上海市浦東新區(qū)出生缺陷患兒父母生育年齡與常見缺陷疾病的關(guān)系探討

殷麗萍

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·短篇論著·

上海市浦東新區(qū)出生缺陷患兒父母生育年齡與常見缺陷疾病的關(guān)系探討

殷麗萍

目的 探討上海市浦東新區(qū)出生缺陷患兒父母生育年齡與常見缺陷疾病的關(guān)系。方法 收集2011—2013年浦東新區(qū)出生缺陷監(jiān)測(cè)資料，包括患兒出生時(shí)間、出生缺陷病種、父親年齡、母親年齡等。根據(jù)國(guó)際疾病分類(ICD-10)標(biāo)準(zhǔn)將出生缺陷病種劃分為：神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形(Q00～Q07)、眼、耳、面和頸部先天性畸形(Q10～Q18)、循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形(Q20～Q28)、呼吸系統(tǒng)先天性畸形(Q30～Q34)、唇裂和腭裂(Q35～Q37)、消化系統(tǒng)的其他先天性畸形(Q38～Q45)、生殖器官先天性畸形(Q50～Q56)、泌尿系統(tǒng)先天性畸形(Q60～Q64)、肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形(Q65～Q79)、其他先天性畸形(Q80～Q89)和染色體異常，不可歸類在他處者(Q90～Q99)11類出生缺陷，統(tǒng)計(jì)各年度出生缺陷患兒數(shù)量；根據(jù)《中國(guó)人群出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》，將母親年齡劃分為15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44歲6個(gè)年齡組，將父親年齡劃分為15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44、45～49歲7個(gè)年齡組，按出生缺陷種類分別統(tǒng)計(jì)各年齡段父、母親人數(shù)。結(jié)果 2011年，浦東新區(qū)出生缺陷患兒332例，出生總數(shù)38 729人，出生缺陷發(fā)生率為0.86%；2012年出生缺陷患兒547例，出生總數(shù)45 107人，出生缺陷發(fā)生率為1.21%；2013年出生缺陷患兒326例，出生總數(shù)29 418人，出生缺陷發(fā)生率為1.11%。2011—2013年，出生缺陷類型發(fā)生順位居前三位的是肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形，循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形，眼、耳、面和頸部先天性畸形。在出生缺陷疾病中，發(fā)生順位居首位的是先天性心臟病，其次是多指(趾)和外耳其他畸形。先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形患兒父親、母親年齡分布比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。先天性心臟病在30～34歲構(gòu)成比高于其他年齡段(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形在25～29歲構(gòu)成比均高于其他年齡段(P<0.05)。結(jié)論 父母生育年齡與出生缺陷類型關(guān)系密切，先天性心臟病患兒父母年齡較高，為30～34歲，多指(趾)和外耳其他畸形患兒父母年齡多處于25～29歲；應(yīng)針對(duì)不同年齡段生育父母制定更為個(gè)性化的預(yù)防方案。

先天畸形；生育年齡；缺陷類型

殷麗萍.上海市浦東新區(qū)出生缺陷患兒父母生育年齡與常見缺陷疾病的關(guān)系探討[J].中國(guó)全科醫(yī)學(xué)，2015，18(5)：599-602.[www.chinagp.net]

Yin LP.Study on the relationship between the common types of birth defects and birth age of parents of the perinatal infants in Pudong，Shanghai[J].Chinese General Practice，2015，18(5)：599-602.

表1 2011—2013年出生缺陷類型構(gòu)成比

出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者交互作用，致使胚胎在正常發(fā)育過(guò)程中發(fā)生紊亂，從而導(dǎo)致身體結(jié)構(gòu)、代謝、功能、精神和行為等異常[1]。一般認(rèn)為，孕婦年齡與出生缺陷關(guān)系密切，高齡孕婦和低齡孕婦更容易發(fā)生出生缺陷[2]。本研究旨在探討各類出生缺陷疾病類型與父母生育年齡間的關(guān)系，為不同生育年齡父母預(yù)防出生缺陷的側(cè)重方向提供參考。

