胎兒肢體屈曲癥畸形的超聲診斷

禮 寧，邢 偉，李 麗

(1.遼河油田第二職工醫(yī)院功能科，遼寧盤錦124012;2.遼河油田總醫(yī)院醫(yī)院感染管理科，遼寧盤錦124012)

胎兒肢體屈曲癥(campthomelia disease，CD)是胎兒骨骼畸形中的一種，應(yīng)用超聲檢查可以在產(chǎn)前進行提示診斷。由于本病發(fā)病率極低，目前國內(nèi)外的相關(guān)報道很少，僅有個案報道［1-4］。本文將我院超聲科發(fā)現(xiàn)的2例肢體屈曲癥畸形的產(chǎn)前超聲診斷及產(chǎn)后情況進行比較，探討胎兒肢體屈曲癥的超聲圖像特征及其預(yù)后。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年1月—2013年12月，我院超聲科對8 000余例孕婦進行產(chǎn)前超聲檢查，共檢出胎兒肢體屈曲癥畸形2例，分別于孕17周及孕21周檢出，二者均因家庭客觀原因要求維持妊娠，在我院及上級醫(yī)院多次復(fù)查，至足月順產(chǎn)后證實。孕婦年齡分別為38歲和34歲。

1.2 檢查方法 設(shè)備采用倍克2002-ADI型彩色超聲診斷儀及GE Voluson E8實時三維彩超，探頭頻率5 MHz。對胎兒各個臟器進行系統(tǒng)有序地檢查，常規(guī)測量胎兒雙頂徑，頭圍，腹圍，股骨長徑，仔細觀察胎兒四肢，采取連續(xù)順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體，當發(fā)現(xiàn)胎兒存在肢體屈曲癥畸形時，對胎兒再次進行全面檢查，確定是否還合并有其他器官的畸形。

肢體屈曲癥的特征:長骨彎曲是本癥的特征性表現(xiàn)，下肢長骨彎曲較多見，以股骨和脛骨明顯，股骨彎曲常出現(xiàn)在股骨近端，彎曲凸面向前，凹面向后，腓骨可發(fā)育不良或缺如。肢體短小，較輕者可無明顯縮短，重者可為嚴重短肢畸形。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲診斷2例肢體屈曲癥畸形，均為雙側(cè)下肢骨骼畸形，上肢骨骼長度形態(tài)正常。其中輕型患兒僅表現(xiàn)為股骨近段彎曲，其他結(jié)構(gòu)無明顯異常，至孕晚期，出現(xiàn)羊水過多表現(xiàn)，同時伴有顱骨形態(tài)異常。重癥患兒存在明顯股骨、脛腓骨彎曲，合并有足內(nèi)翻畸形及胸腔狹窄，在孕晚期也出現(xiàn)了羊水過多表現(xiàn)。輕癥患兒出生后存活至今，有明顯顱骨形態(tài)異常。重癥患兒出生后即行氣管插管搶救無效死亡。該病種無漏診病例發(fā)生。

3 討論

肢體屈曲癥因長骨異常彎曲而得名，是一種少見的骨骼發(fā)育障礙畸形，其發(fā)生率在圍生兒中約為1/113000至1/222222。本病與在胎兒睪丸和骨骼中表達的SQX9基因突變有關(guān)，該基因的突變除可引起本病外，還可導(dǎo)致常染色體的性反轉(zhuǎn)(仍有睪丸存在)，即 46XY的男性核型，其表現(xiàn)型為女性(75%)［5-6］。

肢體屈曲癥聲像圖特點:長骨彎曲，是本病的特征性聲像圖表現(xiàn)。下肢長骨出現(xiàn)彎曲較多見，以股骨和脛骨明顯，股骨彎曲常出現(xiàn)在股骨的近段，而脛骨彎曲常出現(xiàn)在脛骨的遠段。彎曲的凸面向前，凹面向后，因此，超聲在顯示股骨彎曲時，應(yīng)在股骨的矢狀切面上，才顯示最清楚，在股骨冠狀切面上顯示，可出現(xiàn)假陰性結(jié)果。腓骨可發(fā)育不良或缺如，腓骨較脛骨明顯短小，與脛骨長度不等，缺如時，無論縱切或橫切小腿，均只能顯示一根骨(脛骨)，而不能顯示雙骨圖像。肢體短小，輕者，可以無明顯縮短或輕度縮短;重者，可為嚴重短肢畸形，長骨明顯縮短。胸腔狹窄，以胸腔上部狹窄更明顯。肩胛骨發(fā)育不良或缺如。常合并足內(nèi)翻畸形［7-8］或其他器官畸形。本病預(yù)后較差，絕大多數(shù)因肺發(fā)育不良而死亡，極少數(shù)病例可存活至兒童期。

規(guī)范的肢體超聲掃查是診斷肢體屈曲癥畸形的基礎(chǔ)，而對長骨多切面的掃查避免漏診是診斷本病的關(guān)鍵。超聲醫(yī)生應(yīng)采用連續(xù)順序追蹤超聲法(SCSA)仔細探查，檢查肢體骨骼的最佳時期為孕18～24周，與進行胎兒系統(tǒng)檢查的時期一致，這個時期胎兒四肢顯示率最高，胎兒大小適中，活動空間大，羊水相對較多。掃查時應(yīng)在不同切面觀察胎兒的四肢長骨及手足圖像，以便發(fā)現(xiàn)肢體畸形，為終止妊娠提供可靠的依據(jù)［9-11］。一旦本病得到確定診斷，合并其他器官畸形都應(yīng)盡早終止妊娠，單純長骨彎曲不合并其他部位異常者應(yīng)進行染色體檢查以指導(dǎo)是否可以繼續(xù)妊娠。

［1］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2007:346.

［2］劉偉，汪龍霞，王軍燕，等.產(chǎn)前超聲檢查在胎兒肢體畸形中的診斷價值［J］.解放軍醫(yī)學院學報，2013(1):40-42.

［3］陳婕，朱萍，陳兵勇.超聲診斷罕見胎兒肢體屈曲癥1例［J］.實用醫(yī)學影像雜志，2008，9(1):38-39.

［4］伍文霞，徐永蓮，熊德慶，等.產(chǎn)前超聲診斷胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體畸形分析［J］.現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學，2011，38(23):4852.

［5］Wilnai Yael，Seaver Laurie H，Enns Gregory M A.typical amyoplasia congenita in an infant with Leigh syndrome:a mitochondrial cause of severe contractures［J］.Am J Med Genet A，2012，158A(9):2353-2357.

［6］Chen Min，Chan Gavin Shueng Wai，Lee Chin Peng，et al.Sonographic features of lethal multiple pterygium syndrome at 14 weeks［J］.Prenat Diagn，2005，25(6):475-478.

［7］Besinger R E，Johnson T RD.oppler recording of fetal movement:clinical correlation with real-time ultrasound［J］.Obstet Gynecol，1989，74(2):277-280.

［8］Husa L，Bieger D，F(xiàn)raser A FFluoroscopic study of the birth posture of the sheep fetus［J］.Vet Rec，1988，123(25):645-648.

［9］李勝利.胎兒肢體畸形診斷思維方法及超聲診斷［J］.中華醫(yī)學超聲雜志，2005，12(2):324-325.

［10］李勝利，陳琮瑛，劉菊玲，等.連續(xù)順序追蹤超聲法檢測胎兒畸形［J］.中華婦產(chǎn)科學雜志，2003，38(5):267-269.

［11］陳婕，朱萍，陳兵勇，等.超聲診斷罕見胎兒肢體屈曲癥1例［J］.實用醫(yī)學影像雜，2008，9(1):38.