如何在教學(xué)中幫助學(xué)生認(rèn)識(shí)遺傳病

左祥 查艷璟

［摘要］遺傳學(xué)是當(dāng)前醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中比較活躍的前沿學(xué)科，同時(shí)也是醫(yī)學(xué)院校教學(xué)中的基礎(chǔ)課程，對(duì)于培養(yǎng)高級(jí)醫(yī)學(xué)人才具有重要意義。要讓學(xué)生學(xué)會(huì)根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)背景，對(duì)外部信息進(jìn)行主動(dòng)選擇、加工、處理，教學(xué)所舉之例子、所采之方法要結(jié)合學(xué)生的生活體驗(yàn)，深入淺出，貼近生活，富有情趣性，極具針對(duì)性，做到有的放矢，以事引理，盡量避免大話套話、停留于實(shí)際而不能深入理論中去。

［關(guān)鍵詞］遺傳疾病教學(xué)實(shí)踐認(rèn)識(shí)

［中圖分類號(hào)］R394［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］A［文章編號(hào)］2095-3437（2014）13-0159-02

當(dāng)前，人類面臨著各種疾病的威脅。而在這些疾病中，遺傳性疾病是一類比較特殊的病。為了順應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的趨勢(shì)，讓醫(yī)學(xué)院校學(xué)生在大?；虮究齐A段了解這些疾病的發(fā)生傳遞規(guī)律，對(duì)于他們今后的從醫(yī)研究之路以及臨床實(shí)踐工作都大有裨益。為此，本文以遺傳病教學(xué)為視角，以在校醫(yī)學(xué)院學(xué)生為對(duì)象，深入探討如何實(shí)踐教學(xué)才能讓他們認(rèn)識(shí)、了解遺傳疾病，以及學(xué)習(xí)采取哪些臨床方法來減輕病人癥狀，給病人提出何種合理性建議，以此來提高人類的健康水平。

一、遺傳病學(xué)的教學(xué)內(nèi)容及教學(xué)規(guī)律

（一）遺傳病學(xué)的教學(xué)內(nèi)容

從課程的角度來看，與生理學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)等一道，遺傳病學(xué)是醫(yī)學(xué)院校學(xué)生所要學(xué)習(xí)的主要課程之一，所以我們要全面地來看待這些課程。若從安排的教學(xué)內(nèi)容來看，主要是圍繞兩個(gè)方面來展開的：一是總論的基本原理部分，以遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、傳遞規(guī)律、調(diào)控為教學(xué)主線；二是遺傳病臨床各論，以人類的各種遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、診斷及治療過程為教學(xué)主線。

傳統(tǒng)意義上的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)總論與分論部分基本囊括了所有的理論與實(shí)踐內(nèi)容，條理清晰、脈絡(luò)清楚。但隨著近幾年生命醫(yī)學(xué)研究的不斷深入，科研成果的不斷更新，教學(xué)內(nèi)容的側(cè)重點(diǎn)明顯有了改變：一是對(duì)于遺傳病學(xué)的基本原理由原本的熟知開始向深入理解轉(zhuǎn)變，開始培養(yǎng)學(xué)生的思維理解能力；二是從宏觀性地、描述性地講授經(jīng)典遺傳學(xué)、人類疾病與遺傳的關(guān)系開始向細(xì)胞分子、發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律、分子診斷以及基因治療等最前沿、較具體的應(yīng)用型知識(shí)擴(kuò)展；三是加入了許多實(shí)踐操作性知識(shí)，例如遺傳病的臨床醫(yī)學(xué)涉及大量的病例和圖譜，遺傳學(xué)科開始與基礎(chǔ)學(xué)科、臨床學(xué)科交叉滲透。

因此，從以上的教學(xué)內(nèi)容變化與發(fā)展趨來看，突出學(xué)科教學(xué)主線，精選教學(xué)內(nèi)容，優(yōu)化教學(xué)環(huán)節(jié)的同時(shí)，還需要在教學(xué)中不斷融入新知識(shí)、新科技、新觀念、新發(fā)展。

