加重，部分患者有下肢反射亢進(jìn)，伴足拇指強(qiáng)制性背屈，有時(shí)被誤認(rèn)為巴氏征[17]。臨床診斷主要依據(jù)原因不明的肢體肌張力異常、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，具有晝間波動(dòng)性，尤其有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑本病?；颊邞?yīng)用小劑量多巴制劑治療后，其癥狀和體征獲得戲劇性改善且療效穩(wěn)定是臨床診斷的重要依據(jù)。

參考文獻(xiàn)

[1]盧紅玉, 龐全瑭. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙2例報(bào)告[J]. 中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào), 2009, 6(17): 100.

[2]王小鳳, 朱宗紅. 1例多巴反應(yīng)性肌張力障礙患者的護(hù)理[J]. 中國(guó)實(shí)用護(hù)理雜志, 2012, 28(25): 64.

[3]王建茹, 任慧玲, 劉俊艷. 多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙1例[J]. 臨床薈萃, 2006, 21(24): 1788.

[4]郭志華, 李占江. 精神分裂癥的認(rèn)知行為治療個(gè)案報(bào)告[J]. 中國(guó)心理衛(wèi)生雜志, 2013, 27(8):602.

[5]王建平, 王曉菁, 唐蘇勤. 從認(rèn)知行為治療的發(fā)展看心理治療的療效評(píng)估[J]. 中國(guó)心理衛(wèi)生雜志, 2011, 25(12): 933.

[6]韓海英 姚淑敏 李占江, 等. 廣泛性焦慮障礙認(rèn)知行為治療專(zhuān)家共識(shí)的德?tīng)柗品ㄑ芯縖J]. 中國(guó)心理衛(wèi)生雜志, 2013, 27(1): 4.

[7]勵(lì)建安, 陳旗, 許光旭.社區(qū)康復(fù)[M]. 南京: 東南大學(xué)出版社, 2004: 81.

[8]張耀丹, 王曉明, 黃更珍, 等. 吡貝地爾聯(lián)合美多巴口服及心理干預(yù)治療帕金森病的效果觀察[J]. 山東醫(yī)藥, 2013, 53(47): 72.

[9]穆燕芳, 張婷婷, 席春華, 等. 美多芭停用致惡性綜合征2例報(bào)道[J]. 安徽醫(yī)藥, 2014, 18(5): 928.

[10]陳琳霞. 精神分裂癥患者社會(huì)支持水平的現(xiàn)狀及護(hù)理對(duì)策[J]. 解放軍護(hù)理雜志, 2013, 30(5): 17.

[11]崔貴祥, 李義召. 原發(fā)性肌張力障礙的分子遺傳學(xué)進(jìn)展[J]. 國(guó)外醫(yī)學(xué): 神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊(cè), 2005, 32(1): 71.

[12]袁學(xué)謙, 楊杰, 唐鐵鈺, 等. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙15例臨床分析[J]. 中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志, 2005,14(5): 491.

[13]謝卉, 吳志英. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展[J].國(guó)際兒科學(xué)雜志, 2006, 33(5): 313.

[14]馬聰敏, 段智慧, 李萬(wàn)輝. 成年起病的多巴反應(yīng)性肌張力障礙4例分析[J].神經(jīng)損傷與功能重建, 2008, 3(4): 285.

[15]Segawa M.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation[J].Brain Dve,2011,33: 195.

[16]利婧, 胡朝暉, 喻長(zhǎng)順, 等. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙長(zhǎng)期隨訪四例[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2013, 46(3): 153.

[17]袁泉, 孫文君, 賈建平. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙10例臨床特點(diǎn)分析[J]. 卒中和神經(jīng)疾病, 2010, 17(2): 115.

通信作者:石元洪, E-mail: Yhshi0825@126.com

收稿日期:2014-12-24

中圖分類(lèi)號(hào):R 473.5

文獻(xiàn)標(biāo)志碼:A

文章編號(hào):1672-2353(2015)12-172-03

DOI:10.7619/jcmp.201512062