先天性肛門直腸畸形的診斷與治療現(xiàn)狀

陳思遠(yuǎn)綜述，王 佚審校

（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒胃腸外科，重慶400014）

先天性肛門直腸畸形的診斷與治療現(xiàn)狀

陳思遠(yuǎn)綜述，王 佚審校

（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒胃腸外科，重慶400014）

肛管/畸形； 直腸/畸形； 腹腔鏡檢查； 磁共振成像； 綜述

先天性肛門直腸畸形（congenital anorectal malformation，ARM）是小兒外科常見的先天畸形之一，其發(fā)病率居先天性消化道畸形首位，為1/1 500～1/5 000，男女發(fā)病率基本相同，男性發(fā)病率稍高[1]。其畸形涉及的范圍較大，發(fā)生率為28%～70%[1-2]，可包括遠(yuǎn)端肛門直腸畸形及泌尿生殖道畸形。不同類型的ARM其治療及預(yù)后大不相同。同時(shí)，ARM常合并其他系統(tǒng)的畸形，如先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、脊柱脊髓畸形等，且常合并多系統(tǒng)、多器官畸形，而這些合并畸形會(huì)影響到治療及預(yù)后。本文擬對(duì)先天性肛門閉鎖的病因、分類、伴發(fā)畸形、診斷方法、手術(shù)方式及預(yù)后等綜述如下。

1 病 因

ARM的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙的結(jié)果，引起肛門直腸發(fā)育障礙的原因尚不完全清楚，但是越來越多的證據(jù)提示，基因表達(dá)異常作為致病的關(guān)鍵因素，其致病受一系列與后天生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)的基因及其之間的相互調(diào)控[3]?，F(xiàn)在公認(rèn)的與胚胎后腸發(fā)育有關(guān)的基因，包括SHH基因及其靶基因Bmp-4、Hoxa-13、Hoxd-13基因。Huang等[4]在高位肛門直腸畸形和低位肛門直腸畸形患兒的直腸末端標(biāo)本中監(jiān)測(cè)SHH基因的表達(dá)，發(fā)現(xiàn)SHH基因的表達(dá)與肛門直腸畸形的嚴(yán)重程度相關(guān)。也有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明，ARM與孕期用藥有直接關(guān)系[5-6]。

2 分 類

先天性肛門閉鎖由于其直腸盲端位置高低不同，并且合并不同類型的瘺管，故本病病理類型復(fù)雜。其分類方法有Ladd-Groos分類、國際分類、wingspread分類、Pena分類及Krinkenbeck分類等。1970年制定的國際分類以直腸盲端與肛提肌的關(guān)系為基礎(chǔ)，將肛門直腸畸形分為高、中、低位3類，該分類的不足之處在于病理種類繁多（共27種），太過復(fù)雜，臨床應(yīng)用上難度較大，故未廣泛使用。1984年將其簡(jiǎn)化為wingspread分類，該分類方法仍是以直腸盲端位置與肛提肌關(guān)系為基礎(chǔ)，分為高、中、低位，但隨著對(duì)肛門直腸畸形的進(jìn)一步研究及后矢狀位入路肛門直腸畸形成形術(shù)的應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)先天性肛門直腸閉鎖的治療不能簡(jiǎn)單地通過直腸末端位置來決定，以男性患兒高位畸形為例，同是高位畸形，但因缺陷不同，所以治療方法也不同，預(yù)后當(dāng)然也不同。如直腸尿道瘺和直腸膀胱頸瘺，前者不需要經(jīng)腹手術(shù)，但后者必須腹腔鏡輔助或直接經(jīng)腹手術(shù)才能完成；治療方法不同，就不能簡(jiǎn)單地將這2種疾病歸為一類。2005年在德國Krinkenbeck舉行的肛門直腸畸形診療分型國際會(huì)議上提出的Krinkenbeck分類法，其根據(jù)瘺管不同進(jìn)行分類，進(jìn)一步增加了其實(shí)用性，為臨床治療提供更多指導(dǎo)[7]。

3 伴發(fā)畸形

ARM患兒常合并一種或多種其他系統(tǒng)畸形。其中最常見的為泌尿生殖系統(tǒng)畸形，其次為脊柱、脊髓畸形。再次為消化道、心臟及其他畸形，有學(xué)者將肛門直腸畸形合并其他系統(tǒng)畸形稱為VATER綜合征。

