家庭環(huán)境對兒童殘疾預(yù)防影響作用分析*——以苯丙酮尿癥為例

■馮善偉

引言

2006年全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國0～17歲各類殘疾兒童共計(jì)504.3萬，約占?xì)埣踩丝倲?shù)的6.08%。兒童時期的殘疾常持續(xù)終生，給患兒本人、家庭和社會帶來沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，兒童殘疾預(yù)防應(yīng)得到特別關(guān)注[1］。兒童尤其是低齡兒童患兒更依賴父母，因此家庭環(huán)境對兒童殘疾發(fā)生有顯著影響[2］。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，以下稱PKU)是一種常染色體隱性遺傳性代謝性疾病，新生兒早期篩查和嚴(yán)格飲食治療是預(yù)防PKU造成智力殘疾的有效手段，家庭對患兒能否及時診斷和堅(jiān)持規(guī)范的飲食治療具有重要作用。本文以PKU篩查和治療依從性為例分析家庭環(huán)境對兒童殘疾預(yù)防的影響，以期引起有關(guān)方面及公眾對這一問題的關(guān)注。

1 PKU概述

PKU是一種可通過篩查和飲食控制治療的代謝性遺傳病。我國PKU的發(fā)病率約為1/11188，據(jù)估算每年約有1200～2200名PKU新患者出生，社會上患者總數(shù)可達(dá)10～12萬，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[3-5］。PKU是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性下降、血中苯丙氨酸聚集致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損所致。新生兒期PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，若不治療生后3個月可出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的智能發(fā)育遲緩和語言發(fā)育落后， 隨年齡增大而加重，60%屬重度智力低下，伴有精神行為異常，約1/4 伴有癲癇發(fā)作?；純侯^發(fā)、皮膚顏色淡，尿液、汗液散發(fā)出鼠臭味。無論治療與否壽命一般不受影響。血苯丙氨酸濃度常 >1 200 umol/L(20 mg/dl)[3］。

PKU可通過低苯丙氨酸飲食治療控制，飲食治療與預(yù)后密切相關(guān)。該病通過嚴(yán)格限制食物中的苯丙氨酸含量和補(bǔ)充不含苯丙氨酸的合成物質(zhì)以維持正常營養(yǎng)，每天應(yīng)記錄消耗的蛋白含量，因此家長需要監(jiān)測及評價患兒每天的營養(yǎng)攝入量。每天飲食管理、定期檢測血中苯丙氨酸濃度及按時進(jìn)行兒科檢查使得整個治療變得復(fù)雜，需要家庭投入大量的時間和精力[6］。

2 家庭認(rèn)知對PKU篩查率有直接影響

在PKU可被篩查之前，患者常由于發(fā)育遲緩才被父母發(fā)現(xiàn)異常，而此時智力殘疾和發(fā)育遲緩等癥狀已不可逆轉(zhuǎn)[7］。PKU篩查有助于新生兒期盡早診斷和盡早開始嚴(yán)格飲食治療[8］，從而預(yù)防殘疾發(fā)生。

作為群體殘疾預(yù)防手段，篩查率是評價群體干預(yù)效果最重要的指標(biāo)之一，可反映我國經(jīng)濟(jì)社會尤其是家庭對殘疾預(yù)防認(rèn)識的基本情況，一般認(rèn)為篩查率低于80%對降低該病導(dǎo)致的死亡或殘疾收效甚微[9］。我國新生兒PKU篩查起步于1981年，首先在北京、上海探索性開展，較美國等發(fā)達(dá)國家遲了二十多年［3］。雖然三十多年來篩查人數(shù)每年以5倍速度翻升，但是篩查率尤其是中西部地區(qū)篩查率一直不盡人意[10-11］。2003年我國PKU篩查率為3.86%，2009年上升至59.01%，2011年提高到69.6%[5,10-11］。但是地區(qū)差異顯著，東部、中部和西部地區(qū)的篩查覆蓋率分別為84.9%、30.41%和19.82%，北京、上海、浙江等地篩查率基本在95%以上[11］。

