張掖市2011-2012年出生缺陷情況分析

強 燕

(甘肅省張掖市婦幼保健院，張掖 734000)

出生缺陷是指嬰兒在出生時就已經(jīng)存在的缺陷，包括形態(tài)和細胞、分子的異常，即先天畸形或生理機能障礙，是圍生兒死亡的主要原因之一。據(jù)調查，10%的出生缺陷由環(huán)境因素引起，包括接觸放射、大氣污染、藥物、微生物感染等，20%由遺傳所致，包括基因、染色體病等，其余70%病因不明［1］。我國是出生缺陷的高發(fā)國家，目前每年以2%的比例增加［2］。為預防及減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口素質，現(xiàn)將2011年至2012年張掖市出生缺陷的情況分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 調查對象為2010年10月1日24時至2012年9月30日24時張掖市5縣1區(qū)所有醫(yī)院及婦幼保健機構出生的孕期28周以上的圍生兒(包括活產、死胎、死產及7 d內死亡新生兒)，共計153例。

1.2 方法 按衛(wèi)生部制定的《全國出生缺陷監(jiān)測方案》對接產醫(yī)院所有孕婦進行監(jiān)測，收集全市出生缺陷監(jiān)測點專人填寫上報的《出生缺陷兒登記卡》和《圍產兒死亡報告卡》，經(jīng)有關負責人審核、簽名，并上報市婦幼保健院由專職負責人復審、錄用。對所有資料進行回顧性分析。

1.3 診斷標準 按衛(wèi)生部基婦司中國出生監(jiān)測中心制定的23類出生缺陷，定義臨床特征及診斷標準。缺陷的診斷以全國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《主要先天性畸形診斷手冊》及《中國出生缺陷圖譜》為準。

1.4 質量控制 各醫(yī)院的監(jiān)測人員每季度對監(jiān)測資料進行自查，各縣(區(qū))婦幼保健院每季度派專職保健醫(yī)師到各醫(yī)院檢查核準有關登記及表卡，進行質量控制;市級婦幼保健院每半年進行質量控制;省級婦幼保健院每年進行質量控制，并現(xiàn)場對醫(yī)院監(jiān)測人員進行培訓，每年婦幼衛(wèi)生工作會議上反饋監(jiān)測中存在的問題;國家組織專家不定期進行質量控制，通過質控查缺、補漏、改錯。

1.5 統(tǒng)計學方法 使用SPSS 13.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 出生缺陷發(fā)生率及圍生兒死亡率 2011～2012年25 712例圍生兒中上報出生缺陷153例，發(fā)生率0.60%，圍生兒死亡數(shù)180例，死亡率0.70%，見表1。

表1 出生缺陷發(fā)生率及圍生兒死亡率［n(%)］

2.2 出生缺陷兒死亡情況 2年內出生缺陷兒153例，其中活產86例，死胎、死產和7天內死亡67例，死亡數(shù)占圍生兒出生缺陷的43.79%(67/153)。占圍生兒死亡的37.22%(67/180)，其中2011年出生缺陷兒死亡數(shù)占圍產兒死亡的27.93%(31/111)，2012年為52.17%(36/69)，2012年出生缺陷兒死亡構成比明顯高于2011年(P＜0.05)。見表2。

表2 出生缺陷兒死亡情況(n)

2.3 不同居住地、性別出生缺陷發(fā)生情況 2年內城市圍生兒數(shù)4 135例，出生缺陷19例，發(fā)生率4.59‰，農村圍產兒數(shù)為21575例，出生缺陷134例，發(fā)生率6.21‰。2年內城市與農村出生缺陷發(fā)生率相比沒有統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。2年內男性圍生兒 14 278例，出生缺陷兒 92例，發(fā)生率6.44‰;女性圍生兒11 434例，出生缺陷兒61例，發(fā)生率5.33‰。兩性別出生缺陷發(fā)生率相比沒有統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。見表3。

表3 城鄉(xiāng)出生缺陷兒的分布［n(‰)］

2.4 圍生期出生缺陷的種類和構成比 2011年排在前5位是唇裂、肢體短縮、先天性腦積水、唇裂合并腭裂、多指(趾);2012年排在前5位是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、馬蹄內翻足、唇裂(多指、脊柱裂)。見表4。

表4 圍生期出生缺陷的種類和構成比［n(%)］

2.5 出生缺陷兒情況及確診時間 153例缺陷兒中單發(fā)畸形 148例(96.73%)，多發(fā)畸形 5例(3.27%)，涉及病種34種。確診時間:產前診斷53例，占34.64%;產后診斷 100 例，占 65.36%;臨床診斷 100例，占 65.36%;B超診斷 53例，占 34.64%。