1 資料與方法

1.1 資料來(lái)源 根據(jù)《上海市出生缺陷報(bào)告與管理制度》，各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在診療過(guò)程中一旦發(fā)現(xiàn)并確診為出生缺陷或殘疾兒童，均需填寫《上海市出生缺陷、殘疾兒童報(bào)告卡》，由專人負(fù)責(zé)上報(bào)到轄區(qū)內(nèi)區(qū)縣婦幼保健所。

本研究的資料來(lái)源于2011—2013年上海市浦東新區(qū)婦幼保健所提供的上報(bào)數(shù)據(jù)，由各級(jí)醫(yī)院?？漆t(yī)生對(duì)出生缺陷做出診斷，排除異常生育史、出生缺陷家族史、近親婚配等。資料內(nèi)容涵蓋：患兒出生時(shí)間、出生缺陷病種、父親年齡、母親年齡等。

1.2 方法 根據(jù)國(guó)際疾病分類(ICD-10)標(biāo)準(zhǔn)將出生缺陷病種劃分為：神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形(Q00～Q07)、眼、耳、面和頸部先天性畸形(Q10～Q18)、循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形(Q20～Q28)、呼吸系統(tǒng)先天性畸形(Q30～Q34)、唇裂和腭裂(Q35～Q37)、消化系統(tǒng)的其他先天性畸形(Q38～Q45)、生殖器官先天性畸形(Q50～Q56)、泌尿系統(tǒng)先天性畸形(Q60～Q64)、肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形(Q65～Q79)、其他先天性畸形(Q80～Q89)和染色體異常，不可歸類在他處者(Q90～Q99)11類出生缺陷，統(tǒng)計(jì)各年度出生缺陷患兒數(shù)量；根據(jù)《中國(guó)人群出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》，將母親年齡劃分為15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44歲6個(gè)年齡組，將父親年齡劃分為15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44、45～49歲7個(gè)年齡組，按出生缺陷種類分別統(tǒng)計(jì)各年齡段父、母親人數(shù)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 16.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，對(duì)出生缺陷類型患兒構(gòu)成比和發(fā)生順位進(jìn)行描述性分析；計(jì)數(shù)資料的分析采用χ2檢驗(yàn)；趨勢(shì)性分析采用χ2趨勢(shì)檢驗(yàn)。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.2 出生缺陷類型的發(fā)生順位 2011—2013年，出生缺陷類型發(fā)生順位居前三位的是肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形，循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形，眼、耳、面和頸部先天性畸形(見表2)。

出生缺陷疾病種類繁多且復(fù)雜，按照相關(guān)研究慣例，根據(jù)《中國(guó)人群出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》統(tǒng)計(jì)無(wú)腦畸形、脊柱裂和多指(趾)等21類主要出生缺陷。在這21類疾病中，發(fā)生順位居首位的是先天性心臟病，其次是多指(趾)和外耳其他畸形；發(fā)生順位居后三位的是先天性膈疝、食管閉鎖或狹窄和腦膨出(見表3)。

表4 常見出生缺陷疾病患兒母親年齡分布比較〔n(%)〕

注：與本疾病患兒母親其他年齡段比較，*P<0.05

表5 常見出生缺陷疾病父親年齡分布比較〔n(%)〕

注：*數(shù)據(jù)有缺失；與本疾病患兒父親其他年齡段比較，△P<0.05

表2 2011—2013年出生缺陷類型構(gòu)成比和發(fā)生順位

Table 2 Composition and occurrence of types of birth defects during 2011—2013

出生缺陷類型順位例數(shù)構(gòu)成比(%)肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形13963286循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形21901577眼、耳、面和頸部先天性畸形31871552唇裂和腭裂41481228生殖器官先天性畸形5110913神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形664531消化系統(tǒng)的其他先天性畸形739324其他先天性畸形827224染色體異常，不可歸類在他處者921174泌尿系統(tǒng)先天畸形1019158呼吸系統(tǒng)先天性畸形114033合計(jì)120510000