調(diào)查表明，父母對疾病的認(rèn)識程度、文化、家庭經(jīng)濟(jì)狀況和受教育程度等都是篩查率高低的重要影響因素[10］。在我國東部地區(qū)，經(jīng)濟(jì)相對發(fā)達(dá)，人們受教育水平普遍偏高，加之篩查機(jī)構(gòu)對公眾PKU教育比較深入，無論篩查收費(fèi)還是免費(fèi)，父母普遍選擇參與新生兒篩查。反之，即便在篩查免費(fèi)的貴州省和海南省，2009年篩查率分別為27.84%和59.45%，低于篩查收費(fèi)的山東等省[10］，說明經(jīng)濟(jì)并非唯一決定因素。家庭受教育水平起了重要作用，因PKU具有罕見病的特點(diǎn)、使得很多父母抱有僥幸心理不參與篩查。因此加強(qiáng)社會尤其是父母對PKU的認(rèn)識是一項(xiàng)重要的工作，由于對PKU疾病的認(rèn)識不足，導(dǎo)致部分家庭出現(xiàn)兩個甚至三個PKU患者[12］。2013年11月，中國殘聯(lián)和衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于印發(fā)2013年貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目方案的通知》，希望通過公眾教育和免費(fèi)篩查大大提高PKU的篩查率，以免延誤最佳治療時機(jī)[13］，這對于整體尤其中西部地區(qū)PKU的篩查率提高將會起到重要的推動作用。

3 家庭支持對PKU患兒預(yù)后意義重大

PKU患兒一旦確診最好在出生后2周內(nèi)治療，經(jīng)嚴(yán)格控制飲食治療的患者智力發(fā)育基本正常[3］。如果開始治療的時間延遲4周，或者治療期間血苯丙氨酸濃度平均升高300umol/L，或開始兩年有5個月血苯丙氨酸濃度低于120 umol/L，患者智商將持續(xù)下降約4個百分點(diǎn)[14］。因此PKU治療應(yīng)嚴(yán)格按照診治指南進(jìn)行治療和隨訪，并及時根據(jù)患兒的實(shí)際情況調(diào)整食譜或治療藥物的劑量[3］。在歐洲，雖然PKU治療免費(fèi)，但治療依從性仍不能達(dá)到100%。一項(xiàng)多中心試驗(yàn)表明，約88%小于1歲患兒苯丙氨酸濃度在正常范圍，1～10歲的比例為74%，11～16歲為89%，成人為65%[15］。家庭因素對患兒能否及時診斷和堅(jiān)持規(guī)范的飲食治療發(fā)揮了關(guān)鍵作用，家庭經(jīng)濟(jì)收入、父母文化程度、婚姻狀況、對疾病認(rèn)識及飲食治療可得性均對治療依從性產(chǎn)生重要影響。

在我國，由于低苯丙氨酸特殊食品價格昂貴，家庭收入往往成為決定患兒依從性的主要原因［16,17］。在1986年我國成功研制國產(chǎn)低苯丙氨酸奶粉，為PKU患兒治療奠定了基礎(chǔ)，但1例PKU患兒一年的診療費(fèi)用2萬多元，并且至少要持續(xù)至青春期，仍有部分來自農(nóng)村或收入低的家庭因無法支付治療費(fèi)用，只能選擇放棄或者不能堅(jiān)持治療［18］。部分中西部農(nóng)村貧困地區(qū)特殊奶粉的免費(fèi)發(fā)放或予以經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助，明顯提高患兒治療依從性，也反映了經(jīng)濟(jì)因素的重要作用，在接受免費(fèi)特殊奶粉或經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助的新生苯丙酮尿癥患兒中，堅(jiān)持正規(guī)治療、未堅(jiān)持正規(guī)治療、放棄治療的比例分別為93.87%、4.25%、1.89%，明顯好于未接受組的72.32%、8.93%、18.75%[17］。有研究報道甘肅省PKU患兒放棄治療比例高達(dá)58%[11］。因此政府部門或社會機(jī)構(gòu)應(yīng)通過各種途徑幫助患兒家庭減輕沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)， 確保通過篩查確診的患兒能得到及時有效的治療。

除經(jīng)濟(jì)因素外，PKU患兒能否得到平衡膳食、依從性如何和能否正確填寫膳食回顧問卷，很大程度取決于其父母的文化程度。因?yàn)镻KU患兒的飲食治療涉及復(fù)雜的食物選擇，父母護(hù)理知識和教育程度與PKU患兒的苯丙氨酸濃度濃度負(fù)相關(guān)。父母教育水平高的患兒智商明顯好于父母教育水平低的患兒[19,20］。研究顯示患者3歲前的血苯丙氨酸控制水平與父母文化程度低、母親飲食知識少呈負(fù)相關(guān)，并可影響孩子長期的苯丙氨酸濃度控制；在5～6歲時，母親關(guān)于PKU的護(hù)理知識與血清苯丙氨酸濃度呈明顯負(fù)相關(guān)［19］。