3.1 泌尿系統(tǒng)畸形 2011年Goossens等[8]報(bào)道約50% ARM患兒合并有泌尿生殖道畸形，并且指出，肛門直腸畸形合并泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生率會(huì)隨著肛門直腸畸形的復(fù)雜性遞減而減小，即低位肛門直腸畸形合并泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生率最低。最常見的泌尿生殖系統(tǒng)畸形為膀胱輸尿管反流，據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，其發(fā)生率為47%～50%，其次為隱睪、尿道下裂等，女性患兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形有雙角子宮、陰道積液等[8-9]。且泌尿生殖道畸形常會(huì)影響醫(yī)生對(duì)手術(shù)方式的選擇，所以，患者在剛出生時(shí)就應(yīng)該盡量明確這些畸形，其中腹腔和盆腔超聲檢查是最有價(jià)值的篩查方式。

3.2 脊柱、脊髓畸形 合并脊柱、脊髓的異常包括脊髓栓系、半椎體、半骶椎、脊膜膨出等。Hoekstra等[9]報(bào)道約26%的患兒合并有脊柱、脊髓畸形，且肛門直腸畸形的患兒，直腸盲端位置越高，畸形越復(fù)雜，脊柱、脊髓畸形的發(fā)生概率就越高，在早期處理脊柱、脊髓畸形對(duì)患者術(shù)后排便功能恢復(fù)有很大影響[10-11]。傳統(tǒng)的檢查方法為計(jì)數(shù)骶骨椎體的數(shù)目來評(píng)估骶骨缺陷的程度，通過骶尾部X線片測(cè)量骶骨的長(zhǎng)度并和骨盆的骨性參數(shù)來做比較。在條件具備的情況下，為明確有無合并畸形可行脊柱核磁共振檢查。其中脊髓栓系的脊髓末端異常固定于脊柱內(nèi)，隨著患者年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)癥狀，這與大小便失禁關(guān)系密切。半骶椎通常會(huì)伴發(fā)骶前包塊，包塊常由皮樣組織、畸胎瘤組織或向前突出的脊髓脊膜組織構(gòu)成。半椎體也可能影響腰椎或胸椎，導(dǎo)致脊柱側(cè)凸。

3.3 心臟畸形 ARM患兒約1/3合并有心臟畸形，包括動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，但僅10%需要治療，大部分患兒于隨訪時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟畸形自愈。

3.4 消化系統(tǒng)畸形 ARM合并消化道畸形相對(duì)較少，有文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)生率為9%～24%[12]。其中最為常見的是腸旋轉(zhuǎn)不良，其發(fā)病率為5%[13-14]，在高位肛門直腸畸形患兒中最為常見。

4 診斷方法

ARM的診斷較為容易，通過會(huì)陰部體格檢查即可發(fā)現(xiàn)異常。但為了決定手術(shù)方式及評(píng)估預(yù)后，必須綜合分析直腸盲端位置、直腸盲端與鄰近泌尿生殖器官是否存在異常瘺管及位置、其他伴隨器官畸形及嚴(yán)重程度等因素。故診斷的要點(diǎn)在于判斷其病理改變類型。ARM-Net國際協(xié)會(huì)在2013年聯(lián)合會(huì)議上指出，對(duì)于肛門直腸畸形合并瘺口的患兒，首先應(yīng)行會(huì)陰部體格檢查，可由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生通過會(huì)陰部瘺管插入探針進(jìn)入直腸肛管，用手指觸摸肛竇處估計(jì)其距探針尖端的距離，判斷直腸盲端的高度，從而初步判斷其病理類型[15]。對(duì)于無瘺或難以判斷病理類型的患兒需行腹部X線片及會(huì)陰部彩色多普勒超聲檢查結(jié)果來分析。

