胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷132例研究

[摘要] 目的 分析產(chǎn)前超聲在胎兒畸形診斷中的臨床價(jià)值，為臨床診斷提供依據(jù)。 方法 對(duì)2011年1月～2012年12月于我院婦產(chǎn)科經(jīng)超聲產(chǎn)前檢查診斷為畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果進(jìn)行分析。 結(jié)果 132例畸形胎兒中，103例為單系統(tǒng)畸形（78.03%）；29例存在兩個(gè)或兩個(gè)以上系統(tǒng)畸形（21.97%）；88例為單系統(tǒng)單一畸形（66.67%）；44例為單系統(tǒng)多發(fā)畸形（33.33%）。在<25歲孕婦中，檢出55例畸形胎兒（41.67%）；在25～29歲孕婦中，檢出37例畸形胎兒（28.03%）；在30～35歲孕婦中，檢出24例畸形胎兒（18.18%）；在>35歲孕婦中，檢出16例畸形胎兒（12.12%）。在孕周<20周的孕婦中，檢出23例畸形胎兒（17.42%）；在孕周20～28周的孕婦中，檢出59例畸形胎兒（44.70%）；在孕周>28周的孕婦中，檢出50例畸形胎兒（37.88%）。 結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查具有診斷準(zhǔn)確、操作簡(jiǎn)便易行、無(wú)創(chuàng)傷、可反復(fù)進(jìn)行檢查等優(yōu)點(diǎn)，是我國(guó)預(yù)防畸形胎兒出生的有效干預(yù)措施之一。

[關(guān)鍵詞] 胎兒畸形；超聲；產(chǎn)前診斷

[中圖分類號(hào)] R445.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2013）21-0073-03

胎兒畸形是一種胎兒出生缺陷性疾病，是于子宮內(nèi)胎兒發(fā)生的染色體和結(jié)構(gòu)異常，為胎兒出現(xiàn)死亡的主要因素之一[1，2]。在我國(guó)，新生兒發(fā)生出生缺陷的概率為5.6%，而國(guó)外高達(dá)15%。因此，及早發(fā)現(xiàn)、及早診斷胎兒畸形均可使世界各國(guó)的人口質(zhì)量得到一定程度的提升。胎兒畸形致病因素不盡相同，臨床表現(xiàn)多種多樣。在妊娠期間行超聲檢查可篩查出部分畸形胎兒，并可進(jìn)行類型劃分，對(duì)指導(dǎo)臨床下一步是繼續(xù)妊娠還是終止妊娠具有非常重大的臨床意義[1-3]。本研究通過(guò)回顧性分析2011年1月～2012年12月于我院婦產(chǎn)科經(jīng)超聲產(chǎn)前檢查診斷為畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果，探討孕婦產(chǎn)前行超聲檢查的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2011年1月～2012年12月于我院婦產(chǎn)科行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦為研究對(duì)象，共23 494例。其中，132例孕婦檢查出孕有畸形胎兒，年齡21～39歲，平均（28.32±6.36）歲，孕周15～37周，平均（23.29±7.22）周。

1.2 研究方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀為麥迪遜LIVE-8000，胎心及胎兒監(jiān)測(cè)程序已在超聲儀上進(jìn)行預(yù)先設(shè)定，探頭頻率設(shè)定為3.5 MHz。參與研究的B超室工作人員均經(jīng)系統(tǒng)培訓(xùn)，并取得產(chǎn)前篩查執(zhí)業(yè)資格，當(dāng)遇到難以診斷的復(fù)雜病例時(shí)，經(jīng)兩個(gè)或兩個(gè)以上專家會(huì)診討論后才可給出診斷。所有畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果均于我科進(jìn)行備案，對(duì)產(chǎn)婦分娩結(jié)果進(jìn)行追蹤隨訪。

1.3 超聲檢查部位

1.3.1超聲常規(guī)檢查 首先進(jìn)行胎方位的確定，再依次測(cè)量胎兒頭圍、雙頂徑、肱骨長(zhǎng)、股骨長(zhǎng)、胎盤(pán)位置、腹圍、羊水指數(shù)及最大深度等。

1.3.2 超聲系統(tǒng)檢查 以進(jìn)行畸形胎兒檢查為目的，對(duì)胎兒胸腹部、脊柱、頭頸、四肢等進(jìn)行全身性的細(xì)致檢查。以下標(biāo)準(zhǔn)切面需依次進(jìn)行掃查：小腦橫切面、丘腦及第三腦室橫切面、側(cè)腦室橫切面、雙眼橫切面、面部矢狀切面、上唇冠狀切面、肱骨測(cè)量切面、股骨測(cè)量切面、脊柱各段縱橫切面、脛腓骨及股骨縱切面或橫切面、雙手切面、雙足切面、雙前臂尺橈骨及前臂肱骨縱切面或橫切面、腹圍測(cè)量橫切面、左右室流出道長(zhǎng)軸切面、心臟各心房心室切面、膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈起始段、臍孔切面、雙腎橫切面等。

