Pierre Robin序列征2例

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(1 青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)教研室，山東 青島 266021； 2 青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒科)

討論P(yáng)ierre Robin序列征最初被稱為Pierre Robin綜合征，后有學(xué)者認(rèn)為其發(fā)生存在一定序列性，所以本病命名為Pierre Robin序列征，并沿用至今。有報(bào)道認(rèn)為該病是不同外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前國內(nèi)外尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)病率國內(nèi)外報(bào)道差異也較大。本病可單獨(dú)發(fā)生，也可作為某些綜合征臨床表現(xiàn)的一部分，其中合并Pierre Robin序列征最常見的兩種綜合征分別為Stickler綜合征和腭心面綜合征。本病的發(fā)病原因尚不明確，相關(guān)研究顯示，其發(fā)病與宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染、母孕早期營養(yǎng)不良、暴露于致畸高危因素、遺傳因素等有關(guān)。

該病主要表現(xiàn)為小下頜、舌后墜、腭裂，還可伴有先天性青光眼、耳畸形、先天性心血管畸形等。有報(bào)道該病的多種畸形與第一和第二腮弓的發(fā)育異常有關(guān)。小頜畸形、舌根下垂和吸氣性呼吸道梗阻三者并存時(shí)可診斷為Pierre Robin序列征，常出現(xiàn)在新生兒期和嬰兒期。該病病兒可呈鳥狀面容，舌根后垂阻塞呼吸道可致吸氣性呼吸困難，呼吸時(shí)喉部出現(xiàn)鼾音、紫紺及三凹征，吸氧不能完全緩解，且這些癥狀于仰臥位時(shí)加重，俯臥位或側(cè)臥位時(shí)減輕。大部分病兒生后即出現(xiàn)呼吸困難，也可于生后1月余出現(xiàn),并可出現(xiàn)喂養(yǎng)不耐受、胃食管反流、吃奶嗆咳、體質(zhì)量增長不理想等。本文2例病兒同時(shí)存在小下頜、腭裂、舌后墜、吸氣性呼吸困難，俯臥位有助于改善呼吸困難，可診斷Pierre Robin序列征。

本病治療上無特效方法，緩解呼吸困難及加強(qiáng)營養(yǎng)是主要的目的。輕度呼吸困難者，可俯臥或頭后仰、側(cè)臥位以緩解舌后墜導(dǎo)致的上氣道狹窄所帶來的通氣困難,有文獻(xiàn)報(bào)道其成功率為47.6%～63.3%。病情較重病兒宜早期手術(shù)治療, 最常用的方法是舌唇黏連術(shù)，該手術(shù)可阻止舌根后墜, 改善病兒的低氧癥狀，非手術(shù)治療失敗的病兒應(yīng)用該手術(shù)后，70%～84%的病兒有效。喂養(yǎng)困難者，可口飼或鼻飼喂養(yǎng)。病兒出院后可應(yīng)用國外一種特殊專用奶瓶(Haberman Feeder)，其活門設(shè)計(jì)可減少空氣吸入，防止吐奶。出生后如能獲得充足的營養(yǎng), 多數(shù)病兒的下頜骨會(huì)出現(xiàn)快速生長，4～6歲時(shí)外貌接近正常，其他癥狀也隨之緩解。隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展以及對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，病兒家屬開始重視腭裂修補(bǔ)及語音預(yù)后。然而人們對(duì)于腭裂手術(shù)修補(bǔ)時(shí)機(jī)選擇意見不同，有學(xué)者認(rèn)為腭裂手術(shù)最好在12～18個(gè)月時(shí)實(shí)施，有人認(rèn)為可于3～4歲后進(jìn)行，也有人認(rèn)為經(jīng)過全面的術(shù)前準(zhǔn)備，由經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)師進(jìn)行手術(shù)，多數(shù)病兒無需延期實(shí)施。

本病預(yù)后依病兒的病情輕重而定，病死率高達(dá)30%～65%。若能管理好呼吸道問題，隨著年齡的增長，呼吸困難、營養(yǎng)不良等情況可逐步改善。本病有遺傳傾向，有條件的醫(yī)院可對(duì)此類病兒家屬提供遺傳咨詢，為病兒家屬再次懷孕或病兒成年后生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前預(yù)測和診斷。盡管超聲檢查在胎兒期即可發(fā)現(xiàn)小下頜畸形，但在分娩前很難做出Pierre Robin序列征的診斷。如何通過基因篩查進(jìn)行早期診斷是目前研究的重點(diǎn)。

Pierre Robin序列征；新生，嬰兒；病例報(bào)告