（二）遺傳病學(xué)的教學(xué)規(guī)律

與其他醫(yī)學(xué)類課程一樣，遺傳病學(xué)也有其鮮明的特點(diǎn)，也可以說是教學(xué)發(fā)展規(guī)律。這些規(guī)律性的內(nèi)容對(duì)于學(xué)生把握課程主題、學(xué)習(xí)課程內(nèi)容具有預(yù)見性的指導(dǎo)作用。首先，遺傳病學(xué)是一門不斷發(fā)展的學(xué)科。雖然別的學(xué)科也在發(fā)展，但相對(duì)于遺傳病學(xué)來說，它們更新?lián)Q代的速度太慢、周期太長(zhǎng)，而遺傳病學(xué)卻與它們恰恰相反。這是由于人類醫(yī)學(xué)的發(fā)展緊跟社會(huì)經(jīng)濟(jì)、科技的發(fā)展步伐。在新科技的推動(dòng)下，基因診斷、基因治療、基因組、蛋自質(zhì)組、干細(xì)胞等新知識(shí)不斷涌現(xiàn)，逐漸將傳統(tǒng)知識(shí)“更新替代”。其次，遺傳病學(xué)是理論與實(shí)踐并重的學(xué)科。這就需要學(xué)生不僅要具備深厚的理論功底，還需要學(xué)生具備一定的生物學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)知識(shí)。與此同時(shí)，由于遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)聯(lián)系緊密，因而臨床見習(xí)、臨床診斷、臨床治療、臨床預(yù)防是非常有效的教學(xué)方法。這在促使學(xué)生學(xué)習(xí)熱情激發(fā)的同時(shí)，也有助于增強(qiáng)其職業(yè)責(zé)任感。再次，相對(duì)于藥理學(xué)、生理學(xué)、病理學(xué)等傳統(tǒng)學(xué)科，遺傳病學(xué)本身就是門前沿學(xué)科。它所研究的腫瘤與遺傳、復(fù)雜遺傳病研究、基因診斷、基因治療等都是當(dāng)前最先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)。

由于遺傳病學(xué)上述規(guī)律的存在，我們?cè)谶M(jìn)行實(shí)踐教學(xué)的時(shí)候就不得不提出以下要求：一是不斷強(qiáng)化教師的進(jìn)修與深造，接受新知識(shí)、新技術(shù)、新成果，緊跟學(xué)科發(fā)展；二是增加實(shí)驗(yàn)實(shí)踐課程，解決實(shí)際教學(xué)與臨床實(shí)踐相脫節(jié)的同題；三是要在培養(yǎng)學(xué)生思維能力方面下工夫，讓學(xué)生真正領(lǐng)會(huì)遺傳病學(xué)最核心的內(nèi)容。

二、遺傳病學(xué)的教學(xué)方法

（一）理論實(shí)踐結(jié)合教學(xué)法

遺傳病學(xué)是一門與臨床結(jié)合較為緊密的學(xué)科。我們一般按照理論與實(shí)踐的“搭配比”將該教學(xué)法劃分為兩種形式。首先是并重形式，即理論學(xué)習(xí)與實(shí)踐操作是同步的，在課程時(shí)間的安排上也是相近似的。例如當(dāng)學(xué)生學(xué)習(xí)完典型遺傳病的特征、診斷、治療之后，一般都會(huì)相應(yīng)的安排觀看影像資料，在課堂時(shí)間安排上是理論學(xué)習(xí)與觀看影像對(duì)半分；再例如學(xué)?？梢栽O(shè)立專門的項(xiàng)目鼓勵(lì)學(xué)生進(jìn)行相關(guān)的遺傳病調(diào)查，時(shí)間以寒暑假期為宜。實(shí)踐表明，并重形式能夠?qū)崿F(xiàn)學(xué)習(xí)與實(shí)踐的同步發(fā)展，有助于學(xué)生奠定良好基礎(chǔ)。其次是側(cè)重形式，即合理調(diào)整教學(xué)與實(shí)踐的時(shí)間比，在條件允許的情況下適當(dāng)加大實(shí)踐課程的比重與時(shí)間。目前可以采用的方式有：適當(dāng)刪減重復(fù)性的理論知識(shí)、多采用多媒體課件、增加課堂信息量、用實(shí)踐替換理論、用案例融入理論等。

（二）實(shí)驗(yàn)操作教學(xué)法

實(shí)驗(yàn)操作教學(xué)法是一種被常用在物理、化學(xué)、生物、地理等學(xué)科里的方法。它的實(shí)質(zhì)在于通過學(xué)生的實(shí)踐操作而獲取“驗(yàn)證性知識(shí)”。該方法一般要經(jīng)歷五個(gè)步驟：實(shí)驗(yàn)準(zhǔn)備、實(shí)驗(yàn)說明、實(shí)驗(yàn)操作、實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)、實(shí)驗(yàn)評(píng)估。由于遺傳病學(xué)屬于自然科學(xué)，因而實(shí)驗(yàn)是探索其規(guī)律的主要手段。我們可以按照遺傳病學(xué)知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，設(shè)計(jì)出較為完善的實(shí)驗(yàn)體系，并根據(jù)教學(xué)內(nèi)容的變更而做出適當(dāng)調(diào)整。首先是介紹相關(guān)的實(shí)驗(yàn)，譬如介紹遺傳病診斷、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、PCR技術(shù)、高分辨染色體顯帶、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)分析等醫(yī)院遺傳檢驗(yàn)室的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目。其次，根據(jù)理論課的內(nèi)容和進(jìn)度安排實(shí)驗(yàn)。我們以小鼠骨髓細(xì)胞染色體制備及核型分析為例：①實(shí)驗(yàn)前讓學(xué)生做好充分準(zhǔn)備，對(duì)儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)材料仔細(xì)檢查，保證實(shí)驗(yàn)的效果和安全。②由教師對(duì)實(shí)驗(yàn)?zāi)康?、?shí)驗(yàn)要求、實(shí)驗(yàn)原理、設(shè)備使用做出說明。③由學(xué)生進(jìn)行小鼠骨髓細(xì)胞染色體制備操作。④對(duì)于實(shí)驗(yàn)過程中發(fā)現(xiàn)的操作問題，教師給予及時(shí)指導(dǎo)。⑤實(shí)驗(yàn)結(jié)束后，由師生共同進(jìn)行核型分析，并由學(xué)生寫出實(shí)驗(yàn)報(bào)告。

