胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷

楊翠玲

（云南省保山市昌寧縣人民醫(yī)院，云南 保山 678100）

胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷

楊翠玲

（云南省保山市昌寧縣人民醫(yī)院，云南 保山 678100）

目的 探討產(chǎn)前超聲檢查對胎兒前腦無裂畸形的診斷價值。方法 對產(chǎn)前常規(guī)篩查中發(fā)現(xiàn)的3例前腦無裂畸形的超聲圖像及引產(chǎn)后尸檢資料進行回顧性分析。結果 產(chǎn)前通過超聲檢查結果診斷3例前腦無裂畸形全部引產(chǎn)后尸檢獲得證實，2例無葉前腦無裂畸形。1例半葉前腦無裂畸形，表現(xiàn)為單個腦室且嚴重擴張，大腦皮層后方見部分半球裂隙，丘腦融合，無透明隔腔，無胼胝體，無大腦鐮。3例均有不同程度的顏面部畸形。結論 產(chǎn)前超聲對胎兒前腦無裂畸形具有重要的診斷價值，是診斷該病的重要手段。

胎兒；前腦無裂畸形；超聲檢查

前腦無裂畸形（又稱全前腦）是由于患者的前腦完全或者是部分沒有分裂導致的異常，主要包含兩方面，腦部結構異常以及面部畸形，其發(fā)生概率為1∶5200～1∶16000活產(chǎn)［1］。

胎兒的預后比較差，所以在產(chǎn)前實施超聲檢查十分必要。我院在2008年～2013年孕婦常規(guī)產(chǎn)前篩查中診斷3例，全部通過引產(chǎn)后得到證實。現(xiàn)對超聲圖像分析如下。

1　資料與方法

2008年1月至2013年12月在我院進行常規(guī)產(chǎn)前檢查孕婦21600例，檢查孕周20周—40周，孕婦年齡18～45歲，使用ALOKa-α7、小二郎神彩色多普勒彩色診斷儀，探頭頻率5 MHz。孕婦取仰臥位，于孕婦多切面對胎兒、臍帶、胎盤和羊水行產(chǎn)前系統(tǒng)彩色檢查。通過頭顱常規(guī)掃查小腦橫切面、丘腦水平橫切面以及側腦室水平橫切面3個標準切面，觀察大腦鐮、第三腦室、丘腦、小腦及小腦蚓部、側腦室、后顱窩池等結構。

2　結　果

3例中，2例為無葉全前腦畸形，其超聲表現(xiàn)為腦中線結構消失，單一側腦室，兩側丘腦融合，無第三腦室，無透明隔腔，無胼胝體，小腦結構顯示不清。1例為半葉全前腦畸形，表現(xiàn)為單個腦室且嚴重擴張，大腦皮層后方見部分半球裂隙，丘腦融合，無胼胝體，無第三腦室。3例中，都并發(fā)顏面部畸形，單鼻孔畸形2例，喙鼻1例，正中唇裂1例，眼距過窄1例，羊水過多2例。產(chǎn)前超聲診斷3例前腦無裂畸形均經(jīng)引產(chǎn)后證實。

3　討　論

全前腦畸形與染色體異常有關，如13-三體綜合征、18-三體綜合征、15-三體綜合征、染色體不平衡易位、染色體缺失及環(huán)狀染色體。但仍有許多病例病因不明。無染色體異常的全前腦病例若再次妊娠全前腦的發(fā)生率為6%。按照大腦半球的分開程度，全前腦可以分為三個方面，包括半葉型、無葉型以及葉狀型。無葉型全前腦屬于最嚴重的情況，患者的大腦半球完全融合沒有分開，半球以及大腦鐮缺失，只有單個的腦室腔，丘腦部位完全融合。半葉型全前腦處于一類中間型，在無葉型全前腦以及葉狀型全前腦之間，患者的枕葉和顳葉具有非常多的大腦組織，患者的大腦半球腦室只有后側顯示分開，前方顯示相連，屬于單一側腦室，患者丘腦融合或者是不完全融合。葉狀型全前腦患者的大腦半球全部分開，患者的前后裂隙存在較好的發(fā)育，丘腦也分為左右兩個，但是還是存在程度不一的部位融合，如患者的透明隔消失［2］。無葉型及半葉型全前腦胎兒的預后非常差，一般死于宮內或者在出生存活期，葉狀全前腦胎兒能夠存活，但一般出現(xiàn)腦發(fā)育不全，智力低下等情況。

無葉型和半葉型全前腦畸形在產(chǎn)前實施超聲檢查能夠顯示腦部異常結構。無葉型全前腦的超聲顯示單一原始腦室，患者的腦中線全部消失，第三腦室以及透明隔腔全部消失，胼胝體消失，丘腦融合。半葉型全前腦通過超聲檢查顯示：患者的單一腦室腔顯著增大，后方可以看到兩個腦室，丘腦融合，枕后葉部分形成，沒有腦中線、沒有胼胝體以及透明隔腔。葉狀型全前腦，在胎兒期通過超聲診斷相對比較困難，不容易識別，顯示透明隔腔消失時應該考慮本病。無葉全前腦面部結構嚴重異常，可出現(xiàn)長鼻畸形或象鼻畸形，單眼眶或眼眶缺失，單眼球、中央唇裂等。半葉全前腦眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有嚴重面部畸形，如猴頭畸形、單鼻孔等［3-8］。

全前腦與患者出現(xiàn)嚴重腦積水以及水腦畸形的時候加以鑒別，嚴重腦積水的超聲顯示能夠看到腦中線漂浮，患者的丘腦由于第三腦室出現(xiàn)擴張而分開，沒有顯著的面部結構異常。水腦的超聲顯示為不能看到大腦皮層組織回聲，不能看到面部顯著異常改變。葉狀型全前腦超聲顯示透明隔以及胼胝體的缺失較為相似，胼胝體除了在患者的側腦室后角出現(xiàn)擴張之外，在第三腦室顯示擴張而且出現(xiàn)上移，患者的側腦室前角可見狹窄以及向兩側分開等現(xiàn)象。所以，進行超聲檢查的過程中，倘若出現(xiàn)顱腦異常卻不能夠進行確診的時候，應該對其顏面部加以仔細檢查，判斷有無畸形出現(xiàn)，多個前面、多個角度的掃查，避免漏診、誤診，提高對本病的診斷準確率。

［1］ 嚴英榴，楊秀雄，沈理.產(chǎn)前超聲診斷學［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003.

［2］ 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004.

［3］ 李勝利，歐陽淑媛，陳瓊英，等.全前腦面部畸形產(chǎn)前超聲診斷.中華超聲影像學雜志，2004，13（11）:842-843.

［4］ 楊碧云，李虎宜.產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床應用探討［J］.中國實用神經(jīng)疾病雜志，2014，17（2）:63-64.

［5］ 張玉娟，張輝，李劍，等.11～14孕周胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的早期超聲診斷［J］.中國超聲醫(yī)學雜志，2014，30（7）:667-669.

［6］ 陳書文，高露露，梁新，等.胎兒顱腦正中矢狀切面在復雜顱腦畸形超聲診斷中的價值［J］.中國婦幼保健，2014，29（18）:3016-3018.

［7］ 鄧鳳蓮，郭燕麗，段靈敏，等.產(chǎn)前超聲檢查對胎兒前腦無裂畸形的診斷價值［J］.中國臨床醫(yī)學影像雜志，2014，25（4）:256-259.

［8］ 姬紅麗.超聲診斷畸形胎兒臨床分析［J］.中國實用醫(yī)刊，2014，41（3）:89-90.

R714.53

B

1671-8194（2015）15-0079-01