除家庭文化背景和經(jīng)濟(jì)收入外，家庭成員關(guān)系也是影響PKU預(yù)后的重要方面。PKU可能會導(dǎo)致家庭結(jié)構(gòu)破壞，飲食治療本身可能會對患者本人及其家庭帶來特殊的負(fù)擔(dān)，有研究證實(shí)不和諧的家庭關(guān)系不利于PKU的依從性治療［21］。當(dāng)父母關(guān)系融洽、態(tài)度積極時，更有利于患兒減輕疾病帶來的壓力，隨年齡增長疾病自我管理能力增強(qiáng)，依從性就更高。O lsson GM等[22]認(rèn)為父母分居或離婚的患兒依從性差、苯丙氨酸 水平較高。因此PKU患兒的持久治療需要家庭強(qiáng)有力支持。在青少年時期，親子關(guān)系沖突、同伴壓力等都可能導(dǎo)致治療依從性差[23］。

許多遺傳性代謝病需長期治療或者終生治療，特別是患兒在入托、入學(xué)以后， 他們的特殊飲食與同學(xué)有顯著不同， 對其心理影響較大，尤其要進(jìn)行長期神經(jīng)、心理方面的隨訪，需要家長對之進(jìn)行長時期的心理支持[3］。除患者本身的精神心理問題， PKU患兒父母由于擔(dān)心子女成年后無法正常生活，普遍表現(xiàn)出內(nèi)疚、自責(zé)、焦慮、哀怨等心理問題。心理健康水平好的父母患兒治療依從性高，而心理健康水平不高的父母往往對疾病抱有僥幸心理，應(yīng)激反應(yīng)低，誤認(rèn)為患兒沒有病或不完全相信，導(dǎo)致患兒貽誤最佳治療時間。因此家長心理狀態(tài)的變化影響著患兒的整個治療過程[24］。即便多年后患兒的病情控制良好很多父母仍然難忘當(dāng)初確診時的創(chuàng)傷。為減少創(chuàng)傷兒科醫(yī)生第一次和患兒父母談話時就應(yīng)有心理醫(yī)生或社會工作者介入，最理想的辦法是盡可能早的安排有經(jīng)驗(yàn)的患兒父母參與 [25］。

4 家庭參與對兒童殘疾預(yù)防效果的重要作用

殘疾預(yù)防措施包括三級預(yù)防所用的一切措施，大致歸納為：①對殘疾個體的直接干預(yù)，包括各種治療、咨詢、醫(yī)療保健等；②對殘疾人的直接環(huán)境干預(yù)，包括家庭和社區(qū)；③旨在減少整個社會發(fā)生殘疾的危險性干預(yù)[26］。因此，殘疾預(yù)防不僅重視衛(wèi)生保健方面，還需注意社會人口學(xué)等環(huán)境因素對之的影響方面。在兒童殘疾預(yù)防中，苯丙酮尿癥作為常見的遺傳代謝病，篩查與診治的依從性能夠反映家庭參與殘疾預(yù)防的意識與積極性。家庭經(jīng)濟(jì)條件好、文化程度高和家庭關(guān)系良好的家庭，篩查和治療依從性好，對疾病和殘疾預(yù)防的重要性認(rèn)識充分。相反經(jīng)濟(jì)條件差、文化程度低和家庭關(guān)系差或單親家庭，對疾病和殘疾預(yù)防的認(rèn)識程度低，依從性相對較差。因此，在進(jìn)行兒童殘疾預(yù)防的實(shí)踐中，要以家庭和社區(qū)為基礎(chǔ)進(jìn)行推進(jìn)，在逐步提高絕對貧困人群的經(jīng)濟(jì)收入和教育水平的同時，向最不利、最需要幫助的人群傾斜，從婚前保健、孕前健康檢查、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查及兒童保健的各個環(huán)節(jié)加強(qiáng)健康教育和健康促進(jìn)，增加他們對疾病和殘疾預(yù)防的重要性認(rèn)識，切實(shí)加強(qiáng)家庭參與殘疾預(yù)防的積極性。

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