超聲漏診胎兒完全性內(nèi)臟反位1例

蘇 姣，白靈子

(湖北省宜昌市婦幼保健院超聲科，宜昌 443000)

內(nèi)臟反位是比較罕見的先天性畸形，分兩種類型:一種是完全內(nèi)臟反位，左右完全顛倒，發(fā)病率為1/6 000～1/80 000;另一種是部分內(nèi)臟反位，則更為罕見，發(fā)病率低于1/1 000 000。完全內(nèi)臟反位是一種極為少見的人體內(nèi)臟解剖變異，系指心、肺、橫膈、肝、脾、胃、腸等全部內(nèi)臟的位置呈180度反位，似正常人的鏡面像，而循環(huán)、呼吸、消化等其他功能均正常，所以又稱為“鏡面人”，是人體胚胎發(fā)育過程中，父母體內(nèi)基因的一個(gè)位點(diǎn)同時(shí)出現(xiàn)突變而造成的［1］。內(nèi)臟位置雖然完全相反但是只要臟器功能結(jié)構(gòu)正常對身體幾乎無影響，產(chǎn)前檢查可以確診，但往往由于個(gè)別原因容易造成產(chǎn)檢時(shí)漏診。筆者就2012年我院超聲漏診的1例完全性內(nèi)臟反位進(jìn)行回顧和分析整理，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

孕婦，29歲，孕1產(chǎn)0。孕婦及其丈夫無先天性疾病，無遺傳性家族史。2012年8月7日懷孕22+2周，第一次來我院做系統(tǒng)彩超檢查，超聲顯示:雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨、肱骨均與孕周相符(超聲孕周22+4周)。顱骨光環(huán)完整，脊柱排列整齊，鼻骨、嘴唇、胃泡、雙腎、膀胱、四肢均可顯示。心臟四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管均顯示正常。胎先露足(圖1和圖2)。2012年10月12日第2次來我院做三維彩超檢查，超聲顯示:胎兒大小與孕周相符(超聲孕周32+2周)。胎兒結(jié)構(gòu)同前一次檢查，未見明顯異常。但是此時(shí)胎先露頭(圖3和圖4)。

2012年12月5日該患兒出生18 d，因咳嗽、發(fā)熱來我院兒科就診，后行X光胸片檢查，檢查所見:雙肺紋理增多增粗，雙下肺見片絮狀邊緣模糊實(shí)變影，肺野透亮度適中。肺門大小結(jié)構(gòu)正常，心臟大小形態(tài)及橫膈位置形態(tài)未見異常。心尖部位于胸腔右側(cè)，胸腹部臟器呈鏡像反位(圖5)。

圖1 超聲示胎先露足

圖2 胎兒脊柱位于孕婦右側(cè)，孕婦腹側(cè)為胎兒右側(cè)，背側(cè)為胎兒左側(cè)

圖3 超聲顯示:胎先露頭

圖4 胎兒脊柱位于孕婦右側(cè)，孕婦腹側(cè)為胎兒左側(cè)，背側(cè)為胎兒右側(cè)

圖5 X光胸片:心尖部位于胸腔右側(cè)，肝臟位于腹腔左側(cè)

2 討論

該胎兒的內(nèi)臟反位屬于完全內(nèi)臟反位。完全內(nèi)臟反位器官功能往往正常，通常無任何癥狀，多半是在無意中或體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。目前對引起內(nèi)臟反位的原因尚無定論，多認(rèn)為與家庭遺傳有關(guān)，染色體結(jié)構(gòu)的畸變可能為內(nèi)臟反位的基本原因。該患兒除肺部感染外，經(jīng)檢查并未發(fā)現(xiàn)有其他疾病，內(nèi)臟與常人相反但并無單臟器結(jié)構(gòu)明顯異常，不影響生理功能，但是在就診時(shí)需將特殊的生理構(gòu)造告知醫(yī)生，以免誤診。

回顧該病例，該孕婦產(chǎn)前兩次超聲檢查結(jié)果均未提示胎兒完全性內(nèi)臟反位，系在進(jìn)行超聲檢查時(shí)，注意力過度集中在通過單幅斷面圖像觀察胎兒的內(nèi)臟結(jié)構(gòu)本身是否正常，忽略了結(jié)合胎位和先露整體把握胎兒方位，而X光胸片能從整體把握胸腹腔臟器的位置關(guān)系。圖1～圖4在先后不同產(chǎn)前期的兩次檢查中，如果結(jié)合胎先露及胎兒脊柱與孕婦的位置關(guān)系，易看出胎兒胃泡位于腹腔右側(cè)，肝臟位于腹腔左側(cè)。通過胎位和先露的觀察，發(fā)現(xiàn)臟器結(jié)構(gòu)位置是否正常從而診斷胎兒先天性畸形(如完全性內(nèi)臟反位、右位心等)，這是尤為重要的。當(dāng)胎位異常時(shí)超聲檢查需要更加仔細(xì)，并注意兩個(gè)問題:首先明確胎先露是什么部位(如:足、臀位時(shí)的臀部或橫位時(shí)的肩部);其次要確定胎位異常的可能因素(如:臍帶繞頸、胎盤異常等是造成胎位不正最常見的因素)［2］。

雖然實(shí)時(shí)超聲能準(zhǔn)確識(shí)別胎兒方位和先露，但在超聲檢查時(shí)往往注意重點(diǎn)觀察胎兒內(nèi)臟器官等解剖結(jié)構(gòu)是否正常，忽略了對胸腹腔臟器本身左右關(guān)系的觀察。通過上述病例，提示醫(yī)生在做產(chǎn)前期超聲檢查時(shí)，不僅要求專業(yè)的知識(shí)水平，還需要細(xì)心的觀察，觀察有無胎兒結(jié)構(gòu)異常，還應(yīng)明確胎先露及與其內(nèi)臟的位置關(guān)系，避免漏診類似罕見病例。

［1］王培林，主編.遺傳病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2000:120.

［2］Peter W.Callen.婦產(chǎn)科超聲學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2010:12.