表3 2011—2013年出生缺陷疾病構(gòu)成比和發(fā)生順位

Table 3 Composition and occurrence of diseases of birth defects during 2011—2013

疾病順位例數(shù)構(gòu)成比(%)先天性心臟病11611791多指(趾)21561735外耳其他畸形31231368唇裂456623唇裂合并腭裂554601并指(趾)647523馬蹄內(nèi)翻足745501尿道下裂843478腭裂939434小耳1037412無(wú)腦畸形1125278先天性腦積水1221234直腸肛門閉鎖或狹窄1321234肢體短縮1417189腹裂151314521-三體綜合征1611122臍膨出179100脊柱裂188089先天性膈疝197078食管閉鎖或狹窄205056腦膨出211011合計(jì) 899?10000

注：*表示數(shù)據(jù)有缺失

2.3 出生缺陷患兒父母生育年齡與常見缺陷疾病的關(guān)系

2.3.1 常見出生缺陷疾病患兒母親年齡分布 先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形患兒母親年齡分布比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=24.75,P<0.01)。先天性心臟病患兒母親在30～34歲構(gòu)成比高于其他年齡段，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形患兒母親在25～29歲構(gòu)成比均高于其他年齡段，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05，見表4)。

2.3.2 常見出生缺陷疾病患兒父親年齡分布 先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形患兒父親年齡分布比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=25.42,P<0.01)。先天性心臟病患兒父親在30～34歲構(gòu)成比高于其他年齡段，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形患兒父親在25～29歲構(gòu)成比均高于其他年齡段，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05，見表5)。

3 討論

3.1 樣本地區(qū)出生缺陷情況較為樂(lè)觀，各地出生缺陷監(jiān)測(cè)機(jī)制仍有待優(yōu)化 《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》指出，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.60%，根據(jù)現(xiàn)有數(shù)據(jù)，估算浦東新區(qū)2014—2016年出生缺陷發(fā)生率為1.06%，要優(yōu)于全國(guó)平均水平。但各地出生缺陷發(fā)生率存在很大差異：2012年，寧德市出生缺陷發(fā)生率為1.10%[2]，湖南省監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生率為2.26%[3]，長(zhǎng)春市出生缺陷發(fā)生率為0.98%[4]。

早在1986年我國(guó)就已建立出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，以醫(yī)院為基礎(chǔ)，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)圍生兒中23類常見出生缺陷，監(jiān)測(cè)期為孕滿28周至出生后7天[5]。理論上，發(fā)生出生缺陷的案例都應(yīng)上報(bào)，包含23種疾病范圍外但屬于《國(guó)際疾病分類編碼》內(nèi)的疾病。而實(shí)際操作中，監(jiān)測(cè)受到診斷水平、地區(qū)經(jīng)濟(jì)水平、監(jiān)測(cè)上報(bào)流程等因素的影響，導(dǎo)致地區(qū)間出生缺陷發(fā)生率水平差異較大。因此，為消除橫向比較中存在的偏差，同時(shí)促進(jìn)出生缺陷的地區(qū)防治研究，出生缺陷監(jiān)測(cè)機(jī)制仍有待完善。

3.2 樣本地區(qū)出生缺陷疾病發(fā)生順位與全國(guó)情況基本一致，構(gòu)成比較為穩(wěn)定 通過(guò)分析，樣本地區(qū)出生缺陷疾病的發(fā)生順位與全國(guó)總體情況近似，先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形等位于出生缺陷發(fā)生率的前三位。此外，本研究結(jié)果亦顯示，2011—2013年，除眼、耳、面和頸部先天性畸形和循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形構(gòu)成比間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異外，其他疾病構(gòu)成比無(wú)明顯變化，一方面可能是因?yàn)樯虾Ｊ凶鳛榻?jīng)濟(jì)水平先進(jìn)地區(qū)，產(chǎn)前診斷、出生缺陷預(yù)防已經(jīng)達(dá)到一定穩(wěn)定水平；另一方面與研究時(shí)間較短有關(guān)，有研究顯示，北京市1997—2008年出生缺陷疾病發(fā)生順位發(fā)生了明顯變化[6]。

樣本地區(qū)出生缺陷類型構(gòu)成穩(wěn)定，說(shuō)明未來(lái)工作方向明確，對(duì)于發(fā)病率較高的疾病應(yīng)該重點(diǎn)預(yù)防。特別是居于首位的先天性心臟病。目前先天性心臟病的病因不明，屬多基因易患性疾病，可能與環(huán)境因素、妊娠期感染和理化因素的接觸增多有關(guān)，有研究結(jié)果提示，妊娠期補(bǔ)充葉酸和多種維生素也能降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)[7]。