（三）舉例求趣教學(xué)法

舉例求趣法是一種比喻式的教學(xué)方法，它將遺傳病學(xué)知識(shí)生活化、比喻化、擬人化，是一種從感性到理性、從具體到抽象、從抽象到具體的認(rèn)知過程。舉例求趣教學(xué)法的最大優(yōu)勢(shì)在于它將知識(shí)轉(zhuǎn)化得“簡(jiǎn)單明了”。例如運(yùn)用舉例懸疑教學(xué)方式，在講ABO血型系統(tǒng)時(shí)，可以先讓學(xué)生把調(diào)查結(jié)果歸類成幾種不同的情況，再?gòu)钠渲幸环N情況入手。如父母都是A型血，其一個(gè)孩子卻出現(xiàn)O型血，這是怎么回事？在這個(gè)問題下，學(xué)生的好奇心一般都會(huì)被調(diào)動(dòng)起來。再例如運(yùn)用生活實(shí)例教學(xué)方式，講授DNA與mRNA、蛋白質(zhì)三者關(guān)系時(shí)，可以用校長(zhǎng)代表DNA，班主任代表mRNA，學(xué)生代表蛋白質(zhì)。然后設(shè)計(jì)這么一個(gè)場(chǎng)景：校長(zhǎng)將“教學(xué)要求（信息）”先“轉(zhuǎn)錄”到班主任那，然后再由班主任“傳達(dá)”（翻譯）給學(xué)生，學(xué)生就知道如何去做了。這種擬生活化正好描述了：DNA上的遺傳信息“轉(zhuǎn)錄”給mRNA，mRNA再去“翻譯”指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成過程。

（四）核心知識(shí)教學(xué)法

我們知道，讓學(xué)生認(rèn)識(shí)遺傳病的根本目的有兩個(gè)：認(rèn)識(shí)發(fā)病機(jī)理與預(yù)防疾病。我們以智力低下為例進(jìn)行說明。首先是帶領(lǐng)學(xué)生探討智力低下的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)理?，F(xiàn)有的研究成果認(rèn)為智力低下主要是由以下原因造成的：一是染色體畸變，包括數(shù)目畸變、結(jié)構(gòu)畸變。以染色體數(shù)目為例，正常人體的細(xì)胞中染色體總數(shù)為46條，男性的核型為46，XY，女性為46，XX。而數(shù)目畸變指的是常染色體不是22對(duì)或者性染色體男性不為XY、女性不為XX；二是單基因突變；三是多基因突變；四是線粒體基因突變。其次是預(yù)防智力低下。對(duì)醫(yī)學(xué)專業(yè)的學(xué)生來說，可以為孕婦提供衛(wèi)生教育與營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、遺傳代謝檢查、產(chǎn)前診斷、代謝性疾病篩查、健康檢查、早期干預(yù)等?？梢哉f，遺傳病的認(rèn)知與預(yù)防都是極具科學(xué)性的，都是最前沿的知識(shí)，而核心知識(shí)教學(xué)法的采用將極大地提高學(xué)生的認(rèn)知度。我們?cè)谶x取與設(shè)置的時(shí)候應(yīng)根據(jù)學(xué)生的實(shí)際情況來定，在一定情況下我們要就具體問題具體分析，做到看到事情的兩面性，切不可將知識(shí)講得過死、過深。

三、結(jié)論

建構(gòu)主義理論認(rèn)為：學(xué)習(xí)不應(yīng)該被看成是對(duì)教師所授知識(shí)的被動(dòng)接受，而是學(xué)習(xí)者以自身已有的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)為基礎(chǔ)的主動(dòng)建構(gòu)活動(dòng)。因此，我們要讓學(xué)生學(xué)會(huì)根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)背景，對(duì)外部信息進(jìn)行主動(dòng)選擇、加工、處理，所舉之例子、所采之方法要結(jié)合學(xué)生的生活體驗(yàn)，深入淺出，貼近生活，富有情趣性，極具針對(duì)性，做到有的放矢，以事引理，盡量避免大話套話、停留于實(shí)際而不能深入理論中去。

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［責(zé)任編輯：鐘嵐］