1.3.3 超聲針對(duì)性檢查 主要是指對(duì)胎兒進(jìn)行超聲心動(dòng)圖的檢查，包括動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面、主動(dòng)脈弓切面、心室流出道切面、四腔心切面。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 17.0數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)軟件，定義每1000個(gè)胎兒檢查出畸形的例數(shù)為檢出率，構(gòu)成比為該種畸形占總畸形例數(shù)的比例（%）。

2 結(jié)果

2.1 各系統(tǒng)或部位胎兒畸形檢出率及構(gòu)成比

在132例產(chǎn)前超聲診斷為畸形胎兒的患者中，103例為單系統(tǒng)畸形，占78.03%；29例存在兩個(gè)或兩個(gè)以上系統(tǒng)畸形，占21.97%。88例為單系統(tǒng)單一畸形，占66.67%；44例為單系統(tǒng)多發(fā)畸形，占33.33%。見(jiàn)表1。

2.2 孕婦各年齡階段畸形胎兒檢出率及構(gòu)成比

在<25歲孕婦中，檢出55例畸形胎兒，構(gòu)成比為41.67%；在25～29歲孕婦中，檢出37例畸形胎兒，構(gòu)成比為28.03%；在30～35歲孕婦中，檢出24例畸形胎兒，構(gòu)成比為18.18%；在>35歲孕婦中，檢出16例畸形胎兒，構(gòu)成比為12.12%。 見(jiàn)表2。

2.3 超聲檢查出胎兒畸形時(shí)胎兒的孕周分布情況

在孕周<20周的孕婦中，檢出23例畸形胎兒，構(gòu)成比為17.42%；在孕周20～28周的孕婦中，檢出59例畸形胎兒，構(gòu)成比為44.70%；在孕周>28周的孕婦中，檢出50例畸形胎兒，構(gòu)成比為37.88%。見(jiàn)表3、封三圖1。

2.4 典型病例

2.4.1 胎兒心血管畸形 見(jiàn)封三圖1～3。

2.4.2足畸形 主要表現(xiàn)為足內(nèi)翻，常見(jiàn)超聲表現(xiàn)為小腿脛骨與足底、腓骨長(zhǎng)軸切面與足底均處于同一平面，見(jiàn)封三圖4、5。

2.4.3 手畸形 主要表現(xiàn)為多指畸形、手姿勢(shì)異常、重疊指等，見(jiàn)封三圖6、7。

2.4.4 四肢粗短 主要表現(xiàn)為四肢長(zhǎng)骨均表現(xiàn)粗短，雙下肢表現(xiàn)明顯，股骨與脛骨彎曲，見(jiàn)封三圖8、9。

3 討論

3.1 胎兒畸形的產(chǎn)前檢查

畸形胎兒是一個(gè)動(dòng)態(tài)的、連續(xù)的過(guò)程，胎兒各組織器官受各種因素及發(fā)育不同步的影響，各類型畸形胎兒在不同孕周時(shí)具有不同的發(fā)生率。在孕婦懷孕期間，超聲檢查次數(shù)一般為三次（孕11～14周、孕18～24周、孕33～34周）。根據(jù)我國(guó)衛(wèi)生部相關(guān)法律法規(guī)，畸形胎兒的檢查宜設(shè)定在孕18～24周[4]。胎兒長(zhǎng)大到一定程度時(shí)，骨骼聲影、相對(duì)量較少的羊水及相對(duì)固定的胎盤(pán)等對(duì)超聲檢查結(jié)果均會(huì)造成一定的影響，容易漏診畸形胎兒，錯(cuò)失檢查的最佳孕周。部分系統(tǒng)器官的畸形僅在特定時(shí)機(jī)內(nèi)才可檢出，超聲檢查僅能發(fā)現(xiàn)部分類型的畸形。在本項(xiàng)研究中，心血管畸形的檢出率隨孕周的增加而升高，神經(jīng)系統(tǒng)畸形為孕20周前胎兒畸形的主要類型。

因此，在進(jìn)行篩查時(shí)應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行全方位檢查，從頭部形態(tài)結(jié)構(gòu)開(kāi)始，自上而下仔細(xì)觀察面部、脊柱、心臟、胸腹部及四肢等部位。超聲影像檢查胎兒心臟時(shí)易受很多不同因素影響，如儀器條件、檢查者經(jīng)驗(yàn)、孕齡、母體肥胖、羊水量和胎兒位置及大小等[5-8]。而且胎兒心臟體積較小，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，具有胎兒生長(zhǎng)期特定的血流動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)，再加上心臟血流呈現(xiàn)周期性變化，使得胎兒心臟檢查難度有所增加。如何提高胎兒心臟每個(gè)切面的顯示率，是產(chǎn)前超聲研究的重點(diǎn)內(nèi)容[9-11]。因此，可以在不同孕周通過(guò)測(cè)量心腔評(píng)估胎兒心臟發(fā)育情況是否良好。