4.1 腹部X線片 1930年Wangensteen設(shè)計(jì)了倒置攝片，用于判斷直腸盲端位置，現(xiàn)使用極其廣泛[1]，是通過測(cè)量盆腔氣體陰影與肛隱窩處標(biāo)記間的距離即代表直腸盲端的位置。其優(yōu)點(diǎn)在于操作方便、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，但所測(cè)得的直腸盲端高度往往大于實(shí)際距離，主要原因是由于肛門直腸閉鎖伴有瘺口，直腸氣體可從瘺管排出，或直腸盲端常有胎糞占據(jù)，氣體不能到達(dá)盲端，患兒倒立位時(shí)腸道內(nèi)氣體達(dá)不到盲端即從瘺管排出，攝片時(shí)患兒腸道氣體充盈不足，出現(xiàn)直腸內(nèi)無氣體影或氣體影最高位與肛穴處金屬標(biāo)志物的距離大于實(shí)際距離[15]。

4.2 B超檢查 B超是通過正常盆底軟組織和胎糞之間回聲的差異來判斷直腸盲端的位置。是通過直腸盲端內(nèi)糞塊或氣體與軟組織回聲不同，測(cè)量直腸盲端至肛隱窩的距離。合并瘺管患者可同時(shí)檢查瘺管的長(zhǎng)度及走向。B超具有操作方便、無創(chuàng)、重復(fù)性高、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)點(diǎn)。其不足之處在于對(duì)骨骼和肌肉結(jié)構(gòu)的顯示，在小兒腹腔脹氣明顯時(shí)骨骼和肌肉的聲像圖難以辨認(rèn)，而且檢查時(shí)難免會(huì)對(duì)會(huì)陰部皮膚有一定壓迫，這會(huì)造成所測(cè)得的直腸盲端距肛隱窩的距離小于實(shí)際距離，同時(shí)檢查時(shí)由于探頭對(duì)皮膚的刺激及患兒哭鬧也會(huì)影響結(jié)果，這些方面都需要超聲科醫(yī)生有豐富的經(jīng)驗(yàn)才能克服。

4.3 MRI檢查 近幾年來，MRI在ARM的術(shù)前診斷與術(shù)后療效觀察等方面有廣泛應(yīng)用。國內(nèi)外均有研究表明，MRI對(duì)直腸盲端位置的判斷、合并瘺管類型、合并泌尿系統(tǒng)畸形及脊柱、脊髓畸形有很高的診斷價(jià)值[16-17]。MRI可以很好地區(qū)分腸腔氣體、糞便、直腸腸壁、周圍肌肉及軟組織，其準(zhǔn)確性明顯優(yōu)于腹部平片及會(huì)陰部超聲。楊復(fù)賓等[16]報(bào)道MRI對(duì)肛門直腸畸形病理類型判斷與術(shù)中所見的符合率達(dá)到100%，對(duì)合并瘺管的檢出率為76%，能很好地判斷脊柱、脊髓的相關(guān)畸形。且MRI能很好地顯示肛周肌肉、神經(jīng)、軟組織的發(fā)育狀況。從MRI所見的相關(guān)肌肉、神經(jīng)發(fā)育情況，可以對(duì)患兒術(shù)后排便功能恢復(fù)進(jìn)行評(píng)估，但目前沒有建立統(tǒng)一的量化標(biāo)準(zhǔn)，缺乏客觀的診斷標(biāo)準(zhǔn)。MRI的不足在于對(duì)醫(yī)院設(shè)備要求較高，在基層醫(yī)院難以開展，費(fèi)用較高，檢查過程時(shí)間較長(zhǎng)，需要完全鎮(zhèn)靜，一旦患兒移動(dòng)就會(huì)影響檢查質(zhì)量。

4.4 造瘺口造影 早期診斷為高位肛門直腸畸形，行一期結(jié)腸造瘺術(shù)的患兒，在行二期肛門成形術(shù)前，需明確有無合并泌尿生殖系統(tǒng)瘺管，才能更好地選擇手術(shù)方式。造瘺口造影是必需的檢查手段。將尿管放入結(jié)腸黏膜瘺內(nèi)并注氣脹滿球囊，并把氣囊往外牽拉將造瘺口完全堵住，通過人工注入水溶性造影劑產(chǎn)生足夠大壓力去克服直腸盲端周圍肌肉產(chǎn)生的壓力，造影劑可以通過瘺管顯示鄰近的尿道和膀胱。造影劑持續(xù)注入直到患兒開始排尿，再行X線片檢查，可以顯示骶骨、直腸盲端、會(huì)陰、瘺管、膀胱、膀胱輸尿管反流及尿道的位置。

