基因測序的高調(diào)應(yīng)用

劉燕

朱莉的小姨不久前因乳腺癌去世了，朱莉母親、外祖母和曾外祖母此前也都因患乳腺癌和卵巢癌去世。為了厘清自己的罹癌風(fēng)險，朱莉接受了BRCA基因檢測，DNA結(jié)果顯示，她罹乳癌和卵巢癌的風(fēng)險高達(dá)87%和50%。

安吉麗娜·朱莉切除雙側(cè)乳腺之后，引發(fā)了普通人對基因測序的關(guān)注?；驕y序及分析業(yè)務(wù)市場相比10年前，有了更合適的土壤。

遺傳病研究人員對DNA測序都不會陌生，但當(dāng)人均基因組測序費用降到1500美元時，會有越來越多人來嘗試。而這需要更多機(jī)器設(shè)備和研究員來對大量測序結(jié)果的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，尋找突變位點。如果研究中心對于海量數(shù)據(jù)分析的壓力難以承受，他們可選擇將這部分業(yè)務(wù)外包出去，流程如下：把客戶的測序數(shù)據(jù)上傳到云端，同時還可以通過這套云計算系統(tǒng)與遠(yuǎn)在另一個國家的醫(yī)生同行進(jìn)行及時交流，而這一切操作都不需要再像以往那樣因網(wǎng)速問題而惴惴不安。

越來越多生物信息咨詢公司借助網(wǎng)絡(luò)技術(shù)開展這項業(yè)務(wù)。除了醫(yī)生還有大量制藥企業(yè)和生物技術(shù)公司依賴測序技術(shù)，并需要在獲得測序數(shù)據(jù)之后進(jìn)行解析。測序行業(yè)巨頭Illumina也在去年發(fā)布了一款名為BaseSpace的APP應(yīng)用，客戶可以將數(shù)據(jù)上傳到其云計算平臺上，然后從這款A(yù)PP上挑選適合的分析工具對這些數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。Oracle也開發(fā)了一款產(chǎn)品，幫助臨床醫(yī)生和科研人員對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。

事實上，10年前生物信息學(xué)家們就開始了第一撥創(chuàng)業(yè)熱潮，但當(dāng)時發(fā)現(xiàn)致病的遺傳位點離開發(fā)出可以治療疾病的藥物還有很大距離。測序和分析業(yè)務(wù)，并沒有像今天那樣有了相對明確的臨床意義。

不過即便是在今天，測序數(shù)據(jù)的分析要想獲得更直接的臨床價值，還需要有大量基礎(chǔ)性遺傳疾病研究數(shù)據(jù)進(jìn)行比照。朱莉的成功檢測得益于白種人基因基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的詳實有效，而黃種人有效基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的缺失，導(dǎo)致在中國患者進(jìn)行的基因檢測，很難對臨床治療解決方案的確定起到最大作用。另一方面，患者隱私保護(hù)同樣非常重要，上傳數(shù)據(jù)的同時如何有效保護(hù)數(shù)據(jù)不被泄露是至關(guān)重要的一環(huán)。