在進(jìn)行檢查時(shí)由于懷孕早期胎兒的部分器官發(fā)育還不完全，聲像圖不能夠清晰可見(jiàn)[12]，或者是由于胎兒體位限制導(dǎo)致某些部位或臟器被掩蓋不顯示或顯示不清晰時(shí)，容易導(dǎo)致漏診和誤診。因此在檢查時(shí)應(yīng)根據(jù)胎兒器官發(fā)育狀態(tài)進(jìn)行超聲檢查，如胎兒因在體內(nèi)的位置限制檢查不清時(shí)，可使孕婦改變體位，或輕推孕婦腹部，進(jìn)行反復(fù)、詳細(xì)的檢查，減少漏診和誤診。

另外，本文結(jié)果顯示卵網(wǎng)孔測(cè)量值可作為評(píng)價(jià)胎兒心臟的一項(xiàng)重要指標(biāo)，卵圓孔大小隨孕周增加而不斷增大。文獻(xiàn)有報(bào)道稱右心發(fā)育不良綜合征的胎兒卵圓孔測(cè)徑大于正常胎兒，左心發(fā)育不良綜合征的胎兒卵圓孔測(cè)徑均小于正常胎兒。在心室發(fā)育不良綜合征的早期，胎兒的左、右心室大小還沒(méi)有表現(xiàn)明顯不相同時(shí)，根據(jù)卵圓孔的大小可預(yù)測(cè)出胎兒心室發(fā)育的基本情況。有人曾發(fā)現(xiàn)1例24周左心室發(fā)育不良的胎兒，卵圓孔測(cè)徑（3.8 mm）小于正常測(cè)量值的范圍。在胎兒生長(zhǎng)期，由于肺循環(huán)還沒(méi)有建立，無(wú)論是正常的卵圓孔還是房間隔缺損均表現(xiàn)為右心房血液流入到左心房，左、右心房間壓力相差不大，目前，胎兒房間隔缺損仍是超聲影像診斷技術(shù)的困難所在[12]。

3.2 易發(fā)生胎兒畸形的各系統(tǒng)器官

幾乎所有的胎兒系統(tǒng)器官均可發(fā)生發(fā)育畸形，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道[13]，胎兒畸形最常累及的前五名系統(tǒng)器官分別為心血管系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、四肢骨骼、顏面部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，本項(xiàng)研究與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，僅胎兒發(fā)生前腹壁畸形的概率高于泌尿生殖系統(tǒng)，其主要原因：①輕度腎積水的胎兒未統(tǒng)計(jì)于本項(xiàng)研究?jī)?nèi)；②外院轉(zhuǎn)診病例中前腹壁畸形類型較多。本項(xiàng)研究表明，在各孕周、年齡組的孕婦中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部、心血管系統(tǒng)畸形胎兒的檢出率較高。

3.3 產(chǎn)前超聲檢查的注意事項(xiàng)及臨床價(jià)值

胎兒畸形主要表現(xiàn)為胚胎代謝、功能、結(jié)構(gòu)、遺傳、行為、精神等各方面的發(fā)育紊亂，可分為異常性遺傳物質(zhì)缺陷、行為性缺陷、代謝性缺陷、異常功能性缺陷、異常結(jié)構(gòu)性缺陷。各類型的發(fā)育缺陷可以由直接或間接的關(guān)系，也可以是獨(dú)立于其他因素之外獨(dú)立存在的，在檢查過(guò)程中應(yīng)注意各缺陷之間的相關(guān)性，避免漏診[14，15]。產(chǎn)前超聲檢查可對(duì)胎兒各器官、各部位、各孕周的發(fā)育情況進(jìn)行檢查，可及早發(fā)現(xiàn)及診斷胎兒畸形。在本項(xiàng)研究中，產(chǎn)前超聲檢查出的畸形類型較多、檢出率較高，體現(xiàn)了其在畸形胎兒診斷中的重要性。

產(chǎn)前超聲檢查具有診斷準(zhǔn)確、操作簡(jiǎn)便易行、無(wú)創(chuàng)傷、可反復(fù)進(jìn)行檢查等優(yōu)點(diǎn)，是我國(guó)預(yù)防畸形胎兒出生的有效干預(yù)措施之一，在減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)、提高社會(huì)人口素質(zhì)、降低缺陷人群數(shù)量中發(fā)揮了非常重要的作用。

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（收稿日期：2013-04-24）