3 討論

3.1 缺陷發(fā)生率與圍生兒死亡 我國出生缺陷占出生人口總數(shù)的4% ～6%，高于發(fā)達國家的2% ～3%，嚴重影響著我國出生人口素質［3］。張掖市2011-2012年圍生兒缺陷發(fā)生率為60.00/萬，低于2012年全國圍產兒缺陷發(fā)生率153.24/萬，也低于我省圍生兒缺陷發(fā)生率 108.42/萬［4］。原因可能是:由于經(jīng)濟文化因素影響，高危人群漏檢;監(jiān)測畸形種類不同，如較難診斷或依據(jù)特殊檢查的內臟畸形及功能缺陷未被發(fā)現(xiàn);監(jiān)測方法的差異，未廣泛使用特殊檢查;參加監(jiān)測工作的醫(yī)務人員診斷技術、工作態(tài)度及責任心等因素。本研究顯示，張掖市2011-2012年新生兒死亡分析，新生兒主要死因是出生缺陷。因此，降低出生缺陷的發(fā)生率才能有效地降低圍生兒死亡率。

3.2 城鄉(xiāng)缺陷發(fā)生率比較 根據(jù)監(jiān)測資料發(fā)現(xiàn)，農村缺陷發(fā)生率(6.21‰)高于城鎮(zhèn)(4.59‰)，與國內有關報道不一致［5］。其原因為:我市農村覆蓋率大、人口基數(shù)大，導致其缺陷發(fā)生率高;農村家庭較城市生活貧困、經(jīng)濟困難，產前、產后未進行相關檢查;文化層次普遍較低，保健意識差;外出務工人員逐年增多，孕期婦女未得到系統(tǒng)保健，并且所從事工種、環(huán)境等可能不利于母嬰健康。

3.3 出生缺陷發(fā)生類別差異 我市圍生兒出生缺陷前5位依次為唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、唇裂、肢體短縮，與2011年全國和我省監(jiān)測前5類不一致。具體來看，唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、馬蹄內翻足有逐年升高趨勢，但是這些缺陷類型如果通過早期診斷及干預，至少70%可以避免［5］。唇腭裂、馬蹄內翻足發(fā)病率較高可能與無明確遺傳干預措施有關，所以應注意遺傳因素的主要作用。中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷與環(huán)境因素有一定關系，如輻射、病毒感染、發(fā)熱、接觸有害化學物質，一切影響胚胎發(fā)育的因素都可能造成出生缺陷。2002年衛(wèi)生部頒布《產前診斷技術管理辦法》，但有些嚴重畸形的產前診斷率仍然較低，如先天性心臟病的產前診斷比例低于1/4［6］，一旦完善對先天性心臟病的產前診斷，可以改善外科手術預后，降低死亡率［7］。除外地區(qū)流行病學差異因素，產前診斷的比例與患者的接受能力及當?shù)蒯t(yī)療技術水平有關系。本研究說明，我市的產前診斷水平仍有待提高，醫(yī)療保健機構應提高產科質量，盡早篩查出缺陷兒并進行干預。

3.4 出生缺陷的產前診斷相關情況討論 通過本次監(jiān)測發(fā)現(xiàn)，2011-2012年產前診斷率較低，只占34.64%。而出生缺陷重在預防，若在孕28周前確診，進行治療性引產，就能大大降低圍生兒死亡率和出生缺陷兒的出生率。出生缺陷的診斷涉及產科、兒科、病理科、檢驗科、遺傳室以及物理診斷等科室的業(yè)務人員，具體操作人員應努力掌握有關出生缺陷知識，對每一例缺陷兒要請有關科室會診，以保證監(jiān)測質量，避免誤診、漏診。

為降低出生缺陷發(fā)生率，總結以下幾點建議:①政府增加對婦幼保健事業(yè)的投入，廣泛開展婚前體檢和疾病篩查的措施，并將此列入農村醫(yī)保的范疇;②專業(yè)技術和先進的診療設備是提高篩查的基礎，所以各醫(yī)療機構應在這兩方面加大投入，并鼓勵學術創(chuàng)新;③通過如廣播、電視、報紙、宣傳欄等，加強優(yōu)生優(yōu)育科普知識宣傳教育，幫助人們認識出生缺陷對家庭、社會的危害性，樹立正確的婚姻觀和生育觀，為孕育健康的下一代把好第一關。普及預防病毒感染、孕前保健的知識，提倡婚前檢查，開展孕前疫苗注射和服用低劑量葉酸等適宜技術，加強孕期的的各項篩查工作，使出生缺陷兒能夠得到盡早的診斷。

［1］李 穎，楊 柳，楊文方.出生缺陷的相關因素［J］.中國計劃生育學雜志，2010，18(12):755-756.

［2］修曉燕，張榮蓮，陳起燕.出生缺陷的研究進展［J］.中國婦幼健康研究，2007，18(5):401-402.

［3］李 蔓，王 嵬.出生缺陷危險因素及診斷研究進展［J］.中國婦幼健康研究，2007，18(4):307.

［4］譚 姣，寇嘉寧，胡曉斌，等.1997～2007年甘肅省圍產兒出生缺陷發(fā)病趨勢分析［J］.中國衛(wèi)生統(tǒng)計，201l，28(3):271，275.

［5］朱 軍.出生缺陷及其監(jiān)測［J］.中國實用婦科與產科雜志，2002，18(9):513-514.

［6］全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室供稿.2005年全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結果分析報告［R］.全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測及年報通訊，2006，11:7-10.

［7］Chiappa E.The impact of prenatal diagnosis of congenital heart disease on pediatric cardiology and cardiac surgery［J］.J Cardiovasc Med，2007，(8):12-16.