黑斑息肉病合并腸套疊1例

楊 斌 雷 靜 楊亞英

黑斑息肉病合并腸套疊1例

楊 斌 雷 靜 楊亞英

Peutz-Jeghers綜合征；腸套疊；體層攝影術(shù)，X線計算機(jī)

1 病例簡介

患者男，17歲，因反復(fù)腹痛5年，加重7 d入院。患者于5年前無明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)上腹隱痛，呈進(jìn)行性加重，伴惡心、嘔吐，無腹脹、腹瀉、便秘、發(fā)熱等癥狀，近7 d疼痛加重。體格檢查：唇和頰黏膜見黑色素斑，呈深褐色，不突出于黏膜。上腹壓痛，無反跳痛及明顯肌緊張，未觸及明顯包塊。腸鏡檢查：食管、胃、十二指腸、回腸、結(jié)腸廣泛性息肉形成。腹部CT：小腸、結(jié)腸內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)狀軟組織影，邊緣光滑、密度均勻，增強(qiáng)掃描均勻強(qiáng)化；左側(cè)腹腔內(nèi)見空腸腸壁明顯增厚，增強(qiáng)掃描見分層狀靶征及腸系膜血管包埋其中的血管卷入征（圖1A、B）?？紤]為小腸、結(jié)腸多發(fā)息肉并空腸腸套疊。手術(shù)病理：小腸、結(jié)腸腔內(nèi)滿布大小不等的息肉，其中距回盲部20 cm、40 cm及距十二指腸空腸曲40 cm處各有一處小腸腸套疊，行腸套疊復(fù)位及套疊處息肉摘除術(shù)。術(shù)后病理示空腸黏膜息肉，息肉內(nèi)有較多的平滑肌成分，平滑肌在息肉的中心呈樹枝狀分布，為增生的正常黏膜組織，考慮錯構(gòu)瘤性息肉（圖1C）。

圖1 A. CT平掃示左側(cè)腹腔內(nèi)空腸腸壁明顯增厚；B.增強(qiáng)掃描見腸壁多發(fā)結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化息肉（箭）、靶征（箭頭）及血管卷入征（星號）；C.空腸黏膜錯構(gòu)瘤性息肉（HE, ×100）

2 討論

黑斑息肉病即黑色素斑-腸息肉綜合征，1921年由Peutz首先報道，1949年Jeghers作了系統(tǒng)總結(jié)，因此又叫Peutz-Jeghers綜合征，是以口周皮膚、唇、頰黏膜和指趾末端黑色素沉著及消化道多發(fā)息肉為特征的常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率為1/20萬，其中40%～50%有陽性家族史，主要由19號染色體短臂上的LKB1/STK11（絲氨酸/蘇氨酸激酶）基因突變導(dǎo)致，BRG1、STRAD-α、MO25-α也與本病的發(fā)生及發(fā)展有關(guān)[1]。本病的色素沉著具有特征性，主要分布于唇和頰黏膜，其次為手指和足趾，也可以位于陰蒂和龜頭皮膚，呈深褐色對稱性分布，不突出于皮膚和黏膜，隨年齡增長而增大。息肉常位于全胃腸道，以小腸多見，特別是空腸段，其次為回腸、十二指腸、結(jié)腸、直腸和胃。息肉大小為0.15～5.00 cm，可有蒂或無蒂，大多成簇分布，也可以散在分布。病理上息肉主要由正常的腸黏膜腺體、平滑肌和上皮組織構(gòu)成，為錯構(gòu)瘤性息肉[2]。根據(jù)患者黑色素斑、胃腸道息肉單發(fā)或并存而稱為不完全性黑斑息肉病或黑斑息肉病，戴益琛等[3]根據(jù)黑斑息肉病有無家族史將其分為家族性黑斑息肉病或散發(fā)性黑斑息肉病。本病可發(fā)生于任何年齡，以青少年多見，主要癥狀為息肉導(dǎo)致的各種并發(fā)癥，如腹痛、腸套疊、腸梗阻、腸出血等，其中以消化道出血及陣發(fā)性腹痛為主。本例出現(xiàn)腹痛突然加重，為小腸息肉引起腸套疊所致，與文獻(xiàn)[4]報道相符。

是否有家族史及特定部位的色素斑對于黑斑息肉病的診斷十分重要。影像學(xué)檢查在本病的診斷中發(fā)揮著重要作用。全消化道造影檢查在發(fā)現(xiàn)胃腸道息肉方面具有很好的優(yōu)勢，特別是氣鋇雙重造影，不僅可以顯示息肉的部位及大小，還能清楚地顯示病變部位的腸道狹窄以及腸套疊引起的不完全梗阻，但消化道造影只能顯示消化道腔內(nèi)的情況，對胃壁、腸壁有無水腫及壞死顯示不清，不能顯示腹部實質(zhì)臟器、腹腔、腹膜后淋巴結(jié)及腹水情況。CT檢查是對消化道造影的很好補(bǔ)充，不僅可以顯示消化管內(nèi)的息肉，還可以通過息肉對腸壁和腸壁外的侵犯而判斷息肉有無惡變。本病伴發(fā)全身惡性腫瘤的發(fā)生率明顯高于正常人，其惡性腫瘤的好發(fā)部位主要為消化道，其次為卵巢、乳腺、肺等。CT可以同時顯示胸部、腹部實質(zhì)臟器、腹腔、腹膜后腫大淋巴結(jié)及腹水情況等，可以為臨床綜合判斷及治療方案的制訂提供更多依據(jù)。

黑斑息肉病主要需與家族性腺瘤性息肉病、腸息肉病、黏膜增生性息肉、炎癥性息肉及淋巴瘤性息肉等鑒別，影像學(xué)上較難鑒別，確診有賴于臨床及病理檢查。

[1] Gao Y, Zhang FM, Huang S, et al. A De Novo mutation of STK11 gene in a Chinese patient with Peutz-Jeghers syndrome. Dig Dis Sci, 2010, 55(4): 1032-1036.

[2] 潘衛(wèi)東, 秦明偉, 趙榮國, 等. 黑斑息肉病臨床診斷和影像檢查意義. 中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志, 2005, 16(5): 268-270.

[3] 戴益琛, 宋于剛, 肖冰, 等. 黑斑息肉綜合征臨床分類研究. 南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報, 2006, 26(1): 79-81.

[4] Whittle DO, Lee MG, Hanchard B. Peutz-Jeghers syndrome. West Indian Med J, 2011, 60(3): 340-343.

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2012-04-24

2013-05-10

（責(zé)任編輯 張春輝）

昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 云南昆明650032

楊亞英 E-mail: yayingyang@163.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2013.09.006