5 手術(shù)治療

對(duì)于ARM的治療，首先應(yīng)判斷有無威脅其生命的因素存在，然后再判斷其病理類型及伴發(fā)畸形，從而決定合理的手術(shù)方式。如果手術(shù)方式選擇不合理[18]，雖然可以暫時(shí)挽救患兒生命，但對(duì)排便功能恢復(fù)和以后的生活質(zhì)量有很大影響，如合并泌尿生殖系統(tǒng)瘺的中高位畸形，僅行經(jīng)會(huì)陰肛門成形術(shù)，會(huì)嚴(yán)重影響術(shù)后排便功能，并且二期手術(shù)困難，影響患兒終生。

5.1 低位肛門直腸畸形的治療 低位肛門直腸畸形不存在尿道瘺、陰道瘺、膀胱瘺等高位瘺管，最常見的手術(shù)方式為經(jīng)會(huì)陰行肛門成形術(shù)。此手術(shù)方法為在正常肛穴位置作“X”或縱向切口，切開皮膚及皮下組織，保證直腸末端從由恥骨直腸肌、括約肌組成的橫紋肌復(fù)合體中心拖下，避免損傷尿道、陰道及盆地神經(jīng)，游離直腸盲端能自然突出皮膚切口以外，直腸黏膜與皮膚無張力縫合，塞入肛管固定[1，19]。此手術(shù)方式可以更好地確認(rèn)及保存直腸末端組織，使直腸末端感受器受到更小的手術(shù)損傷，有利于患兒術(shù)后排便功能的恢復(fù)，且操作簡(jiǎn)便易行，不需結(jié)腸造瘺，損傷小，出血少，可于新生兒時(shí)期完成手術(shù)[19]。國內(nèi)外均有文獻(xiàn)報(bào)道，低位肛門直腸畸形手術(shù)重點(diǎn)在于切除直腸盲端及瘺管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞密度低的組織以預(yù)防便秘，盡可能保留直腸、瘺管的內(nèi)括約肌結(jié)構(gòu)不受損傷，可預(yù)防術(shù)后大便失禁[20-21]。

5.2 中、高位肛門直腸畸形治療 1982年，由de Vries和Pena共同提出的后矢狀位肛門直腸成形術(shù)（PSARP，又稱Pena術(shù)）為中、高位肛門直腸畸形手術(shù)治療的經(jīng)典手術(shù)方式。該手術(shù)方式讓外科醫(yī)生可以清楚地看到各種畸形的解剖，并在直視下進(jìn)行修補(bǔ)，合理地處理直腸及泌尿生殖系統(tǒng)各器官間的復(fù)雜關(guān)系。此手術(shù)方式是在尾骨尖及肛凹之間行后矢狀位切口，充分暴露、游離直腸，使直腸穿過恥骨直腸肌環(huán)穿過。此手術(shù)方式的優(yōu)點(diǎn)在于手術(shù)操作在直視下完成，符合生理、解剖關(guān)系，直腸穿過直腸恥骨肌環(huán)，使術(shù)后大便失禁發(fā)生率降低。但不足之處為手術(shù)損傷較大，需行三期手術(shù)，即結(jié)腸造瘺、肛門形成、造瘺口關(guān)閉，治療周期長(zhǎng)，造瘺口護(hù)理工作繁瑣，家屬依從性較差。國內(nèi)外均有報(bào)道對(duì)后矢狀路直腸肛管成形術(shù)進(jìn)行改良，行一期手術(shù)治療先天性中高位肛門直腸畸形。徐小松等[22]對(duì)48例行一期改良Pena術(shù)的中高位肛門直腸畸形患兒進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，便秘及糞污的發(fā)生率低于1/3，排便功能恢復(fù)情況好于分期手術(shù)。近年來，腹腔鏡技術(shù)高速發(fā)展，不少新生兒肛腸外科專家也將腹腔鏡技術(shù)引入中高位肛門直腸畸形的治療中，但對(duì)于腹腔鏡輔助肛門成形術(shù)的療效仍存在很多爭(zhēng)議。腹腔鏡輔助肛門直腸成型包括直腸移位，并通過尾后路小切口將直腸末端從盆腔由括約肌中央穿出。在肛周進(jìn)行分離時(shí)就沿著腹腔鏡光源的指引下準(zhǔn)確地從外括約肌肉復(fù)合體穿出。腹腔鏡輔助肛門直腸成形術(shù)可以在新生兒期不造瘺前提下完成二期手術(shù)[23-24]。Diao等[23]報(bào)道腹腔鏡輔助肛門直腸成形術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于可以多角度直視盆腔內(nèi)的結(jié)構(gòu)，最大限度地減少手術(shù)損傷，保護(hù)橫紋肌復(fù)合體，可以精確地識(shí)別直腸黏膜肌層，確保黏膜下剝離瘺管并完整切除，確保直腸盲端通過外括約肌復(fù)合體，有助于排便功能的恢復(fù)，能有效處理直腸膀胱瘺及直腸前列腺瘺，且治療周期短，醫(yī)療費(fèi)用相對(duì)較少。腹腔鏡輔助肛門直腸成形術(shù)已廣泛用于直腸前列腺瘺及直腸膀胱瘺的治療中。這一新技術(shù)對(duì)以后排便控制的影響還需要進(jìn)一步觀察。Shawyer等[25]回顧性研究了187例分別行開腹輔助肛門成形術(shù)、腹腔鏡輔助肛門成形術(shù)的肛門直腸畸形伴直腸前列腺瘺及肛門直腸畸形直腸伴直腸膀胱瘺患兒，發(fā)現(xiàn)其術(shù)后并發(fā)癥及術(shù)后排便功能恢復(fù)情況沒有顯著差異。盡管如此，腹腔鏡輔助肛門成形術(shù)仍是中、高位肛門直腸畸形治療的方向。

6 術(shù)后排便功能恢復(fù)

肛門直腸畸形術(shù)后常見的手術(shù)并發(fā)癥有肛門失禁、肛門狹窄、瘺管復(fù)發(fā)、黏膜脫垂及便秘等。高位肛門直腸畸形的術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率明顯高于低位肛門直腸畸形。而術(shù)后并發(fā)癥的處理與預(yù)防是影響術(shù)后排便功能的恢復(fù)的關(guān)鍵因素。

術(shù)后排便功能主要是通過排便意識(shí)、有無便秘及糞污等方面來評(píng)估。低位肛門直腸畸形術(shù)后排便功能障礙主要為便秘，有42%～70%存在此障礙，在便秘較為嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生充盈性大便失禁[26]。低位肛門直腸畸形與高位肛門直腸畸形的主要排便功能障礙不同，高位肛門直腸畸形排便功能障礙主要是大便失禁，其主要是由于骶尾部中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致；而低位肛門直腸畸形主要排便功能障礙為便秘，其主要原因在于直腸周圍神經(jīng)發(fā)育障礙所致，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系不大[21]。治療術(shù)后排便功能障礙的主要方法是保持腸道空虛，可根據(jù)排便功能的嚴(yán)重程度采取食物調(diào)節(jié)、緩瀉劑輔助治療或灌腸。95%排便功能障礙的患兒可以通過治療保持24 h無糞污，無排便困難，可顯著提高生活質(zhì)量[27]。

綜上所述，ARM的診斷并不困難，重點(diǎn)在于判斷其病理類型及伴發(fā)畸形。其手術(shù)方式取決于患者的畸形類型。近年來，腹腔鏡輔助肛門成形術(shù)是主要的發(fā)展方向。手術(shù)治療只是其治療的一部分，關(guān)鍵在于術(shù)后排便功能障礙的預(yù)防及治療，術(shù)后需要進(jìn)行長(zhǎng)期、規(guī)范隨訪，及時(shí)處理術(shù)后并發(fā)癥?？傊忍煨愿亻T直腸的治療是綜合性、系統(tǒng)性和長(zhǎng)期性的過程，需要醫(yī)務(wù)人員及患者家屬共同努力。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.18.017

A

1009-5519（2015）18-2773-04

2015-04-16）

陳思遠(yuǎn)（1989-），男，重慶萬州人，碩士研究生，主要從事胃腸新生兒外科方向研究；E-mail：380190627@qq.com。

王佚（E-mail：wy757311@hotmail.com）。