3.3 常見出生缺陷疾病患兒父母年齡分布存在差異，應(yīng)建立更有針對(duì)性的預(yù)防措施 美國(guó)出生缺陷研究組曾經(jīng)證明，35～40歲與25～29歲年齡組相比，其與先天性心臟病有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[8]。通過(guò)分析，樣本地區(qū)3種常見出生缺陷〔先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形〕患兒的父母年齡分布有差異：外耳其他畸形患兒父母低年齡段構(gòu)成比較高，先天性心臟病患兒父母高年齡段構(gòu)成比較高。一定程度上可以說(shuō)明，在相同出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)下，低年齡段父母胎兒罹患外耳其他畸形的可能性更大，而高年齡段父母胎兒罹患先天性心臟病的可能性更大。

目前，我國(guó)已經(jīng)建立了較為成熟的出生缺陷三級(jí)預(yù)防網(wǎng)絡(luò)。未來(lái)，出生缺陷類型與父母生育年齡的關(guān)系可為一級(jí)預(yù)防(即防止出生缺陷的發(fā)生)提供具有側(cè)重性的參考意見，為不同年齡階段的生育父母提供更為個(gè)性化的預(yù)防保健方案。

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修回日期：2014-11-02)

(本文編輯：賈萌萌)

Study on the Relationship between the Common Types of Birth Defects and Birth Age of Parents of the Perinatal Infants in Pudong，Shanghai

YINLi-ping.

MaternalandChildHealthCenterofShanghaiPudongNewArea，Shanghai201399，China

Objective To investigate the relationship between birth defects in children and the birth age of the parents in Pudong，Shanghai.Methods Collecting the monitoring data of birth defect between 2011 and 2013 in Pudong New Area including birth time，types of birth defects，fathers′ age and mothers′ age.According to the International Classification of Disease(ICD-10)，the birth defect diseases include 11 kinds of congenital abnormalities：nerve system(Q00-Q07)，eyes，ears，faces and necks (Q10-Q18)，circulatory system(Q20-Q28)，respiratory system(Q30-Q34)，cleft and palate(Q35-Q37)，digestive system(Q38-Q45)，reproductive organs(Q50-Q56)，urinary system(Q60-Q64)，skeleton and muscular system(Q65-Q79)，others and chromosome abnormalities(Q80-Q89)and the one that can not be classified into other systems(Q90-Q99).According to "Chinese Population Birth Defect Monitoring Project"，mothers′ age was divided into six groups：15-19，20-24，25-29，30-34，35-39，40-44,and fathers′ age was divided into seven groups：15-19，20-24，25-29，30-34，35-39，40-44，45-49.The number of birth defect was calculated each year and so were the number of mother and father with defect infant in each age stage according to the classification of birth defect types.Results In 2011，the incidence of birth defects in Pudong New Area was 332，accounting for 0.86% in the total of 38 729 new-borns；in 2012 and 2013，the numbers were 547 and 326，accounting for 1.21% and 1.11% in the total of 45 107 and 29 418，respectively.During 2011-2013，the first three congenital abnormalities were skeleton and muscular abnormalities and distortion，circulatory system abnormality，eye，ear，face，neck abnormality.Congenital heart disease was the first and multi finger(toe)and external ear malformation was the second in the sequences of occurrence and the birth age distribution of the mothers and fathers had statistical significance(P<0.01).The rate of congenital heart disease was the highest in parents aged 30-34 with significant difference(P<0.05)and the rate of multi-finger(toe)was the highest in 25-29 age group with significance(P<0.05).Conclusion Parents′ birth age is closely related to types of birth defect.Parents of infants with congenital cardiac disease are aged 30-34，which is relatively higher.The parents of infants with multi finger(toe)and external ear malformation are mostly aged 25-29.Personalized intervention measures should be taken according to parents with different birth ages.

Congenital abnormalities；Childbearing age；Defect type

201399上海市浦東新區(qū)婦幼保健所

R 722.11

B

10.3969/j.issn.1007-9572.2015.05.027

2014-01-15；