3590例產(chǎn)前篩查地中海貧血的結(jié)果分析

【摘要】目的探討紅細(xì)胞平均體積（CV及血紅蛋白電脈分析聯(lián)合檢測(cè)，在地中海貧血（簡稱地貧產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值，同時(shí)了解本地區(qū)地貧的產(chǎn)前篩查情況。方法對(duì)2012年5月——2013年5月到我院做產(chǎn)檢的3590例孕婦，采靜脈血采用全自動(dòng)血球分析儀測(cè)定CV；用全自動(dòng)電泳儀檢測(cè)HbA、HbA2和HbF等血紅蛋白組分。對(duì)表型陽性孕婦要求其到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行基因測(cè)定，并追蹤、隨訪。結(jié)果在3590例產(chǎn)篩孕檢者中，共篩查出地貧表型陽性538例，其中α-地貧表型陽性364例；β-地貧表型陽性168例，分別占總孕檢人數(shù)的10.14%和4.68%.后經(jīng)基因確診，α-地貧陽性293例；β-地貧陽性149例，分別占總孕檢人數(shù)的8.22%和4.18%。

【關(guān)鍵詞】地中海貧血；產(chǎn)前篩查；紅細(xì)胞平均體積（CV；血紅蛋白電泳

doi：10.3969j.issn.1004-7484（x.2013.10.804文章編號(hào)：1004-7484（2013-10-6233-02

地中海貧血是我國長江以南各省發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一，尤以廣西、廣東、海南三省發(fā)病率最高^[1]。其主要發(fā)病機(jī)制是珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，引起的一種具有遺傳性的慢性溶血性貧血。本病目前尚無特異性治療方法，患者只能依賴長期輸血維持生命，因此，對(duì)于筆者所在的基層醫(yī)院來說，選擇經(jīng)濟(jì)、快捷、有效的地貧篩查方法，廣泛開展產(chǎn)前篩查，對(duì)預(yù)防地貧患兒的出生，提高人口素質(zhì)，具有重大而現(xiàn)實(shí)的意義。

1資料與方法

1.1檢測(cè)對(duì)象2012年5月——2013年5月到我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦，共3590例，年齡：16歲-45歲。檢測(cè)對(duì)象均來自我縣縣城及轄區(qū)內(nèi)各鄉(xiāng)鎮(zhèn)，少有外地孕婦。

1.2方法

1.2.1標(biāo)本采集抽取孕檢者外周靜脈血2ml放ETA-K2一次性抗凝真空管內(nèi)，搖勻。

1.2.2血常規(guī)檢測(cè)采用日本Sysmex kx-21血球分析儀，并每天用美國伯樂公司生產(chǎn)的Liquichek血液-16質(zhì)控物做室內(nèi)質(zhì)控，測(cè)定孕檢標(biāo)本血常規(guī)，從中獲得CV值。正常參考范圍：82fL-92fL。

1.2.3血紅蛋白電泳用意大利InteRlad G26全自動(dòng)電脈儀，采用其配套試劑，按操作說明書進(jìn)行測(cè)定血紅蛋白各組分。正常參考范圍：HbA>95%，HbA2：1.0%-3.1%，HbF<2%，無異常血紅蛋白帶。

1.3結(jié)果判讀當(dāng)CV<80fL時(shí)：如HbA2≤2.5%，或出現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶（HbH、HbBarls判讀為α-地貧表型陽性；如HbA2>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%，則判讀為β-地貧表型陽性^[2]。

1.4追蹤、隨訪對(duì)篩查為地貧表型陽性的孕檢對(duì)象，進(jìn)一步宣傳地貧相關(guān)知識(shí)，告知其風(fēng)險(xiǎn)性，要求到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行基因診斷，并及時(shí)追蹤、隨訪。

2結(jié)果

2.1地貧表型檢出率在3590例孕檢對(duì)象中，篩查出表型陽性者538例，占總孕檢人數(shù)的14.98%.其中α-地貧表型陽性364例（包括12例HbH病，占10.14%（3643590；β-地貧表型陽性168例，占4.68%（1683590；HbE：6例。

2.2經(jīng)基因診斷隨訪到514例，有24例失訪，確診陽性共342例，其中α-地貧陽性293例，占8.22%（2933566；β-地貧陽性149例，占4.18%（1493566。

3討論

地中海貧血為珠蛋白基因缺失或突變所造成的遺傳性疾病，按受累基因的種類分為不同的類型，臨床常見類型有α型和β型?；颊呖沙霈F(xiàn)不同程度的貧血，其紅細(xì)胞呈低色素性改變，患者多項(xiàng)血液學(xué)指標(biāo)異常，尤其是紅細(xì)胞平均體積（CV，因此CV常作為地貧篩查的指標(biāo)。而血紅蛋白電脈能夠定量檢測(cè)HbA、HbF、HbA2含量，可將地貧進(jìn)行初步分類為α-地貧或β-地貧，同時(shí)還可篩查出各種異常血紅蛋白，如HbH、HbE、HbG等，血紅蛋白電脈的異常，是地中海貧血的確診指標(biāo)^[3]?；蛟\斷是目前診斷地貧的金指標(biāo)，但由于其方法繁瑣，設(shè)備要求高，費(fèi)用昂貴等原因，在基層單位不能作為常規(guī)診斷手段。

本室通過CV檢測(cè)及血紅蛋白電脈聯(lián)合檢測(cè)，做大人群的地貧產(chǎn)前篩查，表型陽性者再到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行基因分析，其中地貧篩查陽性率14.98%，經(jīng)基因診斷，忽略失訪例數(shù)，α-地貧發(fā)生率為8.22%，β-地貧為4.18%，對(duì)比韋瑩慧等報(bào)道的廣西各地α-地貧發(fā)生率為6.46%-19.58%^[4]，趙玉林等報(bào)道的β-地貧發(fā)生率為2.72-11.24%^[5]，本地方的地貧發(fā)生率在廣西地區(qū)屬中等水平。

從上述分析還可發(fā)現(xiàn)，用此兩種方法聯(lián)合檢測(cè)，α-地貧的初篩假陽性率相比β-地貧的高，其主要原因是CV實(shí)驗(yàn)的特異性（70%偏低^[6]，需排除孕婦的缺鐵性貧血，因此將血清鐵檢測(cè)列入孕檢檢查項(xiàng)目，可進(jìn)一步提高地貧產(chǎn)篩的準(zhǔn)確性。

重視產(chǎn)前地貧篩查及產(chǎn)前診斷工作，更大力度地開展地貧知識(shí)的普及與宣傳工作，進(jìn)一步控制重型地貧患兒的出生，對(duì)提高本地區(qū)的人口素質(zhì)有著深遠(yuǎn)的意義。

參考文獻(xiàn)

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[2]陳忠領(lǐng).魏新燕.范美珍，等.血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)，2007，34（6：